分類代碼： 1408. 疾病類別： 14. 疾病名稱： 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（WAGR症候群） ( WAGR Syndrome(Wilms' ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1408疾病類別：14疾病名稱：威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（WAGR症候群）  (WAGRSyndrome(Wilms’Tumor-Aniridia-GenitourinaryAnomalies-MentalRetardation)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：759.89ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89病因學：　　許多的個案均被指出與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺損(aniridia)有其相關性。

在1978年由 Riccardi 等人提出將一群11p13位置的基因缺失而患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)，以及同時具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個案，定義為WAGR syndrome。

　　大多數個案皆為11p13位置的染色體缺失造成疾病，患者呈現的症狀會因不同基因而有其多變性，相關的致病基因包括11p13上的PAX6, BDNF,WT1等鄰近的基因。

患者臨床上都可見生長與心智上的不足現象。

WT1 gene的缺失會導致泌尿生殖器方面的異常以及易傾向發生威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor )，其結果產生異質性消失(loss of heterozygosity, LOH)。

PAX基因對中樞神經系統發育非常重要，因此PAX6基因缺失可能會造成智力低下。

    大部分患者是因在胚胎發育早期發生偶發性的缺失；而有少數患者是從無症狀的父母身上遺傳到缺失片段，這些父母帶有平衡性的染色體異常，遺傳物質的總量並沒有變化，因此不會致病；但是當遺傳至下一代時可能會造成不平衡轉位。

 威爾姆氏腫瘤(Wilmstumor)　　威爾姆氏腫瘤有分成2型，第一型是因WT1基因突變而致病，第一型的患者有很包的機率伴隨著生殖器官及泌尿系統的異常。

第二型則是因WT2基因突變而致病。

　　根據中華民國兒童癌症基金會之統計，腎臟癌症約佔2.3%，每年平均約有10~20例新發病病童。

兒童腎臟癌85~90%都是威爾姆氏腫瘤，目前認為這種癌症的起源，都是來自於第十一對染色體的遺傳物質遺失，因而無法正常釋出抑癌基因蛋白。

缺乏抑癌基因蛋白，使得其相對應之腎臟細胞無法一如正常細胞的分化生長，部分的細胞分裂不規則就產生不正常的腫瘤塊狀組織。

其好發年齡從嬰兒至5歲，很少發生在8歲以後。

，有散發性也有家族性者，可單側也可雙側發生，家族性者以雙側居多。

 　　此腫瘤常合併有先天異常，可與虹膜缺損 ( aniridia)，泌尿生殖系統異常 ( genitourinary malformations)，智障 ( mental retardation ) 合稱 WAGR syndrome。

發生率：　　此症的發生率約為50萬至100萬分之1。

虹膜缺損 ( aniridia)的患者約有三分之一是此症患者；而約每1,000位威爾姆氏腫瘤患者中有7位是此症患者。

臨床表徵：行為上發展　　大多數個案皆有中度至嚴重度的心智不足生長發育　　約有1/2個案會有小頭症(microc