愛德華氏症候群 | 愛德華氏症
愛德華氏综合征（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。
身體許多部位都會受到影響。
有愛德華氏症候群的嬰兒 ...愛德華氏症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目需要補充更多來源。
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維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
愛德華氏綜合徵Edwardssyndrome類型染色體疾病[*],Distichia[*],eyebrowhypertrophy[*],totalautosomaltrisomy[*],chromosomalanomalywithcataract[*],syndromicdiaphragmaticorabdominalwallmalformation[*],syndromicanorectalmalformation[*],syndromicrenalorurinarytractmalformation[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q91.0-Q91.3ICD-9-CM758.2DiseasesDB13378MedlinePlus[1]eMedicineped/652PatientUK（英語：PatientUK）愛德華氏症候群Orphanet3380[編輯此條目的維基數據]愛德華氏症候群（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。
身體許多部位都會受到影響。
有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。
其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙[1]。
大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因遺傳而患病。
有部分病例係因鑲嵌現象而發病，意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況，而患者的症狀也會相對輕微[1]。
接受超聲波檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過羊膜穿刺則能予以確認[2]。
由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。
當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%[2]。
此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病，最常見的則是唐氏症[3]。
新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000[1]，其中絕大部分是女嬰[2]。
也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%[1]。
此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲[4]。
目錄1愛德華氏症候群的因果2愛德華氏症候群構成生存威脅的風險2.1概率問題3馬賽克式愛德華氏症候群4患者特徵4.1發育遲緩4.2主要致死原因4.3外貌上的異常5參考資料6外部連結愛德華氏症候群的因果[編輯]食指與中指重疊、小指與無名指重疊──愛德華氏症候群病嬰的典型特徵18號染色體中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。
健康的精子或卵子擁有23個染色體，兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。
減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗，會造成染色體數量錯誤，從而產生24個單倍體。
受影響的精子或卵子在受精作用的時候多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。
過剩的染色體帶給愛德華氏症候群患者異常的特徵。
患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體，生長及發育因此受延遲或減弱。
愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊及手指重疊等問題。
患者也會有心臟不健全以及其他器官畸形、殘廢的問題。
發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀。
足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。
若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類困難。
愛德華氏症候群構成生存威脅的風險[編輯]愛德華氏症候群患者的生存率極低。
大概有一半會胎死腹中。
而在初生嬰兒當中，只有20%的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有5-10%的嬰
身體許多部位都會受到影響。
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愛德華氏綜合徵Edwardssyndrome類型染色體疾病[*],Distichia[*],eyebrowhypertrophy[*],totalautosomaltrisomy[*],chromosomalanomalywithcataract[*],syndromicdiaphragmaticorabdominalwallmalformation[*],syndromicanorectalmalformation[*],syndromicrenalorurinarytractmalformation[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q91.0-Q91.3ICD-9-CM758.2DiseasesDB13378MedlinePlus[1]eMedicineped/652PatientUK（英語：PatientUK）愛德華氏症候群Orphanet3380[編輯此條目的維基數據]愛德華氏症候群（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。
身體許多部位都會受到影響。
有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。
其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙[1]。
大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因遺傳而患病。
有部分病例係因鑲嵌現象而發病，意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況，而患者的症狀也會相對輕微[1]。
接受超聲波檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過羊膜穿刺則能予以確認[2]。
由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。
當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%[2]。
此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病，最常見的則是唐氏症[3]。
新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000[1]，其中絕大部分是女嬰[2]。
也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%[1]。
此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲[4]。
目錄1愛德華氏症候群的因果2愛德華氏症候群構成生存威脅的風險2.1概率問題3馬賽克式愛德華氏症候群4患者特徵4.1發育遲緩4.2主要致死原因4.3外貌上的異常5參考資料6外部連結愛德華氏症候群的因果[編輯]食指與中指重疊、小指與無名指重疊──愛德華氏症候群病嬰的典型特徵18號染色體中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。
健康的精子或卵子擁有23個染色體，兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。
減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗，會造成染色體數量錯誤，從而產生24個單倍體。
受影響的精子或卵子在受精作用的時候多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。
過剩的染色體帶給愛德華氏症候群患者異常的特徵。
患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體，生長及發育因此受延遲或減弱。
愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊及手指重疊等問題。
患者也會有心臟不健全以及其他器官畸形、殘廢的問題。
發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀。
足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。
若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類困難。
愛德華氏症候群構成生存威脅的風險[編輯]愛德華氏症候群患者的生存率極低。
大概有一半會胎死腹中。
而在初生嬰兒當中，只有20%的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有5-10%的嬰