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1. [孕期日記/紀錄] 什麼? 愛∕艾德華氏症之初唐評估有問題 ...

因為染色體異常所導致的疾病。

而什麼是愛德華氏症呢? * 愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、馴獸「獅」的婚姻育兒。

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報告結果好像有異常!」噔!噔!一切似乎來的有點突然,所以下課之後就和爸爸急忙到婦產科報到。

我相信醫生應該有看出我們倆臉上的驚慌,所以在我們說明接到通知要趕快回診看報告時,便開始一一說明…(以下資料來自 維基百科 )是[ 愛德華氏症 ],一個從沒聽過的罕見疾病,可能導致寶寶頭顱小、四肢發展有問題、指頭異常等,因為染色體異常所導致的疾病。

而什麼是愛德華氏症呢?*愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、   顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。

   患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。

發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀。

足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。

若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助,部分患者可以克服此類困難。

*愛德華氏症候群構成生存威脅的風險   愛德華氏症候群患者的生存率極低。

   大概會有一半會胎死腹中。

   而在初生嬰兒當中,只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月,   亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年,   其主要死因在於窒息以及心臟異常。

 (以下資料來自:高點建國醫護網)一、初步診斷:18三染色體症候群(艾德華氏症)二、病因:當生殖細胞行減數分裂時,染色體發生不分離(non-disjunction)現象,導致精子或卵染色體數目異常所致。

【說明】 當生殖細胞減數分裂時,染色體發生不分離(non-disjunction)所造成的疾病還包括21三染色體(Down'ssyndrome)、13三染色體症(Patausyndrome)及單染色體X症(Turnursyndrome)。

 艾德華氏症首次在1960年被描述而得名,外觀出現體重過輕、小頭畸形、小顎、小嘴、低耳、拳頭握緊以及手指重疊等異常。

在新生嬰兒中,其發生率為1∶3500~8000,女性多於男性(3~4∶1)。

 一般而言,90%患兒在1年內死亡,主因是心血管畸形。

目前已知艾德華氏症所出現的畸形主要是在中胚層及其衍化物的異常,以骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯;其它如皮膚、毛髮等外胚層結構,以及肺及腎等內胚層結構異常也可出現。

 以下為幾項 常見的臨床表現:生長發育 (1)出生時體重輕,平均約2200g(2)體格小,骨骼和肌肉發育不良(3)運動發育遲緩,肌張力最初減退,以後增高頭面部畸形(1)頭顱前後徑長,枕骨突出,頭圍小,下頜小(2)兩眼及眉距增寬 (3)兩眼內眥贅皮,眼瞼下垂,小眼畸形,角膜混濁(4)鼻樑隆起細長,鼻孔上翻 (5)耳位低,耳廓平,上部較尖 (6)其他:偶見唇裂、齶裂、後鼻孔閉及外耳道閉鎖、腦膜膨出頸胸部(1)頸短,蹼頸,胸骨短(2)乳頭小且發育不良,兩乳頭距離遠(3)95%超音波顯示心臟畸形,常見VSD及PDA(4)其他:食管氣管瘺 腹部(1)腹肌缺陷:可見腹直肌分離、臍疝、腹股溝斜疝(2)胰或脾異位,腸回轉不良、膽囊發育不良 (3)幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室 (4)腎臟畸形:以馬蹄腎、雙輸尿管、多囊腎為多見,其他如異位腎、腎盂積水等 四肢(1)緊握拳頭(clenchedhands)(2)指頭重疊(最具特異性特徵):食指卡在中指上,小指卡在無名指上;當被動地伸直手指時,食指與中指分開呈V字形 (3)橈骨發育不良,甚至缺損 (4)腳內翻,合併明顯的跟骨突出,呈搖椅腳(ro



2. 終止懷孕的那天:35歲的我和6個月的妳,初見即永別|親子天下

作家葉揚懷第二胎時,發現寶寶染色體出了問題,有「愛德華氏症」必須引產。

她寫下產檢得知噩耗的那天到引產的過程,帶著遺憾:我本來已經 ...Loading...



3. 愛德華氏症候群

愛德華氏综合征(亦稱18-三體症)是一種遺傳疾病,是(所有或是部份)18號染色體中出現第三個染色體。

身體許多部位都會受到影響。

有愛德華氏症候群的嬰兒 ...愛德華氏症候群維基百科,自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目需要補充更多來源。

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愛德華氏綜合徵Edwardssyndrome類型染色體疾病[*],Distichia[*],eyebrowhypertrophy[*],totalautosomaltrisomy[*],chromosomalanomalywithcataract[*],syndromicdiaphragmaticorabdominalwallmalformation[*],syndromicanorectalmalformation[*],syndromicrenalorurinarytractmalformation[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q91.0-Q91.3ICD-9-CM758.2DiseasesDB13378MedlinePlus[1]eMedicineped/652PatientUK(英語:PatientUK)愛德華氏症候群Orphanet3380[編輯此條目的維基數據]愛德華氏症候群(亦稱18-三體症)是一種遺傳疾病,是(所有或是部份)18號染色體中出現第三個染色體。

身體許多部位都會受到影響。

有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。

其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊,也會有嚴重的智能障礙[1]。

大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題,隨著產婦年齡越高,胎兒發生此症的比例也越高,極少病例是因遺傳而患病。

有部分病例係因鑲嵌現象而發病,意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況,而患者的症狀也會相對輕微[1]。

接受超聲波檢查,其結果反而可能會加深懷疑;而透過羊膜穿刺則能予以確認[2]。

由於此症為遺傳疾病且存活率甚低,故治療方式以提供支持性的照護為主。

當母親產下一名患有此症候群的子女時,之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%[2]。

此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病,最常見的則是唐氏症[3]。

新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000[1],其中絕大部分是女嬰[2]。

也有許多胎兒因此死產,且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%[1]。

此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲[4]。

目錄1愛德華氏症候群的因果2愛德華氏症候群構成生存威脅的風險2.1概率問題3馬賽克式愛德華氏症候群4患者特徵4.1發育遲緩4.2主要致死原因4.3外貌上的異常5參考資料6外部連結愛德華氏症候群的因果[編輯]食指與中指重疊、小指與無名指重疊──愛德華氏症候群病嬰的典型特徵18號染色體中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。

健康的精子或卵子擁有23個染色體,兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。

減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗,會造成染色體數量錯誤,從而產生24個單倍體。

受影響的精子或卵子在受精作用的時候多出一個染色體,或者三個同一組的染色體複本。

過剩的染色體帶給愛德華氏症候群患者異常的特徵。

患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體,生長及發育因此受延遲或減弱。

愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊及手指重疊等問題。

患者也會有心臟不健全以及其他器官畸形、殘廢的問題。

發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀。

足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。

若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助,部分患者可以克服此類困難。

愛德華氏症候群構成生存威脅的風險[編輯]愛德華氏症候群患者的生存率極低。

大概有一半會胎死腹中。

而在初生嬰兒當中,只有20%的嬰兒能夠存活兩個月,亦只有5-10%的嬰



4. 母親心中的病–18三染色體症

在現行的規則產檢中,母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素,在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降,也可以協助早期發現異常。

由於愛德華氏症候群的 ...  遺傳諮詢中心專欄 母親心中的病–18三染色體症遺傳諮詢中心(92年1月)在家人高度期盼下,懷了我生命中第一個小孩,卻也在四個月的短暫喜悅後,情非得已剝奪了原屬於她的新生命。

醫師在我懷孕十二週時,診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○‧九公分、發育遲緩、心臟缺損,在種種不健康的衝擊下,我接受了醫師的建議做羊膜穿刺,以瞭解寶寶的整個發育是否正常。

等報告出來後,醫師告訴我,我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」,經過醫師專業的解說後,在悲慟之際,我和先生決定做胎兒引產手術。

為了對此症候群有更進一步的瞭解,我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗,並且於出院後諮詢了遺傳學醫師,解除心中疑惑,醫師也和我分享一些實例。

現在我對寶寶不再感到自責,並且有一番新的體認。

(顏女士)18三染色體症又稱為愛德華氏症,發生率約為八千分之一,有生長遲緩及嚴重缺陷,因此在懷孕早期即會自然流產,如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中,只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生,有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等;可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡,百分之九十在一年內死亡。

由於預後極差,基於優生保健及保護母親的理由,只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。

然而面對這重大疾病,母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演?是否有早期診斷的方法?首先如果父母無染色體的異常,如平衡轉位的情形出現,一般再發生的機率僅約百分之○‧五五,其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷,此外其後頸部透明帶會有增厚的現象,懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常,應安排羊膜穿刺,進行細胞染色體培養檢查。

本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。

此外,後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常,是極為重要的檢查方式。

在現行的規則產檢中,母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素,在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降,也可以協助早期發現異常。

由於愛德華氏症候群的預後極為不好,且為無法治療之疾病,因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇,所幸其早期診斷方式頗為完善,以及其低再發率。

只要保持樂觀、愉快的心情,相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。

僅向偉大的母親致意。

(遺傳諮詢中心婦產部詹德富主治醫師)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406),包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科,各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢,歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。

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5. 愛德華氏症

對愛德華氏症有許多疑問嗎?來看看其他孕媽咪們對愛德華氏症的親身經歷分享吧.首頁文章小圈圈懷孕40週試用好康4袋鼠評鑑駐站部落客駐站專家    |  爆單+1會員登入|註冊文章小圈圈懷孕40週試用評鑑  ﹀爆單駐站專家駐站部落客口罩套武漢肺炎卡介苗退奶藥胎位不正病毒疹止咳收涎拜床母懷孕前兆媽媽手冊食譜發話題寫文章發照片口罩套武漢肺炎卡介苗退奶藥胎位不正病毒疹止咳收涎拜床母懷孕前兆媽媽手冊食譜愛德華氏症共5筆搜尋結果5全部1文章4話題0商品0會員最新推薦熱門八千分之一的機率,妳們知道愛德華氏症嗎網友媽媽 就在昨天,我們被醫生告知了寶寶得了"愛德華氏症"醫生說這個病是屬於第十八對染色體異常如果在懷孕期間發現會建議人工流產,因為即使出生還是有半數的嬰兒會在一週內死亡,百分之90也活不過一歲....這個病發...2019/07/16    2296關鍵字:愛德華氏症機率檢查小圈圈:疾病照護2019豬年寶寶讚3留言6分享1陳菁還會生回來的我今年18歲第二次抽血的結果顯示第1網友媽媽 我今年18歲第二次抽血的結果顯示第18對染色體異常好像說是1:176今天早上去做羊膜穿刺要等3週真的很緊張2017/09/22    181關鍵字:愛德華氏症羊膜穿刺小圈圈:懷孕大小事2018狗年寶寶讚留言1分享李布丁媽咪加油~寶寶一定不會有是的我當初懷大寶貝時唐氏抽血報告有問題也做羊膜穿刺報告沒問題所以媽咪要先放輕鬆別太緊張不會有是的加油~艾比媽咪問:18週寶寶腦部有0.8c網友媽媽 艾比媽咪問:18週寶寶腦部有0.8cm的積水,醫生說大多都會退掉,如果沒退掉只要不超過1cm就不會影響到腦部。

聽了每天都很擔心,因為寶寶因愛德華氏症是1/871已做羊穿,現在又看到積水跟心臟有小白點,...最佳回應2014/03/18    681小圈圈:懷孕大小事2016猴年寶寶讚36留言10分享TiffanyLiu脈絡叢囊腫匿名媽咪問:我在(11週)時用4D超聲網友媽媽 匿名媽咪問:我在(11週)時用4D超聲波照到胎兒膀胱好脹,昨天醫生說是第十八條染色體出毛病,有可能是愛德華氏症!不過醫生見他膀胱時大時小,不能確定!我想知道,健康BB出現這狀況的機率有多高?有沒有個...最佳回應2013/07/10    920小圈圈:懷孕大小事2016猴年寶寶讚70留言7分享網友媽媽愛德華氏症資料:https://zh.wikipedia.org/zh-hant/%E6%84%9B%E5%BE%B7%E8%8F%AF%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4建議媽媽去做穿刺檢查。

  



6. [懷孕] 21W+5引產愛德華氏症

2/11 20W+5 掛了台中榮總曾振志醫師的診, 將報告都帶給醫生看,並表明願意接受再一次的羊膜穿刺檢查。

醫生表示愛德華氏症,在超音波一般都 ...



7. 抱罕病娃勇母:等他叫媽| 蘋果新聞網| 蘋果日報

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」四十二歲的蕭仁華紅著眼,看著罹患罕病「愛德華氏症」的孩子曾仲德,不捨地 ...更新時間:2011/05/2006:00蕭仁華全心照料罹患罕病愛德華氏症的兒子曾仲德,只盼愛子能喚聲「媽」。

林聰勝攝【周昭平╱高雄報導】「我在等兩歲的兒子叫我一聲『媽媽』。

」四十二歲的蕭仁華紅著眼,看著罹患罕病「愛德華氏症」的孩子曾仲德,不捨地說。

醫師表示,罹患此病的新生兒平均僅能存活十四天,仲德在媽媽用心照顧下活到兩歲半,展現強韌生命力,實屬不易。

已簽放棄急救書「看他哭很心疼」高齡產婦須謹慎報你知愛德華氏症蕭仁華、曾仲德母子小檔案最Hot



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