懷孕早期(<10週)孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少，容易發生檢測的偽陰性(​胎兒有異常但是檢查不出來)或檢測失敗，因此仍建議待懷孕10週以上再接受檢查，​以 ...我的位置:柯滄銘婦產科診所>NIPT常見問題與說明　　　為什麼抽孕婦的血，就可以測得胎兒是否有唐氏症?因為在懷孕期間，母親可以透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，此時就會有一些胎兒的DNA片段游離到母親的血液中，因此在懷孕10周以上，從孕婦的血漿中，就可以偵測到5%~10%的胎兒游離DNA，這些DNA經由次世代高通量定序後，可以得到數千萬條的DNA序列資訊，分析後就可判斷每個DNA片段的來源染色體，只要有發現特定染色體的DNA片段異常增加，胎兒就可能有該染色體套數異常的問題。

比方說第二十一號染色體的DNA片段增加，胎兒就有可能罹患唐氏症。

做NIPT就可以不用做羊膜穿刺嗎?NIPT目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為NIPT目前解決的是染色體「數量」的問題，比方說唐氏症是21號染色體多一條，愛德華氏症是第18號染色體多一條等等，這種稱為染色體套數異常(aneuploidy)的狀況，NIPT可以很準確的偵測出來，但是對於染色體結構上的細微改變，如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體甚至搭配做基因晶片(詳見ISCA基因晶片)才行。

因為NIPT是屬於篩檢性質，仍有偽陽性的情形發生，因此如果檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體檢查來確認診斷。

做NIPT有懷孕週數的限制嗎?懷孕早期(<10週)孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少，容易發生檢測的偽陰性(胎兒有異常但是檢查不出來)或檢測失敗，因此仍建議待懷孕10週以上再接受檢查，以確保檢測結果的準確性。

雖然週數過大(>18週)仍可做NIPT，只是如果不幸胎兒為異常，會錯失羊膜穿刺再次確認的最佳週數，孕婦也將面臨過大週數才中止懷孕的困難。

我和我先生家族都沒有遺傳疾病，會有生下唐氏症的風險嗎?唐氏症與遺傳無關，而是與孕婦的年齡有正相關，孕婦年紀越大，生下染色體異常胎兒的機率就越高，因此夫妻正常不代表沒有生下唐氏症的風險。

做NIPT和一般的唐氏症篩檢有何不同?目前傳統的唐氏症篩檢可分為兩階段：第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標（PAPP-A+bhCG）搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒罹患唐氏症的機率值，準確度約85%，第二孕期母血唐氏症篩檢是偵測四個生化指標(AFP+bhCG+uE3+InhibinA)，直接評估胎兒的唐氏症風險值，準確度約83%。

NIPT可視為另一種高準確度的唐氏症篩檢技術，偵測唐氏症的準確度可達99%以上。

當然，其他染色體的套數異常，亦可以同時偵測及評估有否異常。

選擇做NIPT，還需要做第一孕期或第二孕期的唐氏症篩檢嗎?NIPT的準確度已遠高於目前第一孕期及第二孕期的唐氏症篩檢，且NIPT在孕婦懷孕10週時就可以接受檢查，因此若孕婦選擇做NIPT，則可以不用重複再做一般的唐氏症篩檢，節省檢驗支出。

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