談是否孩子會從父親遺傳到的不孕症的基因缺陷? | 不孕症遺傳

男性不孕症的難題---------談是否孩子會從父親遺傳到的不孕症的基因缺陷?(李永全醫師, 阮綜合醫院生殖中心主持人) 有一項人工生殖技術,稱為卵子細胞質內精蟲 ...李永全:不孕症的陽光依然燦爛~試管嬰兒~只要想懷孕的人,都李永全醫師不孕症權威男女不孕症-試管嬰兒-人工授精高雄阮綜合醫院生殖醫學中心Since1997日誌相簿影音好友名片201008111046談是否孩子會從父親遺傳到的不孕症的基因缺陷??無精症或男性不孕症男性不孕症的難題---------談是否孩子會從父親遺傳到的不孕症的基因缺陷?(李永全醫師,阮綜合醫院生殖中心主持人)   有一項人工生殖技術,稱為卵子細胞質內精蟲注射,或簡稱ICSI治療,徹底改變了男性不孕症的治療方式。

這需要技術人員的熟練的技巧和辛勤的工作來投注此項治療。

全世界通過"卵子細胞質內精蟲注射" 治療出生的嬰兒大約已經有100萬人次。

但監測第一代ICSI的兒童進入青春期後發現技術的副作用已經很清楚:它有可能將父母的基因缺陷傳給小孩子。

不過,另類思考是,即使是自然受孕仍然無法避免遺傳疾病,只不過精蟲注射技術把原本"天擇"(這裡是指原本不良的精蟲或胚胎就會被自然淘汰!)打斷的遺傳鍊又接了起來,不論是好的或壞的基因都有可能延續下去。

   最明顯的例子是,少數男孩可能遺傳自父親的精子發育能力缺損,有些甚至也可能不會產生任何精子,以後就也有可能不孕。

   早在1996年,就開始有研究描述這個現象。

這類特殊遺傳缺陷,稱為Y染色體顯微缺失,是在Y染色體有一大段DNA不見了。

        這些消失的基因是參與精子生成關鍵密碼,因此,一但這些關鍵密碼丟了,精子就無法製造了,這就好比鴻海假如搞丟了蘋果公司交付的設計圖 ,iPhone就做不出來了。

精液濃度非常低的男性當中,約有百分之十左右的人,每毫升精液只有不到500萬隻精蟲,在這些病人之中Y染色體顯微缺失是罪魁禍首。

這類父親的顯微缺失將可能永遠遺傳給他兒子。

    對照 2000年時,比利時的研究報告,大約百分之一尋求試管受精和顯微精蟲注射的婦女有染色體缺陷,這一比例是高於普通人群發生率的7倍。

在今年泌尿外科專業期刊也報告發現不孕症男性中百分之八有染色體缺陷,這是正常生育能力男性的20倍。

   從達爾文的觀點來看這遺傳事件是有意義的。

人類進化過程是避免將不好的遺傳缺陷遺傳給下一代,因此大自然的解決方案是讓有基因缺損的人無法生育。

但是十八年前,人類改變了自己的進化的歷史,發現精蟲注射技術可以用來繞過這一個自然淘汰機制。

   由於體外受精和精蟲注射技術讓許多嬰兒出生了,這給無數不孕家庭帶來幸福。

但不同於其他醫學治療可以先測試安全性和有效性,剛開始的不孕症治療技術不能進行測試,一直要到最後嬰兒出生,甚至養一段時間才能來統計是否有遺傳缺陷。

當然,現在有了植入前基因診斷也要再度改寫生殖醫學歷史。

   根據目前的研究報告,接受試管嬰兒和精蟲注射技術產生的的兒童先天具有的遺傳缺失絕大部分來自家長本身,而不是生殖技術。

因為這些兒童絕大部分仍然相當年輕,過去試管嬰兒和精蟲注射技術產生新生兒重大先天異常發生率約4-6%,相較於一般自然受孕發生率是2-3%之間。

多增加的風險並不高,這似乎不影響施行試管療程,因為經由生殖技術出生的兒童,絕大多數都是健康的。

   除了Y染色體微缺失,約3%不孕男性患有柯林菲特氏症候群,這些男性先天比別人多了一條X染色體引起不孕,容易出現一些身體缺陷,認知障礙,例如學習問題和傾向於容易發生精神疾病。

絕大多數柯林菲特氏症候群-(約有四分之三)男子因為沒有特別臨床症狀所以不知道自己有染色體異常,一直要到不孕症科診斷才知道問題出在這裡,因為他們大部分無法製造精子,常常需要使用精蟲注射技術輔助試管嬰兒療程。

其實, 簡單的血液測試就可以檢測到大多數染色體異常。

另外也有少數人詳細檢查後意外發現 ,生育能力下降可能是肇因於睾丸腫瘤。

荷蘭1999年的一個研究說,百分之八十的夫婦即使發現丈夫的Y染色體有顯微缺失,仍然選擇進行試管嬰兒及精蟲注射治療,他們也充分了解未來假如生下的是兒子,也有可能遺傳不孕。

但他們相信未來科技會改變一切障礙!willam_r1/Xuite日誌/回應(0)/引用(0)卡麥角林(cabergolin...|日誌首頁|如何計算


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