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1. 蕾特氏症
雷特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床 ...蕾特氏症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目沒有列出任何參考或來源。
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
2. 瑞特氏症候群Rett Syndrome
瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 瑞特氏症候群RettSyndrome編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十二）出版日期：2005/12/01內容介紹：愛～讓病兒變天使！ 「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。
」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。
看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。
但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪卻一樣都不會。
因為已經有了一個唐氏症的孩子，讓她有如驚弓之鳥，因此舒琪的異常在她心中埋下強大的焦慮。
直到舒琪11個月大的時候，醫師判斷舒琪的成長的確有些遲緩，這才開始進行早期療育。
然而舒琪的病症不明，既類似自閉症，但又不完全像，也因此，她的焦慮與擔心一天天地增加，終日祈禱女兒能好轉，但卻一再地失望。
慢慢地，舒琪開始出現臉部抽搐的情況，到了二歲時，又出現過度換氣和不停搓手的動作，就醫後，醫師推測是瑞特氏症，經轉腦神經科後確診。
兩年來的不安與焦慮，雖然等到的事實嚴重打擊整個家庭，但反而也有一種得到解答的感覺。
接連著，舒琪病情的變化，常讓人措手不急。
記得有一次哥哥生病送急診，張媽媽正心急如焚的時候，舒琪卻突然在她的手中癲癇發作，她只能抱著舒琪衝到醫師那兒，兩個孩子同時急診，當時其他的家長扶著她，她卻都沒有任何感覺，只覺得自己快要癱掉了！ 因為沒有積極治療的方式，舒琪的病，正一點一滴地使她原有的能力逐漸喪失，從還能走幾步，到現在要人攙扶，自閉的情況也持續著。
接連生下兩個先天性疾病的孩子，對父母的打擊非外人所能理解，還記得生老大坐月子的時候，張媽媽終日以淚洗面，曾有位唐氏症的媽媽帶著孩子來看她，她當時疑惑著，為什麼她能這麼愛這個病兒？她更曾經對先生說：「這樣的孩子，我帶不出去！」但先生說：「你帶不出去，我帶出去！」這話給了她很大的震撼和勇氣。
走出那段與自己過不去的日子後，張媽媽了解：只要願意就能愛他，怎麼看都覺得他們是世上最可愛的寶貝！罕見遺傳疾病(四十二)瑞特氏症候群 瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。
MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。
退化期的症狀包括：一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。
三、抽搐或癲癇。
四、脊柱側彎或前彎。
五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。
六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。
七、步態不穩。
疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 瑞特氏症候群RettSyndrome編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十二）出版日期：2005/12/01內容介紹：愛～讓病兒變天使！ 「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。
」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。
看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。
但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪卻一樣都不會。
因為已經有了一個唐氏症的孩子，讓她有如驚弓之鳥，因此舒琪的異常在她心中埋下強大的焦慮。
直到舒琪11個月大的時候，醫師判斷舒琪的成長的確有些遲緩，這才開始進行早期療育。
然而舒琪的病症不明，既類似自閉症，但又不完全像，也因此，她的焦慮與擔心一天天地增加，終日祈禱女兒能好轉，但卻一再地失望。
慢慢地，舒琪開始出現臉部抽搐的情況，到了二歲時，又出現過度換氣和不停搓手的動作，就醫後，醫師推測是瑞特氏症，經轉腦神經科後確診。
兩年來的不安與焦慮，雖然等到的事實嚴重打擊整個家庭，但反而也有一種得到解答的感覺。
接連著，舒琪病情的變化，常讓人措手不急。
記得有一次哥哥生病送急診，張媽媽正心急如焚的時候，舒琪卻突然在她的手中癲癇發作，她只能抱著舒琪衝到醫師那兒，兩個孩子同時急診，當時其他的家長扶著她，她卻都沒有任何感覺，只覺得自己快要癱掉了！ 因為沒有積極治療的方式，舒琪的病，正一點一滴地使她原有的能力逐漸喪失，從還能走幾步，到現在要人攙扶，自閉的情況也持續著。
接連生下兩個先天性疾病的孩子，對父母的打擊非外人所能理解，還記得生老大坐月子的時候，張媽媽終日以淚洗面，曾有位唐氏症的媽媽帶著孩子來看她，她當時疑惑著，為什麼她能這麼愛這個病兒？她更曾經對先生說：「這樣的孩子，我帶不出去！」但先生說：「你帶不出去，我帶出去！」這話給了她很大的震撼和勇氣。
走出那段與自己過不去的日子後，張媽媽了解：只要願意就能愛他，怎麼看都覺得他們是世上最可愛的寶貝！罕見遺傳疾病(四十二)瑞特氏症候群 瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。
MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。
退化期的症狀包括：一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。
三、抽搐或癲癇。
四、脊柱側彎或前彎。
五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。
六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。
七、步態不穩。
疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。
3. 認識罕見遺傳疾病系列(42)瑞特氏症候群|找教材
認識罕見遺傳疾病系列(42)瑞特氏症候群相關詞：瑞特氏症候群,認識罕見遺傳疾病,遺傳型疾病防治.:::回首頁找教材認識罕見遺傳疾病系列(42)瑞特氏症候群認識罕見遺傳疾病系列(42)瑞特氏症候群產生短網址收藏登錄號：11525宣導品種類：單張發佈日期：2017-08-09發行單位：財團法人罕見疾病基金會關鍵字：#罕見疾病#罕病#瑞特氏症內容：認識罕見遺傳疾病系列(42)瑞特氏症候群相關詞：瑞特氏症候群,認識罕見遺傳疾病,遺傳型疾病防治授權條款：檔案下載線上瀏覽:::推薦教材更多多媒體「罕」你做朋友－罕見疾病校園宣導影片單張認識罕見遺傳疾病系列(27)外胚層增生不單張高免疫球蛋白M症候群(Hyper-IgMSyndrome)推薦專文更多罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧幼兒6歲（第6週）要送孩子到補習班學注音？罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧.▲×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-1)縮圖取代文字，一鍵抵達各主題更迅速略過下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-2)媒體夥伴、學術同仁快速入口略過上一則下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-3)社群快速分享的永久置底鍵略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-1)新增熱門、索取HOT10教材，看看什麼最熱門略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-2)行動友善，書架式滑動瀏覽體驗略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-3)搜尋更簡潔、更友善略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-4)引入電商購物車概念，選完所有想要的！再一次索取！略過上一則下一則×網站導覽3.成為會員的優點與好處加入會員，與我們一起擁抱健康讓我們一起認識身體，想像未來人生大小事，出生、長大、年老、安適，讓健康署，陪你一起生活！加入健康署會員，你將可以擁有每月關鍵專題電子報、深度追蹤議題、彙整健康資訊深度社群議題涵蓋闢謠專文、學者觀點、當代研究、好文推薦等成為健康署會員吧！讓我們跟您一起分享更健康的未來略過上一則下一則×網站導覽4.紅黃綠、自選好心情！4-1)健康署不再只有草原綠，還有愛心紅、風格黃，任你搭配略過上一則下一則×網站導覽5.選擇想要的顏色！顏色綠色粉紅黃上一則完成×已複製Close