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1. 高齡產婦風險高「適齡生育」很重要！
為提升孕期健康，國民健康署目前補助每位孕婦10次產前檢查、2次產前衛教指導服務、1次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢。
為防治遺傳性疾病，對34歲以上、本人 ...:::首頁最新消息焦點新聞108年衛生福利部新聞2月新聞高齡產婦風險高「適齡生育」很重要！資料來源：國民健康署建檔日期：108-02-19更新時間：108-02-19依內政部人口統計資料顯示，國人106年平均初婚年齡，男性為32.4歲，女性30歲；而女性生育第1胎的平均年齡於101年首次突破30大關後仍逐年遞增，106年已至30.8歲，其中年齡為35歲以上者達21.3%，較101年的13.1%又成長了8.2個百分點，顯示國內晚婚與遲育現象愈趨普遍。
國民健康署呼籲年輕男女，及早規劃人生大事，婚育要趁早，而有想要二寶的父母，也要及早規劃下一胎，給孩子一個伴。
過早過晚都不好適齡生育對寶寶健康最好依據105年出生通報統計年報資料，於105年出生之新生兒約21萬人，其中生母年齡為35歲以上者有5萬7,151人，該年齡層產下低出生體重兒(低於2500克)比例達11.2%，較20-34歲的8.6%高，而且產下先天缺陷兒比例為0.4%，死產比例為1.6%，均較20-34歲的0.3%及1.0%高。
孩子是父母生命的延續，大家都希望自己的孩子能夠健健康康、平平安安的成長茁壯；然而根據醫學研究統計，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升，另外太早懷孕的小媽媽，胎兒發生周產期死亡、出生體重過輕、早產的風險也會增加，因此過早或過晚生育都會影響媽媽和寶寶的健康。
提供生育保健服務共同守護寶寶健康為提升孕期健康，國民健康署目前補助每位孕婦10次產前檢查、2次產前衛教指導服務、1次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢。
為防治遺傳性疾病，對34歲以上、本人或配偶罹患或家族有遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常的危險機率大於1/270者、經超音波篩檢胎兒可能有異常者、胎兒疑似基因疾病等高風險孕婦，提供產前遺傳診斷及遺傳性疾病檢查。
另外，爲幫助新婚夫妻及準爸媽瞭解生育時鐘，以及為孕育下一代做好準備，國民健康署依據科學實証並參考國際做法，編製「新婚健康手冊」及「孕婦健康手冊」，提供準父母從新婚、孕前準備、孕期、產後相關知識及目前政府提供的產前健康與新生兒照護服務等資訊，共同營造健康、幸福的美滿家庭。
如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用國民健康署審查通過的「遺傳諮詢中心名單」(https://goo.gl/xPBvVY)進一步洽詢遺傳諮詢服務，歡迎多加利用點擊。
附件下載【新聞稿附件】1080219健康署-高齡產婦風險高「適齡生育」很重要！.pdf本部簡介部長次長主任秘書行政組織本部單位及所屬機關使命願景及重大政策政策報導部徽設計說明最新消息焦點新聞真相說明公告訊息活動訊息招標資訊就業資訊便民服務部長信箱人民線上申辦服務專區表單下載諮詢服務專線政府出版品電子報訂閱相關問題Q&A衛生福利e寶箱常用查詢法令規章衛生福利法規檢索系統法規通報全國法規資料庫行政院公報資訊網反貪資訊網遊說法專區法規鬆綁衛教視窗宣傳資訊宣傳影片相關連結員工入口網
為防治遺傳性疾病，對34歲以上、本人 ...:::首頁最新消息焦點新聞108年衛生福利部新聞2月新聞高齡產婦風險高「適齡生育」很重要！資料來源：國民健康署建檔日期：108-02-19更新時間：108-02-19依內政部人口統計資料顯示，國人106年平均初婚年齡，男性為32.4歲，女性30歲；而女性生育第1胎的平均年齡於101年首次突破30大關後仍逐年遞增，106年已至30.8歲，其中年齡為35歲以上者達21.3%，較101年的13.1%又成長了8.2個百分點，顯示國內晚婚與遲育現象愈趨普遍。
國民健康署呼籲年輕男女，及早規劃人生大事，婚育要趁早，而有想要二寶的父母，也要及早規劃下一胎，給孩子一個伴。
過早過晚都不好適齡生育對寶寶健康最好依據105年出生通報統計年報資料，於105年出生之新生兒約21萬人，其中生母年齡為35歲以上者有5萬7,151人，該年齡層產下低出生體重兒(低於2500克)比例達11.2%，較20-34歲的8.6%高，而且產下先天缺陷兒比例為0.4%，死產比例為1.6%，均較20-34歲的0.3%及1.0%高。
孩子是父母生命的延續，大家都希望自己的孩子能夠健健康康、平平安安的成長茁壯；然而根據醫學研究統計，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升，另外太早懷孕的小媽媽，胎兒發生周產期死亡、出生體重過輕、早產的風險也會增加，因此過早或過晚生育都會影響媽媽和寶寶的健康。
提供生育保健服務共同守護寶寶健康為提升孕期健康，國民健康署目前補助每位孕婦10次產前檢查、2次產前衛教指導服務、1次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢。
為防治遺傳性疾病，對34歲以上、本人或配偶罹患或家族有遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常的危險機率大於1/270者、經超音波篩檢胎兒可能有異常者、胎兒疑似基因疾病等高風險孕婦，提供產前遺傳診斷及遺傳性疾病檢查。
另外，爲幫助新婚夫妻及準爸媽瞭解生育時鐘，以及為孕育下一代做好準備，國民健康署依據科學實証並參考國際做法，編製「新婚健康手冊」及「孕婦健康手冊」，提供準父母從新婚、孕前準備、孕期、產後相關知識及目前政府提供的產前健康與新生兒照護服務等資訊，共同營造健康、幸福的美滿家庭。
如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用國民健康署審查通過的「遺傳諮詢中心名單」(https://goo.gl/xPBvVY)進一步洽詢遺傳諮詢服務，歡迎多加利用點擊。
附件下載【新聞稿附件】1080219健康署-高齡產婦風險高「適齡生育」很重要！.pdf本部簡介部長次長主任秘書行政組織本部單位及所屬機關使命願景及重大政策政策報導部徽設計說明最新消息焦點新聞真相說明公告訊息活動訊息招標資訊就業資訊便民服務部長信箱人民線上申辦服務專區表單下載諮詢服務專線政府出版品電子報訂閱相關問題Q&A衛生福利e寶箱常用查詢法令規章衛生福利法規檢索系統法規通報全國法規資料庫行政院公報資訊網反貪資訊網遊說法專區法規鬆綁衛教視窗宣傳資訊宣傳影片相關連結員工入口網
2. 遺傳疾病帶因檢測
檢測率99.4%，檢測結果與全世界最完整的罕見疾病基因變異資料庫進行比對，品質值得信賴。
同步檢送欲生育婦女及伴侶的檢體。
可擇一進行完整330個基因分析，如有基因 ...Skiptocontent罕見疾病RareDiseasesandGeneticDiseases遺傳疾病帶因檢測CentoScreen分類聯絡我們聯絡我們下一代健康的幸福起點 簡介 優勢 適用對象檢測流程簡介Introduction根據統計，每個人身上平均有2.8個致病性基因變異，但大多數人可能都不曉得自己身上帶有什麼隱性的炸彈。
因此，為了避免將遺傳疾病傳給下一代，美國婦產科醫師學會(ACOG)建議所有考慮生育的婦女與伴侶應進行遺傳疾病帶因檢測。
優勢Advantages針對造成體染色體隱性遺傳疾病和X染色體性聯遺傳疾病基因進行分析。
檢測330個相關基因，所涵蓋的基因與目前市場上同級產品相較，最為完整。
檢測率99.4%，檢測結果與全世界最完整的罕見疾病基因變異資料庫進行比對，品質值得信賴。
同步檢送欲生育婦女及伴侶的檢體。
可擇一進行完整330個基因分析，如有基因變異，直接檢測伴侶是否帶有相同變異。
能提供更完整的生育前遺傳疾病評估。
適用對象Applicableto有生育下一代計畫的夫妻或伴侶檢測流程AnalysisProcess1.簽署同意書2.抽取靜脈血，製作血片3.快速安全送達Centogene實驗室進行檢測4.取得檢測結果及專業報告我要諮詢RequestforMoreInformation我要諮詢我要諮詢吉蔚精準檢驗股份有限公司新北市中和區中山路二段348巷4號8樓02-2242-9428關於吉蔚關於我們聯絡我們檢測項目精準抗癌罕見疾病母嬰系列預防保健失智症系列最新消息最新消息醫療新知影音專區Copyright2019©吉蔚精準檢驗股份有限公司AllRightsReserved.|網頁設計公司：振作國際StarttypingandpressentertosearchSearch…ScrolltoTop
同步檢送欲生育婦女及伴侶的檢體。
可擇一進行完整330個基因分析，如有基因 ...Skiptocontent罕見疾病RareDiseasesandGeneticDiseases遺傳疾病帶因檢測CentoScreen分類聯絡我們聯絡我們下一代健康的幸福起點 簡介 優勢 適用對象檢測流程簡介Introduction根據統計，每個人身上平均有2.8個致病性基因變異，但大多數人可能都不曉得自己身上帶有什麼隱性的炸彈。
因此，為了避免將遺傳疾病傳給下一代，美國婦產科醫師學會(ACOG)建議所有考慮生育的婦女與伴侶應進行遺傳疾病帶因檢測。
優勢Advantages針對造成體染色體隱性遺傳疾病和X染色體性聯遺傳疾病基因進行分析。
檢測330個相關基因，所涵蓋的基因與目前市場上同級產品相較，最為完整。
檢測率99.4%，檢測結果與全世界最完整的罕見疾病基因變異資料庫進行比對，品質值得信賴。
同步檢送欲生育婦女及伴侶的檢體。
可擇一進行完整330個基因分析，如有基因變異，直接檢測伴侶是否帶有相同變異。
能提供更完整的生育前遺傳疾病評估。
適用對象Applicableto有生育下一代計畫的夫妻或伴侶檢測流程AnalysisProcess1.簽署同意書2.抽取靜脈血，製作血片3.快速安全送達Centogene實驗室進行檢測4.取得檢測結果及專業報告我要諮詢RequestforMoreInformation我要諮詢我要諮詢吉蔚精準檢驗股份有限公司新北市中和區中山路二段348巷4號8樓02-2242-9428關於吉蔚關於我們聯絡我們檢測項目精準抗癌罕見疾病母嬰系列預防保健失智症系列最新消息最新消息醫療新知影音專區Copyright2019©吉蔚精準檢驗股份有限公司AllRightsReserved.|網頁設計公司：振作國際StarttypingandpressentertosearchSearch…ScrolltoTop
3. 男性哪些遗传性疾病不适宜生育？|遗传病|致病基因|携带者
所谓高发家系，是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。
如果第一胎是下列遗传病患儿，在准备生育二孩前， ...网易首页应用网易新闻网易公开课网易红彩网易严选邮箱大师网易云课堂快速导航新闻国内国际图片评论军事王三三体育NBACBA综合中超国际足球英超西甲意甲娱乐明星图片电影电视音乐稿事编辑部娱乐FOCUS财经股票行情新股金融基金商业理财汽车购车行情车型库新能源行业降价科技通信IT互联网特别策划网易智能女人亲子艺术时尚手机/数码移动互联网惊奇科技易评机房产/家居北京房产上海房产广州房产全部分站楼盘库家具卫浴旅游户外美食专题教育移民留学外语高考校园查看网易地图登录注册免费邮箱注册VIP邮箱（特权邮箱，付费）免费下载网易官方手机邮箱应用安全退出移动端网易公开课TED中国大学视频公开课国际名校公开课赏课·纪录片付费精品课程北京大学公开课英语课程学习网易严选新人特价9.9专区新品热卖人气好物量贩囤货居家生活服饰鞋包母婴亲子美食酒水支付一卡通充值一卡通购买我的网易支付网易智造网易跨境支付邮箱免费邮箱VIP邮箱企业邮箱免费注册客户端下载网易首页>网易号>正文申请入驻男性哪些遗传性疾病不适宜生育？2020-09-0411:46:16 来源:蒲荷孕育举报0分享至用微信扫码二维码分享至好友和朋友圈 男女婚后生育小孩，本是一件值得高兴的事。
但如果其中一方患有某种遗传性疾病时，结婚前需要双方考虑清楚，建议先做遗传咨询，详细了解遗传病的危害程度和后代的发病风险。
因为有些遗传病可能会波及胎儿，导致严重的出生缺陷，所以要谨慎。
不适宜生育的遗传病 （1）男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者，其后代发病的风险是1/2。
这类遗传病包括：遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化、软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、视网膜色素变性(显性遗传型)、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)等。
（2）男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者，此时其后代发病风险为1/4。
这类遗传病包括：苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。
（3）特定多基因遗传病高发家系的患者。
这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者，其后代发病风险高。
所谓高发家系，是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。
如果第一胎是下列遗传病患儿，在准备生育二孩前，必须进行遗传咨询，接受生育指导。
一、常染色体显性遗传病 如果父母之一是患者，已生育1名患儿。
如果自然生育，每胎都有1/2的机会患病，因此建议慎重考虑是否生育二胎。
如果父母无病，第1胎是新发基因突变致病，应注意调整生活习惯，减少或避免接触有害环境因素，可能会增加生育正常胎儿的机会。
这类遗传病包括软骨发育不全、成骨不全、骨硬化症、强制性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、腓骨肌萎缩、遗传性球形红细胞增多症、结节性硬化症、原发性癫痫等。
二、常染色体隐性遗传病 父母如果已生育一名患儿，提示父母都是致病基因的携带者，再生育患儿的风险为1/4，携带者1/2，完全正常1/4。
再生育建议做第三代试管婴儿，必须做产前诊断。
这类遗传病包括：视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲、先天性聋哑、先天性肌迟缓、婴儿进行性肌菱缩、多囊肾(儿童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆状核变性、垂体性侏儒、肝脑肾综合征、小头畸形等。
三、X连锁隐性遗传病 如果父亲是患者，女儿都会得到该致病基因，成为携带者，儿子则正常。
这类疾病包括：脆性X综合征、假肥大型肌营养不良症、Becher型肌营养不良、甲型和乙型血友病、无汗型外胚层发育不良、导水管阻塞性脑积水、肾性糖尿病、眼脑肾综合征、口面指综合征、慢性肉芽肿等。
四、X连锁显性遗传病 抗维生素D性佝偻病和某些遗传性肾炎等。
五、染色体病 第一胎是染色体病患儿，再生育前必须做产前诊断。
六、多基因遗传病和原因不明的智力低下 较严重的多基因病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊柱裂、少年型糖尿病、哮
如果第一胎是下列遗传病患儿，在准备生育二孩前， ...网易首页应用网易新闻网易公开课网易红彩网易严选邮箱大师网易云课堂快速导航新闻国内国际图片评论军事王三三体育NBACBA综合中超国际足球英超西甲意甲娱乐明星图片电影电视音乐稿事编辑部娱乐FOCUS财经股票行情新股金融基金商业理财汽车购车行情车型库新能源行业降价科技通信IT互联网特别策划网易智能女人亲子艺术时尚手机/数码移动互联网惊奇科技易评机房产/家居北京房产上海房产广州房产全部分站楼盘库家具卫浴旅游户外美食专题教育移民留学外语高考校园查看网易地图登录注册免费邮箱注册VIP邮箱（特权邮箱，付费）免费下载网易官方手机邮箱应用安全退出移动端网易公开课TED中国大学视频公开课国际名校公开课赏课·纪录片付费精品课程北京大学公开课英语课程学习网易严选新人特价9.9专区新品热卖人气好物量贩囤货居家生活服饰鞋包母婴亲子美食酒水支付一卡通充值一卡通购买我的网易支付网易智造网易跨境支付邮箱免费邮箱VIP邮箱企业邮箱免费注册客户端下载网易首页>网易号>正文申请入驻男性哪些遗传性疾病不适宜生育？2020-09-0411:46:16 来源:蒲荷孕育举报0分享至用微信扫码二维码分享至好友和朋友圈 男女婚后生育小孩，本是一件值得高兴的事。
但如果其中一方患有某种遗传性疾病时，结婚前需要双方考虑清楚，建议先做遗传咨询，详细了解遗传病的危害程度和后代的发病风险。
因为有些遗传病可能会波及胎儿，导致严重的出生缺陷，所以要谨慎。
不适宜生育的遗传病 （1）男女双方之一是严重的常染色体显性遗传病患者，其后代发病的风险是1/2。
这类遗传病包括：遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化、软骨发育不全、成骨不全、强制性肌营养不良、面肩肱型进行性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、视网膜色素变性(显性遗传型)、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)等。
（2）男女双方均为同一种严重的常染色体隐性遗传病携带者，此时其后代发病风险为1/4。
这类遗传病包括：苯丙酮尿症、糖原贮积症、肝豆状核变性、先天性全色盲、小头畸形等。
（3）特定多基因遗传病高发家系的患者。
这类遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等多基因遗传病高发家系的患者，其后代发病风险高。
所谓高发家系，是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。
如果第一胎是下列遗传病患儿，在准备生育二孩前，必须进行遗传咨询，接受生育指导。
一、常染色体显性遗传病 如果父母之一是患者，已生育1名患儿。
如果自然生育，每胎都有1/2的机会患病，因此建议慎重考虑是否生育二胎。
如果父母无病，第1胎是新发基因突变致病，应注意调整生活习惯，减少或避免接触有害环境因素，可能会增加生育正常胎儿的机会。
这类遗传病包括软骨发育不全、成骨不全、骨硬化症、强制性肌营养不良、马方综合征、双侧性视网膜母细胞瘤、无虹膜、腓骨肌萎缩、遗传性球形红细胞增多症、结节性硬化症、原发性癫痫等。
二、常染色体隐性遗传病 父母如果已生育一名患儿，提示父母都是致病基因的携带者，再生育患儿的风险为1/4，携带者1/2，完全正常1/4。
再生育建议做第三代试管婴儿，必须做产前诊断。
这类遗传病包括：视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲、先天性聋哑、先天性肌迟缓、婴儿进行性肌菱缩、多囊肾(儿童型)、早老症、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖病(H型)、黑曚性痴呆、肝豆状核变性、垂体性侏儒、肝脑肾综合征、小头畸形等。
三、X连锁隐性遗传病 如果父亲是患者，女儿都会得到该致病基因，成为携带者，儿子则正常。
这类疾病包括：脆性X综合征、假肥大型肌营养不良症、Becher型肌营养不良、甲型和乙型血友病、无汗型外胚层发育不良、导水管阻塞性脑积水、肾性糖尿病、眼脑肾综合征、口面指综合征、慢性肉芽肿等。
四、X连锁显性遗传病 抗维生素D性佝偻病和某些遗传性肾炎等。
五、染色体病 第一胎是染色体病患儿，再生育前必须做产前诊断。
六、多基因遗传病和原因不明的智力低下 较严重的多基因病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊柱裂、少年型糖尿病、哮
4. 【#生育前接受檢測】避免遺傳寶寶成患兒影響一生
而隱性疾病基因是可遺傳後代，令下一代患上隱性遺傳病，現時已知隱性遺傳病逾千種，當中有二十種華人較為常見的遺傳病，我們又知多少？ 孩子 ...【#生育前接受檢測】避免遺傳寶寶成患兒影響一生生活保健課14:002019/06/11分享：熱門香港小姐2021校長專欄聲夢傳奇烹飪教煮調教你MIRROR靚太安樂窩造美人新冠疫苗一笑渡凡間兒童健康對於隱性遺傳病，你到底知多少？原來20種華人常見的隱性遺傳病如甲型地中海貧血、乙型地中海貧血、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症等，它們的整體發病率為每20人有1人，比唐氏綜合症更常見。
現時已知隱性遺傳病逾千種，基於隱性遺傳病的基因攜帶者一般不會出現任何病徵，父母不幸是攜帶者的話，更大大增加孩子患病的風險。
NJ20檢測到20種隱性遺傳病，這樣，父母便可於孕前或早期懷孕孕婦能及早接受基因測試，減低下一代受到的健康威脅，真正快樂地成長。
認識20種華人常見遺傳病基因是構成生命的本質，也是遺傳信息的基本單位。
所有生物都要透過基因把其特質及能力傳給下一代。
由於基因記錄了人類遺傳物質（DNA）及其相關信息，因此基因是一個人的成長及發展的基礎。
而隱性疾病基因是可遺傳後代，令下一代患上隱性遺傳病，現時已知隱性遺傳病逾千種，當中有二十種華人較為常見的遺傳病，我們又知多少？ ▲孩子健康快樂地成長，是父母的終生心願，在孕前或早期懷孕時進行隱性遺傳基因檢測大大減低影響下一代的健康。
無病徵、防帶給下一代有別於其他疾病，隱性遺傳病（AutosomalRecessiveInheritedDisease），由隱性致病基因引起，擁有一條隱性致病基因，會被視為無病徵的攜帶者；因此，其可怕之處在於無病徵，更有機會在孩子出生後才發現患病。
有資料顯示，平均每個人身體中攜帶2.3個隱性疾病基因*，每5個人有2個人為隱性病基因攜帶者，當兩個攜帶者結合，下一代有高達50%機會遺傳到致病基因而成為攜帶者。
另外，當父母均是攜帶者，下一代有25%機會遺傳到一對致病基因而患上隱性遺傳病，成為重症患兒。
因此，能夠檢測二十種華人常見遺傳病基因的檢查尤為重要。
NJ20檢查可檢測二十種華人常見遺傳病，為生育、備孕及早期懷孕的孕婦做好最佳準備。
▲隱性遺傳病由隱性致病基因引起，擁有一條隱性致病基因，會被視為無病徵攜帶者。
▲父母於孕前或早期懷孕時進行隱性遺傳基因檢測，讓整個孕期更安心。
早期懷孕檢查刻不容緩NJ20一個能夠全方位、快速、準確的測試，過程簡單，只需6毫升EDTA血液或6支口腔棒即可完成檢測。
NJ20是在香港首家擁有NGS儀器的私營化驗所進行，其為新一代基因排序技術NGS提高測試準確率高達99.9%，全面篩查20種常見隱性遺傳病的基因狀況，具品質保證。
為免孩子要接受終生輸血，經歷漫長痛苦的作戰，為下一代排除患上隱性遺傳病的風險，NJ20測試是對新生命的保障、為生育做的最好準備，立即登記免費諮詢http://bit.ly/2wKfcrH。
▲新亞生命科技公司是香港首家擁有NGS儀器的私營化驗所，只需6毫升EDTA血液或6支口腔棒即可完成NJ20檢測。
*1.Martin,Julio,etal."Comprehensivecarriergenetictestusingnext-generationdeoxyribonucleicacidsequencingininfertilecoupleswishingtoconceivethroughassistedreproductivetechnology."Fertilityandsterility.104.5(2015):1286-1293. (資料由客戶提供) 最高瀏覽【口罩防疫措施】韓國口罩不是每款防病毒 拆解韓國口罩「KF」標籤「KF80」與「KF94」分別18:072020/02/04【口罩防疫措施】韓國口罩不是每款防病毒 拆解韓國口罩「KF」標籤「KF80」與「KF94」分別【靚太安樂窩】豪裝渣甸山歐陸式1492呎單位 超大廚房淺色設計擴大空間感09:002021/05/25【靚太安樂窩】豪裝渣甸山歐陸式1492呎單位 超大廚房淺色設計擴大空間感當小六女兒是性奴性侵315次 獸父遭起訴強辯女兒自願︰我們像情侶13:592019/05/03當小六女兒是性奴性侵315次 獸父遭起訴強辯女兒自願︰我們像情侶昔日新聞電子報會員專區訂閱/續訂主頁即時新聞財經理財科技中國國際商業大灣區移民百科博客TVTV財經台地產台家庭
現時已知隱性遺傳病逾千種，基於隱性遺傳病的基因攜帶者一般不會出現任何病徵，父母不幸是攜帶者的話，更大大增加孩子患病的風險。
NJ20檢測到20種隱性遺傳病，這樣，父母便可於孕前或早期懷孕孕婦能及早接受基因測試，減低下一代受到的健康威脅，真正快樂地成長。
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無病徵、防帶給下一代有別於其他疾病，隱性遺傳病（AutosomalRecessiveInheritedDisease），由隱性致病基因引起，擁有一條隱性致病基因，會被視為無病徵的攜帶者；因此，其可怕之處在於無病徵，更有機會在孩子出生後才發現患病。
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另外，當父母均是攜帶者，下一代有25%機會遺傳到一對致病基因而患上隱性遺傳病，成為重症患兒。
因此，能夠檢測二十種華人常見遺傳病基因的檢查尤為重要。
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*1.Martin,Julio,etal."Comprehensivecarriergenetictestusingnext-generationdeoxyribonucleicacidsequencingininfertilecoupleswishingtoconceivethroughassistedreproductivetechnology."Fertilityandsterility.104.5(2015):1286-1293. (資料由客戶提供) 最高瀏覽【口罩防疫措施】韓國口罩不是每款防病毒 拆解韓國口罩「KF」標籤「KF80」與「KF94」分別18:072020/02/04【口罩防疫措施】韓國口罩不是每款防病毒 拆解韓國口罩「KF」標籤「KF80」與「KF94」分別【靚太安樂窩】豪裝渣甸山歐陸式1492呎單位 超大廚房淺色設計擴大空間感09:002021/05/25【靚太安樂窩】豪裝渣甸山歐陸式1492呎單位 超大廚房淺色設計擴大空間感當小六女兒是性奴性侵315次 獸父遭起訴強辯女兒自願︰我們像情侶13:592019/05/03當小六女兒是性奴性侵315次 獸父遭起訴強辯女兒自願︰我們像情侶昔日新聞電子報會員專區訂閱/續訂主頁即時新聞財經理財科技中國國際商業大灣區移民百科博客TVTV財經台地產台家庭
5. 超高齡能做人成功嗎？遺傳疾病基因篩檢才安心！
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醫師指出，若想生下健康寶寶，懷孕年齡是重要關鍵，建議應把握34歲以前的黃金期，若是高齡想懷孕，則可藉由人工生殖技術輔助「成功做人」。
北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師指出，女性晚婚帶來許多不孕症問題，所幸國內生殖醫學技術與國際接軌，以38歲以下婦女為例，試管嬰兒的活產率大約為40%，位居亞洲第一，最重要的關鍵是「胚胎基因檢查」及「染色體篩檢」精準到位所致。
不孕迷思：凍卵一定做人成功？雖然國內日前出現首例超高齡婦人自然產下男嬰的新紀錄，燃起越來越多女性想提早凍卵，求得一線生機的新希望，但是，凍卵一定能保障「做人」成功嗎？其中影響因素雖很多，但「胚胎基因檢查」及「染色體篩檢」仍扮演舉足輕重角色。
在生殖學領域中，國內目前已經有新的技術，可提升不孕婦女「做人成功」機率。
也就是利用超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)，或胚胎著床前染色體篩檢(NGS-PGS）技術，大幅改善胎兒患有遺傳疾病和降低流產率，進而有效提升懷孕成功率。
◄上一段123下一段►看更多女性避孕不孕一天可吃幾顆蛋？你的答案很可能和營養師不一樣！高血壓年輕化 營養師：4大壞習慣快戒了吧！喝仙草茶消暑降血壓？中醫：有這5症狀別亂喝秒懂！一張懶人圖速解：糖尿病、心臟病、高血壓患者可以打疫苗嗎？外出運動可以戴口罩嗎？重症醫師建議：跑步、爬山5種運動不能戴口罩日本124萬劑AZ疫苗分配表出爐！高風險雙北增加配比10%【影音版】新冠疫苗作用機制為何？接種新冠疫苗安全嗎？常見10大Q&A一次看懂濕疹第一名是異位性皮膚炎！小心併發過敏性鼻炎、氣喘，日常5招甩濕疹【影音版】老公進來了，鬆到快沒感覺…吃一點這個，幫陰道「咬緊緊」！私密處悶癢，內分泌多女性在生理期、懷孕期、更年期時，因為體內荷爾蒙的變化，會改變陰道及泌尿道…保健焦點紀錄台灣多發性硬化症故事晚餐吃水果不只容易變胖！眼睛乾澀、疲勞，乾眼症中鏢！預防腦中風、通血路該怎麼吃？喉嚨痛、吞嚥困難扁桃腺發炎？益生菌抗過敏還能從「腸」減肥濕疹治療指南濕疹難斷根？這樣保養最好！子宮3大癌症馬上搞懂！停經了就沒事？錯！更年期也有風險氣喘常見症狀有哪些？盤點氣喘4大典型症狀更年期不只熱潮紅！從身體到心理層面，都可能籠罩於不適陰霾！免疫力愈強愈好嗎？藥師：維生素4大天王助修復黏膜、調節免疫益生菌還防皮膚老化？營養師：透過「腸皮軸線」抗發炎！「吃」出免疫力！營養學博士大推綠花椰菜蘑菇沙拉抗發炎！常見問題：痘痘減肥月經營養懷孕立即查詢保健達人：[營養科]蔡怡瑄[營養科]黃曉彤醫生診所科別不分科骨科牙科兒科眼科整形外科婦產科泌尿科皮膚科中醫內科外科耳鼻喉科精神科獸醫不分科長期照護家醫科健身專家教授復健科腫瘤科營養科藥師立即查詢【講座線上直播】如何解決惱人…【免費講座】子宮肌瘤一定要切…【免費入場講座】咳嗽、胸悶、…【免費講座】氣喘（蝦龜）可否…【講座】失眠一定要吃安眠藥嗎…【講座】飛蚊症需要看醫師嗎？…你是哪種族群看更多＞上班族銀髮族親子男生女生健康新知醫療生技美麗新知兩性議題影音新聞即時新聞減重塑身中醫減肥西醫減肥運動塑身減重營養育嬰親子產前照護產後護理哺乳育兒護照親子生活吃出健康低卡飲食防癌飲食疾病飲食養生保健中醫調理自然偏方養生指南保健迷思銀髮族銀髮樂活銀髮長期照護銀髮性生活癌症百科癌症飲食癌症照護族群分類上班族銀髮族親子男生女生其它購健康呼叫醫師名醫開講健康調查局××為提供您更多優質的內容，本網站使用cookies分析技術。
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醫師指出，若想生下健康寶寶，懷孕年齡是重要關鍵，建議應把握34歲以前的黃金期，若是高齡想懷孕，則可藉由人工生殖技術輔助「成功做人」。
北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師指出，女性晚婚帶來許多不孕症問題，所幸國內生殖醫學技術與國際接軌，以38歲以下婦女為例，試管嬰兒的活產率大約為40%，位居亞洲第一，最重要的關鍵是「胚胎基因檢查」及「染色體篩檢」精準到位所致。
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在生殖學領域中，國內目前已經有新的技術，可提升不孕婦女「做人成功」機率。
也就是利用超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)，或胚胎著床前染色體篩檢(NGS-PGS）技術，大幅改善胎兒患有遺傳疾病和降低流產率，進而有效提升懷孕成功率。
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6. 注意！这6种遗传病不适合生育备孕前一定得知道这些
遗传病是指遗传物质的结构或者功能发生改变导致的疾病。
遗传病的发病率较低，但是具有亲代向后代传递的特点，并且遗传病一般是终身性的， ...注意！这6种遗传病不适合生育备孕前一定得知道这些家庭医生在线ThuAug1311:19:05CST2020遗传病是指遗传物质的结构或者功能发生改变导致的疾病。
遗传病的发病率较低，但是具有亲代向后代传递的特点，并且遗传病一般是终身性的，因此现在生育前都会做一些常规的筛查，防止分娩有缺陷的婴儿。
优生优育禁止近亲结婚也是为了防止遗传病的发生概率增加。
但有些遗传病控制饮食可以治疗，但有些遗传病致残、致死的概率很高，患病的夫妻是不能生育的。
患有哪些遗传病不适合生育？1、连锁显性遗传连锁显性遗传的致病基因既是显性，还位于性染色体X上。
这种病有遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病等。
因此根据染色体遗传定律，男性（XAY）和女性（XAXa或者XAXA）生育出只要携带有XA就会得病。
一旦女性的基因型为XAXA，那么不管男性有没有遗传病，生育出的胎儿不论性别都有遗传病。
而女性为XaXa，男性为XAY，生出来儿子是正常，女儿百分百患病。
因此这种病在生育前父母双方都需要做一下基因检测，看是否适合生育，以及能生的胎儿的性别。
2、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因控制的，一般有家族性倾向。
如精神疾病在家族中常常能发现更多的患病的人，与患病者血缘关系越近，患病的可能性就会越大。
多基因遗传病的发病机制目前研究的不透彻，机理复杂复，遗传性较高，危害严重，后代的发病率不论男女都比较高，因此不适宜生育。
3、染色体病染色体病是由各种原因导致的染色体数量和（或）结构异常的疾病，治疗困难，患者一般具有智力障碍，很难活到成年。
患者所生的子女发病率远远超过50%，因此是极其不适合生育。
4、常染色体隐性遗传病该病的致病基因在常染色体上，呈隐性的，只有纯合子时才会显示症状，有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病等。
出现这种疾病的一般是父母均为隐性基因的携带者，生育的后代有四分之一的可能性患病。
但如果父母双方均为患者，那后代患病的可能性是百分之百。
5、连锁性隐性遗传病该病的是隐性的，致病基因在X染色体上。
因此患病的男性基因型为XaY，女性为XaXa，这两者生育的后代百分百患病。
因此不适合生育。
6、常染色体显性遗传该病是显性表达，在常染色体上，如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤等。
患者的家族中每一代出现患病的可能性都大于正常婴儿，因此不适合生育后代。
温馨提示：遗传病涉及的东西复杂，因此即使是正常人也会生出患病的后代，因此生育前一定要咨询医生，科学的备孕，怀孕中一定要产检，避免患病的胎儿出生。
染色体病遗传病备孕文章评论登录后评论取消回复微信朋友圈QQ好友QQ空间新浪微博复制链接邮件信息
遗传病的发病率较低，但是具有亲代向后代传递的特点，并且遗传病一般是终身性的， ...注意！这6种遗传病不适合生育备孕前一定得知道这些家庭医生在线ThuAug1311:19:05CST2020遗传病是指遗传物质的结构或者功能发生改变导致的疾病。
遗传病的发病率较低，但是具有亲代向后代传递的特点，并且遗传病一般是终身性的，因此现在生育前都会做一些常规的筛查，防止分娩有缺陷的婴儿。
优生优育禁止近亲结婚也是为了防止遗传病的发生概率增加。
但有些遗传病控制饮食可以治疗，但有些遗传病致残、致死的概率很高，患病的夫妻是不能生育的。
患有哪些遗传病不适合生育？1、连锁显性遗传连锁显性遗传的致病基因既是显性，还位于性染色体X上。
这种病有遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病等。
因此根据染色体遗传定律，男性（XAY）和女性（XAXa或者XAXA）生育出只要携带有XA就会得病。
一旦女性的基因型为XAXA，那么不管男性有没有遗传病，生育出的胎儿不论性别都有遗传病。
而女性为XaXa，男性为XAY，生出来儿子是正常，女儿百分百患病。
因此这种病在生育前父母双方都需要做一下基因检测，看是否适合生育，以及能生的胎儿的性别。
2、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因控制的，一般有家族性倾向。
如精神疾病在家族中常常能发现更多的患病的人，与患病者血缘关系越近，患病的可能性就会越大。
多基因遗传病的发病机制目前研究的不透彻，机理复杂复，遗传性较高，危害严重，后代的发病率不论男女都比较高，因此不适宜生育。
3、染色体病染色体病是由各种原因导致的染色体数量和（或）结构异常的疾病，治疗困难，患者一般具有智力障碍，很难活到成年。
患者所生的子女发病率远远超过50%，因此是极其不适合生育。
4、常染色体隐性遗传病该病的致病基因在常染色体上，呈隐性的，只有纯合子时才会显示症状，有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病等。
出现这种疾病的一般是父母均为隐性基因的携带者，生育的后代有四分之一的可能性患病。
但如果父母双方均为患者，那后代患病的可能性是百分之百。
5、连锁性隐性遗传病该病的是隐性的，致病基因在X染色体上。
因此患病的男性基因型为XaY，女性为XaXa，这两者生育的后代百分百患病。
因此不适合生育。
6、常染色体显性遗传该病是显性表达，在常染色体上，如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤等。
患者的家族中每一代出现患病的可能性都大于正常婴儿，因此不适合生育后代。
温馨提示：遗传病涉及的东西复杂，因此即使是正常人也会生出患病的后代，因此生育前一定要咨询医生，科学的备孕，怀孕中一定要产检，避免患病的胎儿出生。
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7. 【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助 ...
準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有 ...健康專題 懷孕準備 編輯推介 首頁»【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險增受孕機率2020年6月4日2020年6月4日JessicaLeeNGS,PGT-A,PGT-M/SR,唐氏綜合症,地中海貧血,基因檢測,婚前檢查,懷孕前檢查,懷孕準備,流產,遺傳病,養和特稿,體外受孕,高齡生育準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-GenerationSequencing,NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異」（PGT-M/SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。
目錄1.準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產2.PGT-A助篩選正常胚胎PGT-M/SR助診斷基因異常疾病3.個案：缺了中指遺傳病4.個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者5.家族遺傳乳癌、大腸癌檢測助減低基因突變風險6.助高齡生育、慣性流產婦女增加受孕率7.懷孕前需要基因檢測嗎？並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測！究竟哪些人有需要或適合進行基因檢測呢？ 準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。
不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。
養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生強調，並非每一對準父母都需要進行基因檢測，即使進行檢測，除了必須先做臨牀診斷和評估外，亦必須要有充足的心準備，因基因檢測不可能百分百完全準確。
Keeponfighting！居家避疫，運動繼續！POWERUP精選推介多款簡易居家運動，唔想疫情過後，身形大走樣，即刻入嚟跟住做！此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。
鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：高齡婦女多次體外受孕失敗慣性流產又或是：患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因家族有嚴重遺傳病史曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。
PGT-A助篩選正常胚胎 PGT-M/SR助診斷基因異常疾病鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。
如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。
簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M/SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。
附表： 胚胎植入前染色體數目異常檢測（PGT-A）胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異（PGT-M/SR）適用人士適用於高齡婦女、慣性流產及反覆着牀失敗個案，因所孕育的胚胎之染色體數目異常機率偏高適用於想生育之遺傳病患者/遺傳病的異常基因攜帶者、家族有嚴重遺傳病史、曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子檢測重點主要檢測胚胎染色體數目是否正確針對檢測胚胎是否有該遺傳病之基因或染色體缺陷檢測目的可減少流產率、提高體外受孕成功率及減少胎兒畸形率可減少流產率／減少胎兒畸形率，減少將嚴重的基因異常遺傳至下一代的機會個案：缺了中指遺傳病她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。
「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。
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不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有 ...健康專題 懷孕準備 編輯推介 首頁»【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險增受孕機率2020年6月4日2020年6月4日JessicaLeeNGS,PGT-A,PGT-M/SR,唐氏綜合症,地中海貧血,基因檢測,婚前檢查,懷孕前檢查,懷孕準備,流產,遺傳病,養和特稿,體外受孕,高齡生育準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-GenerationSequencing,NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異」（PGT-M/SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。
目錄1.準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產2.PGT-A助篩選正常胚胎PGT-M/SR助診斷基因異常疾病3.個案：缺了中指遺傳病4.個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者5.家族遺傳乳癌、大腸癌檢測助減低基因突變風險6.助高齡生育、慣性流產婦女增加受孕率7.懷孕前需要基因檢測嗎？並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測！究竟哪些人有需要或適合進行基因檢測呢？ 準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。
不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。
養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生強調，並非每一對準父母都需要進行基因檢測，即使進行檢測，除了必須先做臨牀診斷和評估外，亦必須要有充足的心準備，因基因檢測不可能百分百完全準確。
Keeponfighting！居家避疫，運動繼續！POWERUP精選推介多款簡易居家運動，唔想疫情過後，身形大走樣，即刻入嚟跟住做！此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。
鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：高齡婦女多次體外受孕失敗慣性流產又或是：患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因家族有嚴重遺傳病史曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。
PGT-A助篩選正常胚胎 PGT-M/SR助診斷基因異常疾病鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。
如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。
簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M/SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。
附表： 胚胎植入前染色體數目異常檢測（PGT-A）胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異（PGT-M/SR）適用人士適用於高齡婦女、慣性流產及反覆着牀失敗個案，因所孕育的胚胎之染色體數目異常機率偏高適用於想生育之遺傳病患者/遺傳病的異常基因攜帶者、家族有嚴重遺傳病史、曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子檢測重點主要檢測胚胎染色體數目是否正確針對檢測胚胎是否有該遺傳病之基因或染色體缺陷檢測目的可減少流產率、提高體外受孕成功率及減少胎兒畸形率可減少流產率／減少胎兒畸形率，減少將嚴重的基因異常遺傳至下一代的機會個案：缺了中指遺傳病她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。
「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。
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