醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？ ... 檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意 ...禾馨新生婦幼診所日本語EN加入禾馨團隊預約掛號醫療特色關於我們醫師團隊尋找我的醫師平面影音推薦平面推薦影音推薦醫學新知環境房型診療項目產科婦科兒科牙科生殖醫學皮膚科形體美學兒童身心科乳房醫學泌尿科直腸外科哺乳門診眼科溫柔生產精準醫學門診課程預約.環境參觀首頁>最新消息>蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離打開關閉手術室介紹三樓環境介紹一樓環境介紹二樓環境介紹溫馨樂得兒房豪華景觀房簡介雅致單人房簡介尊爵景觀房簡介  蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離 「醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。

但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。

」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。

 頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見禾馨婦產科林思宏院長提供分享 產前診斷的歷史唐氏症是是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。

臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。

而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。

 透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。

但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。

雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。

 為何是34歲呢？34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。

 但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。

 數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。

所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。

因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。

 頸部透明帶檢查的發展於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標，讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。

而且，過程中的不斷發展，近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢，以及早產評估。

當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。

 頸部透明帶異常增厚禾馨婦產科林思宏院長提供分享 因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展，在許多歐美先進國家，其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。

 需要早期妊娠篩檢嗎？現在，再拉回來討論。

如果決定十六週要做羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢，或者是加入了子癲前症篩檢，以及早產評估，我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎？我的答案是肯定的。

理由如下：1.早期篩檢在十二周就可以做。

最完整的早期妊娠評估，對於唐氏症有93%的檢出能力，也就是說，100個唐氏症中，有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來，你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎？ 2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。

羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高，接近完整的檢出能力，但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇，例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等，所以這兩項檢查並不是互相取代，而是相輔相成的。

 3.早期篩檢是絕對安全的。

檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青，不然，為什麼不做呢？ 確認項目內容不過，關於這個檢測，還是有幾點很重要，必須要再強調一下。

如果接受這項檢查，務必要搞清楚自己做的項目內容，以及所擁有的檢測率是很重要的，因為，這牽扯到您個人的風險管理。

譬如說，有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。
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