罕見疾病一點通-疾病資料庫雷特氏症(Rett Syndrome) | 雷諾氏症遺傳

此為一性染色體顯性遺傳(X-linked Dominant)疾病,然而同一家庭中再發率很低(低於0.4%)。

大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。

在女性新生兒的 ...


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