疾病名稱. A型血友病 (Hemophilia A, Factor VIII, F8). 檢驗代碼. GH. 致病基因. F8基因. 盛行率. 1/11,700~1/12,500. 臨床症狀. 患者缺乏第八凝血因子(F8)，無法凝血 ... 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱A型血友病(HemophiliaA,FactorVIII,F8)檢驗代碼GH致病基因F8基因盛行率1/11,700~1/12,500臨床症狀患者缺乏第八凝血因子(F8)，無法凝血。

F8基因位於染色體Xq28上，屬於隱性性聯遺傳，患者多為男性，目前仍無法治癒，須終生注射補充凝血因子。

依據第八凝血因子的濃度高低，可以區分成輕度(5-30%)、中度(1-5%)及重度(<1%)。

血友病的嚴重程度因人而異，輕度血友病患者只有在嚴重創傷或手術時才會有出血的問題。

中度血友病患者較不常出血，也許一個月出血一次，出血通常是遭受創傷，也有部份患者可能自發性出血。

重度血友病患者時常會發生肌肉或關節出血，他們可能每個禮拜出血一至二次，出血通常是自發性的，此型患者，沒有任何明顯的原因，但還是會發生出血的情形。

遺傳模式X染色體性聯隱性遺傳疾病檢驗方法第一階段:常見F8基因反轉突變分析(intron22inversion,intron1inversion)第二階段:F8基因序列分析檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)A型血友病送檢須知及同意書報告時程1-2週檢驗侷限性1.A型血友病患者血液中缺乏第八凝血因子，為X染色體串聯之隱性遺傳疾病。

2.研究顯示，約有1/2嚴重型的A型血友病患者在第八凝血因子基因(F8基因)之intron22區域產生反轉，可利用三組PCR引子，進行檢測，若屬於輕度或中度的血友病患者，則以連鎖方式配合家族遺傳圖譜進行分析。

由於Long-DistancePCR產物長達11-12Kb，受限於DNA模板長度及PCR酵素反應效率，診斷帶因女性時可能產生偽陰性之結果。

3.根據文獻報告，A型血友病F8基因之三個基因點位(STR-13、STR-22及BclIRFLP)，在95%的患者家族會出現至少一個異型合子之標記，可供作連鎖分析區別對偶基因(alleles)，但仍有5%之患者家族，三個F8基因標記皆為同型，無法由連鎖分析法確知帶因與否，需進一步以全基因定序方式確認患者之突變點。

4.基因定序可偵測F8基因表現子(exon)區域有否發生單點突變(singlemutation)或小片段缺失(smalldeletion)，但無法檢出大片段之基因缺失突變。

5.本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

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