馬凡氏症Marfan Syndrome (MFS) －〔台北榮總心臟外科〕 · 一、 骨骼系統 1. 主要特徵. 胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸） · 二、 眼睛系統 1.搜尋這個協作平台首頁關於馬凡之家馬凡之家緣起故事成立宗旨與期許馬凡之家義工聯繫資料我們的分享計畫第二代[馬凡之家]網站上線成立馬凡聯誼會，初步構想說明認識馬凡氏症醫療資訊與衛教醫療資訊衛教專區馬凡新聞病友分享相關福利聚會訊息友情連結聯絡我們首頁關於馬凡之家馬凡之家緣起故事成立宗旨與期許馬凡之家義工聯繫資料我們的分享計畫第二代[馬凡之家]網站上線成立馬凡聯誼會，初步構想說明認識馬凡氏症醫療資訊與衛教醫療資訊衛教專區馬凡新聞病友分享相關福利聚會訊息友情連結聯絡我們本站資訊僅供參考　　本站資訊僅供參考，相關診斷、治療以及用藥，請諮詢專科醫師與藥師意見，請勿自行診斷以及用藥，以免發生不可預期之危險。

　　謝謝。

病友服務信箱相關問題，請寄信至以下信箱：[email protected]義工聯繫資料，請洽以下網頁「義工聯繫資料」馬凡之家網址最近的協作平台活動[衛教]【基因檢測說寶寶有疾病　應該終止妊娠嗎？基因檢測說寶寶有疾病　應該終止妊娠嗎？】編輯者馬凡之家20210224由馬凡之家建立[衛教]當你的孩子有先天性心臟病--家長給家長的建議編輯者馬凡之家20210217由馬凡之家建立[衛教]【小孩也會有二尖瓣脫垂的問題嗎?】編輯者馬凡之家ViewAll首頁‎>‎認識馬凡氏症‎>‎馬凡氏症MarfanSyndrome(MFS)－〔台北榮總心臟外科〕2006年11月2日00:51星期四以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，著作權為其所有馬凡氏症MarfanSyndrome(MFS)簡介、病因　　馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。

最早於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出臨床報告。

馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。

發生率、遺傳模式　　馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。

馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。

臨床症狀及診斷　　臨床診斷標準根據1996年DePaepe等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：一、骨骼系統1.主要特徵胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）上下半身比例縮減（<0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（>1.05）因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）肘關節伸展程度減小（<170度）扁平足髖骨突出（protrusioacetabuli）2.次要特徵漏斗胸嚴重程度中度關節過動（hypermobility）高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malarhypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。

二、眼睛系統1.主要特徵水晶體異位（ectopialentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障2.次要特徵異常平坦角膜眼球軸長過長虹膜或睫狀肌發育不全三、心血管系統1.主要特徵升主動脈擴張主動脈管壁有裂縫、剥離2.次要特徵二尖瓣脫垂、閉鎖不全肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）二尖瓣鈣化（40歲以前）其他動脈擴張或破裂（50歲以前）四、其他除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀1.肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡2.皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣3.腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacralduralecta