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1. 著床前基因診斷的發展–囊胚期胚胎滋養層細胞採樣好嗎？
生殖醫學會邀請到澳洲雪梨生殖中心的學者，Steven James McArthur 來分享他們在囊胚期胚胎取滋養層細胞做PGS 的經驗。
首先在胚胎養至第三天時，用雷射脈衝 ...門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們搜尋關鍵字門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們最新消息交通資訊付款方式針劑教學國際醫療醫師專欄卵齡計算機多元性別20週年活動送子鳥寶寶愛生育銀行簡日EN好孕專欄生殖專欄圓夢故事圖文衛教醫師專欄送子鳥寶寶感恩讚美著床前基因診斷的發展–囊胚期胚胎滋養層細胞採樣好嗎？生殖專欄傳統試管嬰兒我想諮詢2009-03-05作者Ian世界第一例利用PGS用在人類上且懷孕的個案始於1989年，當時由英國的Handyside等人將胚胎培養至八細胞時期，再取一個胚葉細胞做檢驗，挑出具女性染色體的胚胎，將剩餘的胚胎植回母體，目的是為了避免因X染色體相聯的遺傳疾病。
除了從八細胞時期挑一至二個胚葉細胞拿出來做PGS之外，採取自卵子減數分裂產生的極體（Polarbody）也是方法之一，唯獨它的限制是只能反應出母系方面的染色體是否正常？其用在胚胎上染色體的分析因此較不實用。
而八細胞時期的胚葉細胞採樣也可能會因為鑲嵌體（mosaicism）的存在而不能真正反應出其它胚葉細胞的情況；另外也有研究指出，在八細胞時期被診斷出染色體異常的胚胎，若繼續培養至囊胚期胚胎再檢查，有將近四成的比率是正常的，那麼在八細胞時期就做PGS會不會言之過早了呢？生殖醫學會邀請到澳洲雪梨生殖中心的學者，StevenJamesMcArthur來分享他們在囊胚期胚胎取滋養層細胞做PGS的經驗。
首先在胚胎養至第三天時，用雷射脈衝將透明帶打洞，以使胚胎形成囊胚時，其滋養層細胞可先從打洞的地方孵化出來（圖A），利用微量吸管採取滋養層細胞（圖B），並再次使用雷射脈衝將取出的滋養層細胞和剩餘的滋養層細胞的連結做分離（圖C）。
有別於胚葉細胞只能採1至2個細胞數，滋養層細胞可採取3至6個細胞，除了增加可檢測的細胞數目而提高篩檢的準確率，也可減少進行PGS的胚胎數目，降低花費也節省時間。
另外，胚葉細胞的採取因鑲嵌體的關係，採取的1至2個細胞中可能包含後續胚胎分裂所需特殊功能的關鍵細胞，將有失去分裂能力的風險；反觀囊胚期胚胎的滋養層細胞，因其是後來形成絨毛膜的部份，對於主要形成寶寶個體部份（內細胞團）的影響可降至最小。
遺傳診斷的方法有PCR（聚合酶連鎖反應）和FISH（螢光原位雜交法）兩種方式。
PCR是利用一對引子（primer）去放大特定缺陷基因的片段，用以檢測單一基因缺陷疾病，例如：亨丁頓舞蹈症、囊狀纖維化症及肌肉萎縮症。
FISH是利用帶有螢光的DNA探針去偵測染色體數量和結構，例如：染色體倒位或缺失。
不同於傳統的PCR和FISH，在PGS中，只有一條DNA模板可供引子或DNA探針進行放大或偵測，所以可能會有「染色分體複製遺漏」（alleledropout）的現象，有數據報告指出極體和胚葉細胞的PGS中，有10%alleledropout的現象，為了降低alleledropout所導致可能的偽陰性，會提高檢測細胞數以增加準確率，這也是滋養層細胞採樣相較於胚葉細胞採樣較為有利的地方。
在澳洲雪梨生殖中心因滋養層細胞採樣的PGS之應用，降低了胚胎植入週期數，但每個週期的懷孕結果卻還是可以維持一定水準，這是否表示滋養層細胞採樣的PGS可以幫助我們排除不必要的胚胎植入？PGS除了用在有家族遺傳病史或是有習慣性流產的夫妻身上以外，將來可否單就提高IVF成功率而施行例行PGS的檢查？這不僅牽涉到技術的提升，在各個層面往後都將會有問題陸續被發掘及討論。
參考資料AdvantagesandDisadvantagesofblastocystbiopsy.StevenJamesMcArthur.2008/06/15台灣生殖醫學會ARTUpdateStevenetal.Pregnanciesandlivebirthsaftertrophectodermbiopsyandpreimplantationgenetictestingofhumanblasocysts.FertilityandSterility.Vol.84,No.6,December2005#試管嬰兒0分享文章評論賴興華醫師胚胎植入前基因診斷（PGD），從極體切片（Polarbody）、胚葉細胞切片（Blastomere）、演化至最新的TE細胞切片，我認為已經接近成熟階段了，成熟的意思是準確、方便、且可行，唯一美中不足的是費用昂貴，平均診斷一個胚胎需要台幣3萬元左右，診斷16個
首先在胚胎養至第三天時，用雷射脈衝 ...門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們搜尋關鍵字門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們最新消息交通資訊付款方式針劑教學國際醫療醫師專欄卵齡計算機多元性別20週年活動送子鳥寶寶愛生育銀行簡日EN好孕專欄生殖專欄圓夢故事圖文衛教醫師專欄送子鳥寶寶感恩讚美著床前基因診斷的發展–囊胚期胚胎滋養層細胞採樣好嗎？生殖專欄傳統試管嬰兒我想諮詢2009-03-05作者Ian世界第一例利用PGS用在人類上且懷孕的個案始於1989年，當時由英國的Handyside等人將胚胎培養至八細胞時期，再取一個胚葉細胞做檢驗，挑出具女性染色體的胚胎，將剩餘的胚胎植回母體，目的是為了避免因X染色體相聯的遺傳疾病。
除了從八細胞時期挑一至二個胚葉細胞拿出來做PGS之外，採取自卵子減數分裂產生的極體（Polarbody）也是方法之一，唯獨它的限制是只能反應出母系方面的染色體是否正常？其用在胚胎上染色體的分析因此較不實用。
而八細胞時期的胚葉細胞採樣也可能會因為鑲嵌體（mosaicism）的存在而不能真正反應出其它胚葉細胞的情況；另外也有研究指出，在八細胞時期被診斷出染色體異常的胚胎，若繼續培養至囊胚期胚胎再檢查，有將近四成的比率是正常的，那麼在八細胞時期就做PGS會不會言之過早了呢？生殖醫學會邀請到澳洲雪梨生殖中心的學者，StevenJamesMcArthur來分享他們在囊胚期胚胎取滋養層細胞做PGS的經驗。
首先在胚胎養至第三天時，用雷射脈衝將透明帶打洞，以使胚胎形成囊胚時，其滋養層細胞可先從打洞的地方孵化出來（圖A），利用微量吸管採取滋養層細胞（圖B），並再次使用雷射脈衝將取出的滋養層細胞和剩餘的滋養層細胞的連結做分離（圖C）。
有別於胚葉細胞只能採1至2個細胞數，滋養層細胞可採取3至6個細胞，除了增加可檢測的細胞數目而提高篩檢的準確率，也可減少進行PGS的胚胎數目，降低花費也節省時間。
另外，胚葉細胞的採取因鑲嵌體的關係，採取的1至2個細胞中可能包含後續胚胎分裂所需特殊功能的關鍵細胞，將有失去分裂能力的風險；反觀囊胚期胚胎的滋養層細胞，因其是後來形成絨毛膜的部份，對於主要形成寶寶個體部份（內細胞團）的影響可降至最小。
遺傳診斷的方法有PCR（聚合酶連鎖反應）和FISH（螢光原位雜交法）兩種方式。
PCR是利用一對引子（primer）去放大特定缺陷基因的片段，用以檢測單一基因缺陷疾病，例如：亨丁頓舞蹈症、囊狀纖維化症及肌肉萎縮症。
FISH是利用帶有螢光的DNA探針去偵測染色體數量和結構，例如：染色體倒位或缺失。
不同於傳統的PCR和FISH，在PGS中，只有一條DNA模板可供引子或DNA探針進行放大或偵測，所以可能會有「染色分體複製遺漏」（alleledropout）的現象，有數據報告指出極體和胚葉細胞的PGS中，有10%alleledropout的現象，為了降低alleledropout所導致可能的偽陰性，會提高檢測細胞數以增加準確率，這也是滋養層細胞採樣相較於胚葉細胞採樣較為有利的地方。
在澳洲雪梨生殖中心因滋養層細胞採樣的PGS之應用，降低了胚胎植入週期數，但每個週期的懷孕結果卻還是可以維持一定水準，這是否表示滋養層細胞採樣的PGS可以幫助我們排除不必要的胚胎植入？PGS除了用在有家族遺傳病史或是有習慣性流產的夫妻身上以外，將來可否單就提高IVF成功率而施行例行PGS的檢查？這不僅牽涉到技術的提升，在各個層面往後都將會有問題陸續被發掘及討論。
參考資料AdvantagesandDisadvantagesofblastocystbiopsy.StevenJamesMcArthur.2008/06/15台灣生殖醫學會ARTUpdateStevenetal.Pregnanciesandlivebirthsaftertrophectodermbiopsyandpreimplantationgenetictestingofhumanblasocysts.FertilityandSterility.Vol.84,No.6,December2005#試管嬰兒0分享文章評論賴興華醫師胚胎植入前基因診斷（PGD），從極體切片（Polarbody）、胚葉細胞切片（Blastomere）、演化至最新的TE細胞切片，我認為已經接近成熟階段了，成熟的意思是準確、方便、且可行，唯一美中不足的是費用昂貴，平均診斷一個胚胎需要台幣3萬元左右，診斷16個
2. 【蕭勝文醫師】妊娠性滋養層細胞疾病：淺談葡萄胎類型與處遇 ...
葡萄胎，屬於妊娠性滋養層細胞疾病（gestational trophoblastic disease ）的一種，為胎盤的滋養層細胞( trophoblast cell ) 的異常增生，由於末端 ...繁體|简体【蕭勝文醫師】妊娠性滋養層細胞疾病：淺談葡萄胎類型與處遇蕭勝文|婦產科|2018/03/22分享文：蕭勝文 台北長庚產科主任/副教授什麼是葡萄胎？葡萄胎，屬於妊娠性滋養層細胞疾病（gestationaltrophoblasticdisease）的一種，為胎盤的滋養層細胞(trophoblastcell)的異常增生，由於末端的絨毛水腫、相連，形狀看起來像一串串的葡萄，因而得名。
葡萄胎算是癌前的病變，有發展成惡性腫瘤的可能。
葡萄胎的分類與特徵葡萄胎依病理組織、外觀和基因型可分為兩類：1.完全性葡萄胎（completemole）（1）一般為雙套染色體（2）看不到胚胎組織（3）轉變成惡性機會較高（15-20%的癌化機率）（4）血中hCG（人類絨毛膜性腺激素）的濃度高（診斷標準為>100,000mIU/mL）2.部分性葡萄胎（partialmole）（1）多為三套染色體（2）可能會有胎兒或胚胎組織，但是大部份先天畸形嚴重，且多會流產，若無切片檢查，和一般的流產難以區分（3）發展成惡性的機會較低（約有1-5%的癌化機率）（4）hCG（人類絨毛膜性腺激素）的濃度較低（僅有6%會>100,000mIU/mL）在產前檢查時，除了以hCG鑑別葡萄胎外，現在相當普及的超音波也是很好的檢查方式，典型的葡萄胎在超音波底下，可以在子宮內看見像「暴風雪」（snowstorm）般的雪花狀物。
症狀表現驗孕呈現陽性，患者可能會感到噁心嘔吐、肚子悶痛、陰道出血等，和早期懷孕的害喜症狀很類似。
在超音波下，可看到患者的子宮不正常的增大，尤其是完全性葡萄胎。
另外，較少見的症狀還包括20週前的子癎前症、甲狀腺亢進等。
危險因子 2大主要危險因子為：1.極端的年齡懷孕（年紀過小或是過大，≤15歲以及>35歲）、2.先前曾經有過葡萄胎。
另外，曾流產過或是不孕的產婦，懷葡萄胎的機率與比較高。
怎麼治療1.首選是子宮刮除術，將不正常的組織刮除2.若有癌化高度風險、又沒有生育打算的患者，則可以施行一勞永逸的子宮切除術患者在治療後必須持續監控hCG的數值，若遲遲沒有降到正常值，經由醫生評估，接受預防性的化療也是個可以考慮的選項。
參考資料：1. Hydatidiformmole:Epidemiology,clinicalfeatures,anddiagnosis／UpToDate2.葡萄胎（Hydatidiformmole）／Tinynotes點連結一起加入「問8健康諮詢平台」，掌握正確健康醫療知識http://bit.ly/2jVB2SgShare：婦產科｜蕭勝文台北長庚產科主任/副教授蕭勝文延伸推薦【蕭勝文醫師】妊娠殺手--淺談子癲前症【蕭勝文＆蘇聖淵醫師】淺談妊娠糖尿病【蕭勝文醫師】看懂子宮頸抹片檢查的五個分級推薦專欄文章【醫學圖文】超中肯「媽的心聲」幫你說出心裡話【健康檢查報告】看懂健康檢查數據告訴你的健康狀況【醫學動畫】超好懂醫學動畫專區諮詢醫師專業意見LINE我想問醫生
葡萄胎算是癌前的病變，有發展成惡性腫瘤的可能。
葡萄胎的分類與特徵葡萄胎依病理組織、外觀和基因型可分為兩類：1.完全性葡萄胎（completemole）（1）一般為雙套染色體（2）看不到胚胎組織（3）轉變成惡性機會較高（15-20%的癌化機率）（4）血中hCG（人類絨毛膜性腺激素）的濃度高（診斷標準為>100,000mIU/mL）2.部分性葡萄胎（partialmole）（1）多為三套染色體（2）可能會有胎兒或胚胎組織，但是大部份先天畸形嚴重，且多會流產，若無切片檢查，和一般的流產難以區分（3）發展成惡性的機會較低（約有1-5%的癌化機率）（4）hCG（人類絨毛膜性腺激素）的濃度較低（僅有6%會>100,000mIU/mL）在產前檢查時，除了以hCG鑑別葡萄胎外，現在相當普及的超音波也是很好的檢查方式，典型的葡萄胎在超音波底下，可以在子宮內看見像「暴風雪」（snowstorm）般的雪花狀物。
症狀表現驗孕呈現陽性，患者可能會感到噁心嘔吐、肚子悶痛、陰道出血等，和早期懷孕的害喜症狀很類似。
在超音波下，可看到患者的子宮不正常的增大，尤其是完全性葡萄胎。
另外，較少見的症狀還包括20週前的子癎前症、甲狀腺亢進等。
危險因子 2大主要危險因子為：1.極端的年齡懷孕（年紀過小或是過大，≤15歲以及>35歲）、2.先前曾經有過葡萄胎。
另外，曾流產過或是不孕的產婦，懷葡萄胎的機率與比較高。
怎麼治療1.首選是子宮刮除術，將不正常的組織刮除2.若有癌化高度風險、又沒有生育打算的患者，則可以施行一勞永逸的子宮切除術患者在治療後必須持續監控hCG的數值，若遲遲沒有降到正常值，經由醫生評估，接受預防性的化療也是個可以考慮的選項。
參考資料：1. Hydatidiformmole:Epidemiology,clinicalfeatures,anddiagnosis／UpToDate2.葡萄胎（Hydatidiformmole）／Tinynotes點連結一起加入「問8健康諮詢平台」，掌握正確健康醫療知識http://bit.ly/2jVB2SgShare：婦產科｜蕭勝文台北長庚產科主任/副教授蕭勝文延伸推薦【蕭勝文醫師】妊娠殺手--淺談子癲前症【蕭勝文＆蘇聖淵醫師】淺談妊娠糖尿病【蕭勝文醫師】看懂子宮頸抹片檢查的五個分級推薦專欄文章【醫學圖文】超中肯「媽的心聲」幫你說出心裡話【健康檢查報告】看懂健康檢查數據告訴你的健康狀況【醫學動畫】超好懂醫學動畫專區諮詢醫師專業意見LINE我想問醫生
3. 妊娠性滋養層細胞疾病
血清之人類絨毛膜性腺激素(HCG)則高達300萬單位，乃診斷為妊娠性滋養層細胞疾病，即俗稱的葡萄胎懷孕。
「什麼是葡萄胎懷孕？」 葡萄胎懷孕是異常的受精 ...妊娠性滋養層細胞疾病林靜怡醫師 婦產部 詹德富助理教授(95年4月)一位十六歲少女因下肢水腫，噁心嘔吐以及陰道出血來急診求診，經身體檢查發現腹部隆起，並觸摸到堅實的腫塊；隨後超音波檢查發現子宮腔內有巨大實質腫瘤，呈現一串串葡萄狀。
血清之人類絨毛膜性腺激素(HCG)則高達300萬單位，乃診斷為妊娠性滋養層細胞疾病，即俗稱的葡萄胎懷孕。
「什麼是葡萄胎懷孕？」葡萄胎懷孕是異常的受精卵，沒有能發育成正常胎兒，反倒是絨毛組織出現過度增生的現象。
不正常的絨毛會呈水泡狀，像葡萄粒一樣充滿整個子宮腔內，因而稱為葡萄胎懷孕。
葡萄胎懷孕是良性疾病，但也有轉化成惡性絨毛膜腫瘤的可能。
葡萄胎懷孕分為完全性葡萄胎懷孕和部份性葡萄胎懷孕，部份性葡萄胎懷孕的轉移和癌化機率較低，至於完全性葡萄胎懷孕的遠處轉移和癌化機率則較高。
「什麼人容易得葡萄胎懷孕？」葡萄胎懷孕的發生率在亞洲國家的發生率約為千分之三到十。
葡萄胎懷孕的發生與懷孕媽媽的年齡有關聯，太年輕(20歲以下)或40歲以上懷孕者，發生葡萄胎懷孕的機率是21-35歲媽媽的5-9倍。
營養不良也被認為是重要原因。
「葡萄胎懷孕的症狀？」(1).不正常的陰道出血；(2).月經過期合併嚴重噁心嘔吐；(3).看起來比實際的懷孕周數來得大的肚子；(4).24週前就出現妊娠高血壓症狀；(5).卵巢囊腫，高濃度人類絨毛膜性腺激素會刺激卵巢，呈現多囊狀腫大；(6).甲狀腺機能亢進；(7).有遠處轉移者或絨毛組織栓塞到肺部，可能出現咳嗽、咳血、氣胸、血胸、呼吸困難等症狀。
「葡萄胎懷孕的治療？」應儘早進行子宮擴張及吸引術，將子宮腔內之絨毛組織清除乾淨，不想生育的婦女則可考慮子宮切除手術。
清除後每週抽血檢查血清人類絨毛膜性腺激素值一次，大約經2～3個月後可下降到正常值以下，連續3個星期不再上升，改為每個月檢查一次，追蹤一年即可。
若指數下降不理想，或者懷疑轉移者(常見者如肺部轉移)，則需要加上化學療法治療。
近年來，化學療法的進步，大多數葡萄胎幾乎能100%痊癒。
一年期間病患要作有效的避孕措施，避免懷孕混淆了病變的進展。
建議使用避孕藥一年，避孕藥不會增加葡萄胎癌化的機會。
避孕器可能造成陰道出血，易與葡萄胎癌化混淆，並不建議使用。
曾發生葡萄胎懷孕的婦女，下次懷孕仍可能再次葡萄胎懷孕，機率約為百分之一，所以在下一次懷孕宜及早用超音波和檢查血中的人類絨毛膜性腺激素指數，確定是否是正常懷孕。
【回本期目錄】
「什麼是葡萄胎懷孕？」 葡萄胎懷孕是異常的受精 ...妊娠性滋養層細胞疾病林靜怡醫師 婦產部 詹德富助理教授(95年4月)一位十六歲少女因下肢水腫，噁心嘔吐以及陰道出血來急診求診，經身體檢查發現腹部隆起，並觸摸到堅實的腫塊；隨後超音波檢查發現子宮腔內有巨大實質腫瘤，呈現一串串葡萄狀。
血清之人類絨毛膜性腺激素(HCG)則高達300萬單位，乃診斷為妊娠性滋養層細胞疾病，即俗稱的葡萄胎懷孕。
「什麼是葡萄胎懷孕？」葡萄胎懷孕是異常的受精卵，沒有能發育成正常胎兒，反倒是絨毛組織出現過度增生的現象。
不正常的絨毛會呈水泡狀，像葡萄粒一樣充滿整個子宮腔內，因而稱為葡萄胎懷孕。
葡萄胎懷孕是良性疾病，但也有轉化成惡性絨毛膜腫瘤的可能。
葡萄胎懷孕分為完全性葡萄胎懷孕和部份性葡萄胎懷孕，部份性葡萄胎懷孕的轉移和癌化機率較低，至於完全性葡萄胎懷孕的遠處轉移和癌化機率則較高。
「什麼人容易得葡萄胎懷孕？」葡萄胎懷孕的發生率在亞洲國家的發生率約為千分之三到十。
葡萄胎懷孕的發生與懷孕媽媽的年齡有關聯，太年輕(20歲以下)或40歲以上懷孕者，發生葡萄胎懷孕的機率是21-35歲媽媽的5-9倍。
營養不良也被認為是重要原因。
「葡萄胎懷孕的症狀？」(1).不正常的陰道出血；(2).月經過期合併嚴重噁心嘔吐；(3).看起來比實際的懷孕周數來得大的肚子；(4).24週前就出現妊娠高血壓症狀；(5).卵巢囊腫，高濃度人類絨毛膜性腺激素會刺激卵巢，呈現多囊狀腫大；(6).甲狀腺機能亢進；(7).有遠處轉移者或絨毛組織栓塞到肺部，可能出現咳嗽、咳血、氣胸、血胸、呼吸困難等症狀。
「葡萄胎懷孕的治療？」應儘早進行子宮擴張及吸引術，將子宮腔內之絨毛組織清除乾淨，不想生育的婦女則可考慮子宮切除手術。
清除後每週抽血檢查血清人類絨毛膜性腺激素值一次，大約經2～3個月後可下降到正常值以下，連續3個星期不再上升，改為每個月檢查一次，追蹤一年即可。
若指數下降不理想，或者懷疑轉移者(常見者如肺部轉移)，則需要加上化學療法治療。
近年來，化學療法的進步，大多數葡萄胎幾乎能100%痊癒。
一年期間病患要作有效的避孕措施，避免懷孕混淆了病變的進展。
建議使用避孕藥一年，避孕藥不會增加葡萄胎癌化的機會。
避孕器可能造成陰道出血，易與葡萄胎癌化混淆，並不建議使用。
曾發生葡萄胎懷孕的婦女，下次懷孕仍可能再次葡萄胎懷孕，機率約為百分之一，所以在下一次懷孕宜及早用超音波和檢查血中的人類絨毛膜性腺激素指數，確定是否是正常懷孕。
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