第一種是「 第一孕期唐氏症篩檢」：篩檢方式是在婦女懷孕11 ~ 13 週期間，安排詳細超音波，除了測量胎兒頸部透明帶厚度，還會檢查胎兒各個器官的發育情形。

最新消息HOME最新消息懷孕產檢不可少~唐氏症的認識與篩檢懷孕產檢不可少~唐氏症的認識與篩檢列印此頁什麼是「唐氏症」？「唐氏症」是指人體的第21對染色體多了一條，是染色體異常疾病中發生率最高的，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。

根據醫學統計，平均每800個出生的新生兒，就可能有1個是唐氏兒；如果在產前檢查沒有被診斷出來，這些胎兒會存活且被生下來。

高齡產婦（年齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，懷到唐氏症胎兒的機率愈大。

衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色體分析。

然而，未滿34歲的育齡婦女，畢竟占大多數；根據統計結果顯示，有80%的唐氏兒是由34歲以下的非高齡孕婦所產下。

有鑑於此，醫學建議34歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。

 唐氏症篩檢的方法有哪些？目前唐氏症篩檢有2種方式：第一種是「第一孕期唐氏症篩檢」：篩檢方式是在婦女懷孕11~13週期間，安排詳細超音波，除了測量胎兒頸部透明帶厚度，還會檢查胎兒各個器官的發育情形。

最後再抽取孕婦血液，測量血清中妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）和人類絨毛性腺激素（HCG）的數值，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率為85~89%。

 第二種是「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」：篩檢方式是在懷孕15~20週抽取孕婦血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA）的濃度，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率約為80~83%。

  二種唐氏症篩檢的比較 第一孕期唐氏症篩檢第二孕期唐氏症篩檢適合週數11~13+6週15~20週篩檢方法胎兒頸部透明帶超音波＋抽取孕婦血液只需抽取孕婦血液篩檢率85~89%80~83%特點1.篩檢率較高。

2.早期胎兒超音波檢查,可及早發現寶寶發育異常。

只需抽孕婦血液做篩檢，不需另外安排超音波檢查。

做了唐氏症篩檢後，可以保證我一定不會生下唐氏兒嗎？此項檢查為篩檢性質而非診斷性質，若篩檢結果其風險值大於1/270者為高風險者，並不代表胎兒一定具有染色體異常，建議孕婦進行產前胎兒染色體分析以確定診斷。

 第一孕期唐氏症篩檢風險值介於1/271~1/1000者，建議孕婦於懷孕15~20週時，再進行第二孕期四指標母血唐氏症篩檢，若其風險值大於1/270，則進行羊膜穿刺檢查。

 唐氏症篩檢若為低風險者，胎兒仍有極少的機率為唐氏症或其他染色體異常，所以此法並不能杜絕所有的唐氏兒出生。

目前要確定染色體異常的診斷方法，只有接受侵入性的檢查，例如絨毛膜採樣術、臍帶血採樣術或羊膜穿刺術等。

 唐氏症篩檢該如何安排？第一孕期唐氏症篩檢必須另外安排時間進行胎兒頸部透明帶超音波檢查。

如果您已決定要接受此項檢查，可以於看診時告知您的婦產科醫師開立檢查單，安排檢查時間；或者於上班時間來電(04)22052121轉4144（婦產科衛教室）預約檢查時間，我們將安排您於11~13+6 週進行超音波胎兒頸部透明帶檢查及母體抽血。

 第二孕期唐氏症篩檢則於懷孕15~20週產檢時，直接請醫師開立檢查單，進行孕婦抽血檢查即可。

 中國醫藥大學附設醫院衛教單張專區上一則下一則回列表

因此，如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們，我仍舊建議，應該接受「初唐的超音波部分」檢查，才能夠彌補羊穿或NIPT對結構異常無法診斷的 ...Loading...

嬰兒嬰兒照顧基礎V.S進階‧產檢超音波揭密（下）2016/10/12母乳懷孕超音波妊娠焦點人物瓶餵專欄作家杜卜勒高層次產檢超音波副食品嬰兒照顧嬰兒哺餵兒童生活教養封面故事每次產檢時照超音波都是爸爸媽媽最期待的時刻，透過儀器可以隔著肚皮與胎兒更進一步的互動。

螢幕上出現的數值與代號都是顯示胎兒成長的現況，而產檢與超音波也有許多不同類型，本篇將由簡入深帶領媽咪揭開超音波的神祕面紗。

進階篇 初期產檢與超音波從領到孕婦健康手冊開始，健保共補助10次產前檢查，而手冊上有註明產檢的基本項目。

目前的產檢新趨勢就像倒三角形，會在懷孕早期把大部份的檢查做完，例如：血液檢查、驗尿、遺傳疾病篩檢等。

進入懷孕中期後，還會有一些檢查，包括遺傳疾病、染色體、唐氏症風險，超音波等等，有些檢查必須自費。

產檢第一步：問診一般而言，孕媽咪在28週以前，每4星期需產檢一次；從第28～36週起，每兩星期產檢一次；而第36週以後則是每星期產檢一次。

其中健保只給付10次的產檢費用，超過10次就須自費。

當媽咪確定懷孕時，需與產檢醫師配合，第一步就是「問診」，讓醫師先初步了解孕媽咪目前的基本狀況，以便後續安排檢查，並且配合超音波掃瞄，給予相關建議與指示。

醫師會希望知道孕媽咪的年齡、身高、孕前體重、生活習慣、過往病史、家族病史等，有些問題可能是之後產檢也會問到的項目。

若孕媽咪能將自身狀況多加詳述，尤其本身有特殊疾病、特殊用藥或是手術經歷等，醫師也能更快速掌握母胎的狀況，給予正確、及時的診斷。

血液．尿液檢驗在懷孕初期，健保給付的一般產檢項目有血液、尿液、B型肝炎抗原以及超音波檢查，其中尿液是每次產檢都需要進行的項目。

此階段的血液檢查包含：紅血球、血紅素、血型（包含是否為RH陰性）、德國麻疹抗體、梅毒血清檢查等項目。

由於在國內，常有地中海型貧血帶因的比例高，若準爸媽都確定為帶原者，未來寶寶出生後將有1／4的機率成為重症患者，1／2機率為帶原者。

而尿液則是檢測孕媽咪是否有子癇前症與妊娠糖尿病，以便及早治療。

基本測量．掌握母胎健康基本測量如身高、體重、血壓等，除了身高在第一次產檢時進行即可，其餘每項必須在每次產檢都測量，以便掌握母胎健康。

傳統觀念認為孕婦要大補特補，寶寶才會有營養。

但其實孕媽咪如果飲食沒有節制，容易超過孕期需增加體重的標準值，若體重上升太快造成過胖，導致產道軟組織過多，同時寶寶也容易變得過大，增加生產困難。

另外媽媽如有妊娠糖尿病，飲食若沒控制，則血糖也會控制不好，增加生產時母親與寶寶的危險。

而每次產檢需要測量血壓，也是希望早期發現孕媽咪罹患高血壓以及妊娠毒血症。

胎兒成長進程．第5週：受精卵成功著床後才會開始分泌HCG指數，4週後才能藉由尿液檢驗出懷孕，通常會在5週後超音波才能在子宮發現懷孕的胚胎囊，此時胚胎會先發展神經管，此為腦部和脊椎的起源，後續會逐漸發展成中樞神經。

為了促進胎兒的腦部發育與神經管缺損問題，懷孕初期會建議孕媽咪多攝取葉酸。

．第6週：此時胎兒的血管開始生成，血液循環開始運作，可以透過超音波看見心臟，也有主要器官的雛型，例如：腦部、脊髓、心臟、腸胃與肝臟。

胚胎的絨毛組織與子宮壁的血管結合成為胎盤，臍帶組織逐漸發展。

．第8週：腸子開始脫離臍帶往腹部移動，懷孕初期為胎兒內臟與腦部發育的關鍵時刻，在可能懷孕或得知懷孕的情況下避免隨意服用藥物，以免影響胎兒。

確認是否為子宮外孕懷孕初步的產檢超音波著重於確定胚胎的著床位置，亞東醫院婦產部產科主任彭福祥表示，若沒有在子宮腔內發現胚胎，即有可能為子宮外孕。

由於著床錯誤，子宮外孕可能會出現腹部異常疼痛，以及陰道出血的症狀，此時須治療，否則媽咪可能會有生命危險。

以超音波確認胚胎著床成功後，6、7週後即可發現胎兒的心跳，若沒有發現胎兒心跳，胚胎就可能會因為發育不全而流產，此為大自然的物種淘汰機制。

通常超過80%的自然流產發生於懷孕12週以前，機率會隨著懷孕週數的增加成反比。

第一孕期唐氏症篩檢約在懷孕11週以後，胚胎逐漸出現人體輪廓。

進入11～14週時，會進行「第一孕期唐氏症篩檢」，34歲以下的孕媽咪建議進行第一或第二孕期唐氏症篩檢，而34歲以上高齡產婦建議直接做羊膜穿刺。

第一孕期唐氏症篩檢期以抽血搭配超音波，若發現胎兒具有染色體異常特徵，例如：頸部透明帶大

這一胎在本院產檢，懷孕12週作早期唐氏症篩檢的時候，超音波發現胎兒鼻樑 ... 光攝影(圖二)，發現的確有鼻樑骨發育不良的情形，證實了產前的超音波診斷。

討論.top2.htmlef7.htm  長庚婦產通訊--第34期 後頸部透明帶及鼻樑骨超音波篩檢蕭勝文醫師/鄭博仁副教授病史摘要　　一名35歲女性，懷孕第二胎，第一胎因胎位不正剖腹產生下健康的寶寶，重2800克。

這一胎在本院產檢，懷孕12週作早期唐氏症篩檢的時候，超音波發現胎兒鼻樑骨(nasalbone,NB)缺損(圖一)，不過胎兒後頸部透明帶(nuchaltranslucency,NT)並沒有增厚(NT=1.0mm)，在公式計算之後，由於發生唐氏症或是其他染色體異常的機率增加許多，經遺傳諮詢後，孕婦及家屬決定作羊水穿刺檢測。

染色體檢驗結果為透納氏症(45,X)，經告知及諮詢後，家屬決定終止妊娠，於懷孕19週引產。

產後我們並作了胎兒X光攝影(圖二)，發現的確有鼻樑骨發育不良的情形，證實了產前的超音波診斷。

討論　　最近這幾年來，唐氏症篩檢最突破性的新進展，即是在懷孕初期以胎兒的後頸部透明帶及鼻樑骨超音波篩檢，來預測胎兒罹患唐氏症機率的高低。

左圖是正常鼻樑骨和後頸部透明帶，右圖是鼻樑骨缺失和後頸部透明帶增厚，可以明顯發現差異。

(圖三)　　英國倫敦皇室學院附設醫院胎兒研究中心的西賽羅（Cicero）醫師是最先提出此項唐氏症超音波篩檢新法者。

他利用精密超音波在懷孕第11週至第14週之間，仔細地尋找每個個案的胎兒鼻樑骨，作早期唐氏症篩檢的研究。

結果發現，在篩檢期間唐氏兒中有73%，其鼻樑骨並未發育完成；相對的，染色體正常的胎兒則只有0.5%缺乏鼻樑骨。

這項研究結果的另一個解釋是，在懷孕初期的胎兒鼻梁骨篩檢中，發現胎兒鼻樑骨缺乏，則胎兒可能為唐氏症的機率將是正常胎兒的近一百五十倍。

　　進一步分析發現，在懷孕第11至第14週合併產婦年齡，胎兒後頸部透明帶厚度（NT）作唐氏症篩檢，其偵測率為75%；若合併前二項指標，再加上胎兒鼻樑骨偵測（NB），則產前唐氏症的偵測率將可提高至85%，而偽陽性則由5％降至1％。

由於此檢查兼具早期偵測，無侵襲性，高準確率等特性，本院目前在懷孕11到14週也有提供此項早期唐氏症和其他染色體異常的篩檢作業，希望在未來可以引領國內唐氏症產前診斷流程及時程的往前推進。

 down.htm　

醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？ ... 檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意 ...禾馨新生婦幼診所日本語EN加入禾馨團隊預約掛號醫療特色關於我們醫師團隊尋找我的醫師平面影音推薦平面推薦影音推薦醫學新知環境房型診療項目產科婦科兒科牙科生殖醫學皮膚科形體美學兒童身心科乳房醫學泌尿科直腸外科哺乳門診眼科溫柔生產精準醫學門診課程預約.環境參觀首頁>最新消息>蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離打開關閉手術室介紹三樓環境介紹一樓環境介紹二樓環境介紹溫馨樂得兒房豪華景觀房簡介雅致單人房簡介尊爵景觀房簡介  蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離 「醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。

但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。

」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。

 頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見禾馨婦產科林思宏院長提供分享 產前診斷的歷史唐氏症是是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。

臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。

而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。

 透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。

但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。

雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。

 為何是34歲呢？34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。

 但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。

 數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。

所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。

因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。

 頸部透明帶檢查的發展於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標，讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。

而且，過程中的不斷發展，近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢，以及早產評估。

當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。

 頸部透明帶異常增厚禾馨婦產科林思宏院長提供分享 因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展，在許多歐美先進國家，其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。

 需要早期妊娠篩檢嗎？現在，再拉回來討論。

如果決定十六週要做羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢，或者是加入了子癲前症篩檢，以及早產評估，我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎？我的答案是肯定的。

理由如下：1.早期篩檢在十二周就可以做。

最完整的早期妊娠評估，對於唐氏症有93%的檢出能力，也就是說，100個唐氏症中，有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來，你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎？ 2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。

羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高，接近完整的檢出能力，但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇，例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等，所以這兩項檢查並不是互相取代，而是相輔相成的。

 3.早期篩檢是絕對安全的。

檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青，不然，為什麼不做呢？ 確認項目內容不過，關於這個檢測，還是有幾點很重要，必須要再強調一下。

如果接受這項檢查，務必要搞清楚自己做的項目內容，以及所擁有的檢測率是很重要的，因為，這牽扯到您個人的風險管理。

譬如說，有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。
<

五、超音波檢查異常：如胎兒後頸部皮膚增厚，胃腸膨大，大腿骨較短等等。

有這些變化時，常要藉由羊膜腔穿刺才能確定胎兒染色體是否異常。

懷孕前.