避免生下漸凍寶寶準媽媽可檢測基因 | 漸凍人檢查
文／胡偉敏. 在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular ... 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，也可自費進行檢查。
自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。
未滿18歲或不同意本條款離開我同意我已年滿18歲進入根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定，已於網站首頁或各該限制級網頁，依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。
台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁>新聞現時批>即時新聞避免生下漸凍寶寶準媽媽可檢測基因2008/12/2406:00文／胡偉敏在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血；平均每30至35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40至50名病患。
目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。
這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關。
正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病。
但父母都帶因，下一代便有2分之1的機會是帶因者，4分之1的機會是正常人，4分之1的機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。
請繼續往下閱讀...由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」。
◎依發病年齡及嚴重程度，可分下列3型：●嚴重型：出生6個月內會出現症狀，一般人在兩歲前，就會因呼吸衰竭而死亡。
●中度型：通常在出生後6個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
●輕度型：症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期存活率高。
◎由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：●夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前，應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。
●夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時，應做基因篩檢，以確定胎兒是否正常。
●非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，也可自費進行檢查。
一般檢測採血液篩檢，建議於懷孕第一期（14週前）抽血2至3西西進行基因檢測，約3週後看報告。
若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。
（作者為永和耕莘醫院婦產科醫師）☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。
不用抽不用搶現在用APP看新聞保證天天中獎 點我下載APP 按我看活動辦法發燒新聞Delta變種病毒株有多可怕名醫用圖解析健康網》地瓜葉4類營養素報你知這類人要適量攝取健康網》吃炸雞帶皮、去皮哪個好？營養師：「這款」要盡量避免！Ｑ：苦瓜越苦營養價值越高嗎？健康網》戰勝自由基！營養師推「這樣吃」能提升抗氧化能力健康網》想要精準量血壓、測血糖？護理師提醒兩大要點網友回應熱門新聞Delta變種病毒株有多可怕名醫用圖解析健康網》地瓜葉4類營養素報你知這類人要適量攝取健康網》吃炸雞帶皮、去皮哪個好？營養師：「這款」要盡量避免！Ｑ：苦瓜越苦營養價值越高嗎？健康網》戰勝自由基！營養師推「這樣吃」能提升抗氧化能力熱門新訊more疫情中創造希望夢想KEEPWALKING防疫宅在家在家麻愛呷!AI語音取代真人客服0800用講的嘛ㄟ通ALLNEWFIT融合「用之美」完美演繹「移動簡約美學」醫病大解碼more醫病平台moreＱ：苦瓜越苦營養價值越高嗎？健康網》失智症會失去溝通能力？國健署：照顧者要多用「正向觀點」Ｑ：如何避免切好的水梨果肉變褐色？杏林動態more守護慢性病患健康「部東」7月起逐步恢復門診及「慢箋」等業務避免家族遺產大戰奇美醫學中心開
自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。
未滿18歲或不同意本條款離開我同意我已年滿18歲進入根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定，已於網站首頁或各該限制級網頁，依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。
台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁>新聞現時批>即時新聞避免生下漸凍寶寶準媽媽可檢測基因2008/12/2406:00文／胡偉敏在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血；平均每30至35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40至50名病患。
目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。
這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關。
正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病。
但父母都帶因，下一代便有2分之1的機會是帶因者，4分之1的機會是正常人，4分之1的機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。
請繼續往下閱讀...由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」。
◎依發病年齡及嚴重程度，可分下列3型：●嚴重型：出生6個月內會出現症狀，一般人在兩歲前，就會因呼吸衰竭而死亡。
●中度型：通常在出生後6個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
●輕度型：症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期存活率高。
◎由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：●夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前，應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。
●夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時，應做基因篩檢，以確定胎兒是否正常。
●非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，也可自費進行檢查。
一般檢測採血液篩檢，建議於懷孕第一期（14週前）抽血2至3西西進行基因檢測，約3週後看報告。
若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。
（作者為永和耕莘醫院婦產科醫師）☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。
不用抽不用搶現在用APP看新聞保證天天中獎 點我下載APP 按我看活動辦法發燒新聞Delta變種病毒株有多可怕名醫用圖解析健康網》地瓜葉4類營養素報你知這類人要適量攝取健康網》吃炸雞帶皮、去皮哪個好？營養師：「這款」要盡量避免！Ｑ：苦瓜越苦營養價值越高嗎？健康網》戰勝自由基！營養師推「這樣吃」能提升抗氧化能力健康網》想要精準量血壓、測血糖？護理師提醒兩大要點網友回應熱門新聞Delta變種病毒株有多可怕名醫用圖解析健康網》地瓜葉4類營養素報你知這類人要適量攝取健康網》吃炸雞帶皮、去皮哪個好？營養師：「這款」要盡量避免！Ｑ：苦瓜越苦營養價值越高嗎？健康網》戰勝自由基！營養師推「這樣吃」能提升抗氧化能力熱門新訊more疫情中創造希望夢想KEEPWALKING防疫宅在家在家麻愛呷!AI語音取代真人客服0800用講的嘛ㄟ通ALLNEWFIT融合「用之美」完美演繹「移動簡約美學」醫病大解碼more醫病平台moreＱ：苦瓜越苦營養價值越高嗎？健康網》失智症會失去溝通能力？國健署：照顧者要多用「正向觀點」Ｑ：如何避免切好的水梨果肉變褐色？杏林動態more守護慢性病患健康「部東」7月起逐步恢復門診及「慢箋」等業務避免家族遺產大戰奇美醫學中心開