基因檢測維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋遺傳學 重要概念染色體脫氧核糖核酸核糖核酸基因組遺傳突變核苷酸變異Outline（英語：Outlineofgenetics）目錄（英語：Indexofgeneticsarticles）歷史及分支遺傳學入門歷史（英語：Historyofgenetics）演化(分子演化)群體遺傳學孟德爾定律計量遺傳學（英語：Quantitativegenetics）分子遺傳學研究DNA測序基因工程基因組學(模板)醫學遺傳學遺傳學分支個人化醫療個人化醫療（英語：Personalizedmedicine）Portal:遺傳學Portal:生物學Portal:分子與細胞生物學閱論編基因檢測（GeneticTest）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（BestInovationof2008）｡目錄1基本原理2實驗2.1樣本採集2.2基因萃取與定序2.3序列排序與整理、資料庫比對與意義3應用3.1身分鑑識/親子關係鑑定/追溯祖源3.2單基因/染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢3.3臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測3.4先天體質/特質潛能分析4基因檢測與醫療保險及相關法規5參考文獻6參見基本原理[編輯]由於DNA中的核苷酸依其鹼基不同，共分四種（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因為三個核苷酸排列成一組基因組（又稱密碼組），依據不同的排列組合，經轉錄成RNA（其中T會被Uracil :U取代）後可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同胺基酸或作為修飾其他基因組功能，而胺基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。

由此可知基因是具有意義（功能）的遺傳因子，其排列組合至關重要，其中任一位點錯誤可能將導致無可挽回的嚴重後果，如許多調控生理的蛋白質無法生成或失去作用大多與此有關，甚至癌症的生成即是因為基因組錯誤的累積，最後造成調控細胞增殖的功能失效，造成癌細胞無限增生。

實驗[編輯]樣本採集[編輯]動植物的採樣需採具有細胞核的體細胞，盡量以方便且不造成大傷害的方式為主，如植物通常採取葉片、魚類採魚鰭組織、哺乳動物採血液；而人類通常採口腔黏膜細胞，可用棉球刮棒或試紙刮取口腔兩側，或透過收集唾液取得，當然採血也可；由於動植物體內所有細胞的基因都是一樣的（除非發生突變，或特定免疫細胞部分基因有V(D)J重組），故不同採集方法所取得的樣本不會影響最終結果的準確性。

採集樣本時需注意其他非檢體的汙染，如沾染到其他人的唾液、貓狗的糞便、或是被強酸強鹼滲入等，都會影響到最後檢測結果。

基因萃取與定序[編輯]將採檢的樣本送到實驗室中進行DNA萃取，由於DNA存在於細胞內的細胞核中，故須先打破細胞，目前最常見的有兩種方式，物理性的如超音波震盪、化學性的如鹼裂法；植物細胞因有細胞壁，破細胞較為麻煩，須先使用液態氮超低溫凝結組織，在研缽中用磨杵搗碎破細胞壁，此過程中磨得越細越好，最佳狀態是磨細至如奶粉程度。

一般萃取方式是利用DNA的化性不溶於有機溶液中，再利用離心將其他雜質沉澱後，可取出澄清的溶液，再利用DNA親水性可用酒精析出黏稠的DNA結塊。

但由於溶液中的鹽與蛋白質會影響後續實驗的判讀，因此需再用酒精與純水清洗過濾，以提高萃取DNA的純度。

取得較高純度的DNA後可送定序，舊式的定序儀在定序前需經一系列的擴增反應，如PCR與大腸桿菌質體轉移等，新的次世代定序儀及第三代定序儀則利用生物晶片可不同程度的簡化中間擴增過程，節省時間。

序列排序與整理、資料庫比對與意義[編輯]由於定序系統的定序方法都是將體細胞內的基因序列打斷成很多段落後，再利用DNA擴增的方式原理，在擴增的同時藉由偵測螢光的方式（將不同鹼基原料接上螢光訊號，只要這有接訊號的鹼基被合成了，即會發出不同強度的螢光訊號）即能得到大量的片段式基因序列。

經數位化後的基因序列需經整理將每段落的頭尾相接成一個完整的基因序列，以往人工方式耗時耗工，現在利用電腦軟體幫助整理能有較佳的效率。

經過整理的序列需與電腦整合的資料庫內容作比對，即可查出該基因的功能以