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1. 小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵:正常情況下男性胚胎早期的 ...
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育， ... 小兒46-XY單純性腺發育不全綜合症，小兒XY或XX性腺發育不全症，小兒單純 ...小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
基本信息中文名：小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵外文名：simple46,XYgonadaldigenesissyndrome別名：小兒46-XY單純性腺發育不全綜合症，小兒XY或XX性腺發育不全症，小兒單純性腺發育不全季節分布：四季傳染病：否臨床表現：出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
疫苗預防：否預防措施：就診科室：婦產科發病原因由於染色體的數目及結構異常所致。
一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：1、多基因遺傳但尚未肯定。
2、伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。
所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
輔助檢查實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對該病具有確診價值。
臨床表現青春期表現進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。
此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到該病臨床診斷46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。
鑑別診斷在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。
任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
Turner綜合徵：患者呈女性表現，第二性徵不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。
染色體檢查，發現只有一條X染色體。
故稱為先天性性腺發育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發育為卵巢.主要不同點為： ①本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智慧型落後等。
②染色體核型絕大多數患兒呈46，XY等。
睪丸女性化症：睪丸女性化綜合徵患者有睪丸,
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
基本信息中文名：小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵外文名：simple46,XYgonadaldigenesissyndrome別名：小兒46-XY單純性腺發育不全綜合症，小兒XY或XX性腺發育不全症，小兒單純性腺發育不全季節分布：四季傳染病：否臨床表現：出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
疫苗預防：否預防措施：就診科室：婦產科發病原因由於染色體的數目及結構異常所致。
一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：1、多基因遺傳但尚未肯定。
2、伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。
所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
輔助檢查實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對該病具有確診價值。
臨床表現青春期表現進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。
此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到該病臨床診斷46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。
鑑別診斷在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。
任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
Turner綜合徵：患者呈女性表現，第二性徵不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。
染色體檢查，發現只有一條X染色體。
故稱為先天性性腺發育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發育為卵巢.主要不同點為： ①本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智慧型落後等。
②染色體核型絕大多數患兒呈46，XY等。
睪丸女性化症：睪丸女性化綜合徵患者有睪丸,
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小儿46-XY单纯性腺发育不...（小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全）. 简介 症状 病因 预防 鉴别 护理 并发症.快捷菜单就诊指南预约挂号医院导航门诊排班回到顶部疾病百科详细小儿46-XY单纯性腺发育不...（小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全）简介症状病因预防鉴别护理并发症挂号科室：针灸二科(老区)发病部位：女性生殖,男性生殖传染性：无传染性传播途径：多发人群：儿童（1-12岁）典型症状：无月经来潮外阴幼稚阴蒂肥大性腺发育不良乳房或乳头未发育 46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46，XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。
本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。
只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
典型症状：无月经来潮外阴幼稚阴蒂肥大性腺发育不良乳房或乳头未发育一、症状46，XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现青春期表现：进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。
患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。
此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
成年后表现：体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。
患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。
二、诊断标准实验室染色体核型检查，染色体核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。
一、发病原因由于染色体的数目及结构异常所致。
一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传但尚未肯定。
2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。
在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。
性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。
正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。
所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。
一、预防造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
一、鉴别在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。<
本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。
只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
典型症状：无月经来潮外阴幼稚阴蒂肥大性腺发育不良乳房或乳头未发育一、症状46，XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现青春期表现：进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。
患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。
此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
成年后表现：体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。
患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。
二、诊断标准实验室染色体核型检查，染色体核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。
一、发病原因由于染色体的数目及结构异常所致。
一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传但尚未肯定。
2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。
在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。
性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。
正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。
所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。
一、预防造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
一、鉴别在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。<
3. 小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵：4 -華人百科
第二性徵發育差，可發生性腺腫瘤。
本病患者含有Y染色體，與睪丸發育不全易發生惡性腫瘤。
其它詞條. 5cm · expire · TuneIn · 不說再見 · 低頭族 · 華山 ...小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵46-XY單純性腺發育不全綜合徵（simple46,XYgonadaldigenesissyndrome）即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer綜合徵。
本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。
只有性腺發育不全而無Turner綜合徵的體態異常。
1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出“性腺發育不全”一名，為國際上採用。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。
所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
症狀體徵臨床診斷：46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。
青春期表現：進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。
此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現：體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。
檢查診斷：實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
治療方法造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳諮詢： 對於有家族病史的：要遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查，進行染色體檢查。
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵西醫治療方法手術治療：睪丸,條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。
肥大的陰蒂亦可切除.藥物治療：均可行雌孕激素替代治療預後：可使月經來潮，但不能受孕。
飲食保健小兒46,XY單純性腺發育不全綜合徵食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生) 條索狀性腺切除後的飲食療養： 1、參芪健脾湯 配方:高麗參10G,黃芪10G,黨參18G,山藥18G,枸杞子15G,當歸10G,陳皮5G,桂圓肉14G.豬排骨300G或整光雞1只,清水適量.製法:高麗參,黃芪等中藥洗淨後放入布袋中扎口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮2-3小時.撈出布袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每
本病患者含有Y染色體，與睪丸發育不全易發生惡性腫瘤。
其它詞條. 5cm · expire · TuneIn · 不說再見 · 低頭族 · 華山 ...小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵46-XY單純性腺發育不全綜合徵（simple46,XYgonadaldigenesissyndrome）即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer綜合徵。
本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。
只有性腺發育不全而無Turner綜合徵的體態異常。
1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出“性腺發育不全”一名，為國際上採用。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。
所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
症狀體徵臨床診斷：46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。
青春期表現：進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。
此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現：體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。
檢查診斷：實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
治療方法造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳諮詢： 對於有家族病史的：要遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查，進行染色體檢查。
小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵西醫治療方法手術治療：睪丸,條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。
肥大的陰蒂亦可切除.藥物治療：均可行雌孕激素替代治療預後：可使月經來潮，但不能受孕。
飲食保健小兒46,XY單純性腺發育不全綜合徵食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生) 條索狀性腺切除後的飲食療養： 1、參芪健脾湯 配方:高麗參10G,黃芪10G,黨參18G,山藥18G,枸杞子15G,當歸10G,陳皮5G,桂圓肉14G.豬排骨300G或整光雞1只,清水適量.製法:高麗參,黃芪等中藥洗淨後放入布袋中扎口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮2-3小時.撈出布袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每
4. 小兒46-XY單純性腺發育不全症候群怎麼辦
46-XY單純性腺發育不全症候群(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart症候群，又名Swyer症候群。
本病徵特點為患者 ...小兒46-XY單純性腺發育不全症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒46-XY單純性腺發育不全症候群46-XY單純性腺發育不全症候群(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart症候群，又名Swyer症候群。
本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。
只有性腺發育不全而無Turner症候群的體態異常。
1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出「性腺發育不全」一名，為國際上採用。
目錄1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因2小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状3小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷3.1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗3.2小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的鑒別診斷4小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的併發症5小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的預防和治療方法5.1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的西醫治療6小兒46-XY單純性腺發育不全症候群吃什麼好？7參看小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因(一)發病原因由於染色體的數目及結構異常所致。
一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：1.多基因遺傳但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睾丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睾丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。
所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状臨床診斷：46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現青春期表現：進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。
此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現：體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。
檢查診斷：實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗激素檢查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。
染色體核型分析：是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特徵的總稱。
本病為46,XY。
腹腔鏡檢查：可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。
組織學檢查：與Turner症候群相似，
本病徵特點為患者 ...小兒46-XY單純性腺發育不全症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒46-XY單純性腺發育不全症候群46-XY單純性腺發育不全症候群(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart症候群，又名Swyer症候群。
本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。
只有性腺發育不全而無Turner症候群的體態異常。
1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出「性腺發育不全」一名，為國際上採用。
目錄1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因2小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状3小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷3.1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗3.2小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的鑒別診斷4小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的併發症5小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的預防和治療方法5.1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的西醫治療6小兒46-XY單純性腺發育不全症候群吃什麼好？7參看小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因(一)發病原因由於染色體的數目及結構異常所致。
一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：1.多基因遺傳但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睾丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。
在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睾丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。
所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状臨床診斷：46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現青春期表現：進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。
此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年後表現：體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。
患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。
檢查診斷：實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗激素檢查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。
染色體核型分析：是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特徵的總稱。
本病為46,XY。
腹腔鏡檢查：可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。
組織學檢查：與Turner症候群相似，
5. 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
（1）本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等。
（2）染色体核型绝大多数患儿呈46，XY等。
2.睾丸女性化症. 睾丸 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征编辑锁定本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。
本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。
只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6治疗7预后小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征病因由于染色体的数目及结构异常所致。
一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传：但尚未肯定。
2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征临床表现1.青春期表现进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。
患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。
此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
2.成年后表现体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。
患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到该病。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对该病具有确诊价值。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征诊断46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征鉴别诊断在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。
任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。
1.Turner综合征患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。
染色体检查，发现只有一条X染色体。
故称为先天性性腺发育不全,没有Y染色体的性腺，只有发育为卵巢。
主要不同点为：（1）本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等。
（2）染色体核型绝大多数患儿呈46，XY等。
2.睾丸女性化症睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性，所以称睾丸女性化综合征。
染色体组型为46XY，HY抗原阳性。
睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。
3.Mayer-Rokitansky-Küster综合征副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道、始基子宫，女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常。
4.XX单纯性性腺发育不全其表现与本病类似。
因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、排卵及受孕。
5.真两性畸形患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗1.手术治疗睾丸，条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。
肥大的阴蒂亦可切除。
2.药物治疗均可行雌孕激素替代
（2）染色体核型绝大多数患儿呈46，XY等。
2.睾丸女性化症. 睾丸 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征编辑锁定本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。
本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。
只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6治疗7预后小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征病因由于染色体的数目及结构异常所致。
一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传：但尚未肯定。
2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征临床表现1.青春期表现进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。
患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。
此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
2.成年后表现体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。
患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到该病。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对该病具有确诊价值。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征诊断46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征鉴别诊断在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。
任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。
1.Turner综合征患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。
染色体检查，发现只有一条X染色体。
故称为先天性性腺发育不全,没有Y染色体的性腺，只有发育为卵巢。
主要不同点为：（1）本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等。
（2）染色体核型绝大多数患儿呈46，XY等。
2.睾丸女性化症睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性，所以称睾丸女性化综合征。
染色体组型为46XY，HY抗原阳性。
睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。
3.Mayer-Rokitansky-Küster综合征副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道、始基子宫，女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常。
4.XX单纯性性腺发育不全其表现与本病类似。
因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、排卵及受孕。
5.真两性畸形患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗1.手术治疗睾丸，条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。
肥大的阴蒂亦可切除。
2.药物治疗均可行雌孕激素替代
6. 【小儿XY或XX性腺发育不全症】
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。
本病征特点为患者表现为女性，具有 ...首页-找好大夫按疾病找按医院找按专科找-咨询专家网上咨询电话咨询-预约转诊-海外就诊-品牌汇当前位置：问答知识库>儿科学>儿科>小儿XY或XX性腺发育不全症疾病：小儿XY或XX性腺发育不全症别名：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征，小儿单纯性腺发育不全 46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46，XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。
本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。
只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
共找到"小儿XY或XX性腺发育不全症"相关的咨询19303条神经发育不全多动症学习困难行为...对话数2（1/1）2018-01-1122:55:14万兴松合肥市第四人民医院精神科病情描述：学习成绩差，学习过程中思维不连贯，答题写的好好的，思维不知就中断了，会一下子脑子空白、断片，然后不知所措，等回过神题目就空在那里没写。
写字：明明从他嘴巴里念出来...医生回复：儿童青少年出现的心理问题非常多，有很多原因会造成这种现象，建议你带着孩子到上海市精神卫生中心去看一下。
现在症状改善、还是会发低热，药...对话数2（0/2）2018-03-1118:26:03高蓓兰上海市肺科医院呼吸科病情描述：医生回复：精神分裂症伴智力发育不全该怎么...对话数8（3/5）2018-02-2205:31:24张书芹天津安定医院普通精神病科病情描述：不吃药的话会会失眠很厉害，经常自言自语有时候还自己打自己，家族里老爸的弟弟智力也比正常人低但是没有她严重，姐姐属于生活不能自理医生回复：想再详细问一下，患者服药多久了，剂量是怎样的？服药的效果如何？是智力低下伴发的精神障碍，还就是已经诊断精神分裂症了？那也就是说他是精神发育迟滞盘发精神障碍，这样...脑发育不全跟自闭症吗对话数9（2/7）2018-01-0708:36:15方铁北京儿童医院儿童功能神经外科病情描述：孩子母亲怀孕期间有过妊娠糖尿病，孩子出生有过黄疸，并采取蓝光治疗。
孩子目前不说话，当地医院认为有自闭症。
听力方面有做过检查，没问题。
医生回复：你好：我是方铁医生，孩子核磁脑电正常，更考虑自闭症！脑发育不全及癫痫用药后症状对话数148（53/95）2018-08-1218:21:55麦坚凝广州市妇女儿童医疗中心神经内科病情描述：麦主任，您好！从3月2日起我们按您的方子给孩子调整药量，现将这3天情况向您反馈一下：一、孩子整个人没精神，眼神比较呆滞，全身虚弱无力，双脚不能站立，上身支撑力也很...医生回复：再观察二天。
如不发作，开浦可开始减量。
把你发现的孩子异常表现录像上传给我看。
应该不是发作的表现。
可以用倍诺智你注意一下他伸舌头的时候姿势，是否在坐着身体向前倾的...我得了颅骨锁骨发育不全综合症现...对话数23（9/14）2017-08-1317:28:03温弘浙江省妇保医院产科病情描述：我有颅骨锁骨发育不全综合症，现在怀孕11周?3天，想知道胎儿怎么排畸请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见。
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可考虑行胎儿脐带血染色体微阵列分析检查，作进一步的评估和动态监测宫内胎儿情况。
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本病征特点为患者表现为女性，具有 ...首页-找好大夫按疾病找按医院找按专科找-咨询专家网上咨询电话咨询-预约转诊-海外就诊-品牌汇当前位置：问答知识库>儿科学>儿科>小儿XY或XX性腺发育不全症疾病：小儿XY或XX性腺发育不全症别名：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征，小儿单纯性腺发育不全 46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46，XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。
本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。
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1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
共找到"小儿XY或XX性腺发育不全症"相关的咨询19303条神经发育不全多动症学习困难行为...对话数2（1/1）2018-01-1122:55:14万兴松合肥市第四人民医院精神科病情描述：学习成绩差，学习过程中思维不连贯，答题写的好好的，思维不知就中断了，会一下子脑子空白、断片，然后不知所措，等回过神题目就空在那里没写。
写字：明明从他嘴巴里念出来...医生回复：儿童青少年出现的心理问题非常多，有很多原因会造成这种现象，建议你带着孩子到上海市精神卫生中心去看一下。
现在症状改善、还是会发低热，药...对话数2（0/2）2018-03-1118:26:03高蓓兰上海市肺科医院呼吸科病情描述：医生回复：精神分裂症伴智力发育不全该怎么...对话数8（3/5）2018-02-2205:31:24张书芹天津安定医院普通精神病科病情描述：不吃药的话会会失眠很厉害，经常自言自语有时候还自己打自己，家族里老爸的弟弟智力也比正常人低但是没有她严重，姐姐属于生活不能自理医生回复：想再详细问一下，患者服药多久了，剂量是怎样的？服药的效果如何？是智力低下伴发的精神障碍，还就是已经诊断精神分裂症了？那也就是说他是精神发育迟滞盘发精神障碍，这样...脑发育不全跟自闭症吗对话数9（2/7）2018-01-0708:36:15方铁北京儿童医院儿童功能神经外科病情描述：孩子母亲怀孕期间有过妊娠糖尿病，孩子出生有过黄疸，并采取蓝光治疗。
孩子目前不说话，当地医院认为有自闭症。
听力方面有做过检查，没问题。
医生回复：你好：我是方铁医生，孩子核磁脑电正常，更考虑自闭症！脑发育不全及癫痫用药后症状对话数148（53/95）2018-08-1218:21:55麦坚凝广州市妇女儿童医疗中心神经内科病情描述：麦主任，您好！从3月2日起我们按您的方子给孩子调整药量，现将这3天情况向您反馈一下：一、孩子整个人没精神，眼神比较呆滞，全身虚弱无力，双脚不能站立，上身支撑力也很...医生回复：再观察二天。
如不发作，开浦可开始减量。
把你发现的孩子异常表现录像上传给我看。
应该不是发作的表现。
可以用倍诺智你注意一下他伸舌头的时候姿势，是否在坐着身体向前倾的...我得了颅骨锁骨发育不全综合症现...对话数23（9/14）2017-08-1317:28:03温弘浙江省妇保医院产科病情描述：我有颅骨锁骨发育不全综合症，现在怀孕11周?3天，想知道胎儿怎么排畸请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见。
医生回复：这个好像是个常染色体的显现遗传病您和您先生做过相关基因检测么？不知道你家族里是否还有相同疾病的患者么？这个需要对你和你先生先做相关基因检测然后再验证胎儿是否有...B超四维显示胎儿左肾发育不全或缺...对话数7（2/5）2018-05-0400:49:41钟绍涛广州市红十字会医院妇产科病情描述：B超四维间隔半个月重复检查，均显示胎儿左肾发育不良或缺如。
医生回复：注意羊水量，可行MR做进一步检查和B超定期检查随诊。
可考虑行胎儿脐带血染色体微阵列分析检查，作进一步的评估和动态监测宫内胎儿情况。
胎儿的羊水量可...找杨理明大夫就诊的诊后报到成功...对话数4（1/3）2018-03-2611:49:33杨理明湖南省儿童医院神经内科病情描述：医生回
7. 46, XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议
此外，针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉及性别发育异常的情况分别进行 ... 关键词：性腺发育不全, 46, XY/胚胎; 性发育/遗传学 ... 那么重要，因为单纯睾酮的作用已足够强大使之男性化；约有60%的患儿成年后会要求变性。
临床小儿外科杂志 2019,Vol.18Issue(3):161-1660PDF 引用本文唐达星.46,XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议[J].临床小儿外科杂志,2019,18(3):161-166. DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.001.TangDX.Theoccurrenceofinitialprocessof46,XYsexabnormaldevelopmentandthecorrespondingmanagementsuggestions[J].JClinPedSur,2019,18(3):161-166. DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.001.46,XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议唐达星 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科(浙江省杭州市,310003)，Email:[email protected]收稿日期：2018-11-26基金项目：国家重点研发计划—开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究（编号：2018YFC1002700）摘要：本文根据近年来相关性别发育的文献报道，对目前已了解的胚胎时期46，XY性别发育基本过程进行了回顾，同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述，并提出相应处理意见。
此外，针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉及性别发育异常的情况分别进行了描述，并给出了相应的处理建议。
关键词：性腺发育不全,46,XY/胚胎;性发育/遗传学Theoccurrenceofinitialprocessof46,XYsexabnormaldevelopmentandthecorrespondingmanagementsuggestionsTangDaxing DepartmentofUrology,Children'sHospital,ZhejiangUniversitySchoolofMedicine.Hangzhou310003Correspondingauthor:TangDaxing,Email:[email protected]:Basedontherelevantliteraturereportsinrecentyears,thispaperreviewsthebasicprocessof46,XYsexdevelopmentinembryonicperiod,andanalyzesandexpoundstheabnormalclinicalsymptomsofseveralimportantkeypoints,andputsforwardsomecorrespondingtreatmentopinions.Inaddition,severalunexpectedissuesinvolvingsexabnormaldevelopmentweredescribedinthecourseofcommonsurgicalproceduresinpediatricsurgeryandthecorrespondingsuggestionsformanagementweregiven.Keywords:GonadalDysgenesis,46,XY/Embryo;SexualDevelopment/Genetics人类性别的发育是一个较为复杂和连续的过程，迄今为止的研究尚未能完全揭示其发生机制。
通常意义上性别发育异常(disordersofsexdevelopment，DSD)是指外生殖器模糊，但实际上即使看上去完全是男孩或女孩的外生殖器表现，也可能是DSD。
2006年发表的具有里程碑意义的芝加哥DSD共识，将DSD定义为因染色体、性腺或性别解剖结构的先天发育不典型而出现的多种状态[1,2]。
尽管该定义较为宽泛，但迄今仍有一些争议，争论的焦点是该定义还不够全面[3]。
如Fisher等[4]认为应该把性心理发育异常也包含在内，Cools等[5]建议用差异(difference)来替代异常或紊乱(disorder)，即Differencesofsexdevelopment。
芝加哥共识将DSD分为三大类:①46，XYDSD；②46，XXDSD；
临床小儿外科杂志 2019,Vol.18Issue(3):161-1660PDF 引用本文唐达星.46,XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议[J].临床小儿外科杂志,2019,18(3):161-166. DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.001.TangDX.Theoccurrenceofinitialprocessof46,XYsexabnormaldevelopmentandthecorrespondingmanagementsuggestions[J].JClinPedSur,2019,18(3):161-166. DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.001.46,XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议唐达星 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科(浙江省杭州市,310003)，Email:[email protected]收稿日期：2018-11-26基金项目：国家重点研发计划—开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究（编号：2018YFC1002700）摘要：本文根据近年来相关性别发育的文献报道，对目前已了解的胚胎时期46，XY性别发育基本过程进行了回顾，同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述，并提出相应处理意见。
此外，针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉及性别发育异常的情况分别进行了描述，并给出了相应的处理建议。
关键词：性腺发育不全,46,XY/胚胎;性发育/遗传学Theoccurrenceofinitialprocessof46,XYsexabnormaldevelopmentandthecorrespondingmanagementsuggestionsTangDaxing DepartmentofUrology,Children'sHospital,ZhejiangUniversitySchoolofMedicine.Hangzhou310003Correspondingauthor:TangDaxing,Email:[email protected]:Basedontherelevantliteraturereportsinrecentyears,thispaperreviewsthebasicprocessof46,XYsexdevelopmentinembryonicperiod,andanalyzesandexpoundstheabnormalclinicalsymptomsofseveralimportantkeypoints,andputsforwardsomecorrespondingtreatmentopinions.Inaddition,severalunexpectedissuesinvolvingsexabnormaldevelopmentweredescribedinthecourseofcommonsurgicalproceduresinpediatricsurgeryandthecorrespondingsuggestionsformanagementweregiven.Keywords:GonadalDysgenesis,46,XY/Embryo;SexualDevelopment/Genetics人类性别的发育是一个较为复杂和连续的过程，迄今为止的研究尚未能完全揭示其发生机制。
通常意义上性别发育异常(disordersofsexdevelopment，DSD)是指外生殖器模糊，但实际上即使看上去完全是男孩或女孩的外生殖器表现，也可能是DSD。
2006年发表的具有里程碑意义的芝加哥DSD共识，将DSD定义为因染色体、性腺或性别解剖结构的先天发育不典型而出现的多种状态[1,2]。
尽管该定义较为宽泛，但迄今仍有一些争议，争论的焦点是该定义还不够全面[3]。
如Fisher等[4]认为应该把性心理发育异常也包含在内，Cools等[5]建议用差异(difference)来替代异常或紊乱(disorder)，即Differencesofsexdevelopment。
芝加哥共识将DSD分为三大类:①46，XYDSD；②46，XXDSD；
8. 【罕見遺傳疾病一點通】
有佔15~20%的斯威爾症候群(Swyer syndrome)或稱為46,XY完全或真性性腺發育不全症(46,XY complete or pure gonadal dysgenesis) 患者。
導致斯威爾症候群是 ... 雌雄撲朔迷離-決定性別基因SRYGene 撰稿：關惠鍾(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)彙整：張千慧審閱：黃愛珠遺傳諮詢師/李妮鍾醫師/簡穎秀醫師99/06/24105/10/27更新當亞當遇見夏娃是上帝創造生命延續若亞當不再是亞當若夏娃不再是夏娃生命是否還能再延續還是基因在搞怪疾病簡介1.決定性別的基因每個人體細胞含有46條染色體，其中有兩條染色體為性染色體。
早在1923年已知透過配對染色體XX或XY決定性別為男生或女生。
直到1959年科學家瞭解Y染色體才是決定性別不同的主因，含Y染色體為男生。
人類Y染色體與X染色體基本上是由體染色體演變而來。
Y染色體和X染色體之間，除了假體染色體區以外，是不會互換基因。
根據Mulier'sratchet 等人對染色體退化理論，顯示Y染色體將會退化，而X染色體並沒有產生退化。
Y染色體似乎被解讀為已失去活性基因的墳場，甚至Y染色體上累積許多失活的序列，就像是基因鑲嵌的產物。
所以，形成Y染色體似乎是同源X染色體退化版的觀點。
因此，有遺傳學家提出Y染色體會如何避免退化 :(1)Ampliconic區擁有八組迴文(palindrome)序列，以及(2)發現Y染色體有回文序列(palindrome) 會自身基因互換現象之說。
經過數年，科學家針對性染色體如何決定性別與基因型態研究，在1990年發現決定性別基因，其實是位於Y染色體短臂上鄰近假性體染色體區(Yp11.3)，此區命名為SRY基因(Sex-determiningregionY的縮寫)。
SRY基因並非直接開啟雄性發育的關鍵鈕，SRY基因提供指令製造一種稱為Y染色體性別決定區蛋白的轉錄因子，此轉錄因子是由204個胺基酸所組成的蛋白質，具有高移動性群組區域HMG(high-mobilitygroup)，能與特定DNA區域結合，協助調控特定基因的表現。
在演化過程中，DNA鹼基序列分為兩個部份，其一為高度保留區為SRY基因轉譯蛋白質處。
在轉譯過程中，顯示保留大部分相似度，極少變動；其二為快速演化區表示快速變化中，DNA鹼基的序列極少相似。
轉錄因子與DNA結合，使DNA鏈做60度彎曲以活化第17對染色體長臂上的Sox-9基因形成睪丸部分，與抑制X染色體短臂上的DAX1基因形成卵巢部份。
根據遺傳學家Lahn 等人(2001)對SRY基因提出性對抗理論(Sexualantagonism)解釋某一些spermatogeneticgene是不利於女性，可能會抑制女性生理反應，甚至會和生殖腺囊腫有關。
而有一些spermatogeneticgene則有利男性基因，促使生殖細胞快速形成。
SRY基因與DAX1基因，此兩基因產生相互拮抗表現性，像是男女性別基因戰爭。
2.生殖器官發育過程胚胎約在第四週時，胎兒後腹壁兩側會形成泌尿生殖脊，是生殖系統和泌尿系統前身，依時間先後泌尿生殖脊會發育成三套腎臟系統:前腎隨後會退化;中腎有部分會快速退化，未退化部分則發育為中腎細小管及中腎管；後腎會變化成腎臟開始執行功能。
中腎管又稱沃爾天管(WolffianDuct)日後變成重要性別演化，如在胎兒第８週時，中腎管外側會形成副中腎管又稱慕勒氏管，此階段組織尚未分化完全，中腎內緣有Sertoli細胞的前身為胚胎體腔上皮細胞，是一種屬於睪丸形成「主導者」。
Ｙ染色體上的SRY基因在此開啟活化，促使中腎細胞內側大量增生並與體腔上皮細結合後，透過某種誘導物質使得體腔上皮細胞轉變為真正的Sertoli細胞分泌一種叫慕勒氏管(MullerinDuctInhibitingFactor,MIF)抑制因子的生長因子，使慕勒氏管退化萎縮。
在發育期間SRY基因表現幾乎與DAX1基因的表現會同時發生。
若SRY基因有正常量則可將DAX1基因抑制下來，使胚胎發育為具有睪丸的男性。
若DAX1基因表現為雙倍的量或者是SRY基因突變產生較弱的表現型時，胚胎就會發育為染色體檢查46XY，具有卵巢的女性。
所以，Sertoli細胞會使中腎細胞第17號染色體長臂上睪丸形成基因─Sox-9基因被開啟，促使二種細胞結合，以及二氫睪脂酮作用與C
導致斯威爾症候群是 ... 雌雄撲朔迷離-決定性別基因SRYGene 撰稿：關惠鍾(台大分醫所遺傳諮詢組研究生)彙整：張千慧審閱：黃愛珠遺傳諮詢師/李妮鍾醫師/簡穎秀醫師99/06/24105/10/27更新當亞當遇見夏娃是上帝創造生命延續若亞當不再是亞當若夏娃不再是夏娃生命是否還能再延續還是基因在搞怪疾病簡介1.決定性別的基因每個人體細胞含有46條染色體，其中有兩條染色體為性染色體。
早在1923年已知透過配對染色體XX或XY決定性別為男生或女生。
直到1959年科學家瞭解Y染色體才是決定性別不同的主因，含Y染色體為男生。
人類Y染色體與X染色體基本上是由體染色體演變而來。
Y染色體和X染色體之間，除了假體染色體區以外，是不會互換基因。
根據Mulier'sratchet 等人對染色體退化理論，顯示Y染色體將會退化，而X染色體並沒有產生退化。
Y染色體似乎被解讀為已失去活性基因的墳場，甚至Y染色體上累積許多失活的序列，就像是基因鑲嵌的產物。
所以，形成Y染色體似乎是同源X染色體退化版的觀點。
因此，有遺傳學家提出Y染色體會如何避免退化 :(1)Ampliconic區擁有八組迴文(palindrome)序列，以及(2)發現Y染色體有回文序列(palindrome) 會自身基因互換現象之說。
經過數年，科學家針對性染色體如何決定性別與基因型態研究，在1990年發現決定性別基因，其實是位於Y染色體短臂上鄰近假性體染色體區(Yp11.3)，此區命名為SRY基因(Sex-determiningregionY的縮寫)。
SRY基因並非直接開啟雄性發育的關鍵鈕，SRY基因提供指令製造一種稱為Y染色體性別決定區蛋白的轉錄因子，此轉錄因子是由204個胺基酸所組成的蛋白質，具有高移動性群組區域HMG(high-mobilitygroup)，能與特定DNA區域結合，協助調控特定基因的表現。
在演化過程中，DNA鹼基序列分為兩個部份，其一為高度保留區為SRY基因轉譯蛋白質處。
在轉譯過程中，顯示保留大部分相似度，極少變動；其二為快速演化區表示快速變化中，DNA鹼基的序列極少相似。
轉錄因子與DNA結合，使DNA鏈做60度彎曲以活化第17對染色體長臂上的Sox-9基因形成睪丸部分，與抑制X染色體短臂上的DAX1基因形成卵巢部份。
根據遺傳學家Lahn 等人(2001)對SRY基因提出性對抗理論(Sexualantagonism)解釋某一些spermatogeneticgene是不利於女性，可能會抑制女性生理反應，甚至會和生殖腺囊腫有關。
而有一些spermatogeneticgene則有利男性基因，促使生殖細胞快速形成。
SRY基因與DAX1基因，此兩基因產生相互拮抗表現性，像是男女性別基因戰爭。
2.生殖器官發育過程胚胎約在第四週時，胎兒後腹壁兩側會形成泌尿生殖脊，是生殖系統和泌尿系統前身，依時間先後泌尿生殖脊會發育成三套腎臟系統:前腎隨後會退化;中腎有部分會快速退化，未退化部分則發育為中腎細小管及中腎管；後腎會變化成腎臟開始執行功能。
中腎管又稱沃爾天管(WolffianDuct)日後變成重要性別演化，如在胎兒第８週時，中腎管外側會形成副中腎管又稱慕勒氏管，此階段組織尚未分化完全，中腎內緣有Sertoli細胞的前身為胚胎體腔上皮細胞，是一種屬於睪丸形成「主導者」。
Ｙ染色體上的SRY基因在此開啟活化，促使中腎細胞內側大量增生並與體腔上皮細結合後，透過某種誘導物質使得體腔上皮細胞轉變為真正的Sertoli細胞分泌一種叫慕勒氏管(MullerinDuctInhibitingFactor,MIF)抑制因子的生長因子，使慕勒氏管退化萎縮。
在發育期間SRY基因表現幾乎與DAX1基因的表現會同時發生。
若SRY基因有正常量則可將DAX1基因抑制下來，使胚胎發育為具有睪丸的男性。
若DAX1基因表現為雙倍的量或者是SRY基因突變產生較弱的表現型時，胚胎就會發育為染色體檢查46XY，具有卵巢的女性。
所以，Sertoli細胞會使中腎細胞第17號染色體長臂上睪丸形成基因─Sox-9基因被開啟，促使二種細胞結合，以及二氫睪脂酮作用與C
9. 46，XY性别发育异常的性腺处理
关键词：性腺发育不全, 46，XY/胚胎; 性别特征 ... 单纯GB并非恶性肿瘤，不发生转移，但可以转为恶性生殖细胞瘤或精原细胞瘤；若GB侵及性腺基质，女性可出现 ... 临床小儿外科杂志 2019,Vol.18Issue(3):167-1710PDF 引用本文杨屹,殷晓鸣.46，XY性别发育异常的性腺处理[J].临床小儿外科杂志,2019,18(3):167-171. DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.002.YangY,YinXM.Gonadalmanagementin46,XYdisordersofsexualdevelopment[J].JClinPedSur,2019,18(3):167-171. DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.002.46，XY性别发育异常的性腺处理杨屹,殷晓鸣 中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科(辽宁省沈阳市,110004)收稿日期：2018-11-27基金项目：国家自然基金面上项目（编号：81571514）通讯作者：杨屹,Email:[email protected].摘要：性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。
根据芝加哥会议分型，46，XYDSD是病因最复杂的一类性分化异常。
目前46，XYDSD患者的性腺处理仍存在一定争议。
本文通过文献复习结合笔者临床经验，从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46，XYDSD的性腺处理。
关键词：性腺发育不全,46，XY/胚胎;性别特征Gonadalmanagementin46,XYdisordersofsexualdevelopmentYangYi,YinXiaoming DepartmentofPediatricUrology,ShengjingHospital,AffiliatedtoChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,ChinaCorrespondingauthor:YangYi,Email:[email protected]:Disordersofsexdevelopment(DSD)areagenericdefinitionincludinganyproblemnotedatbirthwherethegenitaliaareatypicalinrelationtochromosomesorgonads.AccordingtotheDSDclassificationofChicagoConference,46,XYDSDisthemostcomplexdisorderofsexualdevelopment.Untilnow,optimalprotocolhasremainedcontroversialinthegonadmanagementof46,XYDSD.Baseduponaliteraturereviewandpersonalclinicalexperiences,gonadalmanagementin46,XYDSDwasaddressedfromtheaspectsofgonadalbiopsyandexploration,gonadalmalignancyrisks,follow-upstrategies,timingandindicationofgonadectomy.Keywords:GonadalDysgenesis,46,XY/Embryo;GenderIdentity性别发育异常/差异(disorders/differencesofsexdevelopment，DSD)是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配[1]。
2006年芝加哥会议将性分化异常分为3类：性染色体DSD、46，XXDSD(男性化女性)及46，XYDSD(男性化不足的男性)[1]。
其中46，XYDSD包括性腺(睾丸)发育异常、雄激素合成及作用异常、重度尿道下裂和泄殖腔外翻。
目前针对46，XYDSD患儿的性腺处理仍存在一定争议，内容包括46，XYDSD患儿何时需要接受性腺活检探查性腺恶变风险、如何随访检测性腺恶变情况、性腺切除的指征及时机等。
出于保护患儿生殖功能的考虑，46，XYDSD患儿性腺处理方案的选择也存在诸多的影响因素。
本文将在复习相关文献的基础上，结合笔者临床经验从以下几个方面阐述46，XYDSD的性腺处理。
一、性腺活检及探查DSD患儿病因诊
根据芝加哥会议分型，46，XYDSD是病因最复杂的一类性分化异常。
目前46，XYDSD患者的性腺处理仍存在一定争议。
本文通过文献复习结合笔者临床经验，从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46，XYDSD的性腺处理。
关键词：性腺发育不全,46，XY/胚胎;性别特征Gonadalmanagementin46,XYdisordersofsexualdevelopmentYangYi,YinXiaoming DepartmentofPediatricUrology,ShengjingHospital,AffiliatedtoChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,ChinaCorrespondingauthor:YangYi,Email:[email protected]:Disordersofsexdevelopment(DSD)areagenericdefinitionincludinganyproblemnotedatbirthwherethegenitaliaareatypicalinrelationtochromosomesorgonads.AccordingtotheDSDclassificationofChicagoConference,46,XYDSDisthemostcomplexdisorderofsexualdevelopment.Untilnow,optimalprotocolhasremainedcontroversialinthegonadmanagementof46,XYDSD.Baseduponaliteraturereviewandpersonalclinicalexperiences,gonadalmanagementin46,XYDSDwasaddressedfromtheaspectsofgonadalbiopsyandexploration,gonadalmalignancyrisks,follow-upstrategies,timingandindicationofgonadectomy.Keywords:GonadalDysgenesis,46,XY/Embryo;GenderIdentity性别发育异常/差异(disorders/differencesofsexdevelopment，DSD)是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配[1]。
2006年芝加哥会议将性分化异常分为3类：性染色体DSD、46，XXDSD(男性化女性)及46，XYDSD(男性化不足的男性)[1]。
其中46，XYDSD包括性腺(睾丸)发育异常、雄激素合成及作用异常、重度尿道下裂和泄殖腔外翻。
目前针对46，XYDSD患儿的性腺处理仍存在一定争议，内容包括46，XYDSD患儿何时需要接受性腺活检探查性腺恶变风险、如何随访检测性腺恶变情况、性腺切除的指征及时机等。
出于保护患儿生殖功能的考虑，46，XYDSD患儿性腺处理方案的选择也存在诸多的影响因素。
本文将在复习相关文献的基础上，结合笔者临床经验从以下几个方面阐述46，XYDSD的性腺处理。
一、性腺活检及探查DSD患儿病因诊