是什麼導致阿茲海默症？和遺傳有關嗎？——《當大腦開始崩壞 ... | 失 智 隔 代 遺傳
一九五○年代，瑞典和瑞士醫師在查看具有失智症病史的家族就醫紀錄 ... 三七年移民至加拿大；僅僅十八代便出現高達五十四例阿茲海默症案例。
×000文字分享友善列印000好書搶先看科學傳播醫療健康是什麼導致阿茲海默症？和遺傳有關嗎？——《當大腦開始崩壞》八旗文化・2019/04/25・3581字・閱讀時間約7分鐘＋追蹤阿茲海默症可能來自遺傳嗎？這個激進的想法，在一九八一年十月明尼蘇達州的倫納德．赫斯頓（LeonardHeston）醫師刊登一些令人震驚的觀察後，開始引起人們的注意。
圖／wikipedia他使用明尼蘇達州立醫院超過兩千具屍體解剖取得的大腦樣本，發現中年或「早發型」阿茲海默症患者的親屬，在他們到了中年時也很可能患上此病。
即使那些自認對遺傳學一無所知的人，也知道這具有遺傳上的意義；確實，赫斯頓並非第一位提出這項連結的人。
一九五○年代，瑞典和瑞士醫師在查看具有失智症病史的家族就醫紀錄時，即發現了這個趨勢。
但在那時，基因只被視為是提供人類生物學基本層面的實體，像是身高、體型與眼睛顏色，他們萬萬沒想到這會與錯綜複雜、變幻莫測的大腦有多少（如果有的話）關係。
不論何種情況，那時基因仍是無法取得的分子，因此醫師們對此疾病的化學基礎更感興趣。
但是到了一九八○年代，DNA雙螺旋來了又走，基因定序技術正順利進行。
美國國家老齡研究所分子病理學家喬治．格倫納（GeorgeGlenner），決定好好利用赫斯頓的研究結果。
β類澱粉蛋白是什麼？格倫納外表看起來安靜保守、正式又疏離，帶有一頭波浪的銀色頭髮以及謙遜的凝視。
當他在一九八三年開始研究阿茲海默症時，對大腦的瞭解並不多。
許多神經科學家都視他為局外人。
他於約翰霍普金斯大學接受訓練後，很快就對此疾病如何在細胞層面上發展十分著迷，因此選擇專攻病理學。
格倫納對於類澱粉蛋白特別感到疑惑──他稱它為「一個討人厭的物質」──並很快就不顧一切地想弄清楚它到底是什麼。
圖／tandfonline格倫納的使命感展現了鎖定蛋白斑乃是醫學界最佳機會的典型想法。
沒有人真的確定是否它們造成疾病，或者它們是在神經元開始死亡之前或之後形成。
也沒人知道它們比神經元內部的纖維纏結更該受到譴責或更無辜。
然而，它們的存在需要答案：證明它們不重要已變得跟證明它們很重要一樣迫切。
格倫納進入裝滿捐贈者大腦的冷凍室（最初的阿茲海默症「大腦銀行」之一）著手開始工作，他機械化地切片並清理每一份樣本，連根拔起血管，挑撿出連結的組織，以化學方式壓碎所有剩餘物直到只剩下類澱粉蛋白為止。
一年之後他終於萃取出形成蛋白斑核心的蛋白質，並稱它為β類澱粉蛋白，一個在日後三十年流傳於神經科學家之間的名詞。
格倫納接著又完成一項重大突破。
在赫斯頓的研究中，注意到許多阿茲海默症病患的親屬家族中發生唐氏症的機率很高。
此外，醫生們也發現：幾乎每個患有唐氏症的人年屆中年時，皆死於與阿茲海默症驚人相似的失智症。
這些狀況明顯有某種連結，但那是什麼？解碼β類澱粉蛋白和失智的關聯性唐氏症乃是在第二十一對染色體上出現不正常額外複製的基因狀況，當格倫納開始檢查唐氏症病患的類澱粉蛋白時，他意識到其組成與阿茲海默症病患腦中發現的蛋白質是同樣的。
這表示存在著某種完全未預料到的狀況。
或許對某些人來說，身上即存在阿茲海默症的基因——而它就潛伏在第二十一號染色體的某處。
因此，當格倫納的結果一發表，科學家們便開始收集顯現了繼承阿茲海默症跡象的家族DNA樣本，並稱之為「家族性」阿茲海默症。
其中一個樣本來自一個龐大的英國裔加拿大家族，他們的祖先於一八三七年移民至加拿大；僅僅十八代便出現高達五十四例阿茲海默症案例。
另有一個德國家庭六代中有二十個病例。
一個俄羅斯家庭在六代中顯示出二十三個病例。
一個義大利大家族，其家族成員廣布法國與美國，在八代中有四十八個病例。
比較正常（左）和阿茲海默症（右）患者的腦部。
圖／wikipedia家族性阿茲海默症看起來與更普遍的非遺傳性版本完全相同；唯一值得注意的差異在於發作的年齡：其症狀更早顯現，通常在五十幾歲、四十幾歲或甚至三十多歲末期。
家族性阿茲海默症之所以為革命性的發現，不只因為它證明阿茲海默症可能來自遺傳，還因為其基因起源對占多數的晚發型病症的顯現上，為科
×000文字分享友善列印000好書搶先看科學傳播醫療健康是什麼導致阿茲海默症？和遺傳有關嗎？——《當大腦開始崩壞》八旗文化・2019/04/25・3581字・閱讀時間約7分鐘＋追蹤阿茲海默症可能來自遺傳嗎？這個激進的想法，在一九八一年十月明尼蘇達州的倫納德．赫斯頓（LeonardHeston）醫師刊登一些令人震驚的觀察後，開始引起人們的注意。
圖／wikipedia他使用明尼蘇達州立醫院超過兩千具屍體解剖取得的大腦樣本，發現中年或「早發型」阿茲海默症患者的親屬，在他們到了中年時也很可能患上此病。
即使那些自認對遺傳學一無所知的人，也知道這具有遺傳上的意義；確實，赫斯頓並非第一位提出這項連結的人。
一九五○年代，瑞典和瑞士醫師在查看具有失智症病史的家族就醫紀錄時，即發現了這個趨勢。
但在那時，基因只被視為是提供人類生物學基本層面的實體，像是身高、體型與眼睛顏色，他們萬萬沒想到這會與錯綜複雜、變幻莫測的大腦有多少（如果有的話）關係。
不論何種情況，那時基因仍是無法取得的分子，因此醫師們對此疾病的化學基礎更感興趣。
但是到了一九八○年代，DNA雙螺旋來了又走，基因定序技術正順利進行。
美國國家老齡研究所分子病理學家喬治．格倫納（GeorgeGlenner），決定好好利用赫斯頓的研究結果。
β類澱粉蛋白是什麼？格倫納外表看起來安靜保守、正式又疏離，帶有一頭波浪的銀色頭髮以及謙遜的凝視。
當他在一九八三年開始研究阿茲海默症時，對大腦的瞭解並不多。
許多神經科學家都視他為局外人。
他於約翰霍普金斯大學接受訓練後，很快就對此疾病如何在細胞層面上發展十分著迷，因此選擇專攻病理學。
格倫納對於類澱粉蛋白特別感到疑惑──他稱它為「一個討人厭的物質」──並很快就不顧一切地想弄清楚它到底是什麼。
圖／tandfonline格倫納的使命感展現了鎖定蛋白斑乃是醫學界最佳機會的典型想法。
沒有人真的確定是否它們造成疾病，或者它們是在神經元開始死亡之前或之後形成。
也沒人知道它們比神經元內部的纖維纏結更該受到譴責或更無辜。
然而，它們的存在需要答案：證明它們不重要已變得跟證明它們很重要一樣迫切。
格倫納進入裝滿捐贈者大腦的冷凍室（最初的阿茲海默症「大腦銀行」之一）著手開始工作，他機械化地切片並清理每一份樣本，連根拔起血管，挑撿出連結的組織，以化學方式壓碎所有剩餘物直到只剩下類澱粉蛋白為止。
一年之後他終於萃取出形成蛋白斑核心的蛋白質，並稱它為β類澱粉蛋白，一個在日後三十年流傳於神經科學家之間的名詞。
格倫納接著又完成一項重大突破。
在赫斯頓的研究中，注意到許多阿茲海默症病患的親屬家族中發生唐氏症的機率很高。
此外，醫生們也發現：幾乎每個患有唐氏症的人年屆中年時，皆死於與阿茲海默症驚人相似的失智症。
這些狀況明顯有某種連結，但那是什麼？解碼β類澱粉蛋白和失智的關聯性唐氏症乃是在第二十一對染色體上出現不正常額外複製的基因狀況，當格倫納開始檢查唐氏症病患的類澱粉蛋白時，他意識到其組成與阿茲海默症病患腦中發現的蛋白質是同樣的。
這表示存在著某種完全未預料到的狀況。
或許對某些人來說，身上即存在阿茲海默症的基因——而它就潛伏在第二十一號染色體的某處。
因此，當格倫納的結果一發表，科學家們便開始收集顯現了繼承阿茲海默症跡象的家族DNA樣本，並稱之為「家族性」阿茲海默症。
其中一個樣本來自一個龐大的英國裔加拿大家族，他們的祖先於一八三七年移民至加拿大；僅僅十八代便出現高達五十四例阿茲海默症案例。
另有一個德國家庭六代中有二十個病例。
一個俄羅斯家庭在六代中顯示出二十三個病例。
一個義大利大家族，其家族成員廣布法國與美國，在八代中有四十八個病例。
比較正常（左）和阿茲海默症（右）患者的腦部。
圖／wikipedia家族性阿茲海默症看起來與更普遍的非遺傳性版本完全相同；唯一值得注意的差異在於發作的年齡：其症狀更早顯現，通常在五十幾歲、四十幾歲或甚至三十多歲末期。
家族性阿茲海默症之所以為革命性的發現，不只因為它證明阿茲海默症可能來自遺傳，還因為其基因起源對占多數的晚發型病症的顯現上，為科