小兒腎小管性酸中毒 | 酸血症兒童
小A醫學百科按字母按身體部位按科室首頁按字母按身體部位按科室小兒腎小管性酸中毒导航介紹原因症狀飲食護理治療檢查鑑別並發症小兒腎小管性酸中毒介紹原因症狀飲食護理治療檢查鑑別並發症小兒腎小管性酸中毒介紹 小兒腎小管性酸中毒是指小兒發生腎小管性酸中毒的一系列癥狀的疾病。
腎小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)又稱Lightwood綜合征、AlbrightⅢ型綜合征、Butier綜合征、先天性高氯性酸中毒、腎臟鈣質沉著癥、嬰兒鈣質沉著癥、Lightwood-Butier-Albright綜合征等，是由於遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和(或)近端腎小管上皮對HCO3-的重吸收障礙，引起高氯性代謝性酸中毒，鉀、鈉、鈣等電解質紊亂為主要特點的一組臨床綜合征。
其臨床表現以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒、腎鈣化、腎結石為特征。
按病因可分為原發性及繼發性。
原發性多為先天遺傳性基因缺陷所致，繼發性則可繼發於多種腎臟疾病、膠原性疾病及藥物性腎損害。
原因 一、主要分類 小兒腎小管性酸中毒主要可分為以下幾種類型：Ⅰ型腎小管酸中毒(Ⅰ型RTA);Ⅱ型腎小管酸中毒(Ⅱ型RTA);Ⅲ型RTA腎小管酸中毒(Ⅲ型RTA);Ⅳ型腎小管酸中毒(Ⅳ型RTA);腎小球功能不全性RTA。
該病還分為原發性和繼發性。
(1)原發性：該病屬於常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷。
多在嬰兒期發病，散發性者可於任何時期發病。
(2)繼發性：可由多種原因引起。
繼發於先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血、馬凡氏綜合癥(Marfansyndrome)及愛唐綜合(EhlersDanlossynohome);繼發於各種自身免疫性疾病，如全身性系統性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等;各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進癥、甲狀腺機能亢進癥等;還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導致腎小管性酸中毒。
二、具體病因 1.近端型腎小管性酸中毒發病機理 近端腎單位回吸收85%～90%濾過的重碳酸鹽，主要通過Na+/H+交換和碳酸酐酶將H2CO3降解成CO2和H2O的途徑。
Na+/H+交換或碳酸酐酶活性受到幹擾時，就會將過多的重碳酸鹽留給遠端腎單位來重吸收，但由於其重吸收能力有限，尿中即會有過多的重碳酸鹽。
因此，血重碳酸鹽濃度正常時，尿中重碳酸鹽≥重碳酸鹽濾過量的15%即是正型RTA的病理特異性指標。
過多的重碳酸鹽被帶到遠端腎單位也導致鉀分泌加速和低鉀血癥，近端小管重碳酸鹽重吸收缺陷及其後的重碳酸鹽在尿中喪失，血漿重碳酸鹽濃度和濾過負荷下降，從而使分配到遠端腎單位的重碳酸鹽的絕對數量也進行性減少。
當減少至某一程度時，通常是血漿重碳酸鹽濃度為15～18mM，遠端腎單位便能夠處理來自近端小管的重碳酸鹽。
此時，重碳酸鹽尿可消失，尿pH可低於正常，凈酸排泄可等於體內酸生成的速度。
酸堿平衡以代謝性酸中毒為代價重新建立。
Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合征，遺傳性果糖耐受不良癥，Wilson病和Lowe綜合征。
多發性骨髓瘤，維生素D缺乏癥，慢性低鈣血癥合並繼發性甲狀旁腺功能亢進。
它也可發生於腎移植後，重金屬中毒後以及某些藥物包括乙酰唑胺，磺胺藥，過期的四環素以及鏈脲黴素治療後。
2.遠端型腎小管性酸中毒發病機理 正常情況下，為滴定濾過的緩沖劑磷酸鹽形成可滴定酸和使體內產生的氨轉變成銨，遠端腎單位(特別是皮質和髓質集合管)能將尿液pH降到低於血液2～3個pH單位的水平。
如果有代謝性酸中毒時遠端腎單位未能將尿pH降到5.5以下，即有I型RTA這種情況存在。
因尿pH值不適宜的高值，凈酸排泄低於正常，小於酸生成的速度。
鉀分泌加速，可能是由於遠端腎單位分泌質子減少，對電化驅動力競爭性減弱的緣故。
酸化缺陷可能是由於遠端腎單位的氫離子分泌泵數目不足引起。
另外，酸性物質可跨管腔膜回漏，致使在質子分泌正常時也不能形成pH梯度。
Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在成人往往是一種散發性疾病，在兒童為傢族性疾病。
散發性疾病可能是原發的(幾乎都發生在女性)也可能是繼發性，如繼發於伴有高丙球蛋白血癥的自身免疫性疾病，尤其是幹燥綜
腎小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)又稱Lightwood綜合征、AlbrightⅢ型綜合征、Butier綜合征、先天性高氯性酸中毒、腎臟鈣質沉著癥、嬰兒鈣質沉著癥、Lightwood-Butier-Albright綜合征等，是由於遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和(或)近端腎小管上皮對HCO3-的重吸收障礙，引起高氯性代謝性酸中毒，鉀、鈉、鈣等電解質紊亂為主要特點的一組臨床綜合征。
其臨床表現以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒、腎鈣化、腎結石為特征。
按病因可分為原發性及繼發性。
原發性多為先天遺傳性基因缺陷所致，繼發性則可繼發於多種腎臟疾病、膠原性疾病及藥物性腎損害。
原因 一、主要分類 小兒腎小管性酸中毒主要可分為以下幾種類型：Ⅰ型腎小管酸中毒(Ⅰ型RTA);Ⅱ型腎小管酸中毒(Ⅱ型RTA);Ⅲ型RTA腎小管酸中毒(Ⅲ型RTA);Ⅳ型腎小管酸中毒(Ⅳ型RTA);腎小球功能不全性RTA。
該病還分為原發性和繼發性。
(1)原發性：該病屬於常染色體隱性遺傳疾病，亦有報告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠腎單位缺陷。
多在嬰兒期發病，散發性者可於任何時期發病。
(2)繼發性：可由多種原因引起。
繼發於先天性遺傳病如鐮狀細胞貧血、馬凡氏綜合癥(Marfansyndrome)及愛唐綜合(EhlersDanlossynohome);繼發於各種自身免疫性疾病，如全身性系統性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血癥和慢性活動性肝炎等;各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進癥、甲狀腺機能亢進癥等;還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導致腎小管性酸中毒。
二、具體病因 1.近端型腎小管性酸中毒發病機理 近端腎單位回吸收85%～90%濾過的重碳酸鹽，主要通過Na+/H+交換和碳酸酐酶將H2CO3降解成CO2和H2O的途徑。
Na+/H+交換或碳酸酐酶活性受到幹擾時，就會將過多的重碳酸鹽留給遠端腎單位來重吸收，但由於其重吸收能力有限，尿中即會有過多的重碳酸鹽。
因此，血重碳酸鹽濃度正常時，尿中重碳酸鹽≥重碳酸鹽濾過量的15%即是正型RTA的病理特異性指標。
過多的重碳酸鹽被帶到遠端腎單位也導致鉀分泌加速和低鉀血癥，近端小管重碳酸鹽重吸收缺陷及其後的重碳酸鹽在尿中喪失，血漿重碳酸鹽濃度和濾過負荷下降，從而使分配到遠端腎單位的重碳酸鹽的絕對數量也進行性減少。
當減少至某一程度時，通常是血漿重碳酸鹽濃度為15～18mM，遠端腎單位便能夠處理來自近端小管的重碳酸鹽。
此時，重碳酸鹽尿可消失，尿pH可低於正常，凈酸排泄可等於體內酸生成的速度。
酸堿平衡以代謝性酸中毒為代價重新建立。
Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合征，遺傳性果糖耐受不良癥，Wilson病和Lowe綜合征。
多發性骨髓瘤，維生素D缺乏癥，慢性低鈣血癥合並繼發性甲狀旁腺功能亢進。
它也可發生於腎移植後，重金屬中毒後以及某些藥物包括乙酰唑胺，磺胺藥，過期的四環素以及鏈脲黴素治療後。
2.遠端型腎小管性酸中毒發病機理 正常情況下，為滴定濾過的緩沖劑磷酸鹽形成可滴定酸和使體內產生的氨轉變成銨，遠端腎單位(特別是皮質和髓質集合管)能將尿液pH降到低於血液2～3個pH單位的水平。
如果有代謝性酸中毒時遠端腎單位未能將尿pH降到5.5以下，即有I型RTA這種情況存在。
因尿pH值不適宜的高值，凈酸排泄低於正常，小於酸生成的速度。
鉀分泌加速，可能是由於遠端腎單位分泌質子減少，對電化驅動力競爭性減弱的緣故。
酸化缺陷可能是由於遠端腎單位的氫離子分泌泵數目不足引起。
另外，酸性物質可跨管腔膜回漏，致使在質子分泌正常時也不能形成pH梯度。
Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在成人往往是一種散發性疾病，在兒童為傢族性疾病。
散發性疾病可能是原發的(幾乎都發生在女性)也可能是繼發性，如繼發於伴有高丙球蛋白血癥的自身免疫性疾病，尤其是幹燥綜