Y染色體遺傳病 | y染色體遺傳疾病
Y染色體遺傳病跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>Y染色體遺傳病Y染色體遺傳病，是一類患者後代中所有的男性都為患者的遺傳病。
這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因。
因為患者都為男性，只在父子間遺傳，故又稱為「限雄遺傳」。
常見的疾病有人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等。
目錄1Y染色體遺傳病的病因2Y染色體遺傳病的症状3Y染色體遺傳病的診斷3.1Y染色體遺傳病的檢查化驗3.2Y染色體遺傳病的鑒別診斷4Y染色體遺傳病的併發症5Y染色體遺傳病的預防和治療方法6參看Y染色體遺傳病的病因女性的性染色體組成是兩條X染色體，而男性是一條X染色體和一條Y染色體。
這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因，沒有顯，隱性之分，所以患病的都是男性。
Y染色體遺傳病的症状外耳道多毛症患者全為男性,初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲後色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度約為2毫米至20多毫米。
外耳道多毛症全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。
多毛的部位常常見於外耳道口、耳輪緣和耳屏。
僅見發生在耳廓的前面，而未見有長於耳廓背面者。
耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈捲曲狀，還有部分絡腮鬍與之並存。
這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症状。
患者的耳廓上長有長而硬的毛。
這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少數發現。
箭豬病一種很罕見的皮膚病，背上長出硬刺。
蹼趾男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼)據報導，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。
但是蹼趾這個症状也有男女都有的，只是男患者多於女患者。
因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。
這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
Y染色體遺傳病的診斷Y染色體遺傳病的檢查化驗(一)系譜分析是遺傳病診斷的基礎系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。
臨床遺傳工作者不僅要繪製系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。
一個完整、清楚的系譜不僅有利於確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬於哪種遺傳方式，區分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。
此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。
為了達到上述目的，必須儘可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發病特點。
所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。
(二)染色體檢查(核型分析)的適應症核型分析是確定染色體病的重要方法。
目前採用的染色體顯帶技術不僅能準確診斷染色體數目異常(單體型、三體型和多體型)症候群，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術，可以對各種結構異常，包括微畸變症候群作出準確診斷。
進行染色體檢查時必須掌握適應症，才能達到較高的檢出率。
一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：1.有明顯的生長、發育異常和多發畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多個相似的多發畸形的個體;5.原發性閉經和不孕的女性;6.男性不育、無精子症的個體;7.有反覆流產、死胎史的夫婦。
(三)性染色質檢查的意義具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為lmm的小體，即稱性染色質或稱X染色質。
將這些間質細胞製片染色後，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質。
如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner症候群(45.x)患者，則問期核中沒有x染色質。
而x三體女患者(47.XXX)則有兩個x染色質，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質，但外表男性的先天性
這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因。
因為患者都為男性，只在父子間遺傳，故又稱為「限雄遺傳」。
常見的疾病有人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等。
目錄1Y染色體遺傳病的病因2Y染色體遺傳病的症状3Y染色體遺傳病的診斷3.1Y染色體遺傳病的檢查化驗3.2Y染色體遺傳病的鑒別診斷4Y染色體遺傳病的併發症5Y染色體遺傳病的預防和治療方法6參看Y染色體遺傳病的病因女性的性染色體組成是兩條X染色體，而男性是一條X染色體和一條Y染色體。
這類遺傳病得致病基因都在Y染色體上，所以X染色體中沒有相對應的基因，沒有顯，隱性之分，所以患病的都是男性。
Y染色體遺傳病的症状外耳道多毛症患者全為男性,初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,六歲後色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度約為2毫米至20多毫米。
外耳道多毛症全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。
多毛的部位常常見於外耳道口、耳輪緣和耳屏。
僅見發生在耳廓的前面，而未見有長於耳廓背面者。
耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈捲曲狀，還有部分絡腮鬍與之並存。
這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症状。
患者的耳廓上長有長而硬的毛。
這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少數發現。
箭豬病一種很罕見的皮膚病，背上長出硬刺。
蹼趾男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼)據報導，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。
但是蹼趾這個症状也有男女都有的，只是男患者多於女患者。
因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。
這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
Y染色體遺傳病的診斷Y染色體遺傳病的檢查化驗(一)系譜分析是遺傳病診斷的基礎系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。
臨床遺傳工作者不僅要繪製系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。
一個完整、清楚的系譜不僅有利於確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬於哪種遺傳方式，區分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。
此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。
為了達到上述目的，必須儘可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發病特點。
所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。
(二)染色體檢查(核型分析)的適應症核型分析是確定染色體病的重要方法。
目前採用的染色體顯帶技術不僅能準確診斷染色體數目異常(單體型、三體型和多體型)症候群，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術，可以對各種結構異常，包括微畸變症候群作出準確診斷。
進行染色體檢查時必須掌握適應症，才能達到較高的檢出率。
一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：1.有明顯的生長、發育異常和多發畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多個相似的多發畸形的個體;5.原發性閉經和不孕的女性;6.男性不育、無精子症的個體;7.有反覆流產、死胎史的夫婦。
(三)性染色質檢查的意義具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為lmm的小體，即稱性染色質或稱X染色質。
將這些間質細胞製片染色後，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質。
如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner症候群(45.x)患者，則問期核中沒有x染色質。
而x三體女患者(47.XXX)則有兩個x染色質，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質，但外表男性的先天性