Gardner zong he zheng. Gardner症候群. Gardner』s syndrome. Gardner症候群(Gardner』s syndrome)又稱遺傳性腸息肉症候群，其特徵為結腸息肉病合併多發 ...Gardner症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>Gardner症候群GardnerzonghezhengGardner症候群Gardner』ssyndromeGardner症候群(Gardner』ssyndrome)又稱遺傳性腸息肉症候群，其特徵為結腸息肉病合併多發性骨瘤和軟組織腫瘤。

屬常染色體顯性遺傳，本徵結腸息肉的惡變率很高，男女發病率相似。

　　目錄1歷史2病因、病理3臨床表現4檢查5診斷6治療7併發症歷史1912年Devic和Bussy最早發現了軟組織和骨腫瘤與結腸息肉間的關係，但對其遺傳背景並不知曉。

1951年Gardner詳細研究了大腸息肉病伴發顱骨和下頜骨骨瘤及軟組織腫瘤的一個家族，認為大腸息肉病與骨瘤、軟組織腫瘤有相關遺傳性。

此後Gardner和Plenk(1952)、Gardner和Richards(1953)、Oldfield(1954)、Weinei和Cooper(1955)以及Danning和lbrahim(1965)等對此症候群又相繼進行報導。

1958年Smith把具有大腸息肉病、骨瘤和軟組織腫瘤這3個特徵的疾病命名為Gardner症候群。

至1967年，Macdonald等人綜述文獻共報告118例。

此後有關本徵的報導開始增多。

1975年，宇都宮進一步把具備上述3大特徵的疾病稱為完全型Gardner症候群。

　　病因、病理本徵為孟德爾顯性遺傳性疾病。

Gardner最初的報告和隨訪資料提示該症候群系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯繫的基因所致。

本徵與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本徵是單一基因作用的結果。

但Smith則認為，本徵系任何一名發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。

Bussey也認為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。

牛尾恭輔等報告，家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤，所以兩疾患在本質上應是同一疾患。

Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的複製。

Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本徵患者中，利貝昆線表面細胞中的DNA、RNA和蛋白質形成的增加。

儘管在本徵中遺傳因子的作用已充分明確，但這一體質的人自身對環境致癌劑易感性的增加，也可導致黏膜上皮細胞的質變。

　　臨床表現本徵患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。

1、消化道息肉病：息肉廣泛存在於整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和迴腸中較少見。

息肉一般可存在多年而不引起症状。

通常在青壯年後才有症状出現。

初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時，才引起患者重視，但此時息肉往往已發生惡變。

2．消化道外病變：主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。

(1)骨瘤：本徵的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生不等，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上領骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。

並有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。

Fader將牙齒畸形稱為本徵的第4特徵。

骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉。

(2)軟組織腫瘤：有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。

上皮樣囊腫好發於面部、四肢及軀幹，是本徵的特徵表現。

往往在小兒期即已見到。

此特點對本徵的早期診斷非常重要。

纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合併纖維肉瘤者。

硬纖維瘤通常發生於腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生於手術創口處和腸系膜上。

其與大腸癌的鑒別困難，切除後易複發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。

(3)伴隨瘤變：如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。

與家族性大腸息肉病相比無特徵性表現。