遺傳基因惹的禍，常見6種小兒罕見疾病 | 常見罕見疾病
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我知道了0%首頁育兒寶貝健康遺傳基因惹的禍，常見6種小兒罕見疾病作者：詹雯涵發表日期：2018-01-26收藏關鍵字：罕見疾病罕見疾病是生命傳承時，必然有極小機率會發生的風險。
先天及代謝性疾病通常需要接受長期的追蹤與治療，有些患者甚至沒辦法像正常人一樣肆無忌憚享受美食，時時刻刻都得進行飲食和藥物控制。
本文將介紹六種較為人熟知的罕見疾病，讓您對它有所認識和了解。
根據臺灣罕見疾病防治及藥物法的定義而言，罕見疾病是以疾病盛行率萬分之一以下做為認定的標準，亦或者因疾病狀況特殊，經由罕見疾病及藥物審議會審議認定，經中央主管機關指定公告者屬之。
其中，以「罕見性」、「遺傳性」及「診療困難性」三項指標綜合認定。
臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，簡單來說，罕見疾病指的是盛行率非常低又鮮少見到的疾病。
大部分的罕見疾病主要是由於基因發生缺陷，進而導致先天性的疾病，有些是基因突變而產生基因上的缺陷，有些則為透過遺傳而造成缺陷基因所表現出病變的情況。
除此，更有少部分的罕見疾病還沒研究發現確實的致病因子。
由於罕見疾病的盛行率較低，一般民眾較少機會能接觸到患者，因此，普遍對於罕見疾病缺乏一定程度的認識。
基本上，罹患罕見疾病的機率雖然非常低，但是人體中約有25000個基因，如果夫妻碰巧有某一種罕見疾病的隱性基因，亦或是基因在偶發狀況中發生突變，孩子可能會因為基因的異常而罹患罕見疾病。
夫妻雙方除了在結婚或懷孕前做健康檢查之外，家族遺傳病史的產婦也能進行產前的遺傳診斷，寶寶出生後則可以採取寶寶的血液進行新生兒篩檢。
然而，並非每一種罕見疾病都會被及時篩檢出來，篩檢罕見疾病的方法也不全然適用於每個家庭，如果孕媽咪或寶寶欲進行篩檢，其費用可能造成家庭負擔，不容小覷。
簡穎秀醫師再三強調，生出罕見疾病寶寶的父母不需要責怪自己，這不是因為業障、因果輪迴等的神鬼之說所造成，更不是因為父母做錯事情而讓寶寶產生一些先天的缺陷，每個人身上都有許多突變的基因，只是沒有顯現出來。
當生下了罕見疾病寶寶，父母應該收拾起負面的情緒，適時尋求各種社會資源解決問題，目前國內已經建立罕見疾病制度化福利服務，包括罕見疾病法的推動、罕見疾病醫療補助方案，亦即由政府補助罕見疾病患者維生所需的藥物及特殊營養品，同時也陸續成立罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心，於北、中、南、東部設置遺傳諮詢中心，期望提供罕見疾病患者更完善的醫療照護服務，使他們如同一般人享受基本的人權與尊重。
罕見疾病能夠治癒嗎？部分罕見疾病如果能夠及早發現，適時服用或施打特定藥物，或是藉由飲食控制來降低孩子因罕見疾病而造成的傷害，例如：智力受損、發展遲緩等後果。
不過，仍然有一些罕見疾病尚未開發出可以舒緩或控制病情的藥物，僅能仰賴復健治療舒緩症狀。
究竟哪些是屬於罕見疾病？本文將介紹六種較為常見的罕見疾病，包括苯酮尿症、黏多醣儲積症（黏多醣寶寶）、小腦萎縮症、成骨不全症（玻璃娃娃）、威爾森氏症、遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）等，為您詳細說明症狀及照護方法。
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我知道了0%首頁育兒寶貝健康遺傳基因惹的禍，常見6種小兒罕見疾病作者：詹雯涵發表日期：2018-01-26收藏關鍵字：罕見疾病罕見疾病是生命傳承時，必然有極小機率會發生的風險。
先天及代謝性疾病通常需要接受長期的追蹤與治療，有些患者甚至沒辦法像正常人一樣肆無忌憚享受美食，時時刻刻都得進行飲食和藥物控制。
本文將介紹六種較為人熟知的罕見疾病，讓您對它有所認識和了解。
根據臺灣罕見疾病防治及藥物法的定義而言，罕見疾病是以疾病盛行率萬分之一以下做為認定的標準，亦或者因疾病狀況特殊，經由罕見疾病及藥物審議會審議認定，經中央主管機關指定公告者屬之。
其中，以「罕見性」、「遺傳性」及「診療困難性」三項指標綜合認定。
臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，簡單來說，罕見疾病指的是盛行率非常低又鮮少見到的疾病。
大部分的罕見疾病主要是由於基因發生缺陷，進而導致先天性的疾病，有些是基因突變而產生基因上的缺陷，有些則為透過遺傳而造成缺陷基因所表現出病變的情況。
除此，更有少部分的罕見疾病還沒研究發現確實的致病因子。
由於罕見疾病的盛行率較低，一般民眾較少機會能接觸到患者，因此，普遍對於罕見疾病缺乏一定程度的認識。
基本上，罹患罕見疾病的機率雖然非常低，但是人體中約有25000個基因，如果夫妻碰巧有某一種罕見疾病的隱性基因，亦或是基因在偶發狀況中發生突變，孩子可能會因為基因的異常而罹患罕見疾病。
夫妻雙方除了在結婚或懷孕前做健康檢查之外，家族遺傳病史的產婦也能進行產前的遺傳診斷，寶寶出生後則可以採取寶寶的血液進行新生兒篩檢。
然而，並非每一種罕見疾病都會被及時篩檢出來，篩檢罕見疾病的方法也不全然適用於每個家庭，如果孕媽咪或寶寶欲進行篩檢，其費用可能造成家庭負擔，不容小覷。
簡穎秀醫師再三強調，生出罕見疾病寶寶的父母不需要責怪自己，這不是因為業障、因果輪迴等的神鬼之說所造成，更不是因為父母做錯事情而讓寶寶產生一些先天的缺陷，每個人身上都有許多突變的基因，只是沒有顯現出來。
當生下了罕見疾病寶寶，父母應該收拾起負面的情緒，適時尋求各種社會資源解決問題，目前國內已經建立罕見疾病制度化福利服務，包括罕見疾病法的推動、罕見疾病醫療補助方案，亦即由政府補助罕見疾病患者維生所需的藥物及特殊營養品，同時也陸續成立罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心，於北、中、南、東部設置遺傳諮詢中心，期望提供罕見疾病患者更完善的醫療照護服務，使他們如同一般人享受基本的人權與尊重。
罕見疾病能夠治癒嗎？部分罕見疾病如果能夠及早發現，適時服用或施打特定藥物，或是藉由飲食控制來降低孩子因罕見疾病而造成的傷害，例如：智力受損、發展遲緩等後果。
不過，仍然有一些罕見疾病尚未開發出可以舒緩或控制病情的藥物，僅能仰賴復健治療舒緩症狀。
究竟哪些是屬於罕見疾病？本文將介紹六種較為常見的罕見疾病，包括苯酮尿症、黏多醣儲積症（黏多醣寶寶）、小腦萎縮症、成骨不全症（玻璃娃娃）、威爾森氏症、遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）等，為您詳細說明症狀及照護方法。
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