網站版本切換：中文版｜英文版 為台南縣境內六歲以下，有發展遲緩的嬰幼兒及其家人服務，陪家長帶領孩子在人生的起跑點...  選單：認識伯利恆｜關於遲緩兒｜優質環境｜協助我們｜會訊園地｜醫療資源特殊教育法｜電影與書籍｜專有名詞｜早療相關機構 │專有名詞│特殊教育｜治療與訓練｜幼兒常見疾病｜癲癇｜原始反射｜障礙類別｜罕見疾病｜其他>>罕見疾病 請點選下方各名詞，以詳讀名詞意思 肌萎縮性脊髓側索硬化症安琪曼症侯群 腎上腺腦白質退化症 普瑞德威利症候群成骨不全症萊西尼亨症妥瑞氏症黏多醣症妥瑞氏症兒童    肌萎縮性脊髓側索硬化症(AMYOTROPHICLATERALSCLEROSIS簡稱ALS)       又名羅格立氏症，一種神經系統運動神經元細胞逐漸退化死亡的疾病也是一種運動神經元疾病。

臨床表現以四肢肌肉逐漸消失、無力同時伴有肌腱反射增強、肌肉張力增加及不規則肌束收縮的現象。

    安琪曼症侯群(angelmansyndrome)       又名快樂木偶症候群，因人體細包的第十五對染色體有缺失(或突變)而引起的病症。

患者因運動失調，且生硬手臂關節運動酷似「木偶」；加上外觀上時常出現快樂的笑臉，發出不適當的笑生，故又稱「快樂木偶症候群」。

此宦者有嚴重的智能障礙，說話能力缺乏、抽筋、腦波不正常放電、四肢僵硬、爬行動作不正常、一般至四歲以上才能走路。

    腎上腺腦白質退化症(adrenoleukodystrophy簡稱ALD)      一種性聯隱性遺傳的罕見疾病。

因男生的X染色體只有一條，一旦致病基因傳到男性身上就會發病。

且此疾號發於5~7歲，不易治療，患者鮮少活到成年，因此ALD多見於男童，少有女性發病。

其致病原因是患者缺乏一種代謝「長鏈脂肪酸」的酵素，以致於血液中血脂肪過高，造成神經纖維軸索外殼的「髓鞘質」及腦白質退化、腎上線皮質功能不足、皮色加重、和智能障礙等等病症。

因ALD對中樞神經系統的傷害是不可逆的，無法在傷害造成後才予以治療。

若能早期進行骨髓移殖，或可產生正常的代謝酵素，避免發病  普瑞德威利症候群(pradewillisyndrome簡稱PWS)      俗稱「小胖威利症候群」，因來自父親的第15條染色體長臂缺失、或是2條第15號染色體都來自母親導致的疾並（小部分為基因突變）。

發生率約占出生新生兒的1/10000~1/30000。

。

此症為一複雜的神經、行為及內分泌系統的疾病。

PWS為人熟知的特徵，是出生後低張力兒童期，食慾奇佳、身材矮小肥胖，肌肉張力弱、性線功能減退，外生殖器發育不良、手腳小、智障（IQ30至85）、行為異常及特殊的臉部特徵（杏眼、窄額、較小且雙側嘴角下垂的嘴型）等。

    成骨不全症（OsteogenesisImperfecta）      指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。

臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。

男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個。

根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型（SillenceclassificationI-IV）。

 　　第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成，二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Bluesclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者沒有。

生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱，而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵（Pro-alphachain）異常造成短小結構而形成易脆的骨骼，二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形，尤其是四肢的長骨，而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。

同時再根據牙齒象牙質形成（Dentinogenesis）異常與否，再分成A、B二亞型。

 　　第二型的成骨不全症為最厲害的，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成併發症死亡，甚至死產，它基因的異常，可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，也可能是鉗（Mosaic）的異常，即有部分細胞正常，有部分異常；臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。

 　　第三型的成骨不全症的遺傳異常，可為體染色體顯性為基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成

媒體中常見之罕見疾病. 障礙類別. 特性. 普瑞德威利症候群【小胖威利】. 為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、 ...   現在位置：特教組首頁>特教宣導 > 常見罕見疾病  身心障礙類別          國際身障日          常見罕見疾病 媒體中常見之罕見疾病障礙類別特性普瑞德威利症候群【小胖威利】為第十五對染色體出現缺陷導致的疾病，新生兒時期的病童會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢及體重不易增加等情況，但2-4歲時突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並有許多身體及心理的晚併發症狀。

成骨不全症【玻璃娃娃】因先天遺傳缺陷引起的第一型膠原纖維病變，導致骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。

除生理上病變，長期受限於骨骼畸形及行動不便，影響學生學習與社會參與意願，其心理障礙必須有人協助跨越。

脊髓性小腦萎縮症【企鵝家族】最大特徵為小腦病變而導致運動和平衡的失調。

患者通常無法完整的完成一個動作，走路時會搖搖晃晃、兩腳張開、容易跌倒，而被暱稱為「企鵝家族」。

而口齒不清與吞嚥困難亦為其特徵之一，其他還有抽搐，肢體不自主顫抖等與柏金森病類似症狀，但其心智能力通常無異常，思想跟普通人一般，只是身體漸失控制。

黏多醣症【黏寶寶】單基因遺傳病，且均以隠性遺傳方式，由無症狀帶病因的母親或父親雙方將”隠而不顯”的基因缺陷遺傳給子女，使得子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的酶，導致黏多醣這個大分子漸漸堆積在細胞、結締組織及許多器官中，而傷害器官的結構與功能。

罹病的小孩出生時並無異狀，而年齡增長，體內累積過多的黏多醣症，影響其智力、外貌及骨骼發展。

腎上腺腦白質失養症【羅倫佐的油】又名ALD，為腦內失去髓鞘化白質化的遺傳病。

患者髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此被摧毀，進而影響神經傳導。

魚鱗癬症【穿山甲人】分為先天及後天性，皮膚表面呈魚鱗狀片片脫落，全身經常起水泡、通紅，又稱「紅孩兒」。

嚴重者往往皮膚有惡臭味，但不具傳染性。

遺傳性表皮分解性水皰症【泡泡龍】全身容易起水泡，除皮膚外，口腔內膜、消化道也會產生水泡，情形往往持續一輩子。

長期可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮或皮膚癌，面臨截肢的最終命運。

然而其他方面與正常人無異。

雷特氏症為廣泛性發展障礙，好發於半歲至2歲的女童。

在一段正常成長期後逐漸發生全面性(包括語言、社會、動作功能等)嚴重發展退化現象(如：頭圍增長減緩，失去有目的性的手操作能力)，且合併出現手部無意義的重覆動作。

智能多在重度或極重度智能不足範圍，無法達成良好排泄控制，有明顯肢體活動協調障礙，可能發生痙攣。

白化症先天性遺傳疾病，患者先天缺少一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酶，所以無法製造黑色素，因此外表的頭髮及皮膚均呈白色、眼睛虹膜也呈紅色。

患者對光線異常敏感、畏光、視力差、皮膚容易被陽光灼傷，需以防曬措施加以保護，但仍是皮膚癌高危險群。

早老症患有早老症的孩童在出生時看似正常，但約6-12個月大時會慢慢出現加速衰老症狀，有皮膚改變及體重不易增加的問題。

其特徵會在2歲內開始出現，如：典型鳥型臉、髋部及近端肢體出現硬皮性變化、皮膚變的較厚且無彈性、皮下脂肪大量減少，頭髮及眼睫毛會逐漸掉落，甚至秃頭、青筋突出等。

一些老年疾病可以在約5歲的兒童身上看到，如：高血壓、心痛、骨質疏鬆、中風等。

其存活年齡為8-21歲，平均存活年齡是13歲，患者常在10-20歲因心血管問題而失去生命。

亨汀頓氏舞蹈症其症狀大多是先自手指等末梢肢體開始出現輕微跳動，接著延伸至手腕、手肘關節等處，之後整隻手臂也都出現幅度小且慢但連續性的跳動，隨著時間越長，動作幅度越大，到後期則是全身性扭動；因不自主的扭動所以會出現類似扭腰、擺臀、手舞足蹈等怪異動作，影響病友的姿勢與走路樣子，漸漸也無法走路。

而臉上與頸部肌肉也會發生緩慢跳動，造成病友出現擠眉、聳肩、扭頭、眨眼等行為。

資料來源：102年10月臺南市政府教育局編印「臺南市特殊教育學生家長資源手冊」  

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我知道了0%首頁育兒寶貝健康遺傳基因惹的禍，常見6種小兒罕見疾病作者：詹雯涵發表日期：2018-01-26收藏關鍵字：罕見疾病罕見疾病是生命傳承時，必然有極小機率會發生的風險。

先天及代謝性疾病通常需要接受長期的追蹤與治療，有些患者甚至沒辦法像正常人一樣肆無忌憚享受美食，時時刻刻都得進行飲食和藥物控制。

本文將介紹六種較為人熟知的罕見疾病，讓您對它有所認識和了解。

根據臺灣罕見疾病防治及藥物法的定義而言，罕見疾病是以疾病盛行率萬分之一以下做為認定的標準，亦或者因疾病狀況特殊，經由罕見疾病及藥物審議會審議認定，經中央主管機關指定公告者屬之。

其中，以「罕見性」、「遺傳性」及「診療困難性」三項指標綜合認定。

臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，簡單來說，罕見疾病指的是盛行率非常低又鮮少見到的疾病。

大部分的罕見疾病主要是由於基因發生缺陷，進而導致先天性的疾病，有些是基因突變而產生基因上的缺陷，有些則為透過遺傳而造成缺陷基因所表現出病變的情況。

除此，更有少部分的罕見疾病還沒研究發現確實的致病因子。

由於罕見疾病的盛行率較低，一般民眾較少機會能接觸到患者，因此，普遍對於罕見疾病缺乏一定程度的認識。

基本上，罹患罕見疾病的機率雖然非常低，但是人體中約有25000個基因，如果夫妻碰巧有某一種罕見疾病的隱性基因，亦或是基因在偶發狀況中發生突變，孩子可能會因為基因的異常而罹患罕見疾病。

夫妻雙方除了在結婚或懷孕前做健康檢查之外，家族遺傳病史的產婦也能進行產前的遺傳診斷，寶寶出生後則可以採取寶寶的血液進行新生兒篩檢。

然而，並非每一種罕見疾病都會被及時篩檢出來，篩檢罕見疾病的方法也不全然適用於每個家庭，如果孕媽咪或寶寶欲進行篩檢，其費用可能造成家庭負擔，不容小覷。

簡穎秀醫師再三強調，生出罕見疾病寶寶的父母不需要責怪自己，這不是因為業障、因果輪迴等的神鬼之說所造成，更不是因為父母做錯事情而讓寶寶產生一些先天的缺陷，每個人身上都有許多突變的基因，只是沒有顯現出來。

當生下了罕見疾病寶寶，父母應該收拾起負面的情緒，適時尋求各種社會資源解決問題，目前國內已經建立罕見疾病制度化福利服務，包括罕見疾病法的推動、罕見疾病醫療補助方案，亦即由政府補助罕見疾病患者維生所需的藥物及特殊營養品，同時也陸續成立罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心，於北、中、南、東部設置遺傳諮詢中心，期望提供罕見疾病患者更完善的醫療照護服務，使他們如同一般人享受基本的人權與尊重。

罕見疾病能夠治癒嗎？部分罕見疾病如果能夠及早發現，適時服用或施打特定藥物，或是藉由飲食控制來降低孩子因罕見疾病而造成的傷害，例如：智力受損、發展遲緩等後果。

不過，仍然有一些罕見疾病尚未開發出可以舒緩或控制病情的藥物，僅能仰賴復健治療舒緩症狀。

究竟哪些是屬於罕見疾病？本文將介紹六種較為常見的罕見疾病，包括苯酮尿症、黏多醣儲積症（黏多醣寶寶）、小腦萎縮症、成骨不全症（玻璃娃娃）、威爾森氏症、遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）等，為您詳細說明症狀及照護方法。

123下一頁→收藏熱門影音寶寶不睡怎麼辦？建立睡前儀式好入眠【影音】5種NG點心，寶寶想吃要控制缺鐵補氣好料理～蓮子燉排骨最新文章熱門文章 看更多健康百寶箱6個生活中不經意的舉動，其實...家庭關係6成媽媽認為生小孩讓夫妻關係...聰明理財2021報稅新亮點一次看！有孩...孕期知識不知道會後悔！懷孕中後期，...資訊新知我是小甜甜，我懷孕了！我選...寶貝健康最新兒童癌症前五名出爐！出...親子教育畫畫、拼圖、聽故事，推薦６...學習當爸媽最懂享受、最有科學腦，6個嬰...健康百寶箱相揪吃「油桐子」半小時內集... 看更多1【懶人包】懷孕後媽咪、爸比...2幫助1～3歲成長的7大優選食材...314種國民美食，哺乳媽咪如何...4YesorNo？寶寶眼屎多，是...5孕婦養寵物，該注意什麼？6掉髮掉到快變禿頭？！專家教...7哺乳期懷孕了怎麼辦？醫生來...8守護寶寶的健康，7歲以下幼兒...9媽媽的哺育神隊友：母乳關鍵...當期雜誌看更多●小甜甜，遲到的幸福●1～4歲必學兒童安全常識●一打二的挑戰！身懷二寶如何照顧大寶？●內外八？O型腿？扁平足？寶寶腿型發展攻略●學會接納與包容，快樂夫妻會做的12件事雜誌訂閱

常見罕見疾病｜神經性退化｜罕見遺傳疾病） ... 同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」， ...Searchthissite｜專欄文章精選（常見罕見疾病｜神經性退化｜罕見遺傳疾病）＞小腦萎縮症疾病SCA＞神經纖維瘤疾病NF＞家族性類澱粉神經病變FAP＞亨丁頓舞蹈症HD＞遺傳性運動感覺神經病變CMT＞阿茲海默症的十大警訊中文版｜英文版Alzheimer's10WarningSignsfrom：www.alz.org｜台灣罕病研究網絡成立TaiwanRareDiseaseNetwork，罕病不再求助無門，基因科技帶來新希望國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(wholegenomesequencing,WGS)技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。

隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。

同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(TaiwanRareDiseaseNetwork,TRDN)」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。

｜國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。

國衛院蔡世峯博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。

目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。

目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。

此外，受限於以往檢測方法的不足，病患往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。

圖片來源：亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫；資料引用：衛福部原始出處；新聞連結：公共電視中晝新聞｜認識罕病罕見疾病（RareDisease）就是盛行率低、少見的疾病罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性三項指標為參考原則。

現今已知的罕見疾病有7000多種，其中80%是由基因病變所引起。

罹患「腦部或神經病變」就佔了罕見疾病的四成以上根據台灣衛福部統計至2018年12月（資料來源），國內共有6852人罹患罕見#腦部或神經病變（BrainorRareNeurologicalDisease），佔罕見疾病的44%是#常見罕見疾病。

但長期以來被「罕見疾病防治及藥物法」引導的台灣罕病政策與方向，相對投入神經醫學的治療與研究資源嚴重不足。

｜台灣正面臨社會高齡化神經退化疾病的盛行率日益增加，尤其是多數在成年之後才發病的神經罕見疾病，包括：脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變，以及俗稱漸凍人的運動神經元疾病等等。

如果有家人罹病，對病人及家屬在生活、經濟、長期照顧，甚至是精神層面都是一大負擔，因此神經系統疾病療法的研究之重要性是無法忽視的。

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