家族性糖皮素缺乏症患者，位於ACTH接受器(MC2-R)的位置已被確認有數個誤意 ... 這些變化伴隨著有較低的血漿腎上腺皮質素（cortisol）濃度，因為腎上腺的束狀 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1409疾病類別：14疾病名稱：腎上腺皮促素抗性  (ACTHResistance)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：253.4ICD-10-CM診斷代碼：E27.49病因學：　　腎上腺皮促素抗性症候群是由一群罕見的臨床特徵所組成之症候群，有時候腎上腺皮促素抗性可能是唯一單獨存在的臨床表徵，或者合併其他症狀。

其中包括家族性糖皮素缺乏症（familialglucocorticoiddeficiency,FGD)與TripleA症候群（AchalasiaAddisonianismAlacrimasyndrome）。

家族性糖皮素缺乏症患者，位於ACTH接受器(MC2-R)的位置已被確認有數個誤意突變（missensemutations），但並非全部的患者身上皆會有此突變的發生。

TripleA症候群典型特徵為腎上腺缺失（adrenalinsufficiency），賁門弛緩不能（achalasia）與淚液減少（alacrima）等三種組合，並伴隨著一些多變的神經學症狀。

遺傳模式：　　為一體染色體隱性遺傳方式，不分性別，下一代每胎皆有1/4罹病的機率。

糖皮素缺乏症（glucocorticoiddeficiency)基因缺陷染色體位置家族性糖皮素缺乏症第1型（FGD1）（familialglucocorticoidefficiency1)MC2R18p11.21家族性糖皮素缺乏症第2型（FGD2）（familialglucocorticoidefficiency2)MRAP21q22.11家族性糖皮素缺乏症第3型（FGD3）（familialglucocorticoidefficiency3)MC2R基因缺陷8q11.2-q13.211家族性糖皮素缺乏症第4型（FGD4）（familial glucocorticoid efficiency 4)NNT5p12家族性糖皮素缺乏症第5型（FGD4）（familial glucocorticoid efficiency 5)TXNRD222q11.21　　罹病患童經病理學上評估後發現在腎上腺的小球區（zonaglomerulosa）組織完整，但是腎上腺束狀區（zonafasciculata）與網狀區（zonareticularis）組織卻有明顯的萎縮現象。

這些變化伴隨著有較低的血漿腎上腺皮質素（cortisol）濃度，因為腎上腺的束狀區（zonafasciculata）是分泌糖皮素（glucocorticoid）產生最主要的組織。

　　由於腎上腺皮促素（ACTH）由腦下腺分泌，主要功能在促進腎上腺皮質部合成與分泌皮質固醇(其中最主要為血清腎上腺皮質素)，皮質固醇可進一步抑制腎上腺皮促素的分泌，形成一負回饋機制。

因此當主管腦下腺分泌的下視丘（hypothalamus）功能障礙時，導致負回饋機制被破壞，無法控制腎上腺皮促素（ACTH）的分泌，造成腎上腺皮促素（ACTH）數值上升的現象。

    而腎上腺的小球區（zona glomerulosa）組織完整，所以礦物質皮質酮(mineralocorticoid)產生機制未被侵犯，意味著未受到影響。

至於血漿中腎素（