蕾特氏症-Rett Syndrome | 蕾特氏症
疾病名稱. 蕾特氏症; 瑞特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT, MeCP2 gene). 檢驗代碼. MeCP2. 致病基因. MeCP2基因. 盛行率. 0.65/10,000~0.67/10,000. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱蕾特氏症;瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT,MeCP2gene)檢驗代碼MeCP2致病基因MeCP2基因盛行率0.65/10,000~0.67/10,000臨床症狀蕾特氏症(Rettsyndrome)為一種神經系統的疾病，好發生於女孩，6-18個月時發展正常，18個月以後漸漸會出現病症，中後期會有發展遲滯及智能上的障礙。
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
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