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1. 早期胎兒篩檢新觀念，妳跟上了沒？
超音波檢查中大家較為耳熟能詳的是第二孕期的高層次超音波，在孕期20-24週 ... 近年來更推行第一孕期的早期掃描，除了頸部透明帶亦可檢視全身結構、確認胎 ... 「婦幼」專刊2020.04第39卷第11期執行編輯：楊瑞成‧陳渝潔 回首頁│搜尋引擎│高醫醫訊PDF文件│加入我的最愛│高醫網站 早期胎兒篩檢新觀念，妳跟上了沒？【回本期目錄】婦產部 葛菁如主治醫師(109年4月)胎兒生長過程中可能遇到的問題，常見的有基因染色體缺陷、感染、環境中物理性、化學性致畸胎因素的暴露或母體子宮內結構異常，還有一大部分是醫學未知的原因。
產科醫師能偵測這些問題的工具不外乎是驗血、驗尿、超音波及基因染色體的檢驗。
國健署規劃的十次產檢時程中，對於孕期常見的感染有一定的規劃，其他問題則仰賴基因染色體檢驗及不同層次的超音波檢查，而這兩項工具的檢查內容五花八門、往往讓人有選擇障礙。
第一孕期超音波，讓孩子贏在起跑點超音波檢查中大家較為耳熟能詳的是第二孕期的高層次超音波，在孕期20-24週時，用2D黑白影像對於胎兒從頭到腳各個重要器官掃描，可偵測6到8成的胎兒結構異常。
這是全世界產科史上行之有年的第二孕期胎兒掃瞄，在一些禁止人工流產或產檢資源有限的國家，也是唯一首推的超音波篩檢時機；再者，台灣優生保健限定因胎兒異常的終止妊娠必須在24週以前，因此在這個時間點執行超音波可以即時發現異常並做適當處置。
近年來更推行第一孕期的早期掃描，除了頸部透明帶亦可檢視全身結構、確認胎數，對於某些異常有更勝第二孕期掃描的偵測率，還可以同時檢查子宮動脈血流，篩檢出日後可能會產生子癇前症的孕婦，及早投藥加以預防。
由於胎兒成長發育持續不斷變化，第二孕期的高層次超音波的角色和第一孕期超音波是相輔相成而不可互相取代的。
篩檢路徑量身打造，事半功倍不花冤枉錢關於基因染色體檢查，必須先了解診斷和篩檢工具的不同:只有侵入性的絨毛膜取樣及羊膜穿刺的羊水取樣被視為診斷標準，因為取得的檢體最能代表胎兒的實際情況;其他任何抽血、超音波的方式，都是經過各種精密的運算、但仍只是旁敲側擊地推算胎兒異常的機率，若得到異常的篩檢結果，都必須進一步接受確診的侵入性檢查。
在權衡流產風險、胎兒異常風險、經濟負擔和準爸爸媽媽的意願等考量下，產科醫師的角色就是根據每個人的背景、病史及期待，提供量身打造的篩檢諮詢。
高醫婦產部針對不同族群的孕婦提出主要三條篩檢路徑:懷孕年齡超過34歲、自身過去或家族裡曾產出染色體異常的高風險者，建議直接接受診斷性的羊水取樣；流產風險高或接受不孕症治療的高風險者，可先考慮非侵入性母血胎兒細胞的篩檢；而年輕、完全沒相關風險的低風險者，則可以選擇第一孕期加第二孕期的唐氏症抽血。
選擇產前檢查就好比選擇結婚對象，儲蓄多、地位高、背景好的不見得是最適合自己的，而好不容易深思熟慮、千挑萬選決定的同時，也不得不承擔一部分未符合期待或失望的風險，當然事先做好功課或有個可靠的諮詢來源，可以降低踩到地雷的機會，讓每個人的故事都能幸福圓滿。
﹝門診時段﹞週五下午、週五夜間 婦產科五診 【回本期目錄】 高雄市三民區自由一路100號(地圖)│聯絡信箱│網頁維護：[email protected]高醫醫訊雜誌社 版權所有©2013KMUHAllRightsReserveda建議使用IE9.0以上1024×768為最佳瀏覽
產科醫師能偵測這些問題的工具不外乎是驗血、驗尿、超音波及基因染色體的檢驗。
國健署規劃的十次產檢時程中，對於孕期常見的感染有一定的規劃，其他問題則仰賴基因染色體檢驗及不同層次的超音波檢查，而這兩項工具的檢查內容五花八門、往往讓人有選擇障礙。
第一孕期超音波，讓孩子贏在起跑點超音波檢查中大家較為耳熟能詳的是第二孕期的高層次超音波，在孕期20-24週時，用2D黑白影像對於胎兒從頭到腳各個重要器官掃描，可偵測6到8成的胎兒結構異常。
這是全世界產科史上行之有年的第二孕期胎兒掃瞄，在一些禁止人工流產或產檢資源有限的國家，也是唯一首推的超音波篩檢時機；再者，台灣優生保健限定因胎兒異常的終止妊娠必須在24週以前，因此在這個時間點執行超音波可以即時發現異常並做適當處置。
近年來更推行第一孕期的早期掃描，除了頸部透明帶亦可檢視全身結構、確認胎數，對於某些異常有更勝第二孕期掃描的偵測率，還可以同時檢查子宮動脈血流，篩檢出日後可能會產生子癇前症的孕婦，及早投藥加以預防。
由於胎兒成長發育持續不斷變化，第二孕期的高層次超音波的角色和第一孕期超音波是相輔相成而不可互相取代的。
篩檢路徑量身打造，事半功倍不花冤枉錢關於基因染色體檢查，必須先了解診斷和篩檢工具的不同:只有侵入性的絨毛膜取樣及羊膜穿刺的羊水取樣被視為診斷標準，因為取得的檢體最能代表胎兒的實際情況;其他任何抽血、超音波的方式，都是經過各種精密的運算、但仍只是旁敲側擊地推算胎兒異常的機率，若得到異常的篩檢結果，都必須進一步接受確診的侵入性檢查。
在權衡流產風險、胎兒異常風險、經濟負擔和準爸爸媽媽的意願等考量下，產科醫師的角色就是根據每個人的背景、病史及期待，提供量身打造的篩檢諮詢。
高醫婦產部針對不同族群的孕婦提出主要三條篩檢路徑:懷孕年齡超過34歲、自身過去或家族裡曾產出染色體異常的高風險者，建議直接接受診斷性的羊水取樣；流產風險高或接受不孕症治療的高風險者，可先考慮非侵入性母血胎兒細胞的篩檢；而年輕、完全沒相關風險的低風險者，則可以選擇第一孕期加第二孕期的唐氏症抽血。
選擇產前檢查就好比選擇結婚對象，儲蓄多、地位高、背景好的不見得是最適合自己的，而好不容易深思熟慮、千挑萬選決定的同時，也不得不承擔一部分未符合期待或失望的風險，當然事先做好功課或有個可靠的諮詢來源，可以降低踩到地雷的機會，讓每個人的故事都能幸福圓滿。
﹝門診時段﹞週五下午、週五夜間 婦產科五診 【回本期目錄】 高雄市三民區自由一路100號(地圖)│聯絡信箱│網頁維護：[email protected]高醫醫訊雜誌社 版權所有©2013KMUHAllRightsReserveda建議使用IE9.0以上1024×768為最佳瀏覽
2. 產前檢查&高層次超音波
羊水過多或是過少、臍帶血流異常、或胎兒心律不整等等，這時候就要進一步做高層次超音波。
如果母血唐氏症篩檢時發現胎兒蛋白過高、懷孕早期有服用危險藥物 ...跳到主要內容區塊:::回首頁 | 網站導覽 | 相關連結 | 聯絡我們 | 網路掛號 | EnglishTogglenavigation關於本院醫院介紹各科介紹各界肯定願景使命醫療團隊醫師陣容醫事陣容訊息專區性別主流專區ICD10專區最新消息新聞稿基醫醫訊活動相簿收費服務專區個資法專區電子病歷政府公開資訊健康醫院專區院史藝文走廊展覽學術活動課程訊息學術活動講義下載便民衛教衛教資訊門診時間表就醫指南感謝函專區服務專線申訴流程資料下載FAQ相關法令相關連結服務白皮書線上服務網路掛號電子報訂閱電子報徵才招標線上徵才招標公告下載檔案：志工招募(學生志工不適用).odt民調專區滿意度調查熱門議題投票聯絡我們線上諮詢院長信箱字級小中大婦產科檢查項目:::婦產科Togglenavigation最新消息本科介紹醫師陣容衛教資訊就醫指南檢查項目資料下載網網相連:::捷徑位置 : 首頁檢查項目檢查項目檢查項目內容標 題產前檢查&高層次超音波內 容產前檢查&高層次超音波 婦產科主任楊正祥 胎兒的異常相當多樣化，有些異常要在某個懷孕時期才比較容易看出來。
在理想的狀況下，先做基本的超音波篩檢，針對可能有問題的部分，再做詳細的檢查，也就是「高層次超音波」。
有些人對於基本的超音波檢查要檢查那些部分有相當的疑問，有不少的醫療糾紛因此而生，事實上由於超音波常常受限於胎兒的姿勢、羊水的多少，時常會有盲點產生，所以不是所有的問題都能看得出來。
根據美國婦產科醫學會以及超音波醫學會針對懷孕時超音波檢查所訂的參考原則:1.懷孕早期:檢查胚囊的位置、胚胎的頭到臀的長度、確定周數、胚胎的心跳、子宮、子宮頸、卵巢等器官有無異常或腫瘤。
2.懷孕中後期:要看到胎兒生命徵象、胎兒數目、胎兒的胎位、胎兒各部位的長度，大小正不正常、羊水的多少、胎盤的位置、胎兒的器官構造狀況，包括心臟（基本的四腔室切面）、脊椎、胃、腎臟、膀胱、臍帶血管狀況以及植入胎盤的位置等等。
.脊椎在懷孕中期要比較一容易看:脊骨的部分有沒有完整，覆蓋脊椎的皮膚有沒有缺損等等。
.胎兒的心臟在四腔室切面中，多數的重大異常是可以發現的.腹部的胃及膀胱在十四周以前應該可看到.十六周以後可以看到腎臟的發育，腹壁的完整等等.在四肢方面:下肢的大腿骨比較容易看，上肢的部分常常不是很容易看。
如果基本的超音波檢查發現某些部位可能有異常，包括嚴重的胎兒成長遲緩、羊水過多或是過少、臍帶血流異常、或胎兒心律不整等等，這時候就要進一步做高層次超音波。
如果母血唐氏症篩檢時發現胎兒蛋白過高、懷孕早期有服用危險藥物或受到環境汙染，也應該做高層次超音波檢查。
在這裏要特別說明的是,超音波並不是萬能的,總會有看不到的地方,這就牽涉到超音波儀器的良否,和檢查醫師的經驗而定,目前本院的儀器並無法做全方位的掃瞄偵測,3D也只是普通型的,雖然我們都有做高層次超音波檢查的經驗,但是為了確保孕婦本身的權益和胎兒的健康著想,如果在常規檢查中遇到somethingwrong的時候,基於良心,我會轉介個案到設備更好,經驗更好的醫師去做進一步的檢查的.超音波產檢查有時候可能會遺漏的有:先天性心臟病,先天性橫膈膜缺損,腦神經管裂縫,兔唇顎裂,手足內外翻,多指趾,併指趾或缺失,氣管食道廔管,尿道下裂,隱睪,巨腸症,無肛症,臍帶打結,腹壁裂,耳朵異常,染色體異常.....平常做高層次超音波最適當的時間是：20週-24週 3D立體超音波最適當的時間是：24週-28週 胎兒超音波篩檢說明書1.胎兒超音波篩檢是一種非侵襲性的檢查，用來篩檢胎兒是否有重大異常，目前全世界皆沒有因為使用醫用超音波，而導致發育中的胚胎及胎兒受損的報告。
2.因其為篩檢的方法，非最終診斷方式，檢查的敏感度及專一性均有其限制，並非所有的胎兒問題均可透過超音波檢查出來。
一般而言，可被超音波篩檢出的構造異常，約佔所有胎兒器官疾病的60-80%。
3.超音波的檢查報告，只能判讀為：在這個週數的檢查下，有否篩檢出胎兒任何異常的狀況。
若無檢查出有異常狀況者，並不代表胎兒即是正常、沒有疾病，因為有的胎兒疾病會在較大週數、甚或出生後才出現，或已出現但超音波並無法診斷這類問題。
4.胎兒的智商、視力聽力、有無胎記、或是否有生化代謝異常等，是絕對無法以超音波診斷出來的。
5.超音波無
如果母血唐氏症篩檢時發現胎兒蛋白過高、懷孕早期有服用危險藥物 ...跳到主要內容區塊:::回首頁 | 網站導覽 | 相關連結 | 聯絡我們 | 網路掛號 | EnglishTogglenavigation關於本院醫院介紹各科介紹各界肯定願景使命醫療團隊醫師陣容醫事陣容訊息專區性別主流專區ICD10專區最新消息新聞稿基醫醫訊活動相簿收費服務專區個資法專區電子病歷政府公開資訊健康醫院專區院史藝文走廊展覽學術活動課程訊息學術活動講義下載便民衛教衛教資訊門診時間表就醫指南感謝函專區服務專線申訴流程資料下載FAQ相關法令相關連結服務白皮書線上服務網路掛號電子報訂閱電子報徵才招標線上徵才招標公告下載檔案：志工招募(學生志工不適用).odt民調專區滿意度調查熱門議題投票聯絡我們線上諮詢院長信箱字級小中大婦產科檢查項目:::婦產科Togglenavigation最新消息本科介紹醫師陣容衛教資訊就醫指南檢查項目資料下載網網相連:::捷徑位置 : 首頁檢查項目檢查項目檢查項目內容標 題產前檢查&高層次超音波內 容產前檢查&高層次超音波 婦產科主任楊正祥 胎兒的異常相當多樣化，有些異常要在某個懷孕時期才比較容易看出來。
在理想的狀況下，先做基本的超音波篩檢，針對可能有問題的部分，再做詳細的檢查，也就是「高層次超音波」。
有些人對於基本的超音波檢查要檢查那些部分有相當的疑問，有不少的醫療糾紛因此而生，事實上由於超音波常常受限於胎兒的姿勢、羊水的多少，時常會有盲點產生，所以不是所有的問題都能看得出來。
根據美國婦產科醫學會以及超音波醫學會針對懷孕時超音波檢查所訂的參考原則:1.懷孕早期:檢查胚囊的位置、胚胎的頭到臀的長度、確定周數、胚胎的心跳、子宮、子宮頸、卵巢等器官有無異常或腫瘤。
2.懷孕中後期:要看到胎兒生命徵象、胎兒數目、胎兒的胎位、胎兒各部位的長度，大小正不正常、羊水的多少、胎盤的位置、胎兒的器官構造狀況，包括心臟（基本的四腔室切面）、脊椎、胃、腎臟、膀胱、臍帶血管狀況以及植入胎盤的位置等等。
.脊椎在懷孕中期要比較一容易看:脊骨的部分有沒有完整，覆蓋脊椎的皮膚有沒有缺損等等。
.胎兒的心臟在四腔室切面中，多數的重大異常是可以發現的.腹部的胃及膀胱在十四周以前應該可看到.十六周以後可以看到腎臟的發育，腹壁的完整等等.在四肢方面:下肢的大腿骨比較容易看，上肢的部分常常不是很容易看。
如果基本的超音波檢查發現某些部位可能有異常，包括嚴重的胎兒成長遲緩、羊水過多或是過少、臍帶血流異常、或胎兒心律不整等等，這時候就要進一步做高層次超音波。
如果母血唐氏症篩檢時發現胎兒蛋白過高、懷孕早期有服用危險藥物或受到環境汙染，也應該做高層次超音波檢查。
在這裏要特別說明的是,超音波並不是萬能的,總會有看不到的地方,這就牽涉到超音波儀器的良否,和檢查醫師的經驗而定,目前本院的儀器並無法做全方位的掃瞄偵測,3D也只是普通型的,雖然我們都有做高層次超音波檢查的經驗,但是為了確保孕婦本身的權益和胎兒的健康著想,如果在常規檢查中遇到somethingwrong的時候,基於良心,我會轉介個案到設備更好,經驗更好的醫師去做進一步的檢查的.超音波產檢查有時候可能會遺漏的有:先天性心臟病,先天性橫膈膜缺損,腦神經管裂縫,兔唇顎裂,手足內外翻,多指趾,併指趾或缺失,氣管食道廔管,尿道下裂,隱睪,巨腸症,無肛症,臍帶打結,腹壁裂,耳朵異常,染色體異常.....平常做高層次超音波最適當的時間是：20週-24週 3D立體超音波最適當的時間是：24週-28週 胎兒超音波篩檢說明書1.胎兒超音波篩檢是一種非侵襲性的檢查，用來篩檢胎兒是否有重大異常，目前全世界皆沒有因為使用醫用超音波，而導致發育中的胚胎及胎兒受損的報告。
2.因其為篩檢的方法，非最終診斷方式，檢查的敏感度及專一性均有其限制，並非所有的胎兒問題均可透過超音波檢查出來。
一般而言，可被超音波篩檢出的構造異常，約佔所有胎兒器官疾病的60-80%。
3.超音波的檢查報告，只能判讀為：在這個週數的檢查下，有否篩檢出胎兒任何異常的狀況。
若無檢查出有異常狀況者，並不代表胎兒即是正常、沒有疾病，因為有的胎兒疾病會在較大週數、甚或出生後才出現，或已出現但超音波並無法診斷這類問題。
4.胎兒的智商、視力聽力、有無胎記、或是否有生化代謝異常等，是絕對無法以超音波診斷出來的。
5.超音波無
3. 蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離
醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？ ... 檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意 ...禾馨新生婦幼診所日本語EN加入禾馨團隊預約掛號醫療特色關於我們醫師團隊尋找我的醫師平面影音推薦平面推薦影音推薦醫學新知環境房型診療項目產科婦科兒科牙科生殖醫學皮膚科形體美學兒童身心科乳房醫學泌尿科直腸外科哺乳門診眼科溫柔生產精準醫學門診課程預約.環境參觀首頁>最新消息>蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離打開關閉手術室介紹三樓環境介紹一樓環境介紹二樓環境介紹溫馨樂得兒房豪華景觀房簡介雅致單人房簡介尊爵景觀房簡介 蘇怡寧醫師聯合新聞專刊-唐氏症：13周與20周的距離 「醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。
但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。
」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。
頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見禾馨婦產科林思宏院長提供分享 產前診斷的歷史唐氏症是是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。
臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。
而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。
透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。
但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。
雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。
為何是34歲呢？34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。
但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。
數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。
所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。
因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。
頸部透明帶檢查的發展於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標，讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。
而且，過程中的不斷發展，近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢，以及早產評估。
當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。
頸部透明帶異常增厚禾馨婦產科林思宏院長提供分享 因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展，在許多歐美先進國家，其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。
需要早期妊娠篩檢嗎？現在，再拉回來討論。
如果決定十六週要做羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢，或者是加入了子癲前症篩檢，以及早產評估，我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎？我的答案是肯定的。
理由如下：1.早期篩檢在十二周就可以做。
最完整的早期妊娠評估，對於唐氏症有93%的檢出能力，也就是說，100個唐氏症中，有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來，你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎？ 2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。
羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高，接近完整的檢出能力，但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇，例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等，所以這兩項檢查並不是互相取代，而是相輔相成的。
3.早期篩檢是絕對安全的。
檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青，不然，為什麼不做呢？ 確認項目內容不過，關於這個檢測，還是有幾點很重要，必須要再強調一下。
如果接受這項檢查，務必要搞清楚自己做的項目內容，以及所擁有的檢測率是很重要的，因為，這牽扯到您個人的風險管理。
譬如說，有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。
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但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。
」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。
頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見禾馨婦產科林思宏院長提供分享 產前診斷的歷史唐氏症是是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。
臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。
而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。
透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。
但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。
雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。
為何是34歲呢？34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。
但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。
數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。
所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。
因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。
頸部透明帶檢查的發展於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標，讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。
而且，過程中的不斷發展，近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢，以及早產評估。
當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。
頸部透明帶異常增厚禾馨婦產科林思宏院長提供分享 因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展，在許多歐美先進國家，其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。
需要早期妊娠篩檢嗎？現在，再拉回來討論。
如果決定十六週要做羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢，或者是加入了子癲前症篩檢，以及早產評估，我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎？我的答案是肯定的。
理由如下：1.早期篩檢在十二周就可以做。
最完整的早期妊娠評估，對於唐氏症有93%的檢出能力，也就是說，100個唐氏症中，有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來，你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎？ 2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。
羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高，接近完整的檢出能力，但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇，例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等，所以這兩項檢查並不是互相取代，而是相輔相成的。
3.早期篩檢是絕對安全的。
檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青，不然，為什麼不做呢？ 確認項目內容不過，關於這個檢測，還是有幾點很重要，必須要再強調一下。
如果接受這項檢查，務必要搞清楚自己做的項目內容，以及所擁有的檢測率是很重要的，因為，這牽扯到您個人的風險管理。
譬如說，有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。
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