第二性徵發育差，可發生性腺腫瘤。

本病患者含有Y染色體，與睪丸發育不全易發生惡性腫瘤。

其它詞條. 5cm · expire · TuneIn · 不說再見 · 低頭族 · 華山 ...小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵46-XY單純性腺發育不全綜合徵（simple46,XYgonadaldigenesissyndrome）即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer綜合徵。

本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。

只有性腺發育不全而無Turner綜合徵的體態異常。

1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出“性腺發育不全”一名，為國際上採用。

正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。

在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。

性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。

正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。

所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。

症狀體徵臨床診斷：46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。

青春期表現：進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。

患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。

此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。

成年後表現：體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。

患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。

臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。

　檢查診斷：實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。

治療方法造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。

預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

進行遺傳諮詢：　對於有家族病史的：要遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查，進行染色體檢查。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合徵西醫治療方法手術治療：睪丸,條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。

肥大的陰蒂亦可切除.藥物治療：均可行雌孕激素替代治療預後：可使月經來潮，但不能受孕。

飲食保健小兒46,XY單純性腺發育不全綜合徵食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生)　條索狀性腺切除後的飲食療養：　1、參芪健脾湯　配方:高麗參10G,黃芪10G,黨參18G,山藥18G,枸杞子15G,當歸10G,陳皮5G,桂圓肉14G.豬排骨300G或整光雞1只,清水適量.製法:高麗參,黃芪等中藥洗淨後放入布袋中扎口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮2-3小時.撈出布袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每