作家葉揚懷第二胎時，發現寶寶染色體出了問題，有「愛德華氏症」必須引產。

她寫下產檢得知噩耗的那天到引產的過程，帶著遺憾：我本來已經 ...Loading...

愛德華氏症（Edward氏症候群）這名詞是於1960年由約翰‧赫頓‧愛德華茲（John Hilton Edwards）提出，因第18對染色體多出1個，正常人每一個 ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/健康百科/罕見疾病愛德華氏症寶寶爸媽的小天使分享分享留言列印A-A+2014-09-2313:23聯合新聞網聯合新聞網【聯合報／楊蕎瑜／美和技術學院護理臨床指導教師】薇薇是愛德華氏症寶寶，一種罕見疾病，每6000位活產寶寶當中就有1位。

愛德華氏症（Edward氏症候群）這名詞是於1960年由約翰‧赫頓‧愛德華茲（JohnHiltonEdwards）提出，因第18對染色體多出1個，正常人每一個細胞內有46個染色體，愛德華氏症患者的第18對染色體出現異常，有3個染色體。

它的廣泛性僅次於唐氏症。

初生兒能存活兩個月20％，超過一年者只有5%至10%，死亡原因主要是窒息及心臟衰竭。

薇薇的父母不因為她是愛德華氏症寶寶而疏於關愛，而是更加地疼惜她。

每逢醫院會客時間家人一定出現，因為他們不想讓薇薇孤單一個人待在醫院。

雖然這一切不是他們預料中的，原以為葳葳只是在媽媽肚子裡營養吸收不好，所以發育的比同孕期的寶寶來的小。

但出乎其意外的是，薇薇出生後出現呼吸急促、呼吸有喘鳴音而送入新生兒中重度病房；亦由於頭顱後部較突出、頭顱較小、胸骨過短、耳朵下垂與變形、短下巴、小型口腔、眼瞼出現皺褶、上眼瞼下垂、雙眼距過寬、手指重疊與扭曲、足部向內彎曲等外觀異常症狀以及心臟結構異常。

這突然的遭遇令薇薇的家人震驚與悲傷，但是愛讓他們堅強地接受這一切，並努力的學習照顧薇薇的方法。

現在的薇薇仍無法由嘴巴喝母奶，必須透過口胃管灌食的方式獲得營養；偶爾也會有血氧不穩必須用氧氣的情況。

也由於呼吸系統發育的不成熟，使得薇薇呼吸道分泌物偏多，必須做蒸氣吸入、拍痰、抽痰等措施幫助她將痰排出。

薇薇的父母雖然不捨，但為了讓薇薇呼吸舒服些也只能忍著心中的不捨幫她抽痰；並且，為了要帶薇薇回家，父母撥空到醫院學習他們所不熟悉的照護知能，可是因為愛，他們勇敢、積極地學習著，驗證了一句話「人的能力是無限的」。

未來的生活，在外人眼中也許是艱辛的，但在他們身上我看見了「愛」、「勇氣」與「感動」。

【2009/07/07聯合報】染色體呼吸道延伸閱讀魚刺卡喉、誤吞棗核…別再喝醋、吞飯！專家建議正確處置方法男變性女可以懷孕、生小孩嗎？婦產科醫曝：有4種可能口臭好困擾！醫：口臭成因有這些，6種方法助改善日行一萬步、地中海飲食...原來「4大胸腔內科名醫」靠這4方法清肺毒、養好肺小兒常用化痰藥強生牧舒爾顆粒被通報變色下架20萬包抗空汙，超前部署／分解PM2.5屋裡屋外養植栽長庚團隊發現平腦症新致病基因致病人數全球僅13人同類文章罕病不罕見國健署：全球罕病患破3億相當於1個美國影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病罕病法20年／林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？罕病法20年／慈母心鐵娘子陳莉茵：愛的DNA再挑戰罕病法20年／曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石罕病法20年／台灣真幸福60億元照顧近萬名罕病患者罕病法20年／王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步罕病法20年／好想再呼一口氣咳痰機讓罕病患免除氣切罕病法20年／龐貝氏症孩子九歲了我只想跟其他小朋友一樣長庚治罕見「毛」病婦人揮別30年的「麻」煩婦人罹罕病「毛毛樣」查不出過了30多年麻痺人生肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家等把拔和馬麻8歲女童全身狂滲血流紅眼淚一天發作5次給付罕病奇蹟之藥健保署長：和病友一樣焦慮肌萎病友盼給付罕病奇蹟之藥SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型全台患者四百人SMA病友期待健保保障「萬一」罕病就是這萬分之一SMA患者為用藥請命爭取最後一根手指還能動的機會罕病+血癌不喪氣全班幫她圓跑步夢罕病中的罕病！12歲視力剩0.03女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心眉骨凹、頭頂高像辛普森家族牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了治療顱縫早閉頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步後塵發病後螢幕是他唯一的窗直到遇見了治療師翻轉罕見人生／肌萎症的她當媽媽是最驕傲的身分萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路把罕病病友家搬進展覽體驗萬分之一的生活方式罕病基金會20歲6病友生命奮鬥影片當成年禮「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒

【註】愛德華氏症候群（亦稱18-三體症候群）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（John Hilton Edwards）描述而得名的遺傳基因失調病，在眾染色體三倍體症 ...關閉廣告愛的花聚樂部跳到主文希望每一天在困境的花園中開出愛的花～～因為愛,我們相聚在一起！部落格全站分類：攝影寫真相簿部落格留言名片Apr21Sat201210:48【愛的花筆記本1】故事的開始是這樣的～～初識愛德華氏症   大學時期，我是唸兒童福利的，參加義務張老師訓練的同時，參加了全國大專杯攝影比賽，當時只送了一張參賽，後來張老師培訓第一階段沒通過，往社工專業的方向受挫之後，剛好攝影比賽得了獎，就這樣一路不務正業起來。

去攝影社學暗房，去新聞系修學分，去美術館上課，實習課同學都去諮商社工幼教機構，我卻選了不一樣的人間雜誌。

   畢業後歷練過很多工作，繞了一圈，2000年從台北搬到台中，在基督教救助協會做回了社工，後來還調到南投縣國姓鄉擔任921生活重建中心社工主任，兼任居服員督導。

在那裡也為單親家庭中低收家庭的小朋友，開了災區重建獨一無二的攝影班。

台中國姓來回跑了兩年後，重建中心收回鄉公所，從國姓撤退後，找工作的空檔，我就賣蛋糕貼補生活費，用印表機印名片DM，到文心路中港路一些辦公大樓請人試吃。

   不久後在台中工業區的奇妮服裝公司找到工作，擔任企劃，在職九個月期間，幾場大百貨公司的孕婦裝走秀，締造了空前絕後的報紙電子媒體曝光率！在奇妮工作期間結婚了，那段時間慈佑的齒模工作室剛起步。

結婚沒幾個月提辭，老董頗為不捨，他是老報人出身，頗為惜才，感念他的知遇之恩。

   結婚前，婆婆在意我比慈佑大八歲，當時也遭遇了一些阻力，他們家連提親都不願意出面，也沒有發帖子宴客，教會弟兄姐妹幫我們辦了教堂婚禮，只有公公和小叔小姑代表出席。

   怡然出生之前我就是家庭主婦，2005年她出生之後，我就自己帶。

同時小規模的在自家小廚房，小量的生產著【秋糕氣爽烘焙坊】的幾種糕點。

怡然滿一歲時，開始在雅虎拍賣上架，大部份是熟客訂單。

我母親在新竹也大力幫忙，園區、清交大、跟她叫車的客戶，也成了我的客戶。

那段時間大約兩三禮拜就會跑一趟新竹，送蛋糕兼回娘家。

最高記錄是除了怡然的安全座椅和駕駛座，車廂全堆滿蛋糕布丁冰桶。

從工研院竹東院區到實驗中學，再到工研院光復院區、東山街娘家，沿路下貨。

   怡然是很棒的小幫手，在家時，她幫我蓋布丁杯貼膠帶，幫我包裝，貼貼紙；送貨時，上車沒多久就在安全座椅上睡著，醒來時也不會吵吵鬧鬧，在工研院面交蛋糕時，她會幫我拿著試吃品，招呼來來往往的人，當時怡然兩歲半。

   2007年9月，我們搬到大忠南街，年底懷了怡宸，因為天氣冷，就近找了美村婦產科產檢，領了媽媽手冊，第三次產檢，懷孕大概14週時，醫生問著獨自看診的我要不要做羊膜穿刺？因為檢查屬自費項目，34歲以上政府補助$2000，自費也要$6000，因為第一胎沒做，所以第二胎也沒打算要做，也省一筆錢。

醫生透過鏡片說，你已經不是高齡產婦，而是超高齡產婦，如果孩子有什麼狀況，以後誰來照顧？你會老，....你先生也會老！那個對話的過程讓我心裡不是很舒服，他說的或許是事實，難道沒有比較好的說詞嗎？本來就打算回台安產檢，就再也沒去那家診所了。

    2008年四月，回到怡然出生的台中台安醫院產檢，懷孕週數已經18週，醫院照例詢問羊膜穿刺，但是我們告訴護士醫生，我們基於信仰的立場，不管孩子怎樣，都會把他生下來，醫護人員態度也很尊重，沒有多說什麼。

   五月七日在台安第二次產檢，當時已經23週，唐定太醫師很仔細的照著超音波，然後他說，孩子可能有唇顎裂，心臟可能有問題，當下要我們轉診台中榮總，馬上填了轉診單，剛好那天早上主治疑難妊娠的周明明主任有診。

下了樓，在台安醫院門口時，慈佑問我還好嗎？我也不知怎麼回答，不到三歲的怡然在旁邊想安慰我，當時不知如何反應，只是不想要他們碰我。

很快騎摩托車回到家，換開車去榮總，中彰快速道路上，腦袋很空白，無法多做思考，那個不管怎樣的信心，不知在哪裡?   到了榮總，因為周主任滿號，停止接受掛號，用轉診單擠進了看診行列。

等待叫號，進了診間，簡單問診後，出來抽超音波室的號碼牌，再等待。

進了一間很大的超音波室，裡面同時有兩張床進行檢查，裡頭超級安靜。

操作超音波的技術人員，在我忐忑不安地躺上診療床後，將凝膠擠在探頭上，來

... 疾病後來也被命名為愛德華氏症候群（亦稱18-三體症候群），在眾染色體三倍體症當中，其廣泛性僅次於唐氏症候群（亦稱21-三體症候群）。

繁體简体NavigateYouareat:Home»基因史上的今天»1960年04月09日染色體異常的愛德華氏症候群首次被醫學探討1960年04月09日出版的TheLancet期刊中，英國基因醫學家JohnHiltonEdwards首次公開因多出一個染色體(第18號染色體)而引發的遺傳性基因失調疾病，會造成許多先天性畸形；這項疾病後來也被命名為愛德華氏症候群（亦稱18-三體症候群），在眾染色體三倍體症當中，其廣泛性僅次於唐氏症候群（亦稱21-三體症候群）。

愛德華氏症候群引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。

參考文獻http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(60)90675-9/fulltext分享此文：按一下以分享至Facebook(在新視窗中開啟)分享到Twitter(在新視窗中開啟)分享到LinkedIn(在新視窗中開啟)點這裡寄給朋友(在新視窗中開啟)點這裡列印(在新視窗中開啟)分享到WhatsApp(在新視窗中開啟)按一下即可分享至Skype(在新視窗中開啟)RelatedPosts2021年3月14日02000年03月14日為促進人類全體之福祉美英攜手宣布人類基因體計畫免費資源共享2021年3月13日12013年03月12日野生稻米的全基因體定序首次完成揭開稻米的演化過程2021年3月12日02015年03月12日科學家更進一步掌握對RNA與基因表現的理解LoadMore訂閱中文電子報Leavethisfieldemptyifyou'rehuman:基因史上的今天2021年3月14日02000年03月14日為促進人類全體之福祉美英攜手宣布人類基因體計畫免費資源共享近期文章2000年03月14日為促進人類全體之福祉美英攜手宣布人類基因體計畫免費資源共享2013年03月12日野生稻米的全基因體定序首次完成揭開稻米的演化過程最快5月核准第2支疫苗？日本疫苗最新進度統整！兵不血刃抗癌之道首重預防（三）：肺癌的成因、預防、與篩檢進入重組兔單抗為主的抗體3.0時代！ABclonal收購Yurogen兵不血刃抗癌之道首重預防（二）：大腸癌的成因、預防、與篩檢抗體藥VIR-7831降低COVID-19住院和死亡風險85%！Vir和GSK提美EUA2015年03月12日科學家更進一步掌握對RNA與基因表現的理解訂閱電子報輸入您的email來獲得第一手消息！Leavethisfieldemptyifyou'rehuman:x傳送到電子郵件地址你的姓名你的電子郵件地址取消文章未送出─請檢查你的電子郵件地址！電子郵件地址檢查失敗，請再試一次抱歉，你的網誌無法透過電子郵件分享

愛德華氏症是第18對染色體異常，他會有很嚴重的生長遲緩，而且還在媽媽肚子裡時，就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題，很容易在懷孕早期 ...closeHomeNEWScenterSeptember26 , 2019基因檢測說寶寶有疾病　應該終止妊娠嗎？雖然準爸媽們去做基因檢測，是為了保證自己能生下一個健康的寶寶，但如果檢查出來，寶寶的確有些疾病，可能是智能有障礙、畸形，或是心臟有問題，生下來會花很大的心力照顧，或是很快就會死掉，到底要留下他，還是讓他走，都是爸媽心中的一個難題。

我該讓寶寶留下來，還是走？「其實這個選擇真的沒有一定。

」林芯妤說，站在醫師的立場，是沒辦法直接告訴準爸媽「要拿掉、不拿掉」的答案，做決定的還是要父母自己，醫師能做的，只能提供他們足夠的資訊，讓他們能有充分的時間、精神去判斷。

但也不是每個父母遇到問題就一定會終止妊娠，因為宗教因素，或其他的心理因素，堅持留下孩子的也是有。

我想，孩子不管如何，都是我們的一個禮物台大婦產科名醫、慧智基因創辦人蘇怡寧對此特別有感。

他印象最深的是一對準備生第三胎的準爸媽，那時候他們在在懷孕10幾週的時候來做檢測。

可能是因為流程都很熟吧，他們來檢查的時候心情滿放鬆的，但沒想到結果出來，卻是愛德華氏症。

愛德華氏症是第18對染色體異常，他會有很嚴重的生長遲緩，而且還在媽媽肚子裡時，就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題，很容易在懷孕早期就自然流產，或是胎死腹中。

即使撐到出生，90％以上也會在1年內死亡。

看著檢驗結果，蘇怡寧當下第一個反應是「終止妊娠」，因為愛德華氏症沒辦法治療，而且預後非常差，趁著這時候引產，調養媽媽的身體，對他們的負擔也會比較小。

不過他不能直接說出來，只是把詳細的狀況、可能的處理方式都跟這對準爸媽講清楚，請他們好好思考。

「但我發現，直覺反應『終止妊娠』，那是我身為醫師的感受，不是身為爸媽的感受。

」蘇怡寧說。

這對準爸媽最終還是決定繼續懷胎，他們說，「能生或生不下來都好，他既然來到我們家，就是上天賜的禮物，我們想繼續努力，因為我們是他的爸媽。

」寶寶最後在34週的時候走了，沒有撐到出生。

但是爸媽反而顯得很平靜，「謝謝你蘇醫師，謝謝你願意讓我們陪著寶寶走這一段路，我們跟他說了好多好多話。

」「很多人會覺得，我們做這個基因檢測根本沒辦法解決問題，因為很多病，是『知道了也無可奈何』的，但我覺得，我們一起陪著這些準爸媽走過了這一段路，他們是準備好的，即使是面對悲傷的結局，面對死亡，他們也是準備好的，而不會等到那一刻突然發生，才被迫去接受。

」蘇怡寧說。

選擇生或不生，是準爸媽們跟孩子的對話所以在做基因檢測之前，「遺傳諮詢」是很重要的。

林芯妤說，遺傳諮詢不是說檢測結束發現有問題，才開始來想「怎麼辦」，在檢測之前，其實就要針對這次檢查的項目、可能的結果、之後的處理方法，做整套一條龍的解說跟諮詢。

「像是寶寶的預後怎麼樣、接下來出生之後可能會面臨什麼樣的狀況，或是現在看到有心臟病，他可能需要哪些的手術，他的基因缺陷會造成單純的心臟病，還是有一定程度會有智能的問題？」林芯妤說，這些結果想得越詳細，準爸媽做決定就越能達到自己最想要的一塊。

除了明確的基因疾病之外，台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀也提到，因為基因檢測畢竟只是「檢測」，不是「診斷」，即使有一段基因有些異常，但在沒發病之前，也沒辦法完全確定是不是會發病，甚至那段是不是真的屬於「異常」。

簡穎秀舉例，「台」跟「臺」，哪一個是錯字？對我們現在來說，可能都不是錯字，但在某些時候，可能只能用「臺」，有些時候只能用「台」，那我們在什麼情況下要去糾正？「檢測技術並不是最難的，現在難的是怎麼去看待你檢測出來的結果。

」所以無論最後要不要選擇「終止妊娠」，簡穎秀都說，要在準爸媽們充分釐清所有狀況之後才能決定。

要生下來，要有能力可以扶養，也能找得到相關資源；或是在終止妊娠後，能有諮商心理師輔導，一起度過喪子的結果，那不管是什麼選擇，都可以是最完滿的。

 原文網址：https://heho.com.tw/archives/57155>>慧智全方位複合式晶片檢測衛教資訊 >>慧智非侵產前染色體篩檢衛教資訊 撰文者文／盧映慈圖／何宜庭╱文章出處Heho健康

愛德華氏综合征（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。

身體許多部位都會受到影響。

有愛德華氏症候群的嬰兒 ...愛德華氏症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目需要補充更多來源。

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愛德華氏綜合徵Edwardssyndrome類型染色體疾病[*],Distichia[*],eyebrowhypertrophy[*],totalautosomaltrisomy[*],chromosomalanomalywithcataract[*],syndromicdiaphragmaticorabdominalwallmalformation[*],syndromicanorectalmalformation[*],syndromicrenalorurinarytractmalformation[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q91.0-Q91.3ICD-9-CM758.2DiseasesDB13378MedlinePlus[1]eMedicineped/652PatientUK（英語：PatientUK）愛德華氏症候群Orphanet3380[編輯此條目的維基數據]愛德華氏症候群（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。

身體許多部位都會受到影響。

有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宮內生長受限及先天性心臟病的問題。

其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙[1]。

大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因遺傳而患病。

有部分病例係因鑲嵌現象而發病，意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況，而患者的症狀也會相對輕微[1]。

接受超聲波檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過羊膜穿刺則能予以確認[2]。

由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。

當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%[2]。

此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病，最常見的則是唐氏症[3]。

新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000[1]，其中絕大部分是女嬰[2]。

也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%[1]。

此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲[4]。

目錄1愛德華氏症候群的因果2愛德華氏症候群構成生存威脅的風險2.1概率問題3馬賽克式愛德華氏症候群4患者特徵4.1發育遲緩4.2主要致死原因4.3外貌上的異常5參考資料6外部連結愛德華氏症候群的因果[編輯]食指與中指重疊、小指與無名指重疊──愛德華氏症候群病嬰的典型特徵18號染色體中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。

健康的精子或卵子擁有23個染色體，兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。

減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗，會造成染色體數量錯誤，從而產生24個單倍體。

受影響的精子或卵子在受精作用的時候多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。

過剩的染色體帶給愛德華氏症候群患者異常的特徵。

患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體，生長及發育因此受延遲或減弱。

愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊及手指重疊等問題。

患者也會有心臟不健全以及其他器官畸形、殘廢的問題。

發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯症狀。

足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。

若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類困難。

愛德華氏症候群構成生存威脅的風險[編輯]愛德華氏症候群患者的生存率極低。

大概有一半會胎死腹中。

而在初生嬰兒當中，只有20%的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有5-10%的嬰

在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。

由於愛德華氏症候群的 ... 　遺傳諮詢中心專欄　母親心中的病–18三染色體症遺傳諮詢中心(92年1月)在家人高度期盼下，懷了我生命中第一個小孩，卻也在四個月的短暫喜悅後，情非得已剝奪了原屬於她的新生命。

醫師在我懷孕十二週時，診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○‧九公分、發育遲緩、心臟缺損，在種種不健康的衝擊下，我接受了醫師的建議做羊膜穿刺，以瞭解寶寶的整個發育是否正常。

等報告出來後，醫師告訴我，我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」，經過醫師專業的解說後，在悲慟之際，我和先生決定做胎兒引產手術。

為了對此症候群有更進一步的瞭解，我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗，並且於出院後諮詢了遺傳學醫師，解除心中疑惑，醫師也和我分享一些實例。

現在我對寶寶不再感到自責，並且有一番新的體認。

(顏女士)18三染色體症又稱為愛德華氏症，發生率約為八千分之一，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中，只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，百分之九十在一年內死亡。

由於預後極差，基於優生保健及保護母親的理由，只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。

然而面對這重大疾病，母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演？是否有早期診斷的方法？首先如果父母無染色體的異常，如平衡轉位的情形出現，一般再發生的機率僅約百分之○‧五五，其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷，此外其後頸部透明帶會有增厚的現象，懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常，應安排羊膜穿刺，進行細胞染色體培養檢查。

本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。

此外，後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常，是極為重要的檢查方式。

在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。

由於愛德華氏症候群的預後極為不好，且為無法治療之疾病，因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇，所幸其早期診斷方式頗為完善，以及其低再發率。

只要保持樂觀、愉快的心情，相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。

僅向偉大的母親致意。

(遺傳諮詢中心婦產部詹德富主治醫師)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。

【回本期目錄】

罹患愛德華氏症候群的女嬰「小萱」，僅存活43天過世，家長悲痛萬分； ... 台中童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，此症是因為染色體第18對異常 ...自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。

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（記者歐素美翻攝）記者歐素美／台中報導罹患愛德華氏症候群的女嬰「小萱」，僅存活43天過世，家長悲痛萬分；醫師指出，此病的發生率為1/7000，且與基因無關，父母還可繼續生育，也不必擔心家族遺傳問題。

台中童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，此症是因為染色體第18對異常，患者會出現小下巴、指頭重疊、「搖椅腳」等外觀異常及心智障礙，9成患者不到1歲即夭折。

請繼續往下閱讀...小萱出生時，體重僅2千公克，較一般嬰兒還小，且下巴比較小、手指的中指及無名指重疊，腳後跟突出，也就是所謂的「搖椅腳」。

當時家長雖然心覺有異，但仍將她帶回家照顧，不料，小萱出生15天時突然出現呼吸困難，經送往童綜合醫院檢查，確定罹患「愛德華氏症候群」。

童綜合醫院小兒科醫師施月亭表示，愛德華氏症候群患者除體型較小及外觀異常外，並會合併腦、腎及心臟等問題，患者多為心智障礙，9成患者在1歲前即會夭折，根據現有資料發現，就算患者經過積極治療，最高也僅能活到10歲。

施月亭說，愛德華氏症候群發生率為1/7000，因屬隨機發生，非關基因問題，父母雙方還是可繼續生育，勿需太憂心。

產婦可在懷孕12週時，進行頸部透明帶檢查，若透明帶愈厚，出現遺傳問題的可能性愈高，另產婦懷孕16週時，也可透過母體抽血檢查，或進行進一步的羊膜穿刺檢查，若發現胎兒有問題，即可事先墮胎處理。

雖然小萱來到世間僅有短短43天，但童綜合醫院小兒加護病房醫護人員在其滿月時，仍熱心準備紅蛋、蔥等為她慶祝，希望她能在濃濃的愛與關懷中離去。

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