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1. 李-佛美尼症候群
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53 ...李-佛美尼症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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李-佛美尼症候群類型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遺傳性神經系統疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分類和外部資源醫學專科腫瘤學、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[編輯此條目的維基數據]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]參考文獻[編輯]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457閱論編細胞內信號肽與信號蛋白缺陷GTP結合蛋白質調節劑GTP酶的激活蛋白神經纖維瘤病Ⅰ型 ·沃森綜合徵 ·結節性硬化症鳥嘌呤核苷酸交換因子馬-斯二氏綜合徵 ·奧斯科格-斯科特綜合徵 ·青少年原發性側索硬化症 ·X染色體相關精神發育遲滯1型G蛋白異三聚G蛋白cAMP/GNAS1:偽假性副甲狀腺機能減退 ·進行性骨發育異常 ·假性副甲狀腺機能減退 ·奧爾布賴特遺傳性骨病 ·馬科恩-奧爾布賴綜合徵先天性全身脂肪失養症2型單體大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南綜合徵3型,KRAS型心臉皮膚綜合徵)大鼠肉瘤相關GTP結合基因:RAB7(進行性神經性腓骨肌萎縮症) ·RAB23(卡彭特綜合徵) ·RAB27(格里斯塞利綜合徵2型)RHO族基因:RAC2(中性粒細胞免疫缺陷綜合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒駐留病)ARL13B(朱伯特綜合症8型) ·ARL6(巴德-畢德氏綜合症3型)絲裂原活化蛋白激酶心臉皮膚綜合徵其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)絲氨酸/蘇氨酸激酶RPS6KA3(科芬－勞里綜合症) ·CHEK2(李-佛美尼綜合症2型) ·IKBKG(色素失調症) ·STK11(珀茨－傑格斯綜合徵) ·肌強直蛋白激酶(肌強直性營養不良1型) ·ATR(塞克爾綜合徵1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遺傳性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-張力蛋白(巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合徵,小腦發育不良性神經節細胞瘤,多發性錯構瘤綜合徵,變形蟲樣綜合徵) ·肌微管素1(X染色體相關肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南綜合徵1型,LEOPARD綜合徵,混合性軟骨瘤病)信號轉導接頭蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) ·SH3BP2(家族性頜骨多囊病) ·LDB3(ZASP相關肌原纖維肌病)其它NF2(神經纖維瘤病II型) ·NOTCH3(常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) ·PRKAR1A(粘液瘤綜合徵) ·P
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李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]參考文獻[編輯]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457閱論編細胞內信號肽與信號蛋白缺陷GTP結合蛋白質調節劑GTP酶的激活蛋白神經纖維瘤病Ⅰ型 ·沃森綜合徵 ·結節性硬化症鳥嘌呤核苷酸交換因子馬-斯二氏綜合徵 ·奧斯科格-斯科特綜合徵 ·青少年原發性側索硬化症 ·X染色體相關精神發育遲滯1型G蛋白異三聚G蛋白cAMP/GNAS1:偽假性副甲狀腺機能減退 ·進行性骨發育異常 ·假性副甲狀腺機能減退 ·奧爾布賴特遺傳性骨病 ·馬科恩-奧爾布賴綜合徵先天性全身脂肪失養症2型單體大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南綜合徵3型,KRAS型心臉皮膚綜合徵)大鼠肉瘤相關GTP結合基因:RAB7(進行性神經性腓骨肌萎縮症) ·RAB23(卡彭特綜合徵) ·RAB27(格里斯塞利綜合徵2型)RHO族基因:RAC2(中性粒細胞免疫缺陷綜合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒駐留病)ARL13B(朱伯特綜合症8型) ·ARL6(巴德-畢德氏綜合症3型)絲裂原活化蛋白激酶心臉皮膚綜合徵其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)絲氨酸/蘇氨酸激酶RPS6KA3(科芬－勞里綜合症) ·CHEK2(李-佛美尼綜合症2型) ·IKBKG(色素失調症) ·STK11(珀茨－傑格斯綜合徵) ·肌強直蛋白激酶(肌強直性營養不良1型) ·ATR(塞克爾綜合徵1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遺傳性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-張力蛋白(巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合徵,小腦發育不良性神經節細胞瘤,多發性錯構瘤綜合徵,變形蟲樣綜合徵) ·肌微管素1(X染色體相關肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南綜合徵1型,LEOPARD綜合徵,混合性軟骨瘤病)信號轉導接頭蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) ·SH3BP2(家族性頜骨多囊病) ·LDB3(ZASP相關肌原纖維肌病)其它NF2(神經纖維瘤病II型) ·NOTCH3(常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) ·PRKAR1A(粘液瘤綜合徵) ·P
2. 醫學大挑戰I DVD
朱伯特氏症候群」是由於小腦蚓部的發育不全或缺失，以致影響患者的活動平 衡及協調。
大部分的患者於兒童時期發病，普遍的症狀包括：運動失調（肌肉控 制不 ...企業專區此專區僅提供給企業客戶購買請輸入統一編號！取消確定敬告啟事-未成年者(註)請勿瀏覽及購買本館商品，本網站已依台灣網站內容分級規定處理。
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3. 2009罕見疾病獎助學金得獎名單
軟骨發育不全症. 阮O偉. 重型海洋性貧血. 李O庭. 瓦登伯格氏症候群. 詹O煒. 結節性硬化症. 林O惠. 重型海洋性貧血. 陳O彤. 裘馨氏肌肉萎縮症. 翁O雙. 馬凡氏症.2009罕見疾病獎助學金得獎名單奮發向上(清寒)獎成績優良獎(國小組)成績優良獎(國高中組)成績優良獎(大專組)認真負責獎傑出才藝獎病友進修獎金榜題名獎罕病子女獎(國小組)罕病子女獎(國高中組)罕病子女獎(大專組)友善扶持獎 奮發向上(清寒)獎姓名病類洪O竣軟骨發育不全症許O鐘軟骨發育不全症張O泓脊髓性肌肉萎縮症趙O彤先天結締組織異常第四型黃O珊軟骨發育不全症阮O偉重型海洋性貧血李O庭瓦登伯格氏症候群詹O煒結節性硬化症林O惠重型海洋性貧血陳O彤裘馨氏肌肉萎縮症翁O雙馬凡氏症石O吉裘馨氏肌肉萎縮症許O鈞粒線體缺陷吳O霆脊髓性肌肉萎縮症顏O賢毛毛樣腦血管疾病張O庭視網膜母細胞瘤熊O堯Wiskott-ldrich氏症候群廖O捷馬凡氏症詹O安Prader-Willi氏症候群黃O煜原發性慢性肉芽腫病崇O馨低血糖症張O琪瑞特氏症候群林O彤Prader-Willi氏症候群黃O星粒線體缺陷爐O程成骨不全症劉O宇外胚層增生不良症董O心重型海洋性貧血賴O先克魯松氏症劉O瑋裘馨氏肌肉萎縮症張O維脊髓性肌肉萎縮症黃O源脊髓性肌肉萎縮症洪O芝脊髓性肌肉萎縮症張O貽羅素-西弗氏症劉O陽脊髓性肌肉萎縮症張O昀肝醣儲積症陳O瑩愛伯特氏症陳O宇Prader-Willi氏症候群王O晴戊二酸血症洪O程成骨不全症林O成威廉斯氏症黃O慧成骨不全症林O翔其他型肌肉萎縮症溫O萱脊髓性肌肉萎縮症王O源脊髓性肌肉萎縮症倪O安脊髓性肌肉萎縮症周O鈺脊髓小腦退化性動作協調障礙蔡O倫脊髓性肌肉萎縮症林O廷裘馨氏肌肉萎縮症劉O筑苯酮尿症成績優良獎(國小組)姓名病類李O昌苯酮尿症黃O宥威廉斯氏症劉O渝進行性骨化性肌炎盧O廷多囊腎病陳O珊成骨不全症嚴O勛中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症蕭O維楓糖尿症黃O龍脊髓性肌肉萎縮症陳O坪Nemaline線狀肌肉病變張O馨其他型肌肉萎縮症葉O汎布魯頓氏低免疫球蛋白血症呂O桀水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症黃O蓮羅素-西弗氏症宋O蕙水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症吳O庭其他型肌肉萎縮症盧O毓裘馨氏肌肉萎縮症黃O涵軟骨發育不全症廖O寬外胚層增生不良症顧O寧1遺傳性痙攣性下身麻痺丁O庭威爾森氏症王O儂馬凡氏症喬O安囊狀纖維化翁O麟苯酮尿症李O臻苯酮尿症于O蕎粒線體缺陷蔡O弦裘馨氏肌肉萎縮症莊O萱脊隨性肌肉萎縮症翁O頎遺傳性表皮分解性水泡症湯O憲粒線體缺陷唐O勛遺傳性表皮分解性水泡症王O樂軟骨發育不全症劉O齊面肩胛肱肌失養症石O毓脊隨性肌肉萎縮症曾O暘白胺酸代謝異常林O劭肝醣儲積症洪O汶Prader-Willi氏症候群王O安成骨不全症潘O怡粒線體缺陷黃O斌遺傳性表皮分解性水泡症陳O妮性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症劉O綸骨質石化症周O瑄苯酮尿症林O陞脊髓性肌肉萎縮症彭O繻成骨不全症吳O廷高雪氏症陳O渝羅素-西弗氏症陳O儒苯酮尿症江O廷瓦登伯格氏症候群黃O翔脊髓性肌肉萎縮症呂O珊其他染異陳O瑋肝醣儲積症陳O婷脊髓性肌肉萎縮症葉O禎成骨不全症廖O蕙先天性靜脈畸形骨肥大症候群周O婷原發性肺動脈高壓症蔡O恩多囊腎病黃O琳瓦登伯格氏症候群謝O均其他型肌肉萎縮症蔡O臻成骨不全症何O蓁威爾森氏症成績優良獎(國高中組) 姓名病類郭O浩軟骨發育不全症石O珠威廉斯氏症徐O鈞遺傳性表皮分解性水皰症劉O謙原發性肺動脈高壓症羅O黏多醣症第二型范O玉TreacherCollins氏症候群鍾O育脊髓性肌肉萎縮症孫O謙黏多醣症第三型臧O廷Angelman氏症候群群鄭O杰高甲硫胺酸血症李O傑努南氏症林O文脊髓性肌肉萎縮症江O潔多發性硬化症黃O嘉成骨不全症溫O瑜成骨不全症劉O慈Bardet-Biedl氏症候群楊O捷脊隨小腦退化性動作協調障礙吳O婷成骨不全症蔡O峻重型海洋性貧血吳O蒨威爾森氏症黃O勳遺傳性痙攣性下身麻痺魯O君結節性硬化症吳O璇Bardet-Biedl氏症候群黃O翎威爾森氏症顏O恩布魯頓氏低免疫球蛋白血症鄭O穗重型海洋性貧血馮O琪多發性硬化症朱O斯威廉斯氏症黃O宇CorneliadeLange氏症候群成績優良獎(大專組)姓名病類賴O湘多發性硬化症顏O蘭重型海洋性貧血林O儀軟骨發育不全症林O德脊髓性肌肉萎縮症葉O綸先天性靜脈畸型骨肥大症候群陳O君脊髓性肌肉萎縮症林O伶黏多醣症林O敏再生不良性貧血謝O玫威爾森氏症吳O廷粒線體缺陷黃O儀成骨不全症許O惠Bartter氏症候群廖O邦軟骨發育不全症認真負責獎姓名病類趙O皜先天結締組織異常第四型李O婷結節性硬化症曹O騰神經母細胞瘤朱O珍脊髓性肌肉萎縮症周O然脊髓性肌肉萎縮症謝O如瓦登柏格式症候群蘇O政裘馨氏肌肉萎縮症方O竹原發性肉鹼缺乏症張O茗成骨不全症陳O秀軟骨發育不全症陳O靜重型海洋性貧血沈
4. 沃森症候群
症候群 · 奧斯科格-斯科特症候群 · 青少年原發性側索硬化症 · X染色體相關精神 ...沃森症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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沃森症候群Watsonsyndrome類型肺動脈瓣狹窄[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學OMIM193520DiseasesDB32244MeSHD009456Orphanet3444[編輯此條目的維基數據]沃森症候群（Watsonsyndrome）是一種常染色體顯性遺傳病。
以虹膜色素缺陷瘤、腋窩/腹股溝斑點和神經纖維瘤形成為特點[1]。
沃森症候群可能和引起Ⅰ型神經纖維瘤病的神經纖維瘤蛋白1擁有相同的等位基因[2]。
參考資料[編輯]^Rapini,RonaldP.;Bolognia,JeanL.;Jorizzo,JosephL.Dermatology:2-VolumeSet.St.Louis:Mosby.2007:725,831.ISBN 1-4160-2999-0. ^AllansonJE,UpadhyayaM,WatsonGH;等.Watsonsyndrome:isitasubtypeoftype1neurofibromatosis?(PDF).J.Med.Genet.November1991,28(11):752–6[2011-12-02].PMC 1017110.PMID 1770531.doi:10.1136/jmg.28.11.752.（原始內容存檔(PDF)於2012-03-20）. 引文格式1維護：顯式使用等標籤(link)閱論編細胞內信號肽與信號蛋白缺陷GTP結合蛋白質調節劑GTP酶的激活蛋白神經纖維瘤病Ⅰ型 ·沃森症候群 ·結節性硬化症鳥嘌呤核苷酸交換因子馬-斯二氏症候群 ·奧斯科格-斯科特症候群 ·青少年原發性側索硬化症 ·X染色體相關精神發育遲滯1型G蛋白異三聚G蛋白cAMP/GNAS1:偽假性副甲狀腺機能減退 ·進行性骨發育異常 ·假性副甲狀腺機能減退 ·奧爾布賴特遺傳性骨病 ·馬科恩-奧爾布賴症候群先天性全身脂肪失養症2型單體大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南症候群3型,KRAS型心臉皮膚症候群)大鼠肉瘤相關GTP結合基因:RAB7(進行性神經性腓骨肌萎縮症) ·RAB23(卡彭特症候群) ·RAB27(格里斯塞利症候群2型)RHO族基因:RAC2(中性粒細胞免疫缺陷綜合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒駐留病)ARL13B(朱伯特綜合症8型) ·ARL6(巴德-畢德氏綜合症3型)絲裂原活化蛋白激酶心臉皮膚症候群其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)絲氨酸/蘇氨酸激酶RPS6KA3(科芬－勞里綜合症) ·CHEK2(李-佛美尼綜合症2型) ·IKBKG(色素失調症) ·STK11(珀茨－傑格斯症候群) ·肌強直蛋白激酶(肌強直性營養不良1型) ·ATR(塞克爾症候群1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遺傳性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-張力蛋白(巨頭多發脂肪瘤及血管瘤症候群,小腦發育不良性神經節細胞瘤,多發性錯構瘤症候群,變形蟲樣症候群) ·肌微管素1(X染色體相關肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南症候群1型,LEOPARD症候群,混合性軟骨瘤病)信號轉導接頭蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) ·SH3BP2(家族性頜骨多囊病) ·LDB3(ZASP相關肌原纖維肌病)其它NF2(神經纖維瘤病II型) ·NOTCH3(常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) ·PRKAR1A(粘液瘤症候群) ·PRKAG2(沃夫巴金森懷特症候群) ·PRKCSH(PRKCSH型多囊肝病) ·XIAP(X染色體相關淋巴組織增生2型)參見細胞內信號肽及信號蛋白取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=沃森综合征&oldid=61620045」分類：常染色體隱性遺傳疾病人名疾病隱藏分類：引文格式1維護：顯式使用等標籤包含醫學聲明的條目Infoboxmedicalcondition導覽選單個人工具沒有登入討論貢獻建立帳號登入命名空間條目討論臺灣正體不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體查看閱讀編輯檢視歷史更多搜尋導航首頁分類索引特色內容新聞動態近期變更隨機條目資助維基百科說明說明維基社群方針與指引互助客棧知識問答字詞轉換IRC即時聊天聯絡我們關於維基百科工
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沃森症候群Watsonsyndrome類型肺動脈瓣狹窄[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學OMIM193520DiseasesDB32244MeSHD009456Orphanet3444[編輯此條目的維基數據]沃森症候群（Watsonsyndrome）是一種常染色體顯性遺傳病。
以虹膜色素缺陷瘤、腋窩/腹股溝斑點和神經纖維瘤形成為特點[1]。
沃森症候群可能和引起Ⅰ型神經纖維瘤病的神經纖維瘤蛋白1擁有相同的等位基因[2]。
參考資料[編輯]^Rapini,RonaldP.;Bolognia,JeanL.;Jorizzo,JosephL.Dermatology:2-VolumeSet.St.Louis:Mosby.2007:725,831.ISBN 1-4160-2999-0. ^AllansonJE,UpadhyayaM,WatsonGH;等.Watsonsyndrome:isitasubtypeoftype1neurofibromatosis?(PDF).J.Med.Genet.November1991,28(11):752–6[2011-12-02].PMC 1017110.PMID 1770531.doi:10.1136/jmg.28.11.752.（原始內容存檔(PDF)於2012-03-20）. 引文格式1維護：顯式使用等標籤(link)閱論編細胞內信號肽與信號蛋白缺陷GTP結合蛋白質調節劑GTP酶的激活蛋白神經纖維瘤病Ⅰ型 ·沃森症候群 ·結節性硬化症鳥嘌呤核苷酸交換因子馬-斯二氏症候群 ·奧斯科格-斯科特症候群 ·青少年原發性側索硬化症 ·X染色體相關精神發育遲滯1型G蛋白異三聚G蛋白cAMP/GNAS1:偽假性副甲狀腺機能減退 ·進行性骨發育異常 ·假性副甲狀腺機能減退 ·奧爾布賴特遺傳性骨病 ·馬科恩-奧爾布賴症候群先天性全身脂肪失養症2型單體大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南症候群3型,KRAS型心臉皮膚症候群)大鼠肉瘤相關GTP結合基因:RAB7(進行性神經性腓骨肌萎縮症) ·RAB23(卡彭特症候群) ·RAB27(格里斯塞利症候群2型)RHO族基因:RAC2(中性粒細胞免疫缺陷綜合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒駐留病)ARL13B(朱伯特綜合症8型) ·ARL6(巴德-畢德氏綜合症3型)絲裂原活化蛋白激酶心臉皮膚症候群其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)絲氨酸/蘇氨酸激酶RPS6KA3(科芬－勞里綜合症) ·CHEK2(李-佛美尼綜合症2型) ·IKBKG(色素失調症) ·STK11(珀茨－傑格斯症候群) ·肌強直蛋白激酶(肌強直性營養不良1型) ·ATR(塞克爾症候群1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遺傳性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-張力蛋白(巨頭多發脂肪瘤及血管瘤症候群,小腦發育不良性神經節細胞瘤,多發性錯構瘤症候群,變形蟲樣症候群) ·肌微管素1(X染色體相關肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南症候群1型,LEOPARD症候群,混合性軟骨瘤病)信號轉導接頭蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) ·SH3BP2(家族性頜骨多囊病) ·LDB3(ZASP相關肌原纖維肌病)其它NF2(神經纖維瘤病II型) ·NOTCH3(常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) ·PRKAR1A(粘液瘤症候群) ·PRKAG2(沃夫巴金森懷特症候群) ·PRKCSH(PRKCSH型多囊肝病) ·XIAP(X染色體相關淋巴組織增生2型)參見細胞內信號肽及信號蛋白取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=沃森综合征&oldid=61620045」分類：常染色體隱性遺傳疾病人名疾病隱藏分類：引文格式1維護：顯式使用等標籤包含醫學聲明的條目Infoboxmedicalcondition導覽選單個人工具沒有登入討論貢獻建立帳號登入命名空間條目討論臺灣正體不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體查看閱讀編輯檢視歷史更多搜尋導航首頁分類索引特色內容新聞動態近期變更隨機條目資助維基百科說明說明維基社群方針與指引互助客棧知識問答字詞轉換IRC即時聊天聯絡我們關於維基百科工
5. 醫學大挑戰5 :乳膠過敏; 朱伯特氏症候群[錄影資料]
醫學大挑戰5 :乳膠過敏; 朱伯特氏症候群[錄影資料]. 出版: 臺北市: 智軒 2015[民104]. 出版年: 2015; 標題: 紀錄片 , 醫學; 附註: 公開播映版(紙本授權書); 摘要: [乳膠 ...館藏查詢電子書學科服務新書目錄熱門排行個人化服務←回前一頁儲存列印E-Mail430000醫學大挑戰5:乳膠過敏;朱伯特氏症候群[錄影資料]出版:臺北市:智軒2015[民104].出版年:2015標題:紀錄片,醫學附註:公開播映版(紙本授權書)摘要:[乳膠過敏]:Latexallergy,乳膠過敏的臨床症狀,以嚴重程度來說,有相當大的差別,這與暴露乳膠過敏原的量、過敏原進入的途徑及患者被致敏的程度均有相關.立即型的過敏反應,常是因黏膜或漿膜接觸乳膠過敏原,或是呼吸道吸入懸浮於空氣中之乳膠過敏原所引起.過敏的症狀,可以小至眼睛癢、鼻癢、流淚、流鼻涕、打噴涕、皮膚起蕁麻疹、氣喘發作、喉頭水腫甚至過敏性休克.,[朱伯特氏症候群]:Joubertsyndrome,"朱伯特氏症候群"是由於小腦蚓部的發育不全或缺失,以致影響患者的活動平衡及協調.大部分的患者於兒童時期發病,普遍的症狀包括:運動失調(肌肉控制不佳)、不規律的呼吸型態、睡眠呼吸停止、異常的眼睛及舌頭運動和肌張力過弱.其它症狀如:多指(趾)、唇裂或顎裂、舌頭軟組織腫瘤、癲癇、先天性心臟缺損、肝臟異常等.系統號:000264001資料類型:視聽資料讀者標籤:需登入引用網址:複製連結目前引用數內容作者評論評分需登入評分相關作品標題醫學大挑戰2..醫學大挑戰4..醫學大挑戰1..醫學大挑戰6..
6. 博客來-醫學大挑戰I 7DVD
朱伯特氏症候群(JOUBERT SYNDROME) 「朱伯特氏症候群」是由於小腦蚓部的發育不全或缺失，以致影響患者的活動平衡及協調。
大部分的患者於兒童時期 ...選擇語言English繁體中文简体中文:::相關網站博客來售票網企業採購福利平台海外專館:::會員服務|快速功能0結帳您好 ( 登出 ) 登入 加入會員購物金購物金 0儲值金 0E-Coupon 0 張單品折價券 0 張會員專區電子書櫃線上客服繁體關閉廣告展開廣告回博客來首頁移動滑鼠展開全站分類:::全站分類全站分類旗艦店:::網站搜尋全部展開全部圖書電子書影音百貨雜誌售票海外專館禮物卡搜尋熱門關鍵字數碼寶貝吉卜力申惠善《翻供》金馬獎DVD暢銷榜新發行預購BD暢銷榜BD新發行BD預購品牌總覽藝人總覽博客來影音DVD知識/生活知識百科商品介紹看大圖!上頁下頁醫學大挑戰I7DVDmedicalchallenges(I)發行公司：台聖產品編號：4712646434359發行日期：2015/04/10張數：1張-1DVD定價：990元抵用購物金最多再省$297 詳情1點OPENPOINT可兌換1點購物金，1點購物金可抵1元，實際點數依您帳戶為準。
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Disc1★舍格倫綜合症(Sjögren’sSyndrome)「舍格倫綜合症」又名「乾燥綜合症」，這是自體免疫疾病的一種，具體來講，是自身的免疫細胞攻擊並破壞自身功能正常的分泌腺，這些分泌腺包括淚腺及唾液腺等。
這種疾病的主要症狀是口乾及眼乾，這是該症被稱為乾燥綜合症的部分原因。
此外，舍格倫綜合症還會導致皮膚、鼻腔以及陰道乾燥。
而且可能會影響人體的其它器官，如：腎、血管、肺、肝、胰以及腦部。
繼發性患者通常還會有和類風濕性疾病相關的症狀。
★睡眠肢動症(Restlesslegs)「睡眠肢動症」又名「睡眠腳動症」，這是一種睡眠障礙。
意指在睡覺時，雙腳出現抽搐、或感到像被拉扯、有昆蟲刺咬等令人不舒服的感覺，使腳部不能得到充份休息。
患者往往需要起床步行，才能讓雙腳得以紓緩。
Disc2★尿瀦留(UrineRetention)健康成年人的膀胱漲滿時，男性的容積約為兩百五十毫升；女性的容積約為三百毫升，排尿後的餘尿應在10%以下。
若排尿功能異常，以致餘尿過多，甚至完全無法排尿，則為「尿瀦留」。
依症狀發生之緩急，可分為急性與慢性尿瀦留。
急性尿瀦留：突然無法排尿，膀胱不斷漲大，必須立即導尿。
慢性尿瀦留：初期感覺尿流細小、滴瀝不止、尿完仍有殘尿感，繼而頻尿及殘尿越來越多，膀胱也越來越大，最後彈性疲乏，容積可超過一公升。
由於長期餘尿，兩側腎臟的尿液無法正常流入膀胱，也會導致雙側腎積水。
★韋格納肉芽腫(Wegener’sGranulomatosis)「韋格納肉芽腫」又名「華格納氏肉芽腫」，是一種自體免疫疾病，發生原因不明。
特徵為惡性的血管炎，主要侵犯上、下呼吸道及腎臟，會影響鼻子、肺、腎臟以及其他器官。
韋格納肉芽腫的初期症狀，為鼻和副鼻竇炎、肺病變和進行性腎功能衰竭。
還可累及關節、眼睛、皮膚、心臟、神經系統及耳朵等。
Disc3★肌張力障礙(Dystonia)「肌張力障礙」是一組疾病的總稱，是骨骼肌張力的病理性改變。
患者的肌張力時高時低，有時只影響局部某個肌肉或肌肉群，有時則影響全身。
大多數的肌張力障礙病因並不清楚，少數可能有家族遺傳史。
此外，很多疾病可能在臨床上導致繼發性肌張力障礙，如：新生兒腦損傷、黃疸、窒息、腦炎、腦血管病、中毒性腦病等等。
與原發性肌張力障礙相比，這類病人的症狀更為複雜多樣，可能伴隨有偏癱、舞蹈樣動作、小腦平衡障礙、智力或情感方面的問題。
肌張力障礙在運動障礙疾病中較為多見，患病率僅次於帕金森氏症。
★巴哈多手術(BRAGADO)何蘇巴哈多，一九九三年世界競走競賽冠軍，正當他的運動生涯如日中天之時，卻被醫師診斷出因長期的運動傷害造成「腹股溝拉傷」俗稱「運動型疝氣」，劇烈的疼痛使他無法
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Disc1★舍格倫綜合症(Sjögren’sSyndrome)「舍格倫綜合症」又名「乾燥綜合症」，這是自體免疫疾病的一種，具體來講，是自身的免疫細胞攻擊並破壞自身功能正常的分泌腺，這些分泌腺包括淚腺及唾液腺等。
這種疾病的主要症狀是口乾及眼乾，這是該症被稱為乾燥綜合症的部分原因。
此外，舍格倫綜合症還會導致皮膚、鼻腔以及陰道乾燥。
而且可能會影響人體的其它器官，如：腎、血管、肺、肝、胰以及腦部。
繼發性患者通常還會有和類風濕性疾病相關的症狀。
★睡眠肢動症(Restlesslegs)「睡眠肢動症」又名「睡眠腳動症」，這是一種睡眠障礙。
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患者往往需要起床步行，才能讓雙腳得以紓緩。
Disc2★尿瀦留(UrineRetention)健康成年人的膀胱漲滿時，男性的容積約為兩百五十毫升；女性的容積約為三百毫升，排尿後的餘尿應在10%以下。
若排尿功能異常，以致餘尿過多，甚至完全無法排尿，則為「尿瀦留」。
依症狀發生之緩急，可分為急性與慢性尿瀦留。
急性尿瀦留：突然無法排尿，膀胱不斷漲大，必須立即導尿。
慢性尿瀦留：初期感覺尿流細小、滴瀝不止、尿完仍有殘尿感，繼而頻尿及殘尿越來越多，膀胱也越來越大，最後彈性疲乏，容積可超過一公升。
由於長期餘尿，兩側腎臟的尿液無法正常流入膀胱，也會導致雙側腎積水。
★韋格納肉芽腫(Wegener’sGranulomatosis)「韋格納肉芽腫」又名「華格納氏肉芽腫」，是一種自體免疫疾病，發生原因不明。
特徵為惡性的血管炎，主要侵犯上、下呼吸道及腎臟，會影響鼻子、肺、腎臟以及其他器官。
韋格納肉芽腫的初期症狀，為鼻和副鼻竇炎、肺病變和進行性腎功能衰竭。
還可累及關節、眼睛、皮膚、心臟、神經系統及耳朵等。
Disc3★肌張力障礙(Dystonia)「肌張力障礙」是一組疾病的總稱，是骨骼肌張力的病理性改變。
患者的肌張力時高時低，有時只影響局部某個肌肉或肌肉群，有時則影響全身。
大多數的肌張力障礙病因並不清楚，少數可能有家族遺傳史。
此外，很多疾病可能在臨床上導致繼發性肌張力障礙，如：新生兒腦損傷、黃疸、窒息、腦炎、腦血管病、中毒性腦病等等。
與原發性肌張力障礙相比，這類病人的症狀更為複雜多樣，可能伴隨有偏癱、舞蹈樣動作、小腦平衡障礙、智力或情感方面的問題。
肌張力障礙在運動障礙疾病中較為多見，患病率僅次於帕金森氏症。
★巴哈多手術(BRAGADO)何蘇巴哈多，一九九三年世界競走競賽冠軍，正當他的運動生涯如日中天之時，卻被醫師診斷出因長期的運動傷害造成「腹股溝拉傷」俗稱「運動型疝氣」，劇烈的疼痛使他無法