檢查目的：SMA俗稱「漸凍人」，台灣帶因率約2~4%，僅次於海洋性貧血的第二高帶因率自體隱性遺傳疾病. 檢查方式：抽血(夫妻其中一人抽血 ...【產檢懶人包】大公開！解析10種常見的自費產檢項目2019-04-18．生產準備分享分享460相信孕媽咪從懷孕的那刻起，為了確保寶寶健康，除了例行性產檢項目外，不少媽咪還會考慮身體狀況，自費進行各類檢查項目。

不過自費產檢項目那麼多，如果每項都做也是不小的花費，身為小資孕媽咪，如何精挑細選「自己需要」的檢查項目來確認寶寶健康情形，可是非常重要的喔！小編整理以下十種常見自費項目供媽咪們參考：目錄1.脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)2.X染色體脆折症候群3.子癲前症(妊娠毒血症)高危險群篩檢4.第一孕期唐氏症篩檢(初唐)─頸部透明帶檢查5.第二孕期唐氏症篩檢(中唐)6.非侵入式唐氏症篩檢(NIFTY)7.羊膜穿刺8.高層次超音波9.妊娠糖尿病檢查10.乙型鏈球菌篩檢  1.脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)建議週數：不限懷孕週數檢查目的：SMA俗稱「漸凍人」，台灣帶因率約2~4%，僅次於海洋性貧血的第二高帶因率自體隱性遺傳疾病檢查方式：抽血(夫妻其中一人抽血檢查即可，若一方有此基因，另一方需抽血複檢)準確度：95%(終身僅需做一次)費用：1800~2500元   2.X染色體脆折症候群建議週數：8~12週檢查目的：篩檢隱性遺傳性智能障礙，在台灣發生率僅次於唐氏症檢查方式：抽血費用：3000~4000元小編提醒：家族成員中若是高危險群或智能障礙者，遺傳機率可達1/2，建議孕媽咪做該項檢查喔   3.子癲前症(妊娠毒血症)高危險群篩檢建議週數：8~13週檢查目的：評估孕媽咪發生子癲前症機率以利即早進行飲食和藥物治療檢查方式：病史+子宮動脈檢測+抽血費用：2000~3000元   4.第一孕期唐氏症篩檢(初唐)─頸部透明帶檢查建議週數：11~13週+6(寶寶需呈平躺姿勢)檢查目的：估算唐氏症機率檢查方式：超音波檢查寶寶頸部透明帶厚度(<2.5cm)及抽血計算機率準確度：82~90%費用：2000~3000元(台北市市民補助2200元)小編提醒：高齡產婦若直接做羊膜穿刺，此項檢查可不用做   5.第二孕期唐氏症篩檢(中唐)建議週數：15~20週檢查目的：估算唐氏症機率(分二指標和四指標兩種檢查內容)檢查方式：抽血計算機率準確度：二指標50~65%、四指標65~70%費用：二指標800~1000元、四指標1500~2000元(台北市市民補助1000元)小編提醒：高齡產婦若直接做羊膜穿刺，此項檢查可不用做   6.非侵入式唐氏症篩檢(NIFTY)建議週數：10週以上檢查目的：估算唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症機率檢查方式：抽血計算機率準確度：99%費用：約24000元小編提醒：與羊膜穿刺檢查目的相同，但費用和風險不同  7.羊膜穿刺建議週數：16~20週檢查目的：估算唐氏症、海洋性貧血等機率檢查方式：抽取孕婦羊水(但流產風險約2/1000)準確度：99%費用：8000~10000元(高齡產婦補助5000元)  8.高層次超音波建議週數：18~24週檢查目的：篩檢胎兒身體構造有無重大異常檢查方式：利用第二層級2D超音波儀器檢查準確度：80%費用：2000~4000元  9.妊娠糖尿病檢查建議週數：24~28週檢查目的：檢查孕婦是否罹患妊娠糖尿病、妊娠毒血併發症等，並避免造成巨嬰、畸型、早產或胎死腹中檢查方式：喝50g葡萄糖水抽血檢查血糖，若>140mg/dl，則需複檢75g或100g葡萄糖水三小時耐糖測試費用：200~300元  10.乙型鏈球菌篩檢建議週數：35~37週檢查目的：檢查媽咪陰道及肛門是否有乙型鏈球菌，並於待產時進行預防治療，避免寶寶於生產過程中感染導致新生兒敗血症、腦膜炎及肺炎檢查方式：內診，以棉棒在陰道及肛門口採集樣本進行檢測費用：各醫療院所收費不一(政府補助500元)小編提醒：自然產媽咪才需要做(提醒：以上檢查費用仍需以醫療院所實際收費標準為主喔)結論相信看完這些，媽咪對於自費產檢又多了一層認識囉！還有好多想問的問題嗎？歡迎到討論區跟其他媽咪交流唷！   特別感謝台中茂盛醫院/廖敬慈醫師專業分享。

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Skiptocontent隨著結婚年齡越來越晚、高齡產婦越來越多，出生嬰兒的疾病風險也增加。

國健署則補助每位孕婦10次產前檢查、2次產前衛教指導服務、1次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢，只要付掛號費即可，希望每個寶寶都是健康平安的來到世上。

產前檢查很重要除了上述的產檢之外，為了防治遺傳性疾病，對34歲以上、本人或配偶罹患、或是家族有遺傳性疾病史、過去曾生育過異常胎兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常的危險機率大於1/270者、經超音波篩檢胎兒可能有異常者、胎兒疑似基因疾病等高風險孕婦，國健署也提供產前遺傳診斷及遺傳性疾病檢查。

依內政部人口統計資料顯示，106年平均初婚年齡，男性為32.4歲，女性30歲，女性第1胎的生育平均年齡在也達到30.8歲，其中年齡為35歲以上者達21.3%。

但依據105年出生通報統計年報資料，105年的新生兒約21萬人，其中有5萬7151名媽媽是35歲以上，而寶寶低於2500克比例達11.2%，比媽媽年齡落在20～34歲的8.6%高；而且產下先天缺陷兒比例為0.4%，死產比例為1.6%，也比媽媽年齡是20～34歲的0.3%及1.0%高。

國健署表示，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加，胎兒出生體重過低、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也會提升；太早懷孕的小媽媽，胎兒發生周產期死亡、出生體重過輕、早產的風險也會增加，因此過早或過晚生育都會影響媽媽和寶寶的健康。

國健署也提醒，目前有「新婚健康手冊」及「孕婦健康手冊」，可以幫助新婚夫妻及準爸媽瞭解生育時鐘，為孕育下一代做好準備，包含從新婚、孕前準備、孕期、產後相關知識及目前政府提供的產前健康與新生兒照護服務等資訊，如果想要自行去做遺傳檢驗，也可以參考「遺傳諮詢中心名單」進一步洽詢。

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脊髓性肌肉萎縮症屬於單一基因型的罕見疾病，好發在國中時期，臨床上發生機率大約是萬分之一，父母親其中一人帶有這項基因的比率是1/50；換句話說，每2,500對夫妻就有一對夫妻可能同時擁有脊髓性肌肉萎縮症的基因。

帶有這個基因的機率不算小。

建議準媽媽接受檢查，萬一確定身上帶有SMA的基因，就要換先生檢查，若夫妻倆皆帶有SMA的基因，就必須進一步做羊膜穿刺確認。

 X染色體脆折症男寶寶可能出現明顯的智能障礙，嚴重程度僅次於唐氏症；女寶寶的症狀則比較輕微，可能在成人後出現不孕。

不過也因為此症在女性身上不明顯，甚至可能沒有任何症狀   X染色體脆折症是在X染色體上有一段基因的序列出現長長的重覆片段導致基因斷裂而產生異常。

此症根據重覆片段的多寡分成變異型和準變異型（變異型發病機率比準變異型高），通常是由女性的基因遺傳給胎兒；X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症一樣，一輩子只要做一次檢驗，之後就可以免除檢查。

建議有意願懷兩胎以上的孕媽咪最好在第一胎懷孕就做檢查，一勞永逸。

  非侵入性胎兒游離染色體檢測（NIPT或NIFTY）   由於非侵入性胎兒游離染色體檢測必須採集到足夠的游離細胞才能檢測，所以一般要在10週以後才能做這項檢查。

這是偵測游離在媽咪血液中的胎兒DNA片段（第1對～第23對染色體），再用這些片段評估染色體是否出現異常訊號。

這種方式類似將染色體放大解讀，準確度非常高。

已經和羊膜穿刺幾乎一樣的準確了！只是價格。

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  第1孕期唐氏症篩檢（頸部透明帶）   由於唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚且鼻骨較短（或缺少鼻骨），超音波可以檢查頸部透明帶與鼻骨的狀態，抽血則可以檢視媽咪體內兩項反映唐氏症風險值的指標；從超音波和抽血報告可以評估寶寶罹患唐氏症的機率準確度可達85%～95%，不僅可以檢驗唐氏症，也可以觀察第1孕期的胎兒結構是否異常。

要檢測數值＞1/270就屬於高風險，須做非侵入性胎兒游離染色體檢測或羊膜穿刺以進一步確認；若＜1/270但＞1/1000則可做第二孕期唐氏症篩檢或羊膜穿刺的雙重確認。

 第2孕期母血唐氏症篩檢   錯過第一孕期唐氏症篩檢的孕媽咪如果沒有做非侵入性胎兒游離染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做第二孕期唐氏症篩檢，也就是一般俗稱的4指標。

不過4指標準確度只有80%～85%，相較之下還是第1孕期唐氏症篩檢較準。

 羊膜穿刺   羊膜穿刺是目前最終的遺傳診斷工具。

雖然準確性最好，但是也有1/1000～3/1000的流產機率。

作法是用細針抽取羊水後送至實驗室進行細胞培養，再從培養的細胞中取出胎兒的DNA來看第1對～第23對染色體是否出現異常。

醫師會先做超音波，確保寶寶遠離穿刺範圍，不會對寶寶造成影響。

 羊水基因晶片檢測   羊水基因晶片的檢查內容類似羊膜穿刺，但它是將所有已知基因造成的疾病以電腦繪成圖譜與寶寶的DNA做比對，針對染色體上微小基因片段的缺失或重複提供更精密的篩檢．建議有先天性異常家族史卻無法藉由傳統染色體檢查找到原因的人，以及擔心罕見遺傳疾病的準媽媽。

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