超音波檢查中大家較為耳熟能詳的是第二孕期的高層次超音波，在孕期20-24週 ... 近年來更推行第一孕期的早期掃描，除了頸部透明帶亦可檢視全身結構、確認胎 ... 「婦幼」專刊2020.04第39卷第11期執行編輯：楊瑞成‧陳渝潔 回首頁│搜尋引擎│高醫醫訊PDF文件│加入我的最愛│高醫網站 早期胎兒篩檢新觀念，妳跟上了沒？【回本期目錄】婦產部  葛菁如主治醫師(109年4月)胎兒生長過程中可能遇到的問題，常見的有基因染色體缺陷、感染、環境中物理性、化學性致畸胎因素的暴露或母體子宮內結構異常，還有一大部分是醫學未知的原因。

產科醫師能偵測這些問題的工具不外乎是驗血、驗尿、超音波及基因染色體的檢驗。

國健署規劃的十次產檢時程中，對於孕期常見的感染有一定的規劃，其他問題則仰賴基因染色體檢驗及不同層次的超音波檢查，而這兩項工具的檢查內容五花八門、往往讓人有選擇障礙。

第一孕期超音波，讓孩子贏在起跑點超音波檢查中大家較為耳熟能詳的是第二孕期的高層次超音波，在孕期20-24週時，用2D黑白影像對於胎兒從頭到腳各個重要器官掃描，可偵測6到8成的胎兒結構異常。

這是全世界產科史上行之有年的第二孕期胎兒掃瞄，在一些禁止人工流產或產檢資源有限的國家，也是唯一首推的超音波篩檢時機；再者，台灣優生保健限定因胎兒異常的終止妊娠必須在24週以前，因此在這個時間點執行超音波可以即時發現異常並做適當處置。

近年來更推行第一孕期的早期掃描，除了頸部透明帶亦可檢視全身結構、確認胎數，對於某些異常有更勝第二孕期掃描的偵測率，還可以同時檢查子宮動脈血流，篩檢出日後可能會產生子癇前症的孕婦，及早投藥加以預防。

由於胎兒成長發育持續不斷變化，第二孕期的高層次超音波的角色和第一孕期超音波是相輔相成而不可互相取代的。

篩檢路徑量身打造，事半功倍不花冤枉錢關於基因染色體檢查，必須先了解診斷和篩檢工具的不同:只有侵入性的絨毛膜取樣及羊膜穿刺的羊水取樣被視為診斷標準，因為取得的檢體最能代表胎兒的實際情況;其他任何抽血、超音波的方式，都是經過各種精密的運算、但仍只是旁敲側擊地推算胎兒異常的機率，若得到異常的篩檢結果，都必須進一步接受確診的侵入性檢查。

在權衡流產風險、胎兒異常風險、經濟負擔和準爸爸媽媽的意願等考量下，產科醫師的角色就是根據每個人的背景、病史及期待，提供量身打造的篩檢諮詢。

高醫婦產部針對不同族群的孕婦提出主要三條篩檢路徑:懷孕年齡超過34歲、自身過去或家族裡曾產出染色體異常的高風險者，建議直接接受診斷性的羊水取樣；流產風險高或接受不孕症治療的高風險者，可先考慮非侵入性母血胎兒細胞的篩檢；而年輕、完全沒相關風險的低風險者，則可以選擇第一孕期加第二孕期的唐氏症抽血。

選擇產前檢查就好比選擇結婚對象，儲蓄多、地位高、背景好的不見得是最適合自己的，而好不容易深思熟慮、千挑萬選決定的同時，也不得不承擔一部分未符合期待或失望的風險，當然事先做好功課或有個可靠的諮詢來源，可以降低踩到地雷的機會，讓每個人的故事都能幸福圓滿。

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