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1. “无痛感”的秘密:感觉不到疼是种幸运吗?-新华网

由于FAAH-OUT产生了突变,卡梅隆失去了痛感。

没有疼痛,也使得她没有焦虑、担忧和害怕,甚至没有普通人在一定时间可能出现的抑郁情绪。

更 ...小伙驾驶吊车进入火场勇救14人:做自己该做的事护眼视频网络热传声称能治疗近视医生:都是假的“85后”女法医的日常:有案情,就要第一时间到现场前4月房地产投资增速同比增长11.9%建设职业教育“清华北大”一共分为几步破解廉价药短缺有了新处方7亿年前,谁让“雪球地球”解冻戍守在“天上的哨所”守护“天路72拐”人工智能、物联网、大数据……78.0%受访者希望从事新职业客户端搜索频道下一篇关注新华网微信微博Qzone评论图集       据新华社报道,苏格兰一位71岁女性乔·卡梅隆从来没有感觉到过身体的疼痛。

别提平时生活中的小伤小痛,她在8岁那年不小心摔断了胳膊也没喊过疼,甚至连生孩子的剧痛,她也若无其事。

       研究发现,卡梅隆的“无痛感”是因为她身体内有一种基因发生了变异。

日前,有关这一罕见病例的研究论文发表在《英国麻醉学杂志》上。

       疼痛带来的不适、痛苦和煎熬,让人类的心理产生抗拒,但如果身体感觉不到疼痛,真的是好事吗?       1卡梅隆的无痛“秘密”       卡梅隆没有痛感的“秘密”,直到她进入老年后的两次就医才被医生发现。

65岁时卡梅隆因臀部问题就医,被医生发现虽然她患有严重的髋关节退行性病变,但未出现痛感;66岁时她做了一次手部手术却神情自若,毫无其他患者表现出的难受。

       两次手术后,医生对卡梅隆的痛觉缺失感到匪夷所思,请她接受会诊,这才发现她有一种基因产生了突变。

这个基因是FAAH-OUT,过去曾被认为是一种无用的垃圾基因,但其实所有的基因都有它存在的合理性。

FAAH-OUT的作用是调控FAAH基因的表达,降低FAAH基因的活性,而FAAH基因恰好是导致疼痛和焦虑的基因之一。

       由于FAAH-OUT产生了突变,卡梅隆失去了痛感。

没有疼痛,也使得她没有焦虑、担忧和害怕,甚至没有普通人在一定时间可能出现的抑郁情绪。

更厉害的是,卡梅隆如果受伤,伤口会修复得特别快,并且很少留疤痕。

       医生认为,从卡梅隆的家族或许能发现遗传因素,因为她的父亲也从来没有吃过止痛药。

遗憾的是她的父亲已经去世,无法得知她的FAAH-OUT基因突变是否源自父亲,而卡梅隆的母亲经过基因检测并没有FAAH-OUT基因突变。

同时,卡梅隆的孩子也没有发现FAAH-OUT基因突变。

所以,卡梅隆的家人是有痛感的。

       2无痛症是一种遗传性神经障碍       卡梅隆看起来是因为感觉不到痛感而成为了生活的幸运者,但没有痛感其实是一种异常表现,也是一种疾病,比如无痛症。

       痛觉缺失或无痛症(先天性无痛症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为患者自出生以来,任何情况下、身体的任何部位均感觉不到疼痛)有多种原因。

       在先天性无痛症患者中,大多是由神经发育不全造成基因变异而导致痛觉缺失,通常还可能伴有其他疾病症状。

此前有研究把先天性无痛症称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN),主要由胚胎发育时外胚层发育不全所致。

它共分为5种类型:1型HSAN的突变基因称为SPTLC基因;2型HSAN的突变基因称为HSN基因;3型HSAN的突变基因称为IKBKAP基因;4型HSAN的突变基因称为NTRK基因;5型HSAN的突变基因称为NGFB基因。

       为什么说没有痛觉可能是一种幸运,但也伴随着其他不幸?举几个例子。

3型HSAN也称为赖利-戴综合征,这类患者出生时体重偏轻、有感觉丧失和交感神经功能障碍、哭声小、吸吮无力、无泪,并且他们易患肺炎,生长发育缓慢,常有发作性呕吐、出汗多、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、痛觉缺失等症状。

       而且3型HSAN患者在3岁后会有一系列因为自主神经发育缺陷而产生的病症,如易激动、心率快、血压升高、体温起伏不定。

在上小学时,通常身材比其他正常孩子矮小、行走不稳、学习成绩差;到青春期时会出现直立性低血压、晕厥、情绪不稳等,也不能正常参加体育锻炼。

此外,这类无痛感的多数患儿会因肺炎或其他并发症而夭折。

       4型HSAN的致病基因是酪氨酸受体激酶1(NTRK



2. “無痛感”的秘密:感覺不到疼是種幸運嗎?

由於FAAH-OUT産生了突變,卡梅隆失去了痛感。

沒有疼痛,也使得她沒有焦慮、擔憂和害怕,甚至沒有普通人在一定時間可能出現的抑鬱情緒。

更 ...央視新聞客戶端點擊或掃描下載央視網首頁新聞視頻經濟體育軍事更多科技法治農業評論人物圖片文娛書畫公益熊貓頻道直播中國節目官網直播欄目頻道大全歡迎您,央視網友  退出幫助應用央視影音央視新聞央視財經熊貓頻道登錄×登錄下次自動登錄忘記密碼立即註冊使用合作網站賬號登錄國內國際圖片生活軍事人物科技文娛經濟評論“無痛感”的秘密:感覺不到疼是種幸運嗎?科技新聞來源:北京日報2019年05月15日14:12A-A+掃一掃手機閱讀我要分享QQ空間新浪微博騰訊微博QQ微信原標題:  據新華社報道,蘇格蘭一位71歲女性喬·卡梅隆從來沒有感覺到過身體的疼痛。

別提平時生活中的小傷小痛,她在8歲那年不小心摔斷了胳膊也沒喊過疼,甚至連生孩子的劇痛,她也若無其事。

  研究發現,卡梅隆的“無痛感”是因為她身體內有一種基因發生了變異。

日前,有關這一罕見病例的研究論文發表在《英國麻醉學雜誌》上。

  疼痛帶來的不適、痛苦和煎熬,讓人類的心理産生抗拒,但如果身體感覺不到疼痛,真的是好事嗎?  1卡梅隆的無痛“秘密”  卡梅隆沒有痛感的“秘密”,直到她進入老年後的兩次就醫才被醫生發現。

65歲時卡梅隆因臀部問題就醫,被醫生發現雖然她患有嚴重的髖關節退行性病變,但未出現痛感;66歲時她做了一次手部手術卻神情自若,毫無其他患者表現出的難受。

  兩次手術後,醫生對卡梅隆的痛覺缺失感到匪夷所思,請她接受會診,這才發現她有一種基因産生了突變。

這個基因是FAAH-OUT,過去曾被認為是一種無用的垃圾基因,但其實所有的基因都有它存在的合理性。

FAAH-OUT的作用是調控FAAH基因的表達,降低FAAH基因的活性,而FAAH基因恰好是導致疼痛和焦慮的基因之一。

  由於FAAH-OUT産生了突變,卡梅隆失去了痛感。

沒有疼痛,也使得她沒有焦慮、擔憂和害怕,甚至沒有普通人在一定時間可能出現的抑鬱情緒。

更厲害的是,卡梅隆如果受傷,傷口會修復得特別快,並且很少留疤痕。

  醫生認為,從卡梅隆的家族或許能發現遺傳因素,因為她的父親也從來沒有吃過止痛藥。

遺憾的是她的父親已經去世,無法得知她的FAAH-OUT基因突變是否源自父親,而卡梅隆的母親經過基因檢測並沒有FAAH-OUT基因突變。

同時,卡梅隆的孩子也沒有發現FAAH-OUT基因突變。

所以,卡梅隆的家人是有痛感的。

  2無痛症是一種遺傳性神經障礙  卡梅隆看起來是因為感覺不到痛感而成為了生活的幸運者,但沒有痛感其實是一種異常表現,也是一種疾病,比如無痛症。

  痛覺缺失或無痛症(先天性無痛症是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病,其臨床特徵為患者自出生以來,任何情況下、身體的任何部位均感覺不到疼痛)有多種原因。

  在先天性無痛症患者中,大多是由神經發育不全造成基因變異而導致痛覺缺失,通常還可能伴有其他疾病症狀。

此前有研究把先天性無痛症稱為遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN),主要由胚胎發育時外胚層發育不全所致。

它共分為5種類型:1型HSAN的突變基因稱為SPTLC基因;2型HSAN的突變基因稱為HSN基因;3型HSAN的突變基因稱為IKBKAP基因;4型HSAN的突變基因稱為NTRK基因;5型HSAN的突變基因稱為NGFB基因。

  為什麼説沒有痛覺可能是一種幸運,但也伴隨著其他不幸?舉幾個例子。

3型HSAN也稱為賴利-戴綜合徵,這類患者出生時體重偏輕、有感覺喪失和交感神經功能障礙、哭聲小、吸吮無力、無淚,並且他們易患肺炎,生長髮育緩慢,常有發作性嘔吐、出汗多、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、痛覺缺失等症狀。

  而且3型HSAN患者在3歲後會有一系列因為自主神經發育缺陷而産生的病症,如易激動、心率快、血壓升高、體溫起伏不定。

在上小學時,通常身材比其他正常孩子矮小、行走不穩、學習成績差;到青春期時會出現直立性低血壓、暈厥、情緒不穩等,也不能正常參加體育鍛鍊。

此外,這類無痛感的多數患兒會因肺炎或其他並發癥而夭折。

  4型HSAN的致病基因是酪氨酸受體激酶1(NTRK1)基因突變所致,其編碼的酪氨酸受體是神經生長因子所必需的,這一基因變異必然導致人的生長髮育出現異常。


3. 【新聞智庫】無痛人生是天賜的禮物還是災難?

疼痛其實是一種自我防禦機制,當受傷時,身體會發出警號讓人感受到 ... 性無痛症,她自幼喜歡咬手指,因為沒有痛覺,曾把手指咬到血肉模糊。

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4. 71歲老婦一生無痛感,科學家稱因基因突變

近100年來,科學家一直在記錄那些很少感到疼痛或根本沒有痛感的 ... 她的基因圖譜時,發現她的基因與其他已知生活中沒有痛覺的人的基因並不 ...國際中國商業與經濟鏡頭科技科學健康教育文化風尚旅遊房地產觀點與評論健康中文中中英雙語雙語英文英HEATHERMURPHY2019年3月29日71歲的喬·卡麥隆有一種罕見的基因突變,科學家認為這種基因突變可以使她無法感到疼痛或焦慮。

MaryTurnerforTheNewYorkTimes有人告訴她,分娩會很痛。

但隨著生產過程的進行,她完全沒有感到困擾——哪怕麻醉都沒用。

「我能感覺到身體在變化,但並不覺得痛,」現年71歲的女子喬·卡麥隆(JoCameron)回憶說。

她把整個過程比作「胳肢了一下」。

之後,她還跟其他的準媽媽們說,「別擔心,並不像大家說的那麼可怕。

」直到最近——40多年後——她才知道她的朋友們並沒有誇大。

相反,是她的身體對痛苦的感受異於常人:在大多數情況下,她感覺不到疼痛。

廣告科學家認為,現在他們找到原因了。

週四發表在《英國麻醉學雜誌》(TheBritishJournalofAnaesthesia)上的一篇論文中,研究人員認為卡麥隆幾乎感受不到痛,是因為一種以前不了解的基因突變。

他們說,希望這個發現最終能夠為新型疼痛治療的發展做出貢獻。

他們認為,這種突變還可能跟卡麥隆一生都不太會感到焦慮或恐懼,以及她的身體能很快痊癒之間有關係。

「我們從未見過這樣的病人,」倫敦大學學院(UniversityCollegeLondon)分子痛覺小組負責人約翰·伍德(JohnWood)說。

近100年來,科學家一直在記錄那些很少感到疼痛或根本沒有痛感的個案。

但導致卡麥隆感受不到疼痛的基因突變,卻是首次獲得確認。

這項研究的進行,恰逢就如何負責任地治療疼痛的激烈爭論取得重大進展。

週四,紐約州對薩克勒家族發起了迄今最大規模之一的法律訴訟,該家族擁有阿片類藥物奧施康定(OxyContin)的製造商普渡製藥(PurduePharma)。

耶魯大學的神經學家、《追火者:尋找疼痛基因的故事》(ChasingMenonFire:TheStoryoftheSearchforaPainGene)一書的作者斯蒂芬·G·瓦克斯曼博士(StephenG.Waxman)說,這再次提醒我們,在慢性疼痛治療上,我們需要不具成癮性的替代藥品。

瓦克斯曼沒有參與最近的這篇論文,但他對那些擁有罕見突變的人也有研究,這種突變改變了他們的疼痛體驗。

「這些突變中每一種都教給我們一些東西,並指出一個特定的基因可能成為新的和更有效的止痛藥的潛在目標,」他說。

廣告導致科學家對卡麥隆的基因展開調查的一系列事件,始於約五年前。

她說,她和丈夫在蘇格蘭的尼斯湖畔過著幸福平凡的生活。

一次手部手術後,醫生似乎感到很奇怪,她沒有覺得疼,也不要止痛藥。

「我保證不需要任何東西,」卡麥隆記得自己對蘇格蘭北部一家醫保醫院的麻醉和止痛藥顧問德夫吉特·斯裡瓦斯塔瓦(DevjitSrivastava)說道。

他也是這篇論文的作者之一。

隨後的一些問題顯示,卡麥隆是不同尋常的。

65歲時,她需要做髖關節置換。

由於感受不到疼痛,等到她發現有異樣時,情況已經非常嚴重。

割傷、燒傷、骨折——這些都不會引起痛苦。

事實上,她常常要等聞到皮肉燒焦的味道,或是丈夫看到她身上有血,才會注意到有什麼地方不對勁。

她還說,吃蘇格蘭圓帽辣椒只會造成「舒服的發熱」。

斯裡瓦斯塔瓦把她介紹給倫敦大學學院(UniversityCollegeLondon)的分子痛覺小組,該組織專門使用遺傳學方法來理解痛覺和觸覺生物學。

他們在她身上找到一些線索。

近幾十年來,科學家們已經發現了幾十個以不同尋常的方式感知疼痛的人。

但是,該研究小組的高級講師、這篇新論文的另一位作者詹姆斯·考克斯(JamesCox)博士檢查她的基因圖譜時,發現她的基因與其他已知生活中沒有痛覺的人的基因並不相似。

最終,他在一個被科學家們稱為FAAH-OUT的基因上找到了他所尋找的東西。

我們都有這種基因,但在卡麥隆的病例中,「病人該基因的前半部分被刪除了,」他說。

他還說,進一步的血液研究



5. 疼痛就像地心引力,沒有痛覺的人生是一場悲劇

現正閱讀疼痛就像地心引力,沒有痛覺的人生是一場悲劇2018/02/11,健康PhotoCredit:AP/達志影像精選書摘TNL精選書籍,讓你站上文字巨人的肩膀,遠眺世界。

看更多此作者文章...訂閱作者收藏本文文:阿尼什・辛格拉(ANEESHSINGLA,MD)沒有痛覺的人生是悲劇我剛當上疼痛專科醫師後不久,遇到一個完全沒有痛覺的罕見病例。

患有先天痛覺不敏感症(congenitalinsensitivitytopain,CIP)的病人身體所有功能都正常,只是他們感受不到疼痛,但這種失能會對他們的生命造成重大的影響。

以下是《骨科期刊》(JournalofOrthopedicSurgery)中的一個案例:二○一○年三月,來了一位七個月大的男嬰,他已經連著四天手肘愈腫愈大、右上肢假性癱瘓及發高燒。

這孩子顯然是中毒了。

他對疼痛的反應不若預期。

我們注意到他的四肢和舌頭有多處潰瘍,疼痛接受器顯然完全失靈。

男孩的父母說,他自出生就是如此。

父母也表示,孩子的四肢和舌頭經常有一些自己生成的傷口。

利用皮膚內注射來測試他的反應,結果孩子完全沒有痛感。

右手肘受到感染,病童被送進手術室抽出大約廿毫升的膿汁,這才看到他的關節完全分離、脫臼。

孩子接受四個星期的抗生素治療。

不幸地是,關節的損傷和腐壞太過嚴重,已經無法復原,而且證據顯示,骨頭有長期慢性發炎的現象,稱為骨髓炎。

這個孩子罹患的是CIP,這種遺傳性疾病的發生率大約是兩萬五千分之一。

罹病的孩童通常都活不久,因為沒有痛覺,他們幾乎無力避免意外帶來的傷害。

沒有利用疼痛作為保護性反射的能力,他們無法確實地避開環境中的有害事物。

簡言之,他們沒有適應環境的能力。

CIP孩子的家長沒法指望孩子用啼哭來指出有些事不對勁,他們也就難以對孩子受傷或生病提供協助。

當我更瞭解CIP以及其他影響我們疼痛敏感度的狀況後,我開始明瞭,疼痛提供了一種重要的生存優勢。

當我們受陷於疼痛時,我們很難看出它的光明面,但我的經驗讓我知道,疼痛其實是我們的最佳盟友。

我多次用地心引力為喻,幫助人們正確看待疼痛。

就像疼痛一樣,地心引力也是生活的一部分,它無處不在。

如同疼痛,地心引力會塑造、挑戰、引導你的人生。

雖然我們不太會常常想到地球的重力,但它影響著地球上的一切。

例如,它和學習騎腳踏車的孩子唱反調,孩子必須努力保持平衡,否則就可能跌破膝蓋。

想像地心引力減弱了,世界會變得怎麼樣,其實還滿有趣的:不費吹灰之力就可以灌籃、優雅地飄浮在空中。

事實上,沒有重力的世界極其危險。

太空人的軀體沒能被重力長期拉住,就算他們固定接受嚴格的體能訓練,他們的肌肉和骨頭會萎縮。

事實上,生活在幾乎沒有重力的太空中幾個月,骨頭會變得脆弱而且骨質疏鬆。

就像地心引力一樣,疼痛也會對我們有所助益。

雖然我們必須承受的疼痛實在讓人不舒服,但若是沒有痛覺,將帶來更大的危險。

派屈克.沃爾(PatrickWall))是疼痛領域的先鋒,他曾這樣評論過CIP:讓我們停下來,想想那些極為罕見的、出生就沒有痛覺的兒童。

[他們]已經成為熱門的研究對象,因為他們是如此地引人注目,而且還能檢驗我們所有的想法,證實正常地「接收痛覺」的能力是多麼有意義、有價值。

在一次會面中,一位就讀麥吉爾大學(McGillUniversity)、患有CIP的加拿大學生告訴沃爾,被人用力捏的感覺不過就像被「用力壓了一下」。

沃爾繼續提到:她其他的軀體感官——觸覺、壓覺、熱、冷和移動——顯然完全正常。

缺少退縮反射理該提供的大量的保護作用,她到底是怎麼長大的啊?她一直在她行醫的父親、母親和手足的監控下,他們都知道她的問題。

像是割傷、燙傷或骨折等重大損傷不需要受害者快速偵察到疼痛。

因為發燒、發炎及腸能動性等徵兆,她被診斷出闌尾發炎,儘管她一點也不痛。

這類病人卻會在新奇的情境下發生罕見的意外。

例如小時候,她在加拿大的寒冬中爬上窗台,跪在暖氣爐上看著窗外。

一直到長大成人,她膝上的線疤依然清晰可見。

這位加拿大學生二十二歲時因為骨髓炎而辭世,這種骨頭感染的疾病就是之前《骨科期刊》文章中的嬰兒罹患的疾



6. 生來沒有痛覺的人|卻可以拯救我們|先天性無痛症CIP【JoJo ...

JoJoTV瞄芝士的部落格跳到主文Hello我叫JoeyJoJoTV瞄芝士是一個分享有趣知識的頻道,在這裡我們會探討神秘的科學、文化,分析離奇的案件、自然現象,普及鮮為人知的冷知識,和對未來可能的假想,總之在這裡會分享一切有趣值得窺探的知識(芝士)喔!部落格全站分類:圖文創作相簿部落格留言名片Oct03Sat202011:31生來沒有痛覺的人|卻可以拯救我們|先天性無痛症CIP【JoJoTV瞄芝士】無痛症竟然是人類救星?JoJoTV瞄芝士:YouTube  spotify  podcast收聽聲音版本podcast看影片請點這裡 這個世界上有很多我們想像不到的怪事,甚至有些不可思議,就像我們之前的影片《超憶症》中所說的那樣,這些患者是擁有了讓人羨慕的超能力?還是缺失了「無法忘記」的能力而陷入痛苦呢? 那今天我們就再來看看一個更加可怕的怪病,就是「無痛症」,顧名思義就是不會感覺到疼痛,也是醫學上的重要研究對象,還很有可能拯救全人類呢。

 一位來自蘇格蘭的71歲卡梅倫天生感覺不到痛楚,不論是做手術甚至是分娩都不覺痛。

醫生指,她是患有一種罕有疾病,先天性無痛症。

怎樣受傷也不覺得痛,頭痛、牙痛等通通都沒有,在許多人眼中或許是份天賜,但事實並不如此。

其實疼痛是一種自我防禦機制,當受傷時,身體會發出警號讓人感受到痛楚,防止受到更多的傷害。

 一個沒有痛覺的人,真的會存在嗎?如果沒有痛覺打架應該很厲害吧,可是當你看到了那些案例的話,才知道那是有多危險的事。

 美國金格拉斯患有先天性無痛症,她自幼喜歡咬手指,因為沒有痛覺,曾把手指咬到血肉模糊。

迫於無奈之下,她的父母只好把她的牙齒拔掉,她還經常不自覺地揉眼睛,更把手指插到眼睛裏。

為了確保眼角膜的完整,她自小需戴著護目鏡,但她的左眼已經因藥物的副作用失去了一半的視力。

 而另一位美國愛荷華州一名5歲小男孩IsaacBrown同樣也是天生患有「無痛症」,全身感受不到痛。

一般孩子跌倒如果有深深的傷口,通常會痛得大聲哭鬧,但他就算從操場的運動設施掉下來摔壞骨盆,反應也相當淡定,只覺得有些不對勁,但感覺不到疼痛。

目前醫學上無法解釋這種病的成因或治療方式,因此他的父母只能與其他有同樣症狀的孩童父母互相協助。

Isaac天生對疼痛免疫,他從小就喜歡故意跌倒或拿臉撞桌子,將傷害自己當作一件有趣的事,完全不知道其中的危險性,他父母擔心地說他根本不知道自己正在傷害自己,還曾經把手放到燃燒的火爐上,甚至還有一次用摔破的玻璃杯碎片劃傷自己。

Isaac的父母雖然跑遍各大醫院尋求協助,但由於這種疾病相當罕見,醫護人員僅能教他如何辨別疼痛,他現在終於知道流血是不好的事,但還是不能辦別各種受傷程度。

他知道如果爸爸不小心踩到他時,他應該會感覺到痛,但他不知道一隻貓咪在他身上磨蹭算不算是傷害他,而兩種情況他都只會喊著:「唉唷!」 除了無法感覺到疼痛外,Isaac也患有另一項罕見疾病「無汗症,在美國患有這種疾病的不到100人,這種病使他無法控制體溫也無法感覺冷熱。

一旦到了炎熱的夏天,他就必須待在室內,或穿著冷卻背心降低體溫。

為了幫助兒子健康長大,Brown夫婦只好在網路上發文求助,他們在臉書上發現了由同樣困擾的父母所組成的「TheGiftofPain」社團,其中一對夫婦發起一個「CampPainlessbutHopeful聚會」,互相加深彼此對病情的瞭解,也學習如何防止孩子傷害自己。

Brown先生說他們家似乎是情況比較好的,不需要靠極端的措施防止他受傷,其他的孩子牙齒都被全部拔光,避免他們無意識自殘,像是咬舌頭、啃掉自己的手指。

但以目前的醫學發展趨勢估算,未來可能還要耗時多年進行研究工作,才有機會查明「先天性無痛症」的真相,因此這些患者還需要經過漫長的等待。

這聽起來真的很可怕,患有這種病的人要想平安長大還真不容易。

但先天性無痛症患者不會覺得痛的原因各異。

不過這種「無痛症」患者,也可能會是人類的福音。

目前全球大約有兩成人口被慢性疼痛困擾,當中有一半更忍受中度至重度的疼痛,為了幫助病人止痛,全世界每天要消耗約140億劑止痛藥,這可是龐大的經濟誘因。

科學家表示,先天性無痛症的患者其實是人類的希望,能助他們解開基因的秘密。

來自佛羅里達大學的醫生正進行一連串研究,測試患者身體及腦部的反應,希望能找出突變的基因,並表示在未來五年很大機會能研發出新的止痛藥。

亦有



7. 先天性無痛症

... 一名罕見的無痛症病例,該病患平素即對高溫(如開水或熱湯)及刀傷絲毫沒有感覺,導致雙手疤痕累累,也從不叫痛;對痛感如此遲鈍的人,連醫師也嘖嘖稱奇。

先天性無痛症病例報告疼痛科 詹廖明義 醫師北部某醫學中心最近收治一名罕見的無痛症病例,該病患平素即對高溫(如開水或熱湯)及刀傷絲毫沒有感覺,導致雙手疤痕累累,也從不叫痛;對痛感如此遲鈍的人,連醫師也嘖嘖稱奇。

無痛症個案多半是先天或家族遺傳的神經病變,但這名四十多歲女性並無家族病史,其親友對於她毫無畏懼燙傷的事實,還以為她可能頭腦或精神有問題,因此曾多次勸她去看精神科。

而這名病人四處求醫,均不得要領,直到她最近找上專家,才獲得確定診斷,原來是先天性無痛症。

此病患從年輕時在廚房燒飯煮菜就經常受傷,但頂多是包紮只血而以,也從未感到疼痛,明明是燙的要命的熱鍋,她也不必拿厚布隔熱,照樣可自由自在的觸摸高溫的物體,令旁人目瞪口呆;雖然她的皮膚不覺得痛,但因而到處傷痕累累。

醫界發現迄今仍無藥可治此病,僅能提醒患者,提防感覺異常而發生的各種潛在危險。

先天性無痛症的診斷基準是:出生下來即無痛覺(painsensationshouldbeabsentfrombirth)全身組織都是如此(entirebodyshouldbeaffected)痛覺以外的知覺是正常或僅有輕度障礙且腱反射正常(allothersensorymodalitiesshouldbeintactoronlyminimallyimpairedandthetendonreflexespresent)純粹的先天性無痛症在病裡切片並無異常且很少與遺傳有關。

近年,合併無汗症的此病及Riley-Day症候群相繼被報告也同時有自律神經障礙(autonomicneuropathy)即Hereditarysensoryandautonomicneuropathy(HSAN),此症共分五種subtypes(type1~5),其特徵整理如下表。

除部分病例以外,夭折的情形佔大多數。

在臨床上,無論是先天或後天,凡是沒有痛覺的病態並需加以鑑別的還包括:Lesch-Nyhan症候群精神薄弱Asymboliaforpain(痛覺失認)脊椎空洞症歇斯底里(hysteria)麻瘋病(Leprosy)被虐待狂(algophilia)CongenitalindifferencetopainHereditarysensoryradicularneuropathy(HSANtype1)Congenitalsensoryneuropathy(HSANtype2)Familialdysautonomia(HSANtype3)Congenitalsensoryneuropathywithanhidrosis(type4)Non-progressivesensoryradicularneuropathy(type5)發病生下時幼兒期以降生下時生下時生下時生下時遺傳散發顯性隱性隱性隱性不明智力正常正常正常遲延遲延遲延流汗正常正常正常促進消失正常自傷行為有有有有有有知覺消失部位無末梢末梢全身全身末梢痛覺無無無無無無觸覺正常無無正常正常無溫度覺正常無無+、-無無有髓纖維正常明顯減少明顯減少明顯減少~正常減少~正常明顯減少無髓纖維正常不明正常~減少正常~減少明顯減少不明 



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