【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助 ... | 遺傳病生育
準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有 ...健康專題 懷孕準備 編輯推介 首頁»【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險增受孕機率2020年6月4日2020年6月4日JessicaLeeNGS,PGT-A,PGT-M/SR,唐氏綜合症,地中海貧血,基因檢測,婚前檢查,懷孕前檢查,懷孕準備,流產,遺傳病,養和特稿,體外受孕,高齡生育準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-GenerationSequencing,NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異」（PGT-M/SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。
目錄1.準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產2.PGT-A助篩選正常胚胎PGT-M/SR助診斷基因異常疾病3.個案：缺了中指遺傳病4.個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者5.家族遺傳乳癌、大腸癌檢測助減低基因突變風險6.助高齡生育、慣性流產婦女增加受孕率7.懷孕前需要基因檢測嗎？並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測！究竟哪些人有需要或適合進行基因檢測呢？ 準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。
不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。
養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生強調，並非每一對準父母都需要進行基因檢測，即使進行檢測，除了必須先做臨牀診斷和評估外，亦必須要有充足的心準備，因基因檢測不可能百分百完全準確。
Keeponfighting！居家避疫，運動繼續！POWERUP精選推介多款簡易居家運動，唔想疫情過後，身形大走樣，即刻入嚟跟住做！此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。
鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：高齡婦女多次體外受孕失敗慣性流產又或是：患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因家族有嚴重遺傳病史曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。
PGT-A助篩選正常胚胎 PGT-M/SR助診斷基因異常疾病鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。
如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。
簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M/SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。
附表： 胚胎植入前染色體數目異常檢測（PGT-A）胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異（PGT-M/SR）適用人士適用於高齡婦女、慣性流產及反覆着牀失敗個案，因所孕育的胚胎之染色體數目異常機率偏高適用於想生育之遺傳病患者/遺傳病的異常基因攜帶者、家族有嚴重遺傳病史、曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子檢測重點主要檢測胚胎染色體數目是否正確針對檢測胚胎是否有該遺傳病之基因或染色體缺陷檢測目的可減少流產率、提高體外受孕成功率及減少胎兒畸形率可減少流產率／減少胎兒畸形率，減少將嚴重的基因異常遺傳至下一代的機會個案：缺了中指遺傳病她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。
「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。
」個
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有 ...健康專題 懷孕準備 編輯推介 首頁»【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？基因檢測有助篩選異常染色體 減遺傳病風險增受孕機率2020年6月4日2020年6月4日JessicaLeeNGS,PGT-A,PGT-M/SR,唐氏綜合症,地中海貧血,基因檢測,婚前檢查,懷孕前檢查,懷孕準備,流產,遺傳病,養和特稿,體外受孕,高齡生育準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。
不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-GenerationSequencing,NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異」（PGT-M/SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。
目錄1.準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產2.PGT-A助篩選正常胚胎PGT-M/SR助診斷基因異常疾病3.個案：缺了中指遺傳病4.個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者5.家族遺傳乳癌、大腸癌檢測助減低基因突變風險6.助高齡生育、慣性流產婦女增加受孕率7.懷孕前需要基因檢測嗎？並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測！究竟哪些人有需要或適合進行基因檢測呢？ 準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。
不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。
養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生強調，並非每一對準父母都需要進行基因檢測，即使進行檢測，除了必須先做臨牀診斷和評估外，亦必須要有充足的心準備，因基因檢測不可能百分百完全準確。
Keeponfighting！居家避疫，運動繼續！POWERUP精選推介多款簡易居家運動，唔想疫情過後，身形大走樣，即刻入嚟跟住做！此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。
鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：高齡婦女多次體外受孕失敗慣性流產又或是：患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因家族有嚴重遺傳病史曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。
PGT-A助篩選正常胚胎 PGT-M/SR助診斷基因異常疾病鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。
如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。
簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M/SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。
附表： 胚胎植入前染色體數目異常檢測（PGT-A）胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異（PGT-M/SR）適用人士適用於高齡婦女、慣性流產及反覆着牀失敗個案，因所孕育的胚胎之染色體數目異常機率偏高適用於想生育之遺傳病患者/遺傳病的異常基因攜帶者、家族有嚴重遺傳病史、曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子檢測重點主要檢測胚胎染色體數目是否正確針對檢測胚胎是否有該遺傳病之基因或染色體缺陷檢測目的可減少流產率、提高體外受孕成功率及減少胎兒畸形率可減少流產率／減少胎兒畸形率，減少將嚴重的基因異常遺傳至下一代的機會個案：缺了中指遺傳病她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。
「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。
」個