蕾特氏症 延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 蕾特氏症-Rett Syndrome
疾病名稱. 蕾特氏症; 瑞特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT, MeCP2 gene). 檢驗代碼. MeCP2. 致病基因. MeCP2基因. 盛行率. 0.65/10,000~0.67/10,000. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱蕾特氏症;瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT,MeCP2gene)檢驗代碼MeCP2致病基因MeCP2基因盛行率0.65/10,000~0.67/10,000臨床症狀蕾特氏症(Rettsyndrome)為一種神經系統的疾病，好發生於女孩，6-18個月時發展正常，18個月以後漸漸會出現病症，中後期會有發展遲滯及智能上的障礙。
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
2. 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會> 首頁
協會公告. 最新訊息 · 最新公告 · 財務報表 · 我要捐款. 認識蕾雷. 認識雷特氏症 · 協會簡介 · 理事長的話 · 協會幹部 · 大愛獎 · 協會刊物 · 入會須知. 捐款. 愛心捐款 · 捐款 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊:::最新訊息2021/01/21罕見疾病基金會xSandyWu邀請支持「罕病弱勢兒童助學計劃」罕見疾病基金會x吳姍儒SandyWu邀請各位在1/1-1/31期間，一起去全聯福利中心捐出手邊零錢或福利點數，支持「罕病弱勢兒童助學計劃」🤗2021/01/18台新慈善基金會贈票-NSO名家系列《迴旋日耳曼》感謝台新銀行公益慈善基金會以及NSO國家交響樂團，此次邀請眾多知名音樂家，一同舉辦NSO名家系列的藝起作公益藝文贈票活動...2021/01/17ANRUTI-Taiwan捐助乾洗淨噴霧感謝先前對我們施予恩惠的知名美妝品牌ANRUTI-Taiwan，慷慨捐助本協會綠潔GreenCleanly植萃乾洗淨噴霧...2021/01/15【病友故事專欄】-草莓「牽著她的手我的心一直在顫抖......」協會病友草莓媽媽緊握著草莓的手哽咽地道出這句話...最新公告2020/11/11「義相」-【台南文化中心-迴廊】地點：【台南文化中心-迴廊】台南市東區中華東路三段332號電話：06-2692864主辦單位：台南市堪輿文化學會2020/11/022020雷特氏症宣講月-名人開講2020雷特氏症宣講月暨名人開講活動在10/31圓滿落幕...2020/10/14張宜暉律師擔任常年法律顧問感謝普立邦法律事務所法律事務所張宜暉律師義務擔任臺灣雷特氏症病友關懷協會常年法律顧問給予協會病友家庭專業的協助...2020/09/16927揪愛去揪落企特別感謝誠獻教育協會理事長暨全體理監事、及其他主協辦單位，堅持做好事就是要邀請大家一起公益認識弱勢的罕見疾病雷特氏症-蕾雷家族...義賣專區2020/04/21【蕾特媽咪手作皂】的故事2020/12/29馬卡龍澳洲精油皂禮盒2020/12/02隨手皂（馬卡龍精油款）買1送12020/08/17皇艷餅乾禮盒2020/08/17秝富餅乾禮盒2020/04/21【蕾特媽咪手作皂】的故事2020/12/29馬卡龍澳洲精油皂禮盒2020/12/02隨手皂（馬卡龍精油款）買1送12020/08/17皇艷餅乾禮盒2020/08/17秝富餅乾禮盒
3. 認識雷特氏症
雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊::: 雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
4. 蕾特氏症
蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。
蕾特氏症的相關基因已被 ...跳到主要內容區塊最新消息部科簡介中心介紹罕見疾病照護服務組織人員活動花絮衛教專區認識疾病教育訓練公開資訊歷年活動常用連結分享中榮首頁單位首頁English選擇分院埔里分院嘉義分院灣橋分院臺中榮民總醫院×:::快捷選單網路掛號看診進度即時動態衛教專區服務諮詢交通指南健康檢查常見問答該看哪一科:::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病蕾特氏症（RettSydrome)引用(3)2018/11/513:56:461440蕾特氏症(RettSyndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。
蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。
這是國內一位蕾特小天使的剪影，她們正勇敢的面對生命而長期的奮鬥著。
基於此，我們願意為蕾特氏症之醫療作長期的研究及努力，並將成立互助協會，使家長在精神上、心靈上能得到支持，進而尋求對蕾特氏症的長期療育及照護。
希望，在將來，她們也能和我們一樣，在燦爛的陽光下平安快樂的成長，讓我們一起祈禱。
台中榮民總醫院兒童醫學部主任遲景上 蕾特氏症（RettSydrome）最初由奧地利、維也納－雷特醫師（AndreasRett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年(1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。
經歷二十多年的歲月後，蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了蕾特氏症治療之希望。
台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。
蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。
至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右，發生之症狀可分為四期：第一期（六個月～一歲半，早期）：嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。
父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。
第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
第三期（二～十歲，幼稚園至國小年齡之穩定期）：患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
第四期（五～二十五歲，運動退化之晚期）：患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。
蕾特氏症洗手、捻手、搓手影像(80k 或149k ,windowmediaplayer)蕾特氏症肢體動作影像(960k,windowmediaplayer) 父母常碰到的問題患童會呈脊椎側彎－需骨科或復健科醫師協助。
有些會出現抽搐或癲癇症狀－需小兒神經科醫師協助治療。
生長會遲緩－通常導因於餵食困難－需營養師協助。
骨折－通常因骨骼疏鬆而引起－需補充高鈣食物。
躁動－通常認為是患童無法與外界溝通而引起－需適當安撫，包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物，必要時請小兒神經科醫師協助。
便泌－患童常有之問題，會導致病童非常難過，給予適當之水份，及攝取高纖維食物改善症狀。
我們的期許及協助患童家屬可與我們共同組成蕾特網友會，經由網站彼此聯絡交換心得。
蕾特氏症屬罕見疾病，是非常特殊的群體，我們預備成立家
蕾特氏症的相關基因已被 ...跳到主要內容區塊最新消息部科簡介中心介紹罕見疾病照護服務組織人員活動花絮衛教專區認識疾病教育訓練公開資訊歷年活動常用連結分享中榮首頁單位首頁English選擇分院埔里分院嘉義分院灣橋分院臺中榮民總醫院×:::快捷選單網路掛號看診進度即時動態衛教專區服務諮詢交通指南健康檢查常見問答該看哪一科:::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病蕾特氏症（RettSydrome)引用(3)2018/11/513:56:461440蕾特氏症(RettSyndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。
蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。
這是國內一位蕾特小天使的剪影，她們正勇敢的面對生命而長期的奮鬥著。
基於此，我們願意為蕾特氏症之醫療作長期的研究及努力，並將成立互助協會，使家長在精神上、心靈上能得到支持，進而尋求對蕾特氏症的長期療育及照護。
希望，在將來，她們也能和我們一樣，在燦爛的陽光下平安快樂的成長，讓我們一起祈禱。
台中榮民總醫院兒童醫學部主任遲景上 蕾特氏症（RettSydrome）最初由奧地利、維也納－雷特醫師（AndreasRett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年(1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。
經歷二十多年的歲月後，蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了蕾特氏症治療之希望。
台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。
蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。
至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右，發生之症狀可分為四期：第一期（六個月～一歲半，早期）：嬰兒於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。
父母若回朔嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手，另外也注意到頭圍成長趨緩。
第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
第三期（二～十歲，幼稚園至國小年齡之穩定期）：患童呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
第四期（五～二十五歲，運動退化之晚期）：患童通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈現不能走路，有些患童因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患童出現脊椎側彎。
蕾特氏症洗手、捻手、搓手影像(80k 或149k ,windowmediaplayer)蕾特氏症肢體動作影像(960k,windowmediaplayer) 父母常碰到的問題患童會呈脊椎側彎－需骨科或復健科醫師協助。
有些會出現抽搐或癲癇症狀－需小兒神經科醫師協助治療。
生長會遲緩－通常導因於餵食困難－需營養師協助。
骨折－通常因骨骼疏鬆而引起－需補充高鈣食物。
躁動－通常認為是患童無法與外界溝通而引起－需適當安撫，包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物，必要時請小兒神經科醫師協助。
便泌－患童常有之問題，會導致病童非常難過，給予適當之水份，及攝取高纖維食物改善症狀。
我們的期許及協助患童家屬可與我們共同組成蕾特網友會，經由網站彼此聯絡交換心得。
蕾特氏症屬罕見疾病，是非常特殊的群體，我們預備成立家
5. 雷特氏症聯合照護門診
後人將此症候以雷特氏症命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），是導致女性智障機率僅的重要原因。
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小 ...跳到主要內容
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小 ...跳到主要內容
6. 蕾特氏症
雷特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床 ...蕾特氏症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目沒有列出任何參考或來源。
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo