馬凡症候群(Marfan syndrome)俗稱蜘蛛人，是一種遺傳性結締組織疾病，為第15號染色體長臂纖維基因發生異常，致病基因有1/2機率傳給下一代，但也有病例並無家族史，也許 ...內科-馬凡症候群,臨床醫學教室-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名內科-馬凡症候群,臨床醫學教室重要考點馬凡症候群是第15號染色體長臂纖維基因發生異常所致遺傳性結締組織疾病，患者體型高瘦，具長頭，出現蜘蛛狀指，關節過伸，可合併二尖瓣脫垂，甚至主動脈剝離而危及生命說明(前言)馬凡症候群(Marfansyndrome)俗稱蜘蛛人，是一種遺傳性結締組織疾病，為第15號染色體長臂纖維基因發生異常，致病基因有1/2機率傳給下一代，但也有病例並無家族史，也許是基因負突變(dominantnegativemutation)所造成。

本病最早在1896年第一次被描述，患者體型高瘦，具長頭(dolichocephaly)，出現蜘蛛狀指(arachnodactyly)，四肢、手指、腳趾皆細長，關節過伸可造成脊椎側彎，可伴瓣膜黏液樣變(myxomatousdegeneration)造成二尖瓣脫垂(MVP)，主動脈根部瘤狀樣擴大；此外，尚可能因晶狀體脫位而影響視力、下頷或顏面骨發育不全等。

(流行病學)Marfansyndrome大多數患者有家族史，男略多於女，患病率約1/10,000，同時有10%~15%患者是由於基因突變所導致的，這種自發性基因突變率約1/20,000。

(病因)馬凡氏症候群是一種體染色體顯性遺傳性疾病。

目前，已知缺陷基因---FibrillinIPrecursor(FBNI)位於第15號染色體上，另外，有些個案與TGF-βreceptor的突變有關。

(臨床表現與理學檢查)病史及家族史：患兒可由心臟病變及家族史中早期發現，病程漸進。

骨骼系統：體型高瘦，手指及足趾細長；當兩手臂左右平舉外展動作時，指距超過身長；大拇指可以輕易地橫彎過手掌；患者右手握住左手腕，大拇指放在橈骨莖突上，右手大拇指與小拇指對掌動作可以環繞左手腕(WristandThumbSigns)；大拇指可明顯地突出握屈拳頭，即thumbsign陽性；扁平足(Pesplanus)或足外翻；胸廓常為漏斗胸(Pectusexcavatum)，伴翼狀肩胛骨(wingscapluae)。

韌帶和關節鬆弛，肌張力降低，關節過伸，常引起胸椎後突或側彎。

高顎弓表現。

眼睛：slit-lamp偵測，常見晶狀體脫位(Ectopialentis)。

心血管異常：1/3患者合併二尖瓣脫垂(mitralvalveprolapsed)、主動脈根部擴大，甚至造成主動脈剝離(Aorticdissection)。

可因GH分泌過多導致DM併發症。

骨骼體型高瘦，具長頭(dolichocephaly)腳趾與手指呈蜘蛛樣特別細長關節鬆弛，肌張力降低，造成Scolosis、Spondylolisthesis及髖關節凸出漏斗胸扁平足眼睛1.晶狀體脫位，早期高度近視2.虹膜缺損3.眼白發藍4.可併發白內障、視網膜剝離心臟二尖瓣脈脫垂、升主動脈擴大，可併發主動脈瘤主動脈剝離或心內膜炎(註)主動脈剝離根據Stanford分類：(1)TypeA：升主動脈任何處剝離，需要緊急手術處理(2)TypeB：只有降主動脈剝離，一般內科處理即可(診斷)依臨床表現(如骨骼特徵、眼部表徵)、影像學檢查提示心血管異常，如容易併發二尖瓣脫垂，加上家族史等可供診斷參考；另外，也可檢查第15對染色體是否異常。

(治療)目前仍無有效治療，主要是症狀治療，藥物治療能改善其預後與改善生活品質，定期監測心臟超音波，了解主動脈橫徑。

若主動脈根部瘤狀擴大到5cm以上，給予預防性外科手術治療，以避免主動脈剝離發生，尤其是孕婦，因荷爾蒙變化，更可加速心血管疾病惡化程度。

保護足弓；改善視力；避免劇烈運動；改善心臟：對於MVP及主動脈根部瘤狀擴大患者，給予βblocker，減少心悸與主動脈剝離的危險。

相關考題(問題來了)以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題<96-2-90>有一位25歲高瘦男性，具長頭(dolichocephaly)，下半身瘦長，四肢及手腳趾非常細長，而關節延伸性很大，姆指可