关键词：性腺发育不全, 46，XY/胚胎; 性别特征 ... 单纯GB并非恶性肿瘤，不发生转移，但可以转为恶性生殖细胞瘤或精原细胞瘤；若GB侵及性腺基质，女性可出现 ...  临床小儿外科杂志  2019,Vol.18Issue(3):167-1710PDF  引用本文杨屹,殷晓鸣.46，XY性别发育异常的性腺处理[J].临床小儿外科杂志,2019,18(3):167-171.  DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.002.YangY,YinXM.Gonadalmanagementin46,XYdisordersofsexualdevelopment[J].JClinPedSur,2019,18(3):167-171.  DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2019.03.002.46，XY性别发育异常的性腺处理杨屹,殷晓鸣    中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科(辽宁省沈阳市,110004)收稿日期：2018-11-27基金项目：国家自然基金面上项目（编号：81571514）通讯作者：杨屹,Email:[email protected].摘要：性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。

根据芝加哥会议分型，46，XYDSD是病因最复杂的一类性分化异常。

目前46，XYDSD患者的性腺处理仍存在一定争议。

本文通过文献复习结合笔者临床经验，从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46，XYDSD的性腺处理。

关键词：性腺发育不全,46，XY/胚胎;性别特征Gonadalmanagementin46,XYdisordersofsexualdevelopmentYangYi,YinXiaoming    DepartmentofPediatricUrology,ShengjingHospital,AffiliatedtoChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,ChinaCorrespondingauthor:YangYi,Email:[email protected]:Disordersofsexdevelopment(DSD)areagenericdefinitionincludinganyproblemnotedatbirthwherethegenitaliaareatypicalinrelationtochromosomesorgonads.AccordingtotheDSDclassificationofChicagoConference,46,XYDSDisthemostcomplexdisorderofsexualdevelopment.Untilnow,optimalprotocolhasremainedcontroversialinthegonadmanagementof46,XYDSD.Baseduponaliteraturereviewandpersonalclinicalexperiences,gonadalmanagementin46,XYDSDwasaddressedfromtheaspectsofgonadalbiopsyandexploration,gonadalmalignancyrisks,follow-upstrategies,timingandindicationofgonadectomy.Keywords:GonadalDysgenesis,46,XY/Embryo;GenderIdentity性别发育异常/差异(disorders/differencesofsexdevelopment，DSD)是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配[1]。

2006年芝加哥会议将性分化异常分为3类：性染色体DSD、46，XXDSD(男性化女性)及46，XYDSD(男性化不足的男性)[1]。

其中46，XYDSD包括性腺(睾丸)发育异常、雄激素合成及作用异常、重度尿道下裂和泄殖腔外翻。

目前针对46，XYDSD患儿的性腺处理仍存在一定争议，内容包括46，XYDSD患儿何时需要接受性腺活检探查性腺恶变风险、如何随访检测性腺恶变情况、性腺切除的指征及时机等。

出于保护患儿生殖功能的考虑，46，XYDSD患儿性腺处理方案的选择也存在诸多的影响因素。

本文将在复习相关文献的基础上，结合笔者临床经验从以下几个方面阐述46，XYDSD的性腺处理。

一、性腺活检及探查DSD患儿病因诊