貓啼症是一種罕見的染色體異常疾病，罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。 臨床常見的問題有: 1.新生兒哭聲像貓叫一般 2.出生體重低於 ...

罕見病（rare disease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕 ... 在該地區的某些特殊人群中是罕見病，而在另一些地區或人群，可能就是常見病。

一種性聯隱性遺傳的罕見疾病。因男生的X染色體只有一條，一旦致病基因傳到男性身上就會發病。且此疾號發於5~7歲，不易治療，患者鮮少活到成年，因此ALD ...

常見罕見疾病｜神經性退化｜罕見遺傳疾病） ... 同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」， ...

罕見疾病患者一群是鮮少而獨特的生命體，但多半出生後才發現且症狀嚴重，需要花一輩子的時間接受追蹤與治療，甚至僅有部分疾病才有治療的 ...

罕見疾病現況. 所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之 ...

歷年罕見疾病個案通報數 歷年公告罕病病類數 政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥物名單－本會整理（更新日期：2021年01月06日，共120種(含罕材1種) ...

媒體中常見之罕見疾病. 障礙類別. 特性. 普瑞德威利症候群【小胖威利】. 為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、 ...

罕見疾病是指非常少見的疾病，它的發生率非常低，種類卻非常多，所以綜合起來這樣的病人並不算少，但是比起其他常見的疾病如高血壓、心臟病及糖尿病，他們的 ...