唇顎裂寶寶‧有”基”可循|Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網 | 唇顎裂

根據醫學研究證明,唇顎裂寶寶屬於多因子遺傳疾病,是父母雙方之中某個特定基因出了問題所導致;未來,或許能透過篩檢,在孕前降低出生的 ...孕產百科孕前調養唇顎裂寶寶‧有”基”可循2013/08/16母乳唇顎裂基因嬰兒焦點人物瓶餵專欄作家孕前調養嬰兒照顧嬰兒健康與疾病嬰兒哺餵健康與疾病嬰兒健康與疾病幼兒1-3歲封面故事根據醫學研究證明,唇顎裂寶寶屬於多因子遺傳疾病,是父母雙方之中某個特定基因出了問題所導致;未來,或許能透過篩檢,在孕前降低出生的機率。

在基因篩檢技術尚未發表前,唇顎裂寶寶的父母也不用過於恐慌,只要及早就醫、耐心照護,孩子一樣能擁有正常人的生活。

根據統計,台灣每500~600個新生兒就有一個唇顎裂寶寶,這幾年已有日趨下降的趨勢,長庚醫院顱顏中心主任陳國鼎認為,下降的原因應該和出生率普遍降低有關。

很多老一輩的人都會告知孕婦,懷孕期間不要在臥室動刀、針線等尖銳的東西,否則會生出唇顎裂寶寶,不過,一項由美國紐約霍普金斯大學、香港、新加坡及北京醫科大學、林口長庚醫院等研究機構共同執行的醫學研究報告指出,唇顎裂與基因遺傳有密切關聯,且屬於多因性遺傳。

陳國鼎醫師指出,異常基因牽涉超過30多個,當遇到不好的因素,如環境、病毒等,就會顯現出來。

他進一步指出,很多長輩會在孩子出生後,怪罪媳婦因為動剪刀或針線才會生出唇顎裂寶寶,且表示歷代都沒有個案出現,如果屬於遺傳疾病,怎麼會在這代出現?即使如此「也不表示沒有唇顎裂的基因,而是沒有做進一步的檢查,且沒有顯現出來罷了!」陳國鼎表示。

至於是否可以在未來透過基因的篩檢或矯正,來提前治療或篩檢,陳國鼎醫師語帶保留,「基因比染色體小很多,再加上牽涉有30多種,想要事前做篩檢有點困難,但也許將來發現這類疾病的病理機轉後,就能做事前的基因治療了」。

媽咪小辭典什麼是多因子遺傳疾病多因子遺傳疾病(Multifactorialinheritance)是先天性缺陷中最常見的,因為複雜的基因因素與複雜的環境因素交互作用所導致的遺傳性疾病,常見的多因子遺傳疾病為先天性心臟病、某些精神疾病、慢性病及唇顎裂等。

Part1產前診斷篇生出唇顎裂寶寶,可說是機率問題,雖然基因遺傳與環境影響占了其中一部分,但仍有許多父母雙方都沒有家族病史卻出生的案例。

陳國鼎醫師說,以目前的基因科學仍無法在孕前就達到篩檢,也就是說,想要診斷唇顎裂寶寶,必須等到較高層次的超音波,才能做出較準確的外觀發現。

唇顎裂的種類所謂唇顎裂,分成唇裂與顎裂兩種疾病,唇裂又有雙側與單側兩種,顎裂則是依照嚴重程度區分成不同等級。

由於胚胎早期發育時,都是由兩側組織漸漸往身體中線慢慢連結,只要在連結的過程中,出現差錯,無法按照原有的連結成型時,就會出現裂縫。

唇裂的產生通常出現在胎兒早期,大約是在懷孕第5至8周時,在母體內形成的異常狀況,可能合併出現顎裂;顎裂則較晚,大約是在胎兒9至12周大時出現異常所導致。

從病理上來看,如果只是單純的上唇部位出現裂縫,就是所謂的唇裂,若裂縫延伸到口內硬顎或更深的軟顎位置,就稱為唇顎裂;有時候只是口腔內的上顎或軟顎裂開,但外表正常者,則為顎裂。

唇顎裂的診斷陳國鼎醫師說,由於人的臉部是塊狀組合,說穿了,每個人在懷孕12周前,都可說是唇顎裂,快則8周癒合、慢則12周癒合,且由於目前醫學靠染色體檢查唇顎裂的確有所困難,最好的檢查工具仍需依靠超音波。

但一般2D超音波即使已經到了懷孕16~20周時,也很難斷定,通常要等到懷孕22~24周左右,利用高層次超音波才看得到較清楚的輪廓。

陳國鼎醫師表示,等到高層次超音波時,通常已經超過優生保健法中的引產階段,且加上在國內優生保健法中,唇顎裂並不等於重大畸形,基於胎兒生存權,很多醫院都不建議把小孩拿掉,這之中也同時牽涉到父母的信仰與對生命的觀念。

不過,他強調,現在唇顎裂寶寶的治療效果已有長足進步,很多孩子經過手術矯正後,都與一般正常孩子無異,因此,懷孕的妳,不用過於擔心。

生出唇顎裂的高危險群除了尚無法測知的基因異常外,到底還有哪些高危險群是必須特別留意的?【病毒感染】陳國鼎醫師說,懷孕初期感染德國麻疹是經證實會致畸胎的主因,因此必須特別小心。

【服用藥物】此外,如果本身就有異常基因,再加上長期使用抗癌藥物、抗癲癇藥物及類固醇藥物時,也容易出現唇顎裂。

除了上述較顯著的高危險因子外,有時營養不良、或母親有新陳代謝方面的疾病,甚至懷孕初期使用大量維他命A都有可能造成胎兒神經管的異常。



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