瑞特氏症候群Rett Syndrome | 瑞特氏症候群
瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 瑞特氏症候群RettSyndrome編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十二）出版日期：2005/12/01內容介紹：愛～讓病兒變天使！ 「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。
」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。
看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。
但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪卻一樣都不會。
因為已經有了一個唐氏症的孩子，讓她有如驚弓之鳥，因此舒琪的異常在她心中埋下強大的焦慮。
直到舒琪11個月大的時候，醫師判斷舒琪的成長的確有些遲緩，這才開始進行早期療育。
然而舒琪的病症不明，既類似自閉症，但又不完全像，也因此，她的焦慮與擔心一天天地增加，終日祈禱女兒能好轉，但卻一再地失望。
慢慢地，舒琪開始出現臉部抽搐的情況，到了二歲時，又出現過度換氣和不停搓手的動作，就醫後，醫師推測是瑞特氏症，經轉腦神經科後確診。
兩年來的不安與焦慮，雖然等到的事實嚴重打擊整個家庭，但反而也有一種得到解答的感覺。
接連著，舒琪病情的變化，常讓人措手不急。
記得有一次哥哥生病送急診，張媽媽正心急如焚的時候，舒琪卻突然在她的手中癲癇發作，她只能抱著舒琪衝到醫師那兒，兩個孩子同時急診，當時其他的家長扶著她，她卻都沒有任何感覺，只覺得自己快要癱掉了！ 因為沒有積極治療的方式，舒琪的病，正一點一滴地使她原有的能力逐漸喪失，從還能走幾步，到現在要人攙扶，自閉的情況也持續著。
接連生下兩個先天性疾病的孩子，對父母的打擊非外人所能理解，還記得生老大坐月子的時候，張媽媽終日以淚洗面，曾有位唐氏症的媽媽帶著孩子來看她，她當時疑惑著，為什麼她能這麼愛這個病兒？她更曾經對先生說：「這樣的孩子，我帶不出去！」但先生說：「你帶不出去，我帶出去！」這話給了她很大的震撼和勇氣。
走出那段與自己過不去的日子後，張媽媽了解：只要願意就能愛他，怎麼看都覺得他們是世上最可愛的寶貝！罕見遺傳疾病(四十二)瑞特氏症候群 瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。
MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。
退化期的症狀包括：一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。
三、抽搐或癲癇。
四、脊柱側彎或前彎。
五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。
六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。
七、步態不穩。
疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品 瑞特氏症候群RettSyndrome編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十二）出版日期：2005/12/01內容介紹：愛～讓病兒變天使！ 「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。
」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。
看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。
但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪卻一樣都不會。
因為已經有了一個唐氏症的孩子，讓她有如驚弓之鳥，因此舒琪的異常在她心中埋下強大的焦慮。
直到舒琪11個月大的時候，醫師判斷舒琪的成長的確有些遲緩，這才開始進行早期療育。
然而舒琪的病症不明，既類似自閉症，但又不完全像，也因此，她的焦慮與擔心一天天地增加，終日祈禱女兒能好轉，但卻一再地失望。
慢慢地，舒琪開始出現臉部抽搐的情況，到了二歲時，又出現過度換氣和不停搓手的動作，就醫後，醫師推測是瑞特氏症，經轉腦神經科後確診。
兩年來的不安與焦慮，雖然等到的事實嚴重打擊整個家庭，但反而也有一種得到解答的感覺。
接連著，舒琪病情的變化，常讓人措手不急。
記得有一次哥哥生病送急診，張媽媽正心急如焚的時候，舒琪卻突然在她的手中癲癇發作，她只能抱著舒琪衝到醫師那兒，兩個孩子同時急診，當時其他的家長扶著她，她卻都沒有任何感覺，只覺得自己快要癱掉了！ 因為沒有積極治療的方式，舒琪的病，正一點一滴地使她原有的能力逐漸喪失，從還能走幾步，到現在要人攙扶，自閉的情況也持續著。
接連生下兩個先天性疾病的孩子，對父母的打擊非外人所能理解，還記得生老大坐月子的時候，張媽媽終日以淚洗面，曾有位唐氏症的媽媽帶著孩子來看她，她當時疑惑著，為什麼她能這麼愛這個病兒？她更曾經對先生說：「這樣的孩子，我帶不出去！」但先生說：「你帶不出去，我帶出去！」這話給了她很大的震撼和勇氣。
走出那段與自己過不去的日子後，張媽媽了解：只要願意就能愛他，怎麼看都覺得他們是世上最可愛的寶貝！罕見遺傳疾病(四十二)瑞特氏症候群 瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。
據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。
MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。
退化期的症狀包括：一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。
三、抽搐或癲癇。
四、脊柱側彎或前彎。
五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。
六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。
七、步態不穩。
疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。