“無痛感”的秘密:感覺不到疼是種幸運嗎? | 沒有痛覺的人

由於FAAH-OUT産生了突變,卡梅隆失去了痛感。

沒有疼痛,也使得她沒有焦慮、擔憂和害怕,甚至沒有普通人在一定時間可能出現的抑鬱情緒。

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別提平時生活中的小傷小痛,她在8歲那年不小心摔斷了胳膊也沒喊過疼,甚至連生孩子的劇痛,她也若無其事。

  研究發現,卡梅隆的“無痛感”是因為她身體內有一種基因發生了變異。

日前,有關這一罕見病例的研究論文發表在《英國麻醉學雜誌》上。

  疼痛帶來的不適、痛苦和煎熬,讓人類的心理産生抗拒,但如果身體感覺不到疼痛,真的是好事嗎?  1卡梅隆的無痛“秘密”  卡梅隆沒有痛感的“秘密”,直到她進入老年後的兩次就醫才被醫生發現。

65歲時卡梅隆因臀部問題就醫,被醫生發現雖然她患有嚴重的髖關節退行性病變,但未出現痛感;66歲時她做了一次手部手術卻神情自若,毫無其他患者表現出的難受。

  兩次手術後,醫生對卡梅隆的痛覺缺失感到匪夷所思,請她接受會診,這才發現她有一種基因産生了突變。

這個基因是FAAH-OUT,過去曾被認為是一種無用的垃圾基因,但其實所有的基因都有它存在的合理性。

FAAH-OUT的作用是調控FAAH基因的表達,降低FAAH基因的活性,而FAAH基因恰好是導致疼痛和焦慮的基因之一。

  由於FAAH-OUT産生了突變,卡梅隆失去了痛感。

沒有疼痛,也使得她沒有焦慮、擔憂和害怕,甚至沒有普通人在一定時間可能出現的抑鬱情緒。

更厲害的是,卡梅隆如果受傷,傷口會修復得特別快,並且很少留疤痕。

  醫生認為,從卡梅隆的家族或許能發現遺傳因素,因為她的父親也從來沒有吃過止痛藥。

遺憾的是她的父親已經去世,無法得知她的FAAH-OUT基因突變是否源自父親,而卡梅隆的母親經過基因檢測並沒有FAAH-OUT基因突變。

同時,卡梅隆的孩子也沒有發現FAAH-OUT基因突變。

所以,卡梅隆的家人是有痛感的。

  2無痛症是一種遺傳性神經障礙  卡梅隆看起來是因為感覺不到痛感而成為了生活的幸運者,但沒有痛感其實是一種異常表現,也是一種疾病,比如無痛症。

  痛覺缺失或無痛症(先天性無痛症是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病,其臨床特徵為患者自出生以來,任何情況下、身體的任何部位均感覺不到疼痛)有多種原因。

  在先天性無痛症患者中,大多是由神經發育不全造成基因變異而導致痛覺缺失,通常還可能伴有其他疾病症狀。

此前有研究把先天性無痛症稱為遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN),主要由胚胎發育時外胚層發育不全所致。

它共分為5種類型:1型HSAN的突變基因稱為SPTLC基因;2型HSAN的突變基因稱為HSN基因;3型HSAN的突變基因稱為IKBKAP基因;4型HSAN的突變基因稱為NTRK基因;5型HSAN的突變基因稱為NGFB基因。

  為什麼説沒有痛覺可能是一種幸運,但也伴隨著其他不幸?舉幾個例子。

3型HSAN也稱為賴利-戴綜合徵,這類患者出生時體重偏輕、有感覺喪失和交感神經功能障礙、哭聲小、吸吮無力、無淚,並且他們易患肺炎,生長髮育緩慢,常有發作性嘔吐、出汗多、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、痛覺缺失等症狀。

  而且3型HSAN患者在3歲後會有一系列因為自主神經發育缺陷而産生的病症,如易激動、心率快、血壓升高、體溫起伏不定。

在上小學時,通常身材比其他正常孩子矮小、行走不穩、學習成績差;到青春期時會出現直立性低血壓、暈厥、情緒不穩等,也不能正常參加體育鍛鍊。

此外,這類無痛感的多數患兒會因肺炎或其他並發癥而夭折。

  4型HSAN的致病基因是酪氨酸受體激酶1(NTRK1)基因突變所致,其編碼的酪氨酸受體是神經生長因子所必需的,這一基因變異必然導致人的生長髮育出現異常。

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