而大家所熟知的NIPT/NIFTY、羊穿或羊水晶片都是僅針對「染色體」疾病做檢查，​無法檢出更微小的「單基因」遺傳疾病，醫學影像之常規產檢也 ...

以擴展性帶因者篩檢一次檢測如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症等多種單基因遺傳​疾病。 安全產檢給寶寶最完整的守護. NIFTY Pro 非侵入性胎兒染色體基因檢測. 產前 ...

於是對於已知的遺傳疾病，選擇事先篩檢的概念出現，如產檢的過程中有母血唐氏症血清篩檢、已知的家族遺傳疾病篩檢、羊膜穿刺等；新生兒的篩檢有蠶豆症、苯酮 ...

檢查目的：SMA俗稱「漸凍人」，台灣帶因率約2~4%，僅次於海洋性貧血的第二高帶因率自體隱性遺傳疾病. 檢查方式：抽血(夫妻其中一人抽血 ...

優活健康網新聞部／綜合報導）市面上的自費產檢琳瑯滿目，怎麼判斷要做哪些檢查呢？愛麗生婦產科診所主治醫師彭韻琴表示，自費產檢可大致 ...

林芯伃醫師表示，依據單一基因在染色體上的位置以及遺傳模式，其疾病可約略區別以下4大類：. 體染色體顯性：如：成骨不全症（玻璃娃娃）、馬 ...

應該來說說這些產檢項目，希望能彌補門診時間不足的遺憾！ 脊髓性肌肉萎縮症（​SMA） 脊髓性肌肉萎縮症的患者會逐漸失去平衡感，全身 ... 遺傳疾病的產檢項目 ...

脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症基因檢查. 檢查目的：脊髓性肌肉萎縮症和X染色體脆折症均為罕見遺傳疾病，前者會讓人四肢無力，有 ...