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1. 淺談亨丁頓氏舞蹈症
目前尚無足以改善亨丁頓氏舞蹈症進程的治療，因此在症狀治療上更顯重要，在過去治療上多仰賴tetrabenazine，而目前新核可的藥物 ...136冊Vol.34 No.3Sep. 30 2018中華民國一○七年九月三十日出版淺談亨丁頓氏舞蹈症美迦藥局藥師郭廷濠摘要亨丁頓氏舞蹈症是一具種族特異性的遲發體染色體顯性遺傳之神經退化疾病，其基因缺陷係位於第4條染色體短臂16的位置，因CAG三聯核酸重複序列異常擴增造成其HTT蛋白具有過長的多麩醯胺酸鏈，繼而影響正常的細胞生理機轉，造成大量的細胞功能異常。
患者可能展現出運動、認知、精神疾病方面的症狀，診斷上主要藉由基因檢測，係檢測HTT基因是否有CAG序列異常擴增為主。
目前尚無足以改善亨丁頓氏舞蹈症進程的治療，因此在症狀治療上更顯重要，在過去治療上多仰賴tetrabenazine，而目前新核可的藥物deutetrabenazine在許多方面都優於原藥物，因此開啟治療亨丁頓氏舞蹈症的新序章。
關鍵字：亨丁頓氏舞蹈症、CAG三聯核酸重複序列、HTT蛋白、tetrabenazine、deutetrabenazine壹、前言優雅的舞蹈令人如癡如醉，但失序凌亂的舞姿，卻是某些疾病患者噩夢的序曲。
亨丁頓氏舞蹈症(Huntington'schorea)或稱亨丁頓氏症(HuntingtonDisease；HD)，於1872被醫師GeorgeHuntington發現而後得其名，特徵為患者會有非自發性的舞蹈現象，是一遲發之體染色體顯性遺傳的神經退化疾病1。
其盛行率具種族特異性，於歐洲人約為0.01%，亞洲人約為0.001%，非洲人則相對更少，其特色為發病年齡多於中年(約35-45歲)，但少數患者仍有可能於20歲前發病(約10%)，表現出少年型(juvenileform)亨丁頓氏舞蹈症1,2。
藉由連鎖分析(linkageanalysis)得知，亨丁頓氏舞蹈症之基因缺陷係位於第4條染色體短臂16的位置(4p16.3)，該位又特稱為Huntingtin(HTT)基因，因CAG三聯核酸重複序列(CAGtripletrepeat)異常擴增造成其HTT蛋白具有過長的多麩醯胺酸鏈(polyglutamine；polyQ)，變異之HTT蛋白的累積，繼而影響正常的細胞生理機轉1-3。
貳、亨丁頓氏舞蹈症的病生理學致病機轉HTT基因經過轉錄及RNA加工後，會產生兩種mRNA，一種為能轉譯出完整長度(full-length)之HTT蛋白的mRNA，另一為僅具有外顯子1之短片段mRNA(HTTexon1mRNA)，該短片段mRNA能轉譯出HTT外顯子1蛋白(HTTexon1protein)，具完整長度之HTT蛋白亦可能藉由蛋白水解切割(proteolyticcleavage)轉變成HTT外顯子1蛋白2。
HTT基因中以外顯子1最為重要，且具不正常長度之CAG三聯核酸重複序列亦位於該外顯子1內，僅由HTT基因中之外顯子1所轉譯出的HTT外顯子1蛋白細部組成可分為三區，第一區為蛋白質N端具有17個胺基酸之區域(17個胺基酸分別為MATLEKLMKAFESLKSF)，稱為HTTNT或N17，第二區為CAG三聯核酸重複序列轉譯出的polyQ，第三區為富含脯氨酸之區域(proline-richdomain；PRD)，此HTT外顯子1蛋白被認為是導致亨丁頓氏舞蹈症主要蛋白2,4。
形成HTT外顯子1蛋白被認為是亨丁頓氏舞蹈症早期的關鍵步驟，HTT外顯子1蛋白可以進入細胞核內，在核內形成聚集的現象干擾正常細胞的轉錄功能；HTT外顯子1蛋白亦可在細胞質聚集破壞蛋白動態平衡(proteostasis)，影響蛋白動態平衡會造成突觸功能異常(synapticdysfunction)、粒線體毒性(mitochondrialtoxicity)及能量失衡、軸突傳導(axonaltransport)障礙等，且HTT外顯子1蛋白的聚集現象在全腦區皆有可能發生，並隨著polyQ的增加，HTT外顯子1蛋白越容易聚集，造成大量的細胞功能異常(圖一)2。
另外，HTT外顯子1蛋白的異常聚集，使亨丁頓氏舞蹈症與其他神經退化疾病有相關的連結，例如阿茲海默症等2。
HTT外顯子1蛋白所造成的突觸功能異常被認為主要為干擾在紋狀體中的突觸後多巴胺神經功能以及丘腦皮質(thalamocortical)的麩胺酸神經傳遞系統，干擾多巴胺神經功能造成多巴胺受體過度活化，當多巴胺受體過度活化時就會產生不自主的舞蹈症狀，而影響麩胺酸神經傳遞系統，則造成丘腦皮質有過多的麩胺酸傳遞物質，形成運動過度(hyperkinetic)的相關症
患者可能展現出運動、認知、精神疾病方面的症狀，診斷上主要藉由基因檢測，係檢測HTT基因是否有CAG序列異常擴增為主。
目前尚無足以改善亨丁頓氏舞蹈症進程的治療，因此在症狀治療上更顯重要，在過去治療上多仰賴tetrabenazine，而目前新核可的藥物deutetrabenazine在許多方面都優於原藥物，因此開啟治療亨丁頓氏舞蹈症的新序章。
關鍵字：亨丁頓氏舞蹈症、CAG三聯核酸重複序列、HTT蛋白、tetrabenazine、deutetrabenazine壹、前言優雅的舞蹈令人如癡如醉，但失序凌亂的舞姿，卻是某些疾病患者噩夢的序曲。
亨丁頓氏舞蹈症(Huntington'schorea)或稱亨丁頓氏症(HuntingtonDisease；HD)，於1872被醫師GeorgeHuntington發現而後得其名，特徵為患者會有非自發性的舞蹈現象，是一遲發之體染色體顯性遺傳的神經退化疾病1。
其盛行率具種族特異性，於歐洲人約為0.01%，亞洲人約為0.001%，非洲人則相對更少，其特色為發病年齡多於中年(約35-45歲)，但少數患者仍有可能於20歲前發病(約10%)，表現出少年型(juvenileform)亨丁頓氏舞蹈症1,2。
藉由連鎖分析(linkageanalysis)得知，亨丁頓氏舞蹈症之基因缺陷係位於第4條染色體短臂16的位置(4p16.3)，該位又特稱為Huntingtin(HTT)基因，因CAG三聯核酸重複序列(CAGtripletrepeat)異常擴增造成其HTT蛋白具有過長的多麩醯胺酸鏈(polyglutamine；polyQ)，變異之HTT蛋白的累積，繼而影響正常的細胞生理機轉1-3。
貳、亨丁頓氏舞蹈症的病生理學致病機轉HTT基因經過轉錄及RNA加工後，會產生兩種mRNA，一種為能轉譯出完整長度(full-length)之HTT蛋白的mRNA，另一為僅具有外顯子1之短片段mRNA(HTTexon1mRNA)，該短片段mRNA能轉譯出HTT外顯子1蛋白(HTTexon1protein)，具完整長度之HTT蛋白亦可能藉由蛋白水解切割(proteolyticcleavage)轉變成HTT外顯子1蛋白2。
HTT基因中以外顯子1最為重要，且具不正常長度之CAG三聯核酸重複序列亦位於該外顯子1內，僅由HTT基因中之外顯子1所轉譯出的HTT外顯子1蛋白細部組成可分為三區，第一區為蛋白質N端具有17個胺基酸之區域(17個胺基酸分別為MATLEKLMKAFESLKSF)，稱為HTTNT或N17，第二區為CAG三聯核酸重複序列轉譯出的polyQ，第三區為富含脯氨酸之區域(proline-richdomain；PRD)，此HTT外顯子1蛋白被認為是導致亨丁頓氏舞蹈症主要蛋白2,4。
形成HTT外顯子1蛋白被認為是亨丁頓氏舞蹈症早期的關鍵步驟，HTT外顯子1蛋白可以進入細胞核內，在核內形成聚集的現象干擾正常細胞的轉錄功能；HTT外顯子1蛋白亦可在細胞質聚集破壞蛋白動態平衡(proteostasis)，影響蛋白動態平衡會造成突觸功能異常(synapticdysfunction)、粒線體毒性(mitochondrialtoxicity)及能量失衡、軸突傳導(axonaltransport)障礙等，且HTT外顯子1蛋白的聚集現象在全腦區皆有可能發生，並隨著polyQ的增加，HTT外顯子1蛋白越容易聚集，造成大量的細胞功能異常(圖一)2。
另外，HTT外顯子1蛋白的異常聚集，使亨丁頓氏舞蹈症與其他神經退化疾病有相關的連結，例如阿茲海默症等2。
HTT外顯子1蛋白所造成的突觸功能異常被認為主要為干擾在紋狀體中的突觸後多巴胺神經功能以及丘腦皮質(thalamocortical)的麩胺酸神經傳遞系統，干擾多巴胺神經功能造成多巴胺受體過度活化，當多巴胺受體過度活化時就會產生不自主的舞蹈症狀，而影響麩胺酸神經傳遞系統，則造成丘腦皮質有過多的麩胺酸傳遞物質，形成運動過度(hyperkinetic)的相關症
2. 舞蹈症新藥健保有給付
去年美國食品藥物管理局核准了第一個治療亨丁頓舞蹈症藥物Nitoman（學名：Tetrabenazine，TBZ），可以有效治療肢體晃動。
國內健保最近也通過了此藥， ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞快訊好女人只會累死自己！精神科醫師賴奕菁：女人不能只是一昧犧牲奉獻udn/元氣網/新聞話題/用藥停看聽舞蹈症新藥健保有給付分享分享留言列印A-A+2014-09-2313:47聯合新聞網聯合新聞網【聯合晚報／記者李樹人／台北報導】站在十字路口，等綠燈，卻不由自主地擺動著雙手雙腳。
這可不是熱情奔放的年輕人在街頭跳著舞，對於亨丁頓舞蹈症患者來說，無法控制的運動反應，讓自己成為旁人眼中的怪胎，一點都不酷，反而是沈重負擔。
台大醫院神經部主治醫師楊智超表示，亨丁頓舞蹈症是一種神經原退化疾病，臨床表現為漸進式的運動失能、智能和認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁。
一旦控制協調動作的神經節受到影響，手腳不自主擺動，就像喝醉酒一般，走路無法成直線。
有人情緒也會受到影響，性格宛如變成另外一個人，容易生氣，疑神疑鬼，甚至出現精神異常。
台北榮民總醫院神經內科主治醫師宋秉文表示，亨丁頓舞蹈症在亞洲盛行率約為每10萬人有0.1至0.38人，但國內發病人數無法估計，不易檢查出病因，有人更被診斷為精神異常，而患者不願主動登錄。
楊智超強調，亨丁頓舞蹈症患者多半30、40多歲，幾乎都在工作，發病之後，四肢不自主地亂擺亂晃，一些從事精密儀器操作的病友，只好被迫離開工作崗位。
一直以來，醫界對於亨丁頓舞蹈症治療似乎束手無策，只能症狀治療。
大部分藥物都屬於精神科用藥，對於患者來說，也是另一種壓力，擔心吃過了這類藥物，產生嚴重副作用。
去年美國食品藥物管理局核准了第一個治療亨丁頓舞蹈症藥物Nitoman（學名：Tetrabenazine，TBZ），可以有效治療肢體晃動。
國內健保最近也通過了此藥，對患者而言，確實是一大福音，不必擔心藥費問題，獲得治療照顧。
楊智超表示，此藥物可有效抑制多巴胺的神經傳導物質，減少活化，以改善肢體不自主症狀。
在眼睛注視能力、手部運動和身體軀幹活動等分項症狀，都能有效改善。
臨床顯示，病友原本走路雙腳都要用力控制，才能走直線，服藥之後已可輕鬆來回走直線。
眼睛也可以專注凝視，說話也不會再大舌頭。
但楊智超強調，此藥物雖然可以改善患者肢體動作，延緩病程發展，但無法改善病患在個性及情緒的改變，以及精神上的異常。
【2009/05/22聯合晚報】運動延伸閱讀打完疫苗後能否運動？教授：論文說可增強免疫力有片！骨盆前移會瘦不下來？正確運動與調整體態才是減肥關鍵延緩退化／5招巴金森病居家運動操訓練肌力延緩手腳顫抖學生開始施打疫苗潘文忠呼籲前一天不要熬夜年紀大代謝差是錯的！《科學》：20至60歲代謝率幾乎不變疫情衝擊主力客群尚未打疫苗運動場館苦撐有片！10分鐘緩解腰痠改善腰椎弧度同類文章青光眼用藥發現不純物回收32萬瓶吃藥配柚子「超毒」！除了葡萄柚跟柚子，這些食品都不能跟藥一起吃疫後門診爆增醫曝止痛藥吃太多恐「大腦敏感」服血壓藥不能吃柚子這些飲品也不能混某種藥吃曬傷怎麼辦？除了發紅脫皮、出現水泡，還有可能會有「這症狀」藥師教你曬傷後該如何處理與預防怕洗腎不吃降血壓藥？藥師：不控制高血壓反而讓腎功能惡化永信抗生素出包食藥署回收200萬顆夏季皮膚癢怎麼辦？藥師曝各類藥膏用途及劑型外銷加拿大B肝用藥不符當地規範食藥署回收14萬顆保健食品多多益善？適合他人未必適合自己接種疫苗後吃退燒止痛藥藥師教你如何正確服用美進口「生命綠固健安錠」葡萄糖胺不足量29萬顆遭退「記得配溫開水！」吃藥能配飲料嗎？藥師告訴你不能不知的服藥禁忌東奧舉重金牌郭婞淳貼藍色肌貼肌內效貼布好用在這裡搶買「疫苗用止痛藥」？他曝普拿疼分3種：大多數人都吃錯女大生打AZ連吞5顆普拿疼醫揭「每日安全劑量」吃多恐喪命「信東止痛針」出現黃褐色沉澱物食藥署回收4.3萬劑膽固醇藥最好在睡前吃「克菌寧」殺菌液現異物恐影響效果食藥署回收2萬瓶產品現瑕疵氣喘用藥「舒肺樂注射劑」下架「一支」眼藥水直接滴眼球上是錯的？藥師揭「正確位置」肌內效貼布竟然是醫材，專家教怎麼貼才有效！夏日悶熱這裡癢、那裡也癢！藥師告訴你常見「皮膚用藥」戒菸藥物戒必適膜衣錠「長出不純物」回收60萬顆輝瑞暫停供貨末期器官衰竭病人一線生機「器官移植」用藥知多少！抗凝血劑有哪些飲食
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台大醫院神經部主治醫師楊智超表示，亨丁頓舞蹈症是一種神經原退化疾病，臨床表現為漸進式的運動失能、智能和認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁。
一旦控制協調動作的神經節受到影響，手腳不自主擺動，就像喝醉酒一般，走路無法成直線。
有人情緒也會受到影響，性格宛如變成另外一個人，容易生氣，疑神疑鬼，甚至出現精神異常。
台北榮民總醫院神經內科主治醫師宋秉文表示，亨丁頓舞蹈症在亞洲盛行率約為每10萬人有0.1至0.38人，但國內發病人數無法估計，不易檢查出病因，有人更被診斷為精神異常，而患者不願主動登錄。
楊智超強調，亨丁頓舞蹈症患者多半30、40多歲，幾乎都在工作，發病之後，四肢不自主地亂擺亂晃，一些從事精密儀器操作的病友，只好被迫離開工作崗位。
一直以來，醫界對於亨丁頓舞蹈症治療似乎束手無策，只能症狀治療。
大部分藥物都屬於精神科用藥，對於患者來說，也是另一種壓力，擔心吃過了這類藥物，產生嚴重副作用。
去年美國食品藥物管理局核准了第一個治療亨丁頓舞蹈症藥物Nitoman（學名：Tetrabenazine，TBZ），可以有效治療肢體晃動。
國內健保最近也通過了此藥，對患者而言，確實是一大福音，不必擔心藥費問題，獲得治療照顧。
楊智超表示，此藥物可有效抑制多巴胺的神經傳導物質，減少活化，以改善肢體不自主症狀。
在眼睛注視能力、手部運動和身體軀幹活動等分項症狀，都能有效改善。
臨床顯示，病友原本走路雙腳都要用力控制，才能走直線，服藥之後已可輕鬆來回走直線。
眼睛也可以專注凝視，說話也不會再大舌頭。
但楊智超強調，此藥物雖然可以改善患者肢體動作，延緩病程發展，但無法改善病患在個性及情緒的改變，以及精神上的異常。
【2009/05/22聯合晚報】運動延伸閱讀打完疫苗後能否運動？教授：論文說可增強免疫力有片！骨盆前移會瘦不下來？正確運動與調整體態才是減肥關鍵延緩退化／5招巴金森病居家運動操訓練肌力延緩手腳顫抖學生開始施打疫苗潘文忠呼籲前一天不要熬夜年紀大代謝差是錯的！《科學》：20至60歲代謝率幾乎不變疫情衝擊主力客群尚未打疫苗運動場館苦撐有片！10分鐘緩解腰痠改善腰椎弧度同類文章青光眼用藥發現不純物回收32萬瓶吃藥配柚子「超毒」！除了葡萄柚跟柚子，這些食品都不能跟藥一起吃疫後門診爆增醫曝止痛藥吃太多恐「大腦敏感」服血壓藥不能吃柚子這些飲品也不能混某種藥吃曬傷怎麼辦？除了發紅脫皮、出現水泡，還有可能會有「這症狀」藥師教你曬傷後該如何處理與預防怕洗腎不吃降血壓藥？藥師：不控制高血壓反而讓腎功能惡化永信抗生素出包食藥署回收200萬顆夏季皮膚癢怎麼辦？藥師曝各類藥膏用途及劑型外銷加拿大B肝用藥不符當地規範食藥署回收14萬顆保健食品多多益善？適合他人未必適合自己接種疫苗後吃退燒止痛藥藥師教你如何正確服用美進口「生命綠固健安錠」葡萄糖胺不足量29萬顆遭退「記得配溫開水！」吃藥能配飲料嗎？藥師告訴你不能不知的服藥禁忌東奧舉重金牌郭婞淳貼藍色肌貼肌內效貼布好用在這裡搶買「疫苗用止痛藥」？他曝普拿疼分3種：大多數人都吃錯女大生打AZ連吞5顆普拿疼醫揭「每日安全劑量」吃多恐喪命「信東止痛針」出現黃褐色沉澱物食藥署回收4.3萬劑膽固醇藥最好在睡前吃「克菌寧」殺菌液現異物恐影響效果食藥署回收2萬瓶產品現瑕疵氣喘用藥「舒肺樂注射劑」下架「一支」眼藥水直接滴眼球上是錯的？藥師揭「正確位置」肌內效貼布竟然是醫材，專家教怎麼貼才有效！夏日悶熱這裡癢、那裡也癢！藥師告訴你常見「皮膚用藥」戒菸藥物戒必適膜衣錠「長出不純物」回收60萬顆輝瑞暫停供貨末期器官衰竭病人一線生機「器官移植」用藥知多少！抗凝血劑有哪些飲食
3. 基因篩檢.藥物治療讓罕病舞蹈症悲情少一點
亨丁頓舞蹈症病人是因為第4對染色體基因異常，也就是第4對染色體的短臂上的CAG三核?酸重複序列增加，產生異常的蛋白質，併發大腦組織的退化；特別是基底核 ...常春月刊--台視文化事業股份有限&公司請立即按下「訂閱」，即可獲得常春最新內容，完成網頁訂閱功能！暫時不要訂閱Home文章專區透視疾病基因篩檢、藥物治療讓罕病舞蹈症悲情少一點文章專區ARTICLEAREA更多分類新冠肺炎中醫養生聰明醫療透視疾病談慢性病營養食尚健康新知生活保健聰明理財字體小中大基因篩檢、藥物治療讓罕病舞蹈症悲情少一點瀏覽人次:35169文／吳佩芬 當56歲的悅子（化名）來到南投竹山秀傳醫院神經內科主任林瑞榮主任的診間求診時，患有亨丁頓舞蹈症已8年了，她四處求醫、吃偏方，仍抵不住病情進展的速度。
在林瑞榮的治療下，雖然有服藥治療，改善舞蹈症狀，延緩病情進展，但她在59歲那年，仍因併發吸入性肺炎過世。
從發病到過世10年左右亨丁頓舞蹈症是一種染色體顯性遺傳疾病，林瑞榮表示，這也是一種罕見疾病，遺傳性很強，病人的孩子，不論男女，有一半的機率會遺傳到這疾病。
亨丁頓舞蹈症病人是因為第4對染色體基因異常，也就是第4對染色體的短臂上的CAG三核?酸重複序列增加，產生異常的蛋白質，併發大腦組織的退化；特別是基底核，其他腦組織如大腦皮質、視丘及視丘下核也會受到波及。
臨床上病人通常會出現以下3大類症狀：認知功能、記憶力、判斷力等智能衰退，上肢、腿部、軀體或臉部肌肉不自主運動的舞蹈症狀，以及憂鬱等情緒障礙。
悅子48歲剛發病時，臉部肌肉出現眨眼、嘴巴不自主扭動的猙獰樣貌，在短短的2年內，肌肉不自主扭動的現象由臉部、頸部、擴及到肢體，最後吞嚥困難、講話講不清楚、臥床，和多數的亨丁頓舞蹈症患者一樣，她從發病到過世約11年（發病後的平均存活約8至12年）。
在悅子去世後3年，林瑞榮曾拜訪悅子的丈夫，得知悅子的兩位兄長也遺傳到亨丁頓舞蹈症，且因為嚴重憂鬱，陸續自殺身亡，此罕病患者自殺率比一般民眾高出3到4倍。
悅子的女兒則在30多歲時，出現了和媽媽一樣的症狀，由於亨丁頓舞蹈症的CAG三核.酸重複序列增加是一代一代的累積，序列的增加量和發病年齡呈反比，因此，悅子女兒比媽媽提早10年發病。
國人發生率偏低 不排除諱疾忌醫亨丁頓舞蹈症是西方人常見的遺傳性疾病之一，每10萬人有4到8人罹病，東方人的發生率較西方人少一些。
依據2007年健保資料庫分析，台灣每10萬人約0.42人罹患此病，而鄰近地區如日本及香港等的流行病學研究也有相類似的結果。
林瑞榮說，因為有的病人就像悅子的女兒一樣，因為擔心夫家的態度等因素，決定隱藏病情，選擇不治療、不就醫，或許是國人發現此疾病偏低的原因之一。
臨床診斷上，根據3大類症狀外，並進行電腦斷層（CT）、磁振造影（MRI）等影像檢查，檢視腦部有無尾核萎縮現象，也有助於病情的確認。
一旦確定罹病，由於醫界目前尚未研發出可以治癒亨丁頓舞蹈症的藥物，林瑞榮說，醫師只能開立藥物讓病人緩解症狀，沒有特效藥，如果病人拒絕用藥或治療，有可能會因為止不住的肌肉不自主運動，導致更嚴重的併發症，或是嚴重憂鬱自殺身亡。
治療舞蹈症狀藥物只有一種在治療上，林瑞榮指出，針對病人的情緒障礙症狀，會給予病人抗憂鬱藥物如三環抗憂鬱劑、血清素再吸收抑制藥物服用，有躁動或其他的精神症狀現象則給予抗癲癇或抗精神病藥物；如果有認知功能、記憶力減退等失智現象，會開立失智症的用藥給病人；至於舞蹈症狀，迄今唯一有效的藥物只有Tetrabenazine，經由藥物作用，讓病患腦部的多巴胺分泌量會逐漸減少，可以改善7到8成的肌肉不自主運動的舞蹈症狀，該藥已經由美國食品藥物管理局（FDA）核可使用，健保也有給付。
亨丁頓舞蹈症所使用的抗精神疾病藥物，短時間內會有嗜睡、噁心、嘔吐、口乾舌燥的副作用，長期使用則會出現過多異常動作（異動症）、巴金森氏症狀；Tetrabenazine則易造成病患憂鬱、自殺的風險提高。
林瑞榮提醒，有亨丁頓舞蹈症家族史者應進行抽血基因篩檢，悅子的兩名兒子在篩檢後，已確定為陰性，很幸運地沒有遺傳到變異基因，但對於遺傳到該項變異基因的女兒，則建議以正面積極的樂觀態度面對，一方面尋求醫療協助，另一方面應和家人好好討論未來的人生規畫，或許因此減輕病人的情緒負擔，有效控制病情。
【本文摘自常春月刊380期】返回列表分享文章相關文章RELATEDARTICLEAI人工智慧正在改變你我的醫療行為活動看板ACTIVITY山桑子+蝦紅素體感更升級輔助調整過敏體質，從這開
在林瑞榮的治療下，雖然有服藥治療，改善舞蹈症狀，延緩病情進展，但她在59歲那年，仍因併發吸入性肺炎過世。
從發病到過世10年左右亨丁頓舞蹈症是一種染色體顯性遺傳疾病，林瑞榮表示，這也是一種罕見疾病，遺傳性很強，病人的孩子，不論男女，有一半的機率會遺傳到這疾病。
亨丁頓舞蹈症病人是因為第4對染色體基因異常，也就是第4對染色體的短臂上的CAG三核?酸重複序列增加，產生異常的蛋白質，併發大腦組織的退化；特別是基底核，其他腦組織如大腦皮質、視丘及視丘下核也會受到波及。
臨床上病人通常會出現以下3大類症狀：認知功能、記憶力、判斷力等智能衰退，上肢、腿部、軀體或臉部肌肉不自主運動的舞蹈症狀，以及憂鬱等情緒障礙。
悅子48歲剛發病時，臉部肌肉出現眨眼、嘴巴不自主扭動的猙獰樣貌，在短短的2年內，肌肉不自主扭動的現象由臉部、頸部、擴及到肢體，最後吞嚥困難、講話講不清楚、臥床，和多數的亨丁頓舞蹈症患者一樣，她從發病到過世約11年（發病後的平均存活約8至12年）。
在悅子去世後3年，林瑞榮曾拜訪悅子的丈夫，得知悅子的兩位兄長也遺傳到亨丁頓舞蹈症，且因為嚴重憂鬱，陸續自殺身亡，此罕病患者自殺率比一般民眾高出3到4倍。
悅子的女兒則在30多歲時，出現了和媽媽一樣的症狀，由於亨丁頓舞蹈症的CAG三核.酸重複序列增加是一代一代的累積，序列的增加量和發病年齡呈反比，因此，悅子女兒比媽媽提早10年發病。
國人發生率偏低 不排除諱疾忌醫亨丁頓舞蹈症是西方人常見的遺傳性疾病之一，每10萬人有4到8人罹病，東方人的發生率較西方人少一些。
依據2007年健保資料庫分析，台灣每10萬人約0.42人罹患此病，而鄰近地區如日本及香港等的流行病學研究也有相類似的結果。
林瑞榮說，因為有的病人就像悅子的女兒一樣，因為擔心夫家的態度等因素，決定隱藏病情，選擇不治療、不就醫，或許是國人發現此疾病偏低的原因之一。
臨床診斷上，根據3大類症狀外，並進行電腦斷層（CT）、磁振造影（MRI）等影像檢查，檢視腦部有無尾核萎縮現象，也有助於病情的確認。
一旦確定罹病，由於醫界目前尚未研發出可以治癒亨丁頓舞蹈症的藥物，林瑞榮說，醫師只能開立藥物讓病人緩解症狀，沒有特效藥，如果病人拒絕用藥或治療，有可能會因為止不住的肌肉不自主運動，導致更嚴重的併發症，或是嚴重憂鬱自殺身亡。
治療舞蹈症狀藥物只有一種在治療上，林瑞榮指出，針對病人的情緒障礙症狀，會給予病人抗憂鬱藥物如三環抗憂鬱劑、血清素再吸收抑制藥物服用，有躁動或其他的精神症狀現象則給予抗癲癇或抗精神病藥物；如果有認知功能、記憶力減退等失智現象，會開立失智症的用藥給病人；至於舞蹈症狀，迄今唯一有效的藥物只有Tetrabenazine，經由藥物作用，讓病患腦部的多巴胺分泌量會逐漸減少，可以改善7到8成的肌肉不自主運動的舞蹈症狀，該藥已經由美國食品藥物管理局（FDA）核可使用，健保也有給付。
亨丁頓舞蹈症所使用的抗精神疾病藥物，短時間內會有嗜睡、噁心、嘔吐、口乾舌燥的副作用，長期使用則會出現過多異常動作（異動症）、巴金森氏症狀；Tetrabenazine則易造成病患憂鬱、自殺的風險提高。
林瑞榮提醒，有亨丁頓舞蹈症家族史者應進行抽血基因篩檢，悅子的兩名兒子在篩檢後，已確定為陰性，很幸運地沒有遺傳到變異基因，但對於遺傳到該項變異基因的女兒，則建議以正面積極的樂觀態度面對，一方面尋求醫療協助，另一方面應和家人好好討論未來的人生規畫，或許因此減輕病人的情緒負擔，有效控制病情。
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