李-佛美尼症候群 | 朱伯特氏症候群
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53 ...李-佛美尼症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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李-佛美尼症候群類型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遺傳性神經系統疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分類和外部資源醫學專科腫瘤學、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[編輯此條目的維基數據]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]參考文獻[編輯]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457閱論編細胞內信號肽與信號蛋白缺陷GTP結合蛋白質調節劑GTP酶的激活蛋白神經纖維瘤病Ⅰ型 ·沃森綜合徵 ·結節性硬化症鳥嘌呤核苷酸交換因子馬-斯二氏綜合徵 ·奧斯科格-斯科特綜合徵 ·青少年原發性側索硬化症 ·X染色體相關精神發育遲滯1型G蛋白異三聚G蛋白cAMP/GNAS1:偽假性副甲狀腺機能減退 ·進行性骨發育異常 ·假性副甲狀腺機能減退 ·奧爾布賴特遺傳性骨病 ·馬科恩-奧爾布賴綜合徵先天性全身脂肪失養症2型單體大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南綜合徵3型,KRAS型心臉皮膚綜合徵)大鼠肉瘤相關GTP結合基因:RAB7(進行性神經性腓骨肌萎縮症) ·RAB23(卡彭特綜合徵) ·RAB27(格里斯塞利綜合徵2型)RHO族基因:RAC2(中性粒細胞免疫缺陷綜合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒駐留病)ARL13B(朱伯特綜合症8型) ·ARL6(巴德-畢德氏綜合症3型)絲裂原活化蛋白激酶心臉皮膚綜合徵其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)絲氨酸/蘇氨酸激酶RPS6KA3(科芬－勞里綜合症) ·CHEK2(李-佛美尼綜合症2型) ·IKBKG(色素失調症) ·STK11(珀茨－傑格斯綜合徵) ·肌強直蛋白激酶(肌強直性營養不良1型) ·ATR(塞克爾綜合徵1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遺傳性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-張力蛋白(巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合徵,小腦發育不良性神經節細胞瘤,多發性錯構瘤綜合徵,變形蟲樣綜合徵) ·肌微管素1(X染色體相關肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南綜合徵1型,LEOPARD綜合徵,混合性軟骨瘤病)信號轉導接頭蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) ·SH3BP2(家族性頜骨多囊病) ·LDB3(ZASP相關肌原纖維肌病)其它NF2(神經纖維瘤病II型) ·NOTCH3(常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) ·PRKAR1A(粘液瘤綜合徵) ·P
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李-佛美尼症候群類型autosomaldominantdisease[*],diseasewithCushingsyndromeasamajorfeature[*],inheritednervoussystemcancer-predisposingsyndrome[*],raregeneticendocrinedisease[*],遺傳性神經系統疾病[*],hereditaryneoplasticsyndromes[*],症候群分類和外部資源醫學專科腫瘤學、醫學遺傳學、神經學ICD-9-CM758.3OMIM151623DiseasesDB7450eMedicineped/1305MeSHD016864Orphanet524[編輯此條目的維基數據]李-佛美尼症候群（Li-Fraumenisyndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。
主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。
確定的診治需要經基因檢測確定。
[1][2]參考文獻[編輯]^LiFP,FraumeniJrJF.Soft-tissuesarcomas,breastcancerandotherneoplasms:afamilialsyndrome?AnnInternMed1969;71:747-52.PMID5360287^Olivier,M.Goldgar,D.E.;Sodha,N.;Ohgaki,H.;Kleihues,P.;Hainaut,P.;Eeles,R.A. :Li-Fraumeniandrelatedsyndromes:correlationbetweentumortype,familystructure,andTP53genotype.CancerRes.63:6643-6650,2003.PubMedID :14583457閱論編細胞內信號肽與信號蛋白缺陷GTP結合蛋白質調節劑GTP酶的激活蛋白神經纖維瘤病Ⅰ型 ·沃森綜合徵 ·結節性硬化症鳥嘌呤核苷酸交換因子馬-斯二氏綜合徵 ·奧斯科格-斯科特綜合徵 ·青少年原發性側索硬化症 ·X染色體相關精神發育遲滯1型G蛋白異三聚G蛋白cAMP/GNAS1:偽假性副甲狀腺機能減退 ·進行性骨發育異常 ·假性副甲狀腺機能減退 ·奧爾布賴特遺傳性骨病 ·馬科恩-奧爾布賴綜合徵先天性全身脂肪失養症2型單體大鼠肉瘤同源基因:HRAS(先天性水痘症候群) ·KRAS(努南綜合徵3型,KRAS型心臉皮膚綜合徵)大鼠肉瘤相關GTP結合基因:RAB7(進行性神經性腓骨肌萎縮症) ·RAB23(卡彭特綜合徵) ·RAB27(格里斯塞利綜合徵2型)RHO族基因:RAC2(中性粒細胞免疫缺陷綜合症)ADP核糖基化因子:SAR1B(Ch乳糜微粒駐留病)ARL13B(朱伯特綜合症8型) ·ARL6(巴德-畢德氏綜合症3型)絲裂原活化蛋白激酶心臉皮膚綜合徵其它激酶/磷酸酶酪氨酸激酶布氏酪氨酸激酶(X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血症) ·ZAP70(ZAP70缺陷)絲氨酸/蘇氨酸激酶RPS6KA3(科芬－勞里綜合症) ·CHEK2(李-佛美尼綜合症2型) ·IKBKG(色素失調症) ·STK11(珀茨－傑格斯綜合徵) ·肌強直蛋白激酶(肌強直性營養不良1型) ·ATR(塞克爾綜合徵1型) ·GRK1(小口氏病2型) ·WNK4/WNK1(遺傳性假性低醛固酮症2型)酪氨酸磷酸酶同源性磷酸酶-張力蛋白(巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合徵,小腦發育不良性神經節細胞瘤,多發性錯構瘤綜合徵,變形蟲樣綜合徵) ·肌微管素1(X染色體相關肌小管性肌病的) ·PTPN11(努南綜合徵1型,LEOPARD綜合徵,混合性軟骨瘤病)信號轉導接頭蛋白EDARADD(EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) ·SH3BP2(家族性頜骨多囊病) ·LDB3(ZASP相關肌原纖維肌病)其它NF2(神經纖維瘤病II型) ·NOTCH3(常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) ·PRKAR1A(粘液瘤綜合徵) ·P