媒體中常見之罕見疾病. 障礙類別. 特性. 普瑞德威利症候群【小胖威利】. 為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、 ...   現在位置：特教組首頁>特教宣導 > 常見罕見疾病  身心障礙類別          國際身障日          常見罕見疾病 媒體中常見之罕見疾病障礙類別特性普瑞德威利症候群【小胖威利】為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢及體重不易增加等情況，但2-4歲時突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並有許多身體及心理的晚併發症狀。

成骨不全症【玻璃娃娃】因先天遺傳缺陷引起的第一型膠原纖維病變，導致骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。

除生理上病變，長期受限於骨骼畸形及行動不便，影響學生學習與社會參與意願，其心理障礙必須有人協助跨越。

脊髓性小腦萎縮症【企鵝家族】最大特徵為小腦病變而導致運動和平衡的失調。

患者通常無法完整的完成一個動作，走路時會搖搖晃晃、兩腳張開、容易跌倒，而被暱稱為「企鵝家族」。

而口齒不清與吞嚥困難亦為其特徵之一，其他還有抽搐，肢體不自主顫抖等與柏金森病類似症狀，但其心智能力通常無異常，思想跟普通人一般，只是身體漸失控制。

黏多醣症【黏寶寶】單基因遺傳病，且均以隠性遺傳方式，由無症狀帶病因的母親或父親雙方將”隠而不顯”的基因缺陷遺傳給子女，使得子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的酶，導致黏多醣這個大分子漸漸堆積在細胞、結締組織及許多器官中，而傷害器官的結構與功能。

罹病的小孩出生時並無異狀，而年齡增長，體內累積過多的黏多醣症，影響其智力、外貌及骨骼發展。

腎上腺腦白質失養症【羅倫佐的油】又名ALD，為腦內失去髓鞘化白質化的遺傳病。

患者髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此被摧毀，進而影響神經傳導。

魚鱗癬症【穿山甲人】分為先天及後天性，皮膚表面呈魚鱗狀片片脫落，全身經常起水泡、通紅，又稱「紅孩兒」。

嚴重者往往皮膚有惡臭味，但不具傳染性。

遺傳性表皮分解性水皰症【泡泡龍】全身容易起水泡，除皮膚外，口腔內膜、消化道也會產生水泡，情形往往持續一輩子。

長期可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮或皮膚癌，面臨截肢的最終命運。

然而其他方面與正常人無異。

雷特氏症為廣泛性發展障礙，好發於半歲至2歲的女童。

在一段正常成長期後逐漸發生全面性(包括語言、社會、動作功能等)嚴重發展退化現象(如：頭圍增長減緩，失去有目的性的手操作能力)，且合併出現手部無意義的重覆動作。

智能多在重度或極重度智能不足範圍，無法達成良好排泄控制，有明顯肢體活動協調障礙，可能發生痙攣。

白化症先天性遺傳疾病，患者先天缺少一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酶，所以無法製造黑色素，因此外表的頭髮及皮膚均呈白色、眼睛虹膜也呈紅色。

患者對光線異常敏感、畏光、視力差、皮膚容易被陽光灼傷，需以防曬措施加以保護，但仍是皮膚癌高危險群。

早老症患有早老症的孩童在出生時看似正常，但約6-12個月大時會慢慢出現加速衰老症狀，有皮膚改變及體重不易增加的問題。

其特徵會在2歲內開始出現，如：典型鳥型臉、髋部及近端肢體出現硬皮性變化、皮膚變的較厚且無彈性、皮下脂肪大量減少，頭髮及眼睫毛會逐漸掉落，甚至秃頭、青筋突出等。

一些老年疾病可以在約5歲的兒童身上看到，如：高血壓、心痛、骨質疏鬆、中風等。

其存活年齡為8-21歲，平均存活年齡是13歲，患者常在10-20歲因心血管問題而失去生命。

亨汀頓氏舞蹈症其症狀大多是先自手指等末梢肢體開始出現輕微跳動，接著延伸至手腕、手肘關節等處，之後整隻手臂也都出現幅度小且慢但連續性的跳動，隨著時間越長，動作幅度越大，到後期則是全身性扭動；因不自主的扭動所以會出現類似扭腰、擺臀、手舞足蹈等怪異動作，影響病友的姿勢與走路樣子，漸漸也無法走路。

而臉上與頸部肌肉也會發生緩慢跳動，造成病友出現擠眉、聳肩、扭頭、眨眼等行為。

資料來源：102年10月臺南市政府教育局編印「臺南市特殊教育學生家長資源手冊」