罹患愛德華氏症候群的女嬰「小萱」，僅存活43天過世，家長悲痛萬分； ... 台中童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，此症是因為染色體第18對異常 ...自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。

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台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁>新聞現時批>即時新聞女嬰罹患愛德華氏症候群43天離世2012-11-1506:00▲醫護人員在「小萱」滿月時為她慶祝及祈福。

（記者歐素美翻攝）記者歐素美／台中報導罹患愛德華氏症候群的女嬰「小萱」，僅存活43天過世，家長悲痛萬分；醫師指出，此病的發生率為1/7000，且與基因無關，父母還可繼續生育，也不必擔心家族遺傳問題。

台中童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，此症是因為染色體第18對異常，患者會出現小下巴、指頭重疊、「搖椅腳」等外觀異常及心智障礙，9成患者不到1歲即夭折。

請繼續往下閱讀...小萱出生時，體重僅2千公克，較一般嬰兒還小，且下巴比較小、手指的中指及無名指重疊，腳後跟突出，也就是所謂的「搖椅腳」。

當時家長雖然心覺有異，但仍將她帶回家照顧，不料，小萱出生15天時突然出現呼吸困難，經送往童綜合醫院檢查，確定罹患「愛德華氏症候群」。

童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，愛德華氏症候群患者除體型較小及外觀異常外，並會合併腦、腎及心臟等問題，患者多為心智障礙，9成患者在1歲前即會夭折，根據現有資料發現，就算患者經過積極治療，最高也僅能活到10歲。

施月亭說，愛德華氏症候群發生率為1/7000，因屬隨機發生，非關基因問題，父母雙方還是可繼續生育，勿需太憂心。

產婦可在懷孕12週時，進行頸部透明帶檢查，若透明帶愈厚，出現遺傳問題的可能性愈高，另產婦懷孕16週時，也可透過母體抽血檢查，或進行進一步的羊膜穿刺檢查，若發現胎兒有問題，即可事先墮胎處理。

雖然小萱來到世間僅有短短43天，但童綜合醫院小兒加護病房醫護人員在其滿月時，仍熱心準備紅蛋、蔥等為她慶祝，希望她能在濃濃的愛與關懷中離去。

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