臍膨出-巨舌-巨體症候群 | 臍膨出原因
臍膨出是指一種先天性腹壁發育不全，部分腹腔臟器通過臍帶基部的腹壁缺損突向體外，表面蓋有一層 ... 從二者的發病原因及膨出腫物等方面有著本質上的區別。
臍膨出-巨舌-巨體症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>臍膨出-巨舌-巨體症候群臍膨出-巨舌-巨體症候群(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性臍膨出中伴有巨舌症，巨體症的病例的特殊類型。
1861年Bubl曾對這種病例進行過描述，但沒有提到巨舌改變。
1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對該病進行了較詳細的描述，故一般又稱Beckwith-Wiedemann症候群。
臍膨出是指一種先天性腹壁發育不全，部分腹腔臟器通過臍帶基部的腹壁缺損突向體外，表面蓋有一層透明囊膜的畸形。
常合併有染色體異常，如13、18、21三體症候群。
目錄1臍膨出-巨舌-巨體症候群的病因2臍膨出-巨舌-巨體症候群的症状3臍膨出-巨舌-巨體症候群的診斷3.1臍膨出-巨舌-巨體症候群的檢查化驗3.2臍膨出-巨舌-巨體症候群的鑒別診斷4臍膨出-巨舌-巨體症候群的併發症5臍膨出-巨舌-巨體症候群的預防和治療方法5.1臍膨出-巨舌-巨體症候群的西醫治療6參看臍膨出-巨舌-巨體症候群的病因(1)在胚胎第6—10周時，由於腹腔容積尚小，不能容納腸管，因此中腸位於臍帶內，形成暫時性臍疝。
待至第10周後，腹腔迅速增大，中腸退回腹腔。
而胚胎體腔的關閉，則由頭側皺襞，尾側皺襞和兩側皺襞共四個皺襞，從周圍向腹側中央摺疊而成，並匯合形成未來的臍環，如果在上述發育階段，胚胎受到某種因素的影響，而體腔閉合過程停頓，就可產生內臟突出畸形。
當四個皺襞中某個皺襞的發育受到限制，就產生不同部位的發育缺陷;(2)生後即發現臍帶根部突出一腫物。
腫物大小不一，與臍部缺損直徑大小有關。
小者僅在臍根部稍突出，大者缺損直徑可達10cm以上，突出腫物如新生兒頭大小。
臍部缺損直徑在6cm以上者稱巨型臍膨出。
生後臍膨出表面囊膜透明，透過囊膜可見其中突出的器官。
6-8h後囊膜逐漸混濁、水腫增厚，2-3d後和臍帶一起乾枯。
囊膜的基底部為正常皮膚，略高於腹壁，並有向囊膜爬行趨向。
囊膜與皮膚交界部易發生裂隙，並可發生感染擴散至腹腔。
如在產前或分娩過程中囊膜破裂，脫出內臟可有水腫、充血及表面纖維素性滲出物覆蓋等變化。
發生囊膜破裂者多因脫水，腹腔感染而全身情況不佳;(3)也有相關病例研究發現，本病可能有家族性發病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳。
亦有作者認為本病表現為低血糖，胰島素及生長激素增高，是內分泌異常所致;(4)可伴多發性畸形，巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數量增多，發育正常，生長較緩慢。
胰腺胰島的結構基本正常，但數目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現低血糖。
腎皮質內腎小球形成過程持續，集合管擴大和形成不良，腎髓質錐體部結構不良。
睾丸有間質細胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細胞增生。
肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細胞散在，偶見肝脂肪浸潤;臍膨出合併其他畸形的發病率高達60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢體畸形、先天愚型及合併染色體症候群如13-15。
臍膨出-巨舌-巨體症候群的症状(1)本病的三大典型症状，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準，臍膨出是本症候群最突出的畸形，病兒生後生長迅速，臨床上男女均可發病;(2)前期症状：患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯比較大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大，常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;(3)出生後1個月內患兒呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。
至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。
低血糖作為本病的突出症状，可在出生後24-48h出現，表現為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，嚴重者出現抽搐、意識喪失，可導致患兒死亡或永久性腦損害;(4)常見內臟肥大，半身肥大等，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。
還可有顏面的火焰狀母斑、額眉部紅斑，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睾，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等;(5)患
臍膨出-巨舌-巨體症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>臍膨出-巨舌-巨體症候群臍膨出-巨舌-巨體症候群(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性臍膨出中伴有巨舌症，巨體症的病例的特殊類型。
1861年Bubl曾對這種病例進行過描述，但沒有提到巨舌改變。
1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對該病進行了較詳細的描述，故一般又稱Beckwith-Wiedemann症候群。
臍膨出是指一種先天性腹壁發育不全，部分腹腔臟器通過臍帶基部的腹壁缺損突向體外，表面蓋有一層透明囊膜的畸形。
常合併有染色體異常，如13、18、21三體症候群。
目錄1臍膨出-巨舌-巨體症候群的病因2臍膨出-巨舌-巨體症候群的症状3臍膨出-巨舌-巨體症候群的診斷3.1臍膨出-巨舌-巨體症候群的檢查化驗3.2臍膨出-巨舌-巨體症候群的鑒別診斷4臍膨出-巨舌-巨體症候群的併發症5臍膨出-巨舌-巨體症候群的預防和治療方法5.1臍膨出-巨舌-巨體症候群的西醫治療6參看臍膨出-巨舌-巨體症候群的病因(1)在胚胎第6—10周時，由於腹腔容積尚小，不能容納腸管，因此中腸位於臍帶內，形成暫時性臍疝。
待至第10周後，腹腔迅速增大，中腸退回腹腔。
而胚胎體腔的關閉，則由頭側皺襞，尾側皺襞和兩側皺襞共四個皺襞，從周圍向腹側中央摺疊而成，並匯合形成未來的臍環，如果在上述發育階段，胚胎受到某種因素的影響，而體腔閉合過程停頓，就可產生內臟突出畸形。
當四個皺襞中某個皺襞的發育受到限制，就產生不同部位的發育缺陷;(2)生後即發現臍帶根部突出一腫物。
腫物大小不一，與臍部缺損直徑大小有關。
小者僅在臍根部稍突出，大者缺損直徑可達10cm以上，突出腫物如新生兒頭大小。
臍部缺損直徑在6cm以上者稱巨型臍膨出。
生後臍膨出表面囊膜透明，透過囊膜可見其中突出的器官。
6-8h後囊膜逐漸混濁、水腫增厚，2-3d後和臍帶一起乾枯。
囊膜的基底部為正常皮膚，略高於腹壁，並有向囊膜爬行趨向。
囊膜與皮膚交界部易發生裂隙，並可發生感染擴散至腹腔。
如在產前或分娩過程中囊膜破裂，脫出內臟可有水腫、充血及表面纖維素性滲出物覆蓋等變化。
發生囊膜破裂者多因脫水，腹腔感染而全身情況不佳;(3)也有相關病例研究發現，本病可能有家族性發病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳。
亦有作者認為本病表現為低血糖，胰島素及生長激素增高，是內分泌異常所致;(4)可伴多發性畸形，巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數量增多，發育正常，生長較緩慢。
胰腺胰島的結構基本正常，但數目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現低血糖。
腎皮質內腎小球形成過程持續，集合管擴大和形成不良，腎髓質錐體部結構不良。
睾丸有間質細胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細胞增生。
肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細胞散在，偶見肝脂肪浸潤;臍膨出合併其他畸形的發病率高達60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢體畸形、先天愚型及合併染色體症候群如13-15。
臍膨出-巨舌-巨體症候群的症状(1)本病的三大典型症状，分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準，臍膨出是本症候群最突出的畸形，病兒生後生長迅速，臨床上男女均可發病;(2)前期症状：患兒出生後即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯比較大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴並不增大，常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;(3)出生後1個月內患兒呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以後幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。
至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。
低血糖作為本病的突出症状，可在出生後24-48h出現，表現為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，嚴重者出現抽搐、意識喪失，可導致患兒死亡或永久性腦損害;(4)常見內臟肥大，半身肥大等，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。
還可有顏面的火焰狀母斑、額眉部紅斑，耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睾，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等;(5)患