第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲第三對:血管異常成長、 ...關閉廣告陳穎の特教考題跳到主文部落格成立於2008年7月。

歡迎各位特教夥伴來此交流~~~連絡信箱：[email protected]部落格全站分類：生活綜合相簿部落格留言名片Jun07Mon201008:03染色體異常與疾病對照表第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症 第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症 第五對: 貓哭症(criduchat頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展 第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇 第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症 第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤 第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷 第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力逐漸消失) 第十一對: 壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤 第十二對: 目前尚未發現 第十三對: 乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patausyndrome眼，腦，循環系統缺陷，上顎裂) 第十四對: 老年癡智症(記憶力逐漸消失) 第十五對: 小胖威力症(prader-willisyndrome智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmensyndrome自發性笑，痙攣性動作，其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變) 第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調 第十七對: 抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌) 第十八對: 尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌) 第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障 第二十對: 泡泡兒(免疫力差或無免疫力) 第二十一對: 唐氏症(Downsyndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’sdisease)、組織硬化 第二十二對: 慢性巨大型白血病(CML骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤) 第二十三對: X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症(Duchennemusculardystrophy)，克萊恩斐特氏症(klinefeltersyndromeXXY男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)、堂那氏症(TurnersyndromeXO女性，第二性徵無法發育，無青春期，身材短小)、血友病               Y染色體：睪丸決定因素 全站熱搜創作者介紹陳穎陳穎の特教考題陳穎發表在痞客邦留言(0)人氣()E-mail轉寄全站分類：進修深造個人分類：醫學疾病--專有名詞此分類上一篇：青光眼（Glaucoma）此分類下一篇：早發性精神分裂症預防完全發作上一篇：單一技能-教學校正程序下一篇：早發性精神分裂症預防完全發作歷史上的今天2011:台灣海倫凱勒莊馥華2009:腳本理論▲top留言列表發表留言部落格文章搜尋文章分類特教知識匣(8)特教時事(105)期刊文章(15)醫學疾病--專有名詞(178)特教鑑定與評量-名詞解釋(104)特教課程與教學-名詞解釋(277)其他特教-名詞解釋(149)特教-申論題(318)行為改變技術(14)陳穎特教書籍~購買資訊(41)特教書籍訊息公告區(17)近期文章我的連結特教資源網教育部身心障礙學生輔導手冊全國特殊教育資訊網路中華民國特殊教育學會教育部特殊教育通報網教育部特殊教育工作小組國語日報特殊教育專欄國語日報家庭版阿寶的天空維基百科學習加油站-教育Wiki特教教材高職綜能科教材網黃政榮老師的特教教學網站高雄啟智學校電子教材資料庫教育部教學資源網建國國中特殊班教材庫教師甄選教育部全國高級中等以下學校教師選聘網中辦國立學校教甄訊息看板台灣師大-就業大師彰化師大教甄公告系統教師資格檢定阿摩線上測驗1111教職網最新迴響參觀人氣本日人氣：累積人氣：回到頁首回到主文免費註冊客服中心痞客邦首頁©2003-2021PIXNET關閉視窗

你好我於半年內流產2次(2次皆是試管) 第一次自然流後又發現外孕開刀處理第二次是手術.有檢驗胚胎染色體結果是第16對染色體多1條請問這種異常是跟什麼疾病或 ... #72702第16對染色體異常閱覽次數6372account_box小白／女／(30~39),2013/04/11 提問：更多小白於本科的問題更多小白的問題你好我於半年內流產2次(2次皆是試管)第一次自然流後又發現外孕開刀處理第二次是手術.有檢驗胚胎染色體結果是第16對染色體多1條請問這種異常是跟什麼疾病或器官有關(上網有查到疑似跟地中海型貧血有關.不知是否正確)聽說習慣性流產若去檢查夫妻的血液染色體有補助好像是衛生署補助的.補助金額是1600.因為不確定是否屬實想請問要流產幾次去檢查染色體才有補助又是哪個單位補助的account_box臺北醫院／婦產科／曹國桃,2013/04/11 回覆：更多此醫師回答的問題您好第16對染色體多一條也是常見導致流產的原因，第16對染色體的異常，寶寶多會胎死腹中，或是出生以後很快就死亡。

甲型地中海型貧血有一基因在第16對染色體上，和多一條染色體無關。

有習慣性流產補助的問題，我以前沒接觸過，因此不是很清楚。

建議您應至遺傳諮詢中心的婦產科門診詢問專科醫師的之意見為宜(建議可問柯凔銘婦產科)。

敬祝　健康署立台北醫院婦產科主任曹國桃醫師敬覆本則Q&A有幫助嗎？☆本站提供的醫學健康訊息是為了要支援您與您現有醫師之間的關係，並非要取代他☆回線上Q&A 

就有位40歲的高齡媽媽，在做羊膜穿刺加羊水晶片後，發現第16對染色體上有缺失，經過雙方父母抽血比對後，發現這個異常的染色體缺失，是源 ...媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇？非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇？facebook創源生物科技有限公司2017-11-14高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師責編：編輯部近來在網路上，常有媽媽針對「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何選擇？」提出疑惑。

究竟非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)能不能取代羊膜穿刺？對於檢測出唐氏症等罕見疾病，兩者的準確度為何？現在就讓高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師為媽咪們解答囉～❤ 做了NIPT就可以不用做羊膜穿刺？在胎兒先天性異常疾病中，最常見的就是唐氏症，為了確診唐氏症，通常醫師都會建議做羊膜穿刺，檢查染色體數目是否有異常。

不過，羊膜穿刺屬於侵入性檢查，許多媽媽會聞「針」色變，深怕這一根針會增加胎兒流產的風險，加上衛福部主要針對34歲以上的高齡孕婦，才會補助做羊膜穿刺，讓越來越多的媽咪誤以為，只要做了游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢（cfDNA)，也就是目前普遍被稱為非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，就不用再做羊膜穿刺。

對此，沈靜茹醫師擔憂的表示，NIPT在唐氏症的篩檢上，檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高，有的甚至強調檢出率可以超過九成九，但這個檢查較適用於低風險的產婦。

與羊膜穿刺檢查相比，NIPT所能偵測到的染色體異常數量較少，國民健康署也曾發表聲明，如果媽咪們屬於高風險族群，最好做侵入性的羊膜穿刺或絨毛膜取樣，畢竟NIPT無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

 什麼樣的孕媽咪要做羊膜穿刺？到底什麼樣的媽咪屬於高風險族群？沈靜茹醫師指出，只要是滿34歲以上的高齡產婦，都屬於高風險族群。

如果媽咪年齡不到34歲，但有以下情況的話，也有可能生下罕見寶寶。

曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦超音波檢查下發現有胎兒結構異常者唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦習慣性流產之婦女孕婦本人或先生有染色體疾病家族中有染色體異常的病史針對這些高風險的媽咪，沈靜茹醫師建議，最好直接做羊膜穿刺，甚至可以多抽取10C.C的羊水，考慮合併羊水晶片篩檢，才能完善檢測出染色體方面是否有微小片段的缺失。

 為何做了羊膜穿刺還要合併羊水晶片？雖然比起NIPT，羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但主要是用「肉眼」看染色體的變異，以及「大片段」的缺失。

有些染色體若有「小片段」的異常或缺失，傳統的羊膜穿刺仍然無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。

 隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。

晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化。

目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針，能驗出多種染色體微小缺失所造成的罕見疾病。

 目前在沈醫師的門診中，產婦因為加做羊水晶片，而發現染色體異常的案例越來越多。

就有位40歲的高齡媽媽，在做羊膜穿刺加羊水晶片後，發現第16對染色體上有缺失，經過雙方父母抽血比對後，發現這個異常的染色體缺失，是源自於胎兒本身，可能導致日後胎兒有發展遲緩、自閉、癲癎等方面的問題，於是在接受專業的遺傳諮詢後，媽媽選擇終止懷孕。

 羊水晶片發現異常媽咪只能終止懷孕？從這個高齡媽媽的案例中，你看出什麼不一樣的地方嗎？許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。

其實不然，沈靜茹醫師指出，在臨床上如果遇到這樣的狀況，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。

 有位護理師媽媽不到34歲的年齡，卻在進行唐氏症篩檢時，被驗出胎兒有染色體異常重複的現象，於是她加做了羊水晶片檢查，發現胎兒第12對染色體有異常的重複。

後來經過父母血的比對，與專業的遺傳諮詢，檢測出胎兒的染色體異常是源自於媽媽，經過高層次超音波檢查，發現胎兒的器官結構沒有明顯異常，媽媽最後決定繼續懷孕。

 染色體異常只會發生在高齡媽咪身上？從護理師媽媽這個案例來看，染色體異常的情況並非只發生在高齡產婦的身上，隨著羊水晶片的普及，加上NIPT在檢測上仍有許多限制，在沈靜茹醫師的門診中有許多34歲

第16號染色體，短臂第12.2-11.2位置約有14Mb的缺失。

臨床主要症狀為發育遲緩、智能障礙、 心臟方面疾病、面部扁平、眼瞼外角下垂與眼瞼裂、低位耳與異常​耳朵 ...非侵入性胎兒染色體基因檢測-WikiwandForfasternavigation,thisIframeispreloadingtheWikiwandpagefor非侵入性胎兒染色體基因檢測.非侵入性胎兒染色體基因檢測Connectedto:{{::readMoreArticle.title}}維基百科，自由的百科全書{{bottomLinkPreText}}{{bottomLinkText}}ThispageisbasedonaWikipediaarticlewrittenbycontributors(read/edit).TextisavailableundertheCCBY-SA4.0license;additionaltermsmayapply.Images,videosandaudioareavailableundertheirrespectivelicenses.Coverphotoisavailableunder{{::mainImage.info.license.name||'Unknown'}}license.Coverphotoisavailableunder{{::mainImage.info.license.name||'Unknown'}}license.Credit:(seeoriginalfile).非侵入性胎兒染色體基因檢測Introduction檢測項目體染色體數目異常性染色體異常染色體片段缺失/重複參考資料{{current.index+1}}of{{items.length}}Date:{{current.info.dateOriginal||'Unknown'}}Date:{{(current.info.date|date:'mediumDate')||'Unknown'}}Credit:Uploadedby:{{current.info.uploadUser}}on{{current.info.uploadDate|date:'mediumDate'}}License:{{current.info.license.usageTerms||current.info.license.name||current.info.license.detected||'Unknown'}}License:{{current.info.license.usageTerms||current.info.license.name||current.info.license.detected||'Unknown'}}ViewfileonWikipediaSuggestascoverphotoWouldyouliketosuggestthisphotoasthecoverphotoforthisarticle?Yes,thiswouldmakeagoodchoiceNo,nevermindThankyouforhelping!Yourinputwillaffectcoverphotoselection,alongwithinputfromotherusers.ListentothisarticleThanksforreportingthisvideo!{{result.lang}}{{result.T}}NomatchingarticlesfoundSearchforarticlescontaining:{{search.query}}Ohno,there'sbeenanerrorPleasehelpussolvethiserrorbyemailingusatsupport@wikiwand.comLetusknowwhatyou'vedonethatcausedthiserror,whatbrowseryou'reusing,andwhetheryouhaveanyspecialextensions/add-onsinstalled.Thankyou!

16號染色體維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋16號染色體物種Homosapiens基因數量1,53516號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條16號染色體。

16號染色體纏繞了約9,000萬鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中約3%的DNA。

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分，研究者運用不同方法預測每對染色體中的基因數量，並估計基因的變化。

16號染色體約有850~1,200個基因。

2010年2月發表了一項關於新的肥胖成因之研究—16號染色體中的微小染色體缺失，這也許可以解釋約1%的肥胖成因。

這項研究是由位於里爾CNRS研究中心的佛格爾(Froguel)教授，及其他來自倫敦帝國學院和沃杜大學的研究學者共同於2010年2月4日的《自然》上發表。

這項缺陷是由DNA為陣列所辨識，並藉此抑制16號染色體一段中約30個基因。

研究指出微小缺失在胖子中很常見，但在大多數的正常人中則很少發生。

目錄1基因2相關疾病3相關特徵4參考基因[編輯]ARMC5（英語：ARMC5）ABCC11（英語：ABCC11）相關疾病[編輯]16-三體症候群（英語：Trisomy16）家族性地中海熱（英語：familialMediterraneanfever）(FMF)克隆氏症地中海貧血常染色體顯性多囊腎(PKD-1)自閉症思覺失調症[1]注意力缺陷過動症(ADHD)聯覺相關特徵[編輯]紅髮參考[編輯]^McCarthySE,MakarovV,KirovG,AddingtonAM,McClellanJ,YoonS,PerkinsDO,DickelDE,KusendaM,KrastoshevskyO,KrauseV,KumarRA,GrozevaD,MalhotraD,WalshT,ZackaiEH,KaplanP,GaneshJ,KrantzID,SpinnerNB,RoccanovaP,BhandariA,PavonK,LakshmiB,LeottaA,KendallJ,LeeYH,VacicV,GaryS,IakouchevaLM,CrowTJ,ChristianSL,LiebermanJA,StroupTS,LehtimäkiT,PuuraK,Haldeman-EnglertC,PearlJ,GoodellM,WillourVL,DerosseP,SteeleJ,KassemL,WolffJ,ChitkaraN,McMahonFJ,MalhotraAK,PotashJB,SchulzeTG,NöthenMM,CichonS,RietschelM,LeibenluftE,KustanovichV,LajonchereCM,SutcliffeJS,SkuseD,GillM,GallagherL,MendellNR,CraddockN,OwenMJ,O'DonovanMC,ShaikhTH,SusserE,DelisiLE,SullivanPF,DeutschCK,RapoportJ,LevyDL,KingMC,SebatJ.Microduplicationsof16p11.2areassociatedwithschizophrenia.Nat.Genet.November2009,41(11):1223–7.PMC 2951180.PMID 19855392.doi:10.1038/ng.474. GilbertF.Diseasegenesandchromosomes:diseasemapsofthehumangenome.Chromosome16.GenetTest.1999,3(2):243–54.PMID 10464676. MartinJ,等.Thesequenceandanalysisofduplication-richhumanchromosome16.Nature.2004,432(7020):988–94.PMID 15616553.doi:10.1038/nature03187. Miller,DavidT;Nasir,Ramzi;Sobeih,MagdiM;Shen,Yiping;Wu,Bai-Lin;Hanson,Ellen.16p11.2Microdeletion.2011-10-27[2015-08-02].PMID 20301775.NBK11167.（原始內容存檔於2020-10-22）. InPagonRA,BirdTD,DolanCR;等(編).GeneReviews™[Internet].SeattleWA:UniversityofWashington,Seattle.19