應該來說說這些產檢項目，希望能彌補門診時間不足的遺憾！ 脊髓性肌肉萎縮症（​SMA） 脊髓性肌肉萎縮症的患者會逐漸失去平衡感，全身 ... 遺傳疾病的產檢項目 ...毛士鵬醫師--臨床札記跳到主文產科、婦科、疑問、心情，都歡迎來逛逛！部落格全站分類：醫療保健相簿部落格留言名片Aug07Sun201603:10遺傳疾病的產檢項目應該來說說這些產檢項目，希望能彌補門診時間不足的遺憾！ 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）脊髓性肌肉萎縮症的患者會逐漸失去平衡感，全身肌肉也會逐漸失去力量，最終惡化成無法自主呼吸而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症屬於單一基因型的罕見疾病，好發在國中時期，臨床上發生機率大約是萬分之一，父母親其中一人帶有這項基因的比率是1/50；換句話說，每2,500對夫妻就有一對夫妻可能同時擁有脊髓性肌肉萎縮症的基因。

帶有這個基因的機率不算小。

建議準媽媽接受檢查，萬一確定身上帶有SMA的基因，就要換先生檢查，若夫妻倆皆帶有SMA的基因，就必須進一步做羊膜穿刺確認。

 X染色體脆折症男寶寶可能出現明顯的智能障礙，嚴重程度僅次於唐氏症；女寶寶的症狀則比較輕微，可能在成人後出現不孕。

不過也因為此症在女性身上不明顯，甚至可能沒有任何症狀   X染色體脆折症是在X染色體上有一段基因的序列出現長長的重覆片段導致基因斷裂而產生異常。

此症根據重覆片段的多寡分成變異型和準變異型（變異型發病機率比準變異型高），通常是由女性的基因遺傳給胎兒；X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症一樣，一輩子只要做一次檢驗，之後就可以免除檢查。

建議有意願懷兩胎以上的孕媽咪最好在第一胎懷孕就做檢查，一勞永逸。

  非侵入性胎兒游離染色體檢測（NIPT或NIFTY）   由於非侵入性胎兒游離染色體檢測必須採集到足夠的游離細胞才能檢測，所以一般要在10週以後才能做這項檢查。

這是偵測游離在媽咪血液中的胎兒DNA片段（第1對～第23對染色體），再用這些片段評估染色體是否出現異常訊號。

這種方式類似將染色體放大解讀，準確度非常高。

已經和羊膜穿刺幾乎一樣的準確了！只是價格。

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  第1孕期唐氏症篩檢（頸部透明帶）   由於唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚且鼻骨較短（或缺少鼻骨），超音波可以檢查頸部透明帶與鼻骨的狀態，抽血則可以檢視媽咪體內兩項反映唐氏症風險值的指標；從超音波和抽血報告可以評估寶寶罹患唐氏症的機率準確度可達85%～95%，不僅可以檢驗唐氏症，也可以觀察第1孕期的胎兒結構是否異常。

要檢測數值＞1/270就屬於高風險，須做非侵入性胎兒游離染色體檢測或羊膜穿刺以進一步確認；若＜1/270但＞1/1000則可做第二孕期唐氏症篩檢或羊膜穿刺的雙重確認。

 第2孕期母血唐氏症篩檢   錯過第一孕期唐氏症篩檢的孕媽咪如果沒有做非侵入性胎兒游離染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做第二孕期唐氏症篩檢，也就是一般俗稱的4指標。

不過4指標準確度只有80%～85%，相較之下還是第1孕期唐氏症篩檢較準。

 羊膜穿刺   羊膜穿刺是目前最終的遺傳診斷工具。

雖然準確性最好，但是也有1/1000～3/1000的流產機率。

作法是用細針抽取羊水後送至實驗室進行細胞培養，再從培養的細胞中取出胎兒的DNA來看第1對～第23對染色體是否出現異常。

醫師會先做超音波，確保寶寶遠離穿刺範圍，不會對寶寶造成影響。

 羊水基因晶片檢測   羊水基因晶片的檢查內容類似羊膜穿刺，但它是將所有已知基因造成的疾病以電腦繪成圖譜與寶寶的DNA做比對，針對染色體上微小基因片段的缺失或重複提供更精密的篩檢．建議有先天性異常家族史卻無法藉由傳統染色體檢查找到原因的人，以及擔心罕見遺傳疾病的準媽媽。

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