當然也有受精卵在行有絲分裂多次時，出了差池，胚胎的染色體異常，譬如唐氏症，是第13對或18對染色體非2條而為3條，新生兒有多重畸形、大頭、兩眼距過近、耳位太低、心臟 ...如何生下一個健康寶寶──談胎兒優生保健婦產科　鄭碧華主治醫師　新生命孕育之初，每一對夫婦都一則以喜，一則以憂，擔憂寶寶會不會有任何差池，希望它是個健康寶寶！到底在醫學上健康寶寶的定義是什麼呢？可分(一)沒有遺傳異常(二)沒有異常發育(三)正常的成長等三方向，今天優生保健進步最多的是便是遺傳異常之探討，現就這個主題跟大家介紹：　遺傳異常是指遺傳物質、染色體或基因異常，或多因素異常。

人體共有46個染色體，其中23個來自母親，23個來自父親，所以孩子都兼有其父母的某些特質，基本上我們把染色體排列起來，由大到小，共23對，前22對為體染色體，第23對為性染色體（意即決定性別的染色體），一九五六年以前，人們對人類細胞遺傳物質所知極有限，隨著研究染色體技術之進步，染色體的外型、結構可以分析的很清楚外，組合成染色體的各個基因，也在分子生物高科技之發展下漸漸揭開了其面紗。

染色體在細胞的細胞核內，在細胞分裂時會複製，細胞的分裂又分有絲分裂和減數分裂，通常身體細胞的生長，壞死細胞的更替，是靠細胞的有絲分裂產生新細胞，而要產生生殖細胞則須減數分裂意即精子、卵的產生是靠卵巢內的卵母細胞，或睪丸內的精祖細胞行減數分裂，成23條（半套）染色體之生殖細胞、生殖細胞再結合後，就又恢復23對（全套）染色體了！人的所有一切的外觀、內臟、智商....全都是體內遺傳物質之表現！所以一旦有染色體數目不對、有缺損、位置對調、彼此相黏分不開，都會造成先天異常的問題，甚而不能存活。

另外染色體上單一基因結構弄錯了的，那麼便產生所謂單基因疾病，也可能是多處缺陷才會有疾病產生便稱之為「多因素」遺傳性疾病。

　胎兒染色體異常，其原因可大分為二，一即父母之一或二者，有異常染色體，譬如Ｘ染色體長臂Xq27位置有一脆弱點，由母親帶因者傳給了兒子，兒子可能有各種程度的智障、精神異常、臉形異常、成年男性患者可見大的睪丸；二為父母的核型及外型皆正常，胎兒卻會染色體異常，其因大部分是父或母在產生生殖細胞時染色體出了差錯，造成精卵結合後胚胎染色體異常。

當然也有受精卵在行有絲分裂多次時，出了差池，胚胎的染色體異常，譬如唐氏症，是第13對或18對染色體非２條而為３條，新生兒有多重畸形、大頭、兩眼距過近、耳位太低、心臟異常....等等。

最近專家學者也發現了人之初到新生兒其中過程可能發生染色體異常之機率（見表一），所以每次性交後雖然受孕率頗高，但真正懷孕率並沒那麼高的原因就是有的不佳者在未測出懷孕時就流掉了，好似月經又來了，另外懷孕初期就流產的萎縮性卵泡，胚死腹中大部分也是與基因或染色體品質不佳相關。

　因此為了提早偵測胎兒有無重大遺傳異常，現代婦產科學已能提供遺傳諮詢服務和染色體或基因篩檢檢驗室與各種不同的檢查方式（表二）協助不同情況病人之需求。

譬如，地中海型貧血為單基因之疾病，例如父、母皆為帶同型基因者，則懷胎第一期時，便會建議做絨毛膜取樣，取出非常少量的絨毛膜（將來為胎盤的組織）其與胎兒的染色體相同，所以先用分子生物高科技法鑑定出胎兒有無遺傳到父母的缺陷基因，如果不幸傳到爸爸的也遺傳到媽媽的不良基因，那麼這孩子在第２懷孕期時便會成為水腫胎或者另一種出世後須終生輸血，除非換骨髓否則很年輕就踏上黃泉路的嚴重貧血，此時產科醫師便會建議父母基於優良生育（優生保健）之觀念考慮放棄此胎。

換另一個角度如果胎兒的遺傳缺陷非常輕微，也表示此胎應該可以快快樂樂懷孕下去！另外再舉一例便是唐氏兒，早年街尾巷口時而可見長得就是那麼說不出來的怪，智商不足或根本嚴重智障，如果出世，大家都非常辛苦，站在優生保健立場，若能及早發現，也建議考慮放棄。

唐氏症的平均機率為1/650至1/700，然父母年齡愈高者，機率愈大，據報告來自母系的機率約80％，來自父系者佔20％，生過一個唐氏兒後下一胎會是唐氏兒的機率約為１％。

其實唐氏兒又可細分四種型態，有的可能會早期流產掉，有的仍能存活，而母親懷孕年齡大於34歲以後，因卵子可能會較老化有唐氏兒的機率也大增，注意！母親低齡不表示不會生出唐氏兒，現在有血液篩檢提供給年輕孕婦，危險率較高者，就必須做羊水內胎兒細胞染色體檢查較安全，而高齡孕婦則建議時間十六～十八週一定做羊水採樣，除了可以看有無唐氏兒還可看看其它染色體有無異常。

　優生保健之宗旨，便在提早偵測、提早治療，不論產前或懷孕初期有疑問都應先解決就是生出健康寶寶的首要前題。

表　一