蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症（Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency），這是一種很常見的性聯隱性遺傳 ... :::無障礙網頁說明台大醫院:::      :::最新消息特別企劃專題報導保健園地台大花絮兒童專欄前期內容   :::兒童專欄認識蠶豆症誘發語言發展的親子互動 我們在臺大兒醫服務的日子－志工心情分享   前期兒童專欄            :::認識蠶豆症內容下載: 疾病簡介蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症（Glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency,G6PDdeficiency），這是一種很常見的性聯隱性遺傳先天代謝異常疾病，目前在臺灣的發生率約為1.61%（男生2.81%，女生0.70%）1。

蠶豆症發生的原因和紅血球中葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）功能缺乏有關，G6PD為紅血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素，協助人體內的葡萄糖進行磷酸五碳糖途徑（Pentosephosphatepathway）代謝，在此代謝過程中會產生一種保護紅血球的物質（NADPH），幫助谷胱甘肽（Glutathione）的生成，進而保護紅血球免受氧化反應的破壞2。

缺乏G6PD的人，在接觸或食用到某些特定物質、成分，例如氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸（臭丸）、紫藥水、磺胺劑，以及部分解熱鎮痛劑時，紅血球無法將過多的氧化物還原，造成紅血球內過氧化氫（H2O2）堆積，導致紅血球的破裂，產生臨床上所說的溶血反應及相關症狀。

蠶豆症為世界性的疾病，保守估計全球約有4億人帶有G6PD的基因缺陷，盛行率最高的地區在非洲、南歐、中東、東南亞以及太平洋島嶼。

特別的是，此症的分布與瘧疾相當雷同，一般普遍認為G6PD缺乏具有保護個體不受瘧原蟲感染的益處。

但由於近來移民盛行，此症在北美、南美以及北歐的盛行率亦有增加3。

WHO曾經依照G6PD酵素缺乏的臨床嚴重度將此症分為五型（表一），目前所有的G6PD生化變異型皆是以此為基準來分類。

臺灣常見的變異型，如G6PDTaipei、G6PDChinese-1、G6PDFushan以及G6PDTaiwan-Hakka，皆屬於ClassII4。

表一、G6PD缺乏症的分型（譯自2）分型酵素缺乏程度酵素活性盛行率I嚴重非血球型溶血性貧血但紅血球功能正常不常見；各族群皆有II嚴重正常的10%以下亞洲及地中海III中等正常的10-60%10%非裔美人IV輕度至無正常的60-150%罕見V無大於正常的150%罕見臨床表徵幸運的是，大部分蠶豆症患者是沒有症狀的，他們可能終其一生都不知道自己其實患有G6PD缺乏症。

在未發病的情況下，此症通常不會影響壽命、生活品質或日常活動。

當患者發病時，臨床表徵主要是新生兒黃疸、急性溶血性貧血（藥物、食物或感染引起）或是慢性非球形紅細胞溶血性貧血（chronicnon-spherocytichemolyticanemia）。

發病時，患者的表現為疲累、背痛、貧血或黃疸；抽血檢查可發現血紅素降低、未結合型膽紅素上升、乳酸去氫酶上升以及網狀紅血球增加。

（1）新生兒黃疸以新生兒來說，大約有三分之ㄧ男嬰的病理性新生兒黃疸是肇因於G6PD缺乏症3。

黃疸程度若不嚴重，照光治療即可；若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。

一般若能及早發現且治療得當，多可在2、3天內恢復。

少數嚴重患者會產生核黃疸，將造成永久性的神經傷害。

目前對蠶豆症導致新生兒黃疸的病理機轉尚不明確，單就溶血無法解釋肝臟對於膽紅素的結合與清除作用。

另有研究指出，帶有UGT1A1基因啓動子TA（n）突變的人，特別容易產生新生兒黃疸5。

（2）急性溶血性貧血當患者體內紅血球的氧化壓力上升時（如感染、服用藥物或食用蠶豆等），便可能導致急性溶血性貧血的症狀，通常在氧化壓力上升後3天內會發生溶血反應。

症狀包括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳，及因為血色素尿（haemoglobinuria）導致患者解出深茶色（或可樂色）的尿液。

嚴重時，會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至因休克及意識昏迷而有生命危險。

若沒有輸血，貧血的狀況通常要停藥後8～10天才能恢復3。

曾經有報導會造成急性溶血性貧血的感染包括A型肝炎、B型肝炎、巨細胞病毒、肺炎以及傷寒3。

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