就有位40歲的高齡媽媽，在做羊膜穿刺加羊水晶片後，發現第16對染色體上有缺失，經過雙方父母抽血比對後，發現這個異常的染色體缺失，是源 ...媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇？非侵入性胎兒染色體檢測、羊膜穿刺該如何選擇？facebook創源生物科技有限公司2017-11-14高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師責編：編輯部近來在網路上，常有媽媽針對「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何選擇？」提出疑惑。

究竟非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)能不能取代羊膜穿刺？對於檢測出唐氏症等罕見疾病，兩者的準確度為何？現在就讓高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師為媽咪們解答囉～❤ 做了NIPT就可以不用做羊膜穿刺？在胎兒先天性異常疾病中，最常見的就是唐氏症，為了確診唐氏症，通常醫師都會建議做羊膜穿刺，檢查染色體數目是否有異常。

不過，羊膜穿刺屬於侵入性檢查，許多媽媽會聞「針」色變，深怕這一根針會增加胎兒流產的風險，加上衛福部主要針對34歲以上的高齡孕婦，才會補助做羊膜穿刺，讓越來越多的媽咪誤以為，只要做了游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢（cfDNA)，也就是目前普遍被稱為非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，就不用再做羊膜穿刺。

對此，沈靜茹醫師擔憂的表示，NIPT在唐氏症的篩檢上，檢出率都比第一、第二孕期母血唐氏症篩檢來的高，有的甚至強調檢出率可以超過九成九，但這個檢查較適用於低風險的產婦。

與羊膜穿刺檢查相比，NIPT所能偵測到的染色體異常數量較少，國民健康署也曾發表聲明，如果媽咪們屬於高風險族群，最好做侵入性的羊膜穿刺或絨毛膜取樣，畢竟NIPT無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

 什麼樣的孕媽咪要做羊膜穿刺？到底什麼樣的媽咪屬於高風險族群？沈靜茹醫師指出，只要是滿34歲以上的高齡產婦，都屬於高風險族群。

如果媽咪年齡不到34歲，但有以下情況的話，也有可能生下罕見寶寶。

曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦超音波檢查下發現有胎兒結構異常者唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦習慣性流產之婦女孕婦本人或先生有染色體疾病家族中有染色體異常的病史針對這些高風險的媽咪，沈靜茹醫師建議，最好直接做羊膜穿刺，甚至可以多抽取10C.C的羊水，考慮合併羊水晶片篩檢，才能完善檢測出染色體方面是否有微小片段的缺失。

 為何做了羊膜穿刺還要合併羊水晶片？雖然比起NIPT，羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但主要是用「肉眼」看染色體的變異，以及「大片段」的缺失。

有些染色體若有「小片段」的異常或缺失，傳統的羊膜穿刺仍然無法看到，而影響醫師在病症上的判斷。

 隨著科技的進步，高解析度的羊水晶片，彌補了羊膜穿刺的不足。

晶片可用電腦判讀染色體在「微小片段」的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化。

目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針，能驗出多種染色體微小缺失所造成的罕見疾病。

 目前在沈醫師的門診中，產婦因為加做羊水晶片，而發現染色體異常的案例越來越多。

就有位40歲的高齡媽媽，在做羊膜穿刺加羊水晶片後，發現第16對染色體上有缺失，經過雙方父母抽血比對後，發現這個異常的染色體缺失，是源自於胎兒本身，可能導致日後胎兒有發展遲緩、自閉、癲癎等方面的問題，於是在接受專業的遺傳諮詢後，媽媽選擇終止懷孕。

 羊水晶片發現異常媽咪只能終止懷孕？從這個高齡媽媽的案例中，你看出什麼不一樣的地方嗎？許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。

其實不然，沈靜茹醫師指出，在臨床上如果遇到這樣的狀況，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。

 有位護理師媽媽不到34歲的年齡，卻在進行唐氏症篩檢時，被驗出胎兒有染色體異常重複的現象，於是她加做了羊水晶片檢查，發現胎兒第12對染色體有異常的重複。

後來經過父母血的比對，與專業的遺傳諮詢，檢測出胎兒的染色體異常是源自於媽媽，經過高層次超音波檢查，發現胎兒的器官結構沒有明顯異常，媽媽最後決定繼續懷孕。

 染色體異常只會發生在高齡媽咪身上？從護理師媽媽這個案例來看，染色體異常的情況並非只發生在高齡產婦的身上，隨著羊水晶片的普及，加上NIPT在檢測上仍有許多限制，在沈靜茹醫師的門診中有許多34歲